HISTORIA DE LA GENÉTICA

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Historia de la genética
Introducción
La historia de la genética es casi tan antigua como la humanidad. Desde bien temprano, el hombre ha podido observar que un organismo vivo solo engendra otro semejante, y que tanto el macho como la hembra eran necesarios para producir hijos, a los que trasmitían una serie de características, tales como el color de los ojos, el color del pelo, una nariz grande, etc; además, en la organización social de la humanidad, la herencia biológica ha sido siempre un factor muy importante, determinando la posesión de tierras, de riquezas y de poder. 
Los antiguos egipcios ya sabían cómo producir frutos por fecundación artificial, mediante el cruzamiento de las flores masculinas de una palmera datilera con las femeninas de otras. Desde épocas muy remotas, el hombre ha manipulado animales domésticos y plantas, mediante la reproducción selectiva, para mejorar ciertas características en beneficio de una mejor alimentación.
La observación de ciertos animales o plantas daba lugar a la fabulación de leyendas que intentaban dar una explicación sobre la existencia de ciertos individuos. Así por ejemplo, los primeros naturalistas explicaban que el camello y el leopardo se apareaban de vez en cuando, para dar lugar a un animal tan extraordinario y tan poco común como la jirafa; y de hecho, la jirafa común aún lleva el nombre científico de Giraffa camelopardalis.
Primeras Teorías
Las primeras teorías sobre la herencia fueron expuestas por Hipócrates (460-377 a.C.), para el cual existía una especie de semillas repartidas por todo el cuerpo y que se transmitían a los hijos en el momento de la concepción, por lo que éstos se parecían a sus padres. Un siglo después, Aristóteles rechazó estas teorías y propuso otras que permanecieron durante mucho tiempo vigentes. Según él, el semen de los machos podía contener partículas heredadas de generaciones pasadas; en la fecundación se producía una mezcla del flujo masculino con lo que él llamó el semen femenino (flujo menstrual), y a partir de esa mezcla se formaba la carne y la sangre de los individuos.
Preformacionismo 
El preformacionismo (también llamado preformismo) es una antigua teoría biológica según la cual el desarrollo de un embrión no es más que el crecimiento de un organismo que estaba ya preformado (homúnculo). A principios del siglo XIX los partidarios del preformacionismo se dividían en dos grandes grupos: aquellos que defendían que el animal preformado se encontraba en el esperma (animaculismo) y aquellos que lo situaban en el óvulo sin fecundar (ovismo).
Homúnculo de Hartsoeker
Historia del preformacionismo:
El preformacionismo en la Antigüedad: En la Grecia Clásica, Leucipo de Mileto (s.V a. C.) y Demócrito fueron los defensores más célebres del preformacionismo.
El auge del preformacionismo de mediados del siglo XVII a mediados del siglo XVIII: A partir de finales del siglo XVII el preformacionismo se impone entre la mayor parte de los naturalistas por diversos motivos. En primer lugar, el epigenetismo mecanicista de Descartes había sido incapaz de ofrecer un marco teórico convincente para la explicación del desarrollo. En segundo lugar, la aparición del microscopio reveló la existencia de espermatozoides, que fueron interpretados como los "animáculos" cuyo crecimiento daría lugar al organismo completo. Por último, el desarrollo y la aplicación del cálculo integral permitió suponer que la materia era divisible hasta el infinito y que, por lo tanto, era posible la existencia de estructuras orgánicas infinitamente pequeñas.
La aceptación generalizada del preformacionismo se prolongó hasta mediados del siglo XVIII, cuando autores como Buffon, tomando como modelo la mecánica newtoniana ensayaron nuevas teorías epigenetistas.
Epigenetismo 
El epigenetismo (término acuñado por William Harvey) es la teoría embriológica según la cual el organismo se desarrolla como resultado de un proceso de diferenciación a partir de un origen material relativamente homogéneo. El epigenetismo se opone al preformacionismo.
