¿Qué es la enfermedad granulomatosa crónica?

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno hereditario que afecta al sistema inmunitario. Los glóbulos blancos del cuerpo, llamados fagocitos, ayudan a combatir las infecciones al destruir las bacterias y otros gérmenes. En las personas con EGC, los fagocitos no pueden destruir las bacterias de manera efectiva, lo que lleva a infecciones repetidas y graves.

La EGC es causada por una mutación genética que afecta a una enzima llamada NADPH oxidasa fagocítica. Esta enzima es necesaria para que los fagocitos produzcan peróxido de hidrógeno, un compuesto que ayuda a matar las bacterias.

Los síntomas de la EGC suelen aparecer en los primeros meses o años de vida. Los síntomas más comunes incluyen:

• Infecciones pulmonares, como neumonía, absceso pulmonar o bronquitis
• Infecciones de la piel, como impétigo