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Genética Guía 2021 Pagina 1 Dr. Alejandro H. Vázquez INSTITUTO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD FUNDACION HÉCTOR A. BARCELÓ FACULTAD DE MEDICINA Guía de Genética Otras alteraciones de los cromosomas sexuales Hemofilia y Daltonismo Dr. Eduardo Kremenchutzky Revisión 2021 Dr. Alejandro H. Vázquez Genética Guía 2021 Pagina 2 Dr. Alejandro H. Vázquez HEMOFILIA Definición Es un trastorno en el mecanismo de la coagulación de la sangre originado por un defecto en algunos de los factores proteicos que intervienen en la cascada de la coagulación. Existen tres variantes de la enfermedad, que se denominan Hemofilia A, Hemofilia B y Hemofilia C, siendo esta última de alta prevalencia en las personas de origen judío askenazi y extremadamente rara en la población en general. Etiología Es un defecto genético asociado al cromosoma X, que se transmite por un patrón de herencia recesiva. En el caso de la hemofilia A existe un déficit en el factor VIII de la coagulación y corresponde aproximadamente al 85 % de los casos de la enfermedad, el gen se encuentra en Xq28. Se observa en 1 cada 10.000 RNV. La hemofilia B se origina por un déficit del factor IX de la coagulación y representa el 15 % de los casos, el gen mapea en Xq27.1 - q27.2. Se observa en 1 cada 30.000 RNV. La hemofilia C se debe a un déficit del factor XI de la coagulación y es rara de observar en la población general, observándose en un 10 % de la población de origen judío askenazi. Esta variante es de herencia autosómica recesiva. En general, la enfermedad es padecida por varones y transmitida a éstos por sus madres, que son portadoras. Se observa un número muy bajo de mujeres que padecen la enfermedad y cuando esto ocurre suelen ser formas leves de la misma. Fisiopatología El signo más frecuente son las hemartrosis, o sea la presencia de un derrame sanguíneo en el líquido sinovial, que con la repetición de lesiones puede ocasionar destrucción de la sinovial y reducción de la función articular. Estos episodios suelen ser muy dolorosos y se ven con mayor frecuencia en tobillos, rodillas, caderas y codos. Genética Guía 2021 Pagina 3 Dr. Alejandro H. Vázquez Las hemorragias intracraneales representan una causa frecuente de muerte. También se observan con frecuencia hematomas en la piel y heridas con hemorragias abundantes y que no se detienen espontáneamente. Diagnóstico El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente. Tratamiento. Pronóstico Si bien la enfermedad no tiene cura, los pacientes se tratan mediante la administración intravenosa del factor faltante en cada caso: VIII en la hemofilia A, IX en la B y XI en la C. Hoy en día la supervivencia de un paciente con hemofilia es alta, gracias al suministro por vía intravenosa del factor antihemofílico. Las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento adecuado. Hasta la década del ’60, la expectativa de vida de estos pacientes no superaba los 20 años. Para los ’70 y gracias a la administración de plasma de donantes, este número ascendió hasta los 68 años, viéndose un brusco descenso hasta los 50 años en la década de los ’80 como consecuencia de que el plasma podía estar infectado por virus como el HIV o el de las hepatitis B o C. Desde los ’90 se dispone de factores obtenidos in Vitro a partir de la clonación del gen de cada uno de ellos. Genética Guía 2021 Pagina 4 Dr. Alejandro H. Vázquez DALTONISMO Definición Es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir uno o varios colores o en ocasiones ceguera a los mismos. Se observa en un 2 % de varones y un 0,5 % de mujeres. La gran mayoría de estos pacientes son dicrómatas, lo que significa que poseen dificultad para distinguir uno de los colores primarios. El daltonismo monocromático (visión de un solo color) o acromático (visión en blanco y negro) se observa en 1 cada 100.000 personas. Etiología Es un trastorno genético de herencia recesiva, ligada al cromosoma X, por lo que se aplican los mismos conceptos que para la hemofilia, esto es: en general los varones padecen la enfermedad que heredan de sus madres que son portadoras sanas; la incidencia en mujeres es muy baja. Fisiopatología La forma más frecuente es la visión dicromática, o sea la incapacidad para distinguir uno de los tres colores primarios de la óptica. Se denomina protanomalía cuando el paciente presenta una dificultad para distinguir el color rojo y protanopía, cuando se es ciego al rojo; estas dos son las formas más frecuentes de daltonismo. Se denomina deuteranomalía cuando el paciente presenta una dificultad para distinguir el color verde y deuteranopía, cuando se es ciego al verde; estas dos formas son menos frecuentes que la anterior. Se denomina tritanomalía cuando el paciente presenta una dificultad para distinguir el color azul y tritanopía, cuando se es ciego al azul; siendo estas dos formas muy infrecuentes. Diagnóstico El procedimiento más empleado para el diagnóstico, aunque no el único, son las cartas de Ishihara. Consiste en una serie de 38 láminas en las que es preciso identificar un número que se encuentra insertado en la misma. Otro método es el Test de Farnsworth que está constituido por un conjunto de fichas coloreadas que se diferencian por su tonalidad y están numeradas en el reverso. El paciente debe ordenarlas según la graduación del color. Genética Guía 2021 Pagina 5 Dr. Alejandro H. Vázquez El anomaloscopio es un aparato que utiliza colores espectrales obtenidos mediante prismas que descomponen la luz blanca. El paciente debe comparar diversos tonos. Se trata de un dispositivo muy preciso que permite apreciar si existe déficit en la visión del color y su gravedad, es el único método que hace posible distinguir a un dicrómata de un tricrómata anómalo. Sin embargo su empleo está limitado por su coste y no está disponible en muchos gabinetes de exploración. Tratamiento Esta enfermedad no tiene tratamiento alguno.
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