Embrión de pollo mostrando los primeros síntomas de circulación sanguínea.
Historia del epigenetismo:
De Aristóteles al siglo XVIII: Hasta mediados del siglo XVIII, la teoría epigenética de Aristóteles y Galeno fue la dominante en la explicación de la ontogénesis. La idea común era que el embrión estaba formado por una mezcla más o menos homogénea de sustancias materna y paterna que a lo largo del desarrollo se iba diferenciando progresivamente en los distintos órganos. La fuerza formativa responsable de tal diferenciación se atribuía a la propia materia o bien a distintas almas de naturaleza ambigua o incluso a la Divinidad.
William Harvey (1578 - 1657): En 1651 introduce el término "epigénesis". 
Descartes propuso un modelo mecanicista según el cual los órganos aparecían epigenéticamente a partir de las meras leyes de la mecánica, como los movimientos de las partículas provocados por el calor. 
El renacimiento del epigenetismo: 
Caspar Friedrich Wolff es el primer naturalista que vuelve a recuperar el enfoque epigenetista. 
Buffon (1707 - 1788) postuló la existencia de "moléculas orgánicas", entidades primitivas e incorruptibles que constituirían a todos los seres vivos, uniéndose por "intususcepción" a lo largo de la embriogénesis. 
Las investigaciones de Christian Pander sobre el desarrollo de los pájaros fueron fundamentales para el triunfo del epigenetismo sobre el preformacionismo. 
Otras teorías
Hasta el siglo XVII no aparece la teoría de la generación espontánea, según la cual algunas formas de vida, como moscas o gusanos, pueden surgir espontáneamente en el polvo o en el cieno. Así, los ratones se desarrollan a partir de los granos húmedos y los piojos de las plantas se condensaban a partir de una gota de rocío. Esta teoría permaneció vigente hasta que Pasteur, en 1864, demostró que los microorganismos aparecían por causa del aire contaminado y no espontáneamente, como sostenían sus opositores.
En 1672, el holandés Regnier de Graaf describió los folículos producidos por los ovarios, que hoy en día llevan su nombre, pero fue en 1827 cuando Karl Ernst von Baer descubrió el huevo (óvulo) en el interior de los folículos de Graaf. 
Los posteriores estudios realizados están muy ligados a la explicación de la evolución de las especies. Así por ejemplo, Lamarck en 1809, admite la influencia del medio sobre el desarrollo de los órganos de los animales y sostiene que esos caracteres adquiridos se hacen hereditarios, como ocurre con el cuello largo de la jirafa.
La evolución, según Darwin, se produce cuando la selección natural actúa sobre los caracteres que pueden ser heredados, por tanto las mutaciones son para él responsables de la evolución de las especies.
La hipótesis más aceptada en el siglo XIX fue la de herencia por mezcla, de tal forma que al unirse los óvulos y espermatozoides se produce una combinación, cuyo resultado es una mezcla equitativa de ambos. Por ejemplo, la descendencia de un animal de pelo blanco con otro de pelo negro sólo podría ser gris, y su progenie también lo sería pues, al mezclar el material hereditario blanco y gris, éste ya no podría volver a separarse. Evidentemente, esta teoría era incompatible con los estudios sostenidos por Darwin sobre la selección natural y las variaciones hereditarias.
La Verdadera Genética: Mendel
Durante la primera mitad del siglo XIX, fue cuando se realizaron los primeros estudios de la transmisión de los caracteres biológicos en plantas.
Gregor Mendel es el verdadero fundador de la genética y sus experimentos de hibridación, realizados en el jardín de un monasterio, llevaron a una nueva comprensión del mecanismo de la herencia biológica y al nacimiento de la genética como ciencia. Así, el concepto de mezcla fue reemplazado por el concepto de unidad. 
