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Genetica 2 aula 
Paula K. Kanada 
Error hereditarios del Metabolismo 
Son disturbios bioquimicos donde un 
disturbio enzimático especifico causa 
un  bloqueo  metabólico,  que  origina 
una enfermedad. 
Como se origina el acumulo o la deficiencia 
 
Tipos de Herencia 
Autosómica Recesiva 
 Si  el  padre  y  la  madre  son
 portadores  del  gen  mutado
 (heterocigotos)  la  probabilidad  de
 poseer  un  hijo  con  una enfermedad
metabólica  hereditaria  es  de  25%
  Ejemplo: Enfermedad de Gaucher
 Si  la madre  esta  afectada  y  el padre
 es  normal,  ninguno  de  los  niños
 presentaran  la  enfermedad  pero
 todos  irán  cargar  el  gen  mutado
 (heterocigotos)
 Si  la  madre  es  afectada  y  el  padre
 carga  un  gen  mutado  50%  de  los
 niños serán afectados y los otros 50%
  irán ser portadores
 
 
 
Herencia del X recesivo 
 Recesivo:  las  manifestaciones
 ocurren  en  los varones porque ellos
 presentan una única cromosoma X, o
 sea  no  hay  un  gen normal  para esta
característica  .
  Ejemplo: enfermedad de Fabry
 
 En  las mujeres cuando existe alguna
 manifestación  clínica  la  misma  es
 amenizada  por  la  presencia  de  una
 cromosoma normal.
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Herencia del X Dominante 
 Dominante: un único gen alterado es
 suficiente para la manifestación de la
 enfermedad, la mujer es seriamente
 afectada y para el hombre puede ser
 fatal  por  la  ausencia  de  un  gen
“normal”  para  su  par.
 Ejemplo: Síndrome de Rett
 La probabilidad de tener un niño con
 la  enfermedad  son  de  50%  y  así
 mismo para la niña
 
 
 
 
 
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Paula K. Kanada 
Herencia del X Dominante 
 Dominante:  un  gen  alterado  es
 suficiente  para  determinar  la
 enfermedad
 Todas  las  hijas  tendrán  la
 enfermedad  pero  todos  los  hijos
 serán normales.
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Herencia Mitocondrial 
●  La  mitocondria  presenta  su  proprio
 ADN  que  es  responsable  por  la
  síntesis de algunas enzimas
●  Las mitocondrias son todas maternas
 por  que  el  espermatozoide  cuando
 penetra  al  ovulo  solo  entra  con  la
 cromosoma
●  Si  la  madre  es  portadora  del  gen
 deficiente  en  su  ADN  mitocondrial
  100% de sus hijos serán afectados
 
 
 
 
Clasificación de las enfermedades 
metabolicas hereditarias 
GRUPO 1 
 Disturbio en la síntesis o en el
  catabolismo de moléculas
Enfermedades en los depositos 
lisosomicas; 
Enfermedades de las 
peroxisomas; 
Defecto en el metabolismo de 
lipido; 
Defecto en la sistesis de purinas 
y piridinas 
Defecto en el transporte de 
metales. 
Caracteristicas: 
Sintomas permanentes y 
progresivos; 
Cuadro clínico independiente; 
Sin relación con ingestión 
alimentar; 
Manifestaciones clínicas en todas 
las edades. 
Ñ tem relação com o alimento, se 
desenvolvem com o tempo, a partir 
de 10º mes. (Exemplo: de Gaucher/ 
de Morquio/ de Hunter) 
Não precisa de "gatilho" 
 
GRUPO 2 
  Intoxicación aguda y recurrente
  Señales de la intoxicación
  Relación con los alimentos
  Retardo en el desarrollo
  Hipotonía o hipertonía
 
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  Macro o microcefalia
  Alteraciones oculares
Relação direta c/ comida (deve-se 
haver restrição alimentar) 
Precisa de algo p/ dar reação 
("gatilho") 
Exemplo: Fenilcetonuria/ Acidemia 
metil malonica. 
 
GRUPO 3 
 Enfermedades mitocondriales,
  defectos en el proceso respiratorio
 Enfermedades en los depósitos de
  glicógeno
  Hiperlacticemias congénitas
 Defecto en la beta oxidación de
  ácidos grasos
Caracteristicas: 
 Manifestaciones clínicas en todas las
  edades
 Hepatomegalia, cardiomiopatía,
 malformación cerebral, alteraciones
  renales
 Hiperglicemia, hiperlacticemia,
  convulsión, surdes, diabetes
 Hipotonía, miopatía , déficit en el
   crecimiento
 Síntomas por intoxicación por
  acumulo o falta de energía
Relacionado a doenças mitocondriais 
(não produz energia suficiente) 
Exemplos: de Pompe 
 
 
 
 
 
Cuando sospechar de un error 
metabólico? 
●   Histórico familia positivo
●   Consanguinidad
● Hipoglicemia o hiperglicemia
●   Acidase metabólica
● Hepatomegalia o esplenomegalia
●   Anormalidades oculares
● Hipotonía e hipertonía
●    Olor anormal, orina y sudor
●   Estado neurológico flutuante
Enfermedad de Fabry 
 
Enfermedad de Rett 
 
 
 
 
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Enfermedad de Gaucher 
 
 
 
 
 
 
Sindrome de Morquio   
 
Sindrome de Hunter 
 
 
 
 
 
 
 
Enfermedad de Pompe 
Cardiomegalia, hipotonía muscular y 
macroglossia; 
Acumulo de glicógeno; 
Mutación en el gen: ácido 
a-1-4glucosidase