Mendel realizó sus experimentos con el guisante común (Pisum sativum), una planta fácil de cultivar y derápido crecimiento. Mendel demostró que la herencia de los caracteres, por él estudiados, era debida a la trasmisión, efectuada según unas leyes establecidas por él mismo, llamadas leyes de Mendel, de unas unidades que se redistribuyen en cada generación, a las cuales denominó Elemente, los cuales han recibido posteriormente infinidad de nombres, pero hoy los conocemos de forma universal por el que sugirió en 1909 el biólogo danés Wilhem Ludvig Johannsen, como genes.
Su mérito radica en darse cuenta de que sus experimentos (variedades de guisantes) siempre ocurrían en variantes con proporciones numéricas simples.
Mendel publicó sus resultados en 1866, pero éstos pasaron desapercibidos durante 35 años, hasta que en 1900 su trabajo fue redescubierto independientemente por tres científicos a la vez (De Vries, Correns y Tschermak). A partir de entonces, fue también comprobada por otros investigadores mediante experimentos realizados tanto en plantas como en animales.
Biografía de Mendel
Gregor Johann Mendel nació en un pueblo llamado Heinzendorf, perteneciente al Imperio austrohúngaro (hoy Hynčice, en el norte de Moravia, República Checa) el 20 de julio de 1822, siendo bautizado con el nombre de Johann Mendel. Tomó el nombre de padre Gregorio al ingresar como fraile agustino en 1843, en el convento de agustinos de Brünn. En 1847 se ordenó como sacerdote.
Mendel fue titular de la prelatura de la Imperial y Real Orden Austriaca del emperador Francisco José I, director emérito del Banco Hipotecario de Moravia, fundador de la Asociación Meteorológica Austriaca, miembro de la Real e Imperial Sociedad Morava y Silesia para la Mejora de la Agricultura, Ciencias Naturales y Conocimientos del País, y jardinero (de hecho aprendió de su padre como hacer injertos y cultivar árboles frutales).
Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn, el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865, publicándolos posteriormente como Experimentos sobre híbridos de plantas (Versuche über Pflanzenhybriden) en 1866 en las actas de la Sociedad. 
Mendel falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn.
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Gregor Johann Mendel, Padre de la Genética
Experimentos de Mendel
Mendel inició sus experimentos eligiendo dos plantas de guisantes que diferían en un carácter, cruzó una variedad de planta que producía semillas amarillas con otra que producía semillas verdes, estas plantas forman la Generación Parental (P).
Como resultado de este cruce se produjeron plantas que producían nada más que semillas amarillas, repitió los cruces con otras plantas de guisante que diferían en otros caracteres y el resultado era el mismo, se producía un carácter de los dos en la generación filial. Al carácter que aparecía le llamo Dominante y al que no, Recesivo. En este caso el color amarillo es dominante frente al color verde.
Las plantas obtenidas de la Generación Parental se denominan Primera Generación Filial (F1).
Mendel dejó que se autofecundaran las plantas de la Primera Generación Filial y obtuvo la Segunda Generación Filial (F2) compuesta por plantas que producían semillas amarillas y plantas que producían semillas verdes en una proporción 3:1 (3 de semillas amarillas y 1 de semillas verdes). Repitió el experimento con otros caracteres diferenciados y obtuvo resultados similares en una proporción 3:1. De esta experiencia saco la Primera y Segunda ley.
Más adelante Mendel decidió comprobar si estas leyes funcionaban en plantas diferenciadas en dos o más caracteres, eligió como Generación Parental plantas de semillas amarillas y lisas y plantas de semillas verdes y rugosas.
Las cruzó y obtuvo la Primera Generación Filial compuesta por Plantas de semillas amarillas y lisas, la primera ley se cumplía, en la F1 aparecían los caracteres dominantes (amarillos y lisos) y no los recesivos (verdes y rugosos).
Obtuvo la Segunda Generación Filial autofecundando la Primera Generación Filial y obtuvo semillas de todos los estilos posibles, plantas que producían semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas y verdes y rugosas, las contó y probó con otras variedades y se obtenían en una proporción 9:3:3:1 (9 plantas de semillas amarillas y lisas, 3 de semillas amarillas y rugosas, 3 de semillas verdes y lisas y una planta de semillas verdes y rugosas). De esta experiencia dedujo la Tercera Ley de Mendel.
Desarrollo de la genética
Gracias a los avances en microscopía, en algunas disciplinas como la citología, se realizaron grandes progresos; de tal forma que durante este período, se descubrieron los cromosomas y también se observaron sus primeros movimientos durante la mitosis celular, así como el proceso por el cual se forman los gametos.
En 1910, los experimentos realizados en la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) realizados por Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores, ayudó a establecer la teoría cromosómica de la herencia. Estos investigadores propusieron que los factores hereditarios se disponían de forma lineal en los cromosomas. Posteriores investigadores contribuyeron a la afirmación de que los genes están en los cromosomas y, por tanto, los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, por lo que se denominan genes ligados.
Posteriormente, se aceptó que los genes son los responsables de la síntesis de proteínas, sosteniendo la teoría un gen - una enzima, y por tanto, al alterar la secuencia de nucleótidos de un gen faltaría una enzima determinada.
Descubrimiento del ADN
El ADN lo aisló por primera vez, durante el invierno de 1869, el médico suizo Friedrich Miescher mientras trabajaba en la Universidad de Tubinga. Miescher realizaba experimentos acerca de la composición química del pus de vendas quirúrgicas desechadas cuando notó un precipitado de una sustancia desconocida que caracterizó químicamente más tarde. Lo llamó nucleína, debido a que lo había extraído a partir de núcleos celulares. Se necesitaron casi 70 años de investigación para poder identificar los componentes y la estructura de los ácidos nucléicos.
En 1919 Phoebus Levene identificó que un nucleótido está formado por una base nitrogenada, un azúcar y un fosfato. Levene sugirió que el ADN formaba una estructura con forma de solenoide (muelle) con unidades de nucleótidos unidos a través de los grupos fosfato. En 1930 Levene y su maestro Albrecht Kossel probaron que la nucleína de Miescher es un ácido desoxirribonucleico (ADN) formado por cuatro bases nitrogenadas (citosina (C), timina (T), adenina (A) y guanina (G)), el azúcar desoxirribosa y un grupo fosfato. Sin embargo, Levene pensaba que la cadena era corta y que las bases se repetían en un orden fijo. 
En 1937 William Astbury produjo el primer patrón de difracción de rayos X que mostraba que el ADN tenía una estructura regular.
Función del ADN
La función biológica del ADN comenzó a dilucidarse en 1928, con una serie básica de experimentos de la genética moderna realizados por Frederick Griffith, quien estaba trabajando con cepas "lisas" (S) o "rugosas" (R) de la bacteria Pneumococcus (causante de la neumonía), según la presencia (S) o no (R) de una cápsula azucarada, que es la que confiere virulencia. La inyección de neumococos S vivos en ratones produce la muerte de éstos, y Griffith observó que, si inyectaba ratones con neumococos R vivos o con neumococos S muertos por calor, los ratones no morían. Sin embargo, si inyectaba a la vez neumococos R vivos y neumococos S muertos, los ratones morían, y en su sangre se podían aislar neumococos S vivos. Como las bacterias muertas no pudieron haberse multiplicado dentro del ratón, Griffith razonó que debía producirse algún tipo de cambio o transformación de un tipo bacteriano a otro por medio de una transferencia de alguna sustancia activa, que denominó principio transformante. Esta sustancia proporcionaba la capacidad a los neumococos R de producir una cápsula azucarada y transformarse así en virulentas. 
La búsqueda del «factor transformante»,que era capaz de hacer virulentas a cepas que inicialmente no lo eran, continuó hasta 1944, año en el cual Oswald Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty realizaron un experimento hoy clásico. Estos investigadores extrajeron la fracción activa (el factor transformante) y, mediante análisis químicos, enzimáticos y serológicos, observaron que no contenía proteínas, ni lípidos no ligados, ni polisacáridos activos, sino que estaba constituido principalmente por "una forma viscosa de ácido desoxirribonucleico altamente polimerizado", es decir, ADN. El ADN extraído de las cepas bacterianas S muertas por el calor lo mezclaron "in vitro" con cepas R vivas: el resultado fue que se formaron colonias bacterianas S, por lo que se concluyó inequívocamente que el factor o principio transformante era el ADN.
A pesar de que la identificación del ADN como principio transformante aún tardó varios años en ser universalmente aceptada, este descubrimiento fue decisivo en el conocimiento de la base molecular de la herencia, y constituye el nacimiento de la genética molecular.
Finalmente, el papel exclusivo del ADN en la heredabilidad fue confirmado en 1952 mediante los experimentos de Alfred Hershey y Martha Chase, en los cuales comprobaron que el fago T2 transmitía su información genética en su ADN, pero no en su proteína.
Estructura del ADN
En cuanto a la caracterización química de la molécula, en 1940 Chargaff realizó algunos experimentos que le sirvieron para establecer las proporciones de las bases nitrogenadas en el ADN. Descubrió que las proporciones de purinas eran idénticas a las de pirimidinas, la "equimolecularidad" de las bases ([A]=[T], [G]=[C]) y el hecho de que la cantidad de G+C en una determinada molécula de ADN no siempre es igual a la cantidad de A+T y puede variar desde el 36 hasta el 70 por ciento del contenido total.
Con toda esta información y junto con los datos de difracción de rayos X proporcionados por Rosalind Franklin, James Watson y Francis Crick propusieron en 1953 el modelo de la doble hélice de ADN para representar la estructura tridimensional del polímero.
Francis Crick nació en Northampton, Inglaterra, en 1916. Estudió física en la Universidad de Londres, y trabajó con radares durante la Segunda Guerra Mundial. En 1946 asistió a una conferencia de Linus Pauling que le abrió los ojos a las posibilidades de un descubrimiento original en biología molecular. Esto lo llevó a realizar investigaciones de biología en Cambridge; en 1949, cuando tenía treinta y tres años, se sumó al Consejo de Investigaciones Médicas del Laboratorio Cavendish en la universidad. 
James Dewey Watson nació en Chicago, en 1928, y era un niño prodigio. Entró en la Universidad de Chicago a los quince años y se graduó a los diecinueve; tres años después obtuvo un doctorado por la Universidad de Indiana. Mientras preparaba el doctorado, leyó un libro del físico austriaco Erwin Schródinger titulado ¿Qué es la vida?, que lo persuadió de que el estudio de los genes ofrecía excitantes perspectivas de descubrimientos. En 1951 asistió a una conferencia en Nápoles, donde conoció a Maurice Wilkins, un físico neozelandés de treinta y tres años nacido en las Islas Británicas, que había trabajado con la bomba atómica en Estados Unidos, pero que se había alejado de la física nuclear horrorizado por las consecuencias de ese trabajo. 
Como Watson, Wilkins había sido inspirado por ¿Qué es la vida? de Schroidinger. Trabajaba en la estructura de las moléculas orgánicas grandes, en el Consejo de Investigaciones Médicas del King’s College de la Universidad de Londres, usando la misma técnica del análisis de difracción por rayos-X que el equipo de Pauling en la CalTech. La descripción que le hizo Wilkins de su trabajo reforzó el interés de Watson por el tema, y fue aceptado para realizar investigaciones en el Laboratorio de Cavendish. Llegó a Cambridge poco después de cumplir veintitrés años, y estableció inmediatamente una buena relación con Crick, que por entonces tenía treinta y cinco años. 
Crick y Watson estaban dispuestos a investigar la estructura del ADN, pero sus superiores los desanimaron, ya que eran conscientes del trabajo que llevaban a cabo en el King’s College. Se suponía que los trabajos del King’s eran un esfuerzo común de Wilkins y una química británica de treinta años llamada Rosalind Franklin, pero en realidad ambos estaban enfrascados en una lucha de personalidades. Franklin era una cristalógrafa muy experimentada. La cristalografía era una tecnología exigente, basada en la técnica de difracción de los rayos-X, esencial en la investigación de la estructura de las moléculas grandes. Se trataba de una tecnología en la que ni Watson ni Crick tenían ninguna experiencia, así que hicieron lo mejor que pudieron con la única alternativa a su alcance, la construcción de modelos. Pero sin las pistas que podía proporcionar la cristalografía, fueron incapaces de realizar progresos reales, y sólo era cuestión de tiempo que el equipo de Pauling, en la CalTech, que dominaba ambas técnicas, diera con la respuesta correcta. El libro de Pauling, La naturaleza del enlace químico, se convirtió en la Biblia de Watson en sus esfuerzos por construir un modelo plausible, y para mayor frustración, tanto el director del Laboratorio de Cavendish, Lawrence Bragg, como el director de la Unidad de Cristalografía, Max Perutz, eran cristalógrafos expertos. Pero insistieron en que la buena voluntad del Consejo de Investigaciones Médicas no debía correr el riesgo de duplicar la investigación del King’s College. 
No era cuestión de determinar la composición química de la molécula de ADN; por entonces se sabía que estaba compuesta por una serie de bases de cuatro clases: timina (T), guanina (G), citosina (C) y adenina (A), unidas por parejas en una estructura de fosfato-azúcar. Pero nadie sabía cuál era la forma de la estructura ni cómo se unían las parejas de bases. Sin las respuestas a estas preguntas, no se podía comprender realmente el mecanismo detallado de la herencia y no existía ninguna posibilidad de aplicar el conocimiento teórico a los problemas de la vida común como las enfermedades hereditarias. 
Irónicamente, el descubrimiento definitivo llegó poco después de que Crick y Watson asistieran a un seminario en el que parecieron malinterpretar la presentación que Franklin hizo de su investigación. Volvieron a Cambridge, construyeron un modelo e invitaron a la pareja de Londres para que lo viera, pero Franklin echó por tierra todas sus ideas. No mucho después, con la ayuda de Wilkins, Watson consiguió ver una de las cristalografías por rayos-X de Franklin con una claridad increíble. En cuanto la vio, estuvo seguro de que sabía cómo interpretarla. 
De vuelta a Garnbridge, Crick y él consiguieron permiso para utilizar los servicios del taller del laboratorio para construir un modelo de la molécula a gran escala. Tras cinco semanas frenéticas de prueba y error, el modelo estaba listo para ser revelado. Tenía forma de doble hélice, una larga y tortuosa escalera en la que los peldaños eran innumerables secuencias de pares de bases: lA, CG, AT, TA, CC, etc.
El 7 de marzo de 1953 se la enseñaron a sus colegas. El 25 de abril, un corto y modesto escrito en la revista Nature, titulado “La Estructura Molecular de los Ácidos Nucléicos”, informó al mundo de uno de los descubrimientos más significativos en la historia de la ciencia, aunque quedó un poco ensombrecido por la primera ascensión al Everest seis semanas después. Pero su importancia pronto quedó establecida y dio origen a una explosión de investigaciones genéticas y de descubrimientos que todavía continúa. 
En 1962, Crick, Watson y Wilkins compartieron el Premio Nobel de Medicina. El nombre de Rosalind Franklin no fue mencionado, había muerto de cáncer en 1958, a los treinta y siete años, víctima de la radiación a la que se había expuesto durante su trabajo. No se conceden premios Nobel a título póstumo.
Técnica PCR
En 1985, Kary Banks Mullis, desarrollóla técnica de la reacción en cadena de la polimerasa, (PCR en sus siglas en inglés), una de las técnicas centrales en biología molecular, que permite la amplificación de una secuencia específica de ADN usando nucleótidos trifosfatados y una polimerasa de ADN.
Kary Banks Mullis, nació el 28 de diciembre de 1944 en Carolina del Norte (EEUU), se crió en Columbia (Carolina del Sur) y se licenció en química en el Georgia Institute of Technology. En 1966 se trasladó a California, para estudiar bioquímica, consiguiendo un doctorado en la especialidad bajo la dirección de J. B. Neilands en la Universidad de Berkeley.
En 1972 se trasladó a Kansas siguiendo a su esposa, y consiguió empleo como investigador en cardiología pediátrica, adquiriendo formación en biología. Roto su matrimonio, volvió a California, trabajando un tiempo en la Universidad de San Francisco, como investigador en química farmacéutica, en el campo de las endorfinas. En 1979 fue contratado por la compañía californiana Cetus Corporation, donde trabajaba con oligonucleótidos (secuencias cortas de ADN o ARN).
La idea de multiplicar una hebra de ADN millones de veces le vino 1983 pero no convenció a sus colegas de la compañía, por lo que tuvo que demostrar por sí mismo la aplicabilidad de la técnica. La versión de la técnica desarrollada inicialmente por Mullis, aunque efectiva, era poco eficiente, hasta que se le ocurrió emplear polimerasas del ADN termoestables, extraídas de microorganismos termofílicos, inicialmente la polimerasa llamada Taq, procedente de Thermus aquaticus.
Por esta invención, de gran valor en biotecnología y como herramienta de investigación científica y forense, en 1993 recibió el Premio Japón y el Premio Nobel de Química, compartido con el canadiense Michael Smith. Cetus, la compañia de Mullis, le dio una recompensa de 10.000 dólares por la invención de la PCR y luego vendió la patente por 300.000.000 de dólares a Roche Molecular Systems, una sección de la importante compañía farmacéutica Hoffmann-La Roche.
La PCR ha sido el fundamento de varias revoluciones en campos prácticos, como la identificación del origen de muestras de sangre o saliva (a los que recurre masivamente la ciencia forense), y la secuenciación de genes humanos o de otros organismos. La secuenciación genética era hasta entonces un proceso muy complicado, aplicable sólo cuando se podían obtener de manera natural muchas copias del mismo ADN. La PCR convirtió en una rutina la investigación de la secuencia genética, permitiendo la lectura completa del genoma humano, así como de muchos organismos que se toman como modelos en la investigación de distintos problemas biológicos. La técnica ha permitido también investigar la filogenia (historia evolutiva) comparando las secuencias genéticas de distintas estirpes, que a su vez es el fundamento de un mundo de hipótesis científicas del máximo interés.
Clonación: Oveja Dolly
En 1996 el Dr. Ian Wilmut y sus colegas crearon la oveja Dolly, el primer mamífero clonado de una célula adulta. Su nacimiento no fue anunciado hasta siete meses después, el 23 de febrero de 1997.
El experimento fue llevado a cabo en el Instituto Roslin, un instituto gubernamental de investigación cerca de Edimburgo, Escocia, y financiado por el Consejo de Investigación en Ciencia Biológica y Biotecnología del Reino Unido (Biotechnology and Biological Sciences Research Council)(BBSRC).
Dolly fue en realidad una oveja resultado de una transferencia nuclear desde una célula donante diferenciada a un óvulo no fecundado y anucleado (sin núcleo). La célula de la que venía Dolly era una célula ya diferenciada o especializada, procedente de un tejido concreto, la glándula mamaria, de un animal adulto (una oveja Fin Dorset de seis años), lo cual suponía una novedad, hasta ese momento se creía que sólo se podían obtener clones de una célula embrionaria, es decir no especializada. Cinco meses después nacía Dolly, que fue el único cordero resultante de 277 fusiones de óvulos anucleados con núcleos de células mamarias.
Dolly vivió siempre en el Roslin Institute. Allí fue cruzada con un macho Welsh Mountain para producir seis crías en total. De su primera parición nace "Bonnie", en abril de 1998. Al año siguiente, Dolly produce mellizos: "Sally" & "Rosie", y en el siguiente parto trillizos: "Lucy", "Darcy" & "Cotton". En el otoño de 2001, a los cinco años, Dolly desarrolla artritis comenzando a caminar dolorosamente, siendo tratada exitosamente con drogas antiinflamatorias.
Lamentablemente este primer ser vivo clonado tuvo que ser sacrificado el viernes 14 de febrero de 2003 debido a una enfermedad pulmonar muy común entre las ovejas adultas.
Proyecto Genoma Humano
El Proyecto Genoma Humano (PGH) (Human Genome Project en inglés) consiste en determinar las posiciones relativas de todos los nucleótidos (o pares de bases) e identificar los 20.000 a 25.000 genes presentes en él.
El proyecto, dotado con 3.000 millones de dólares, fue fundado en 1990 por el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica (especialmente, en el análisis de secuenciación), así como los avances en la tecnología informática, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2003 (anunciado conjuntamente por el presidente Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio, 2003), dos años antes de lo planeado.
El Genoma Humano es la secuencia completa de ADN de un ser humano. Está dividido en 24 fragmentos, cuya condensación altamente organizada conforma los 23 cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas + 1 par de cromosomas sexuales: X y Y, en los hombres, ó X y X, en las mujeres). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos, unos son genes reguladores, otros genes codifican proteínas; si bien la secuencia codificante de proteínas supone menos de un 1,5% de la secuencia. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN).
Cada ser humano posee 46 cromosomas (salvo aquellos que padecen alguna monosomía o trisomía, como los enfermos con Síndrome de Down, que poseen 47). De estos hay 44 autosomas, 22 heredados de la madre y 22 del padre, y dos cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo: un cromosoma X, heredado de la madre, y un X (en las mujeres) o un Y (en los varones), heredado del padre.
El conocimiento de la secuencia completa del genoma humano es una potente herramienta para la investigación en biomedicina y genética clínica, potenciando el avance en el conocimiento de la patogenia de enfermedades poco conocidas, en el desarrollo de nuevos tratamientos y de mejores diagnósticos. No obstante el conocimiento de la secuencia del genoma, es decir, del genotipo completo de un organismo, es tan sólo un primer paso para la comprensión, en última instancia, de su fenotipo. En consecuencia, en la actualidad la ciencia de la genómica está aun bastante lejos de poder plantear seriamente los problemas éticos, sociales y jurídicos que sin embargo están siendo ya ampliamente debatidos. Por ejemplo, hipotéticamente el conocimiento del genoma humano podría facilitar la realización de prácticas eugenésicas, de selección sistemática de embriones, la discriminación laboral o en la suscripción de seguros de vida, basada en la diferente predisposición a padecer ciertas enfermedades, etc. Esto exige una exhaustiva regulación legislativa relativa al uso del conocimiento del genoma humano, pero no debería suponer un impedimento al avance en dicho conocimiento, que es en sí mismo inocuo.
Cronología de descubrimientos notables
	Año
	Acontecimiento
	1866
	Se publica el trabajo de Gregor Mendel
	1900
	Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Von Tschermak redescubren el trabajo de GregorMendel
	1910
	Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas
	1913
	Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma
	1928
	Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible entre bacterias
	1941
	Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican proteínas. 
	1944
	Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el material genético (denominado entonces principio transformante)
	1953
	James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice
	1956
	Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el número de cromosomas es 46
	1958
	El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación del ADN es semiconservativa
	1983
	Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificación del ADN
	1989
	Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez.
	1990
	Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos
	1995
	El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un organismo de vida libre
	1996
	Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae
	1998
	Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans
	2003
	(14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con el 99% del genoma secuenciado con una precisión del 99,99%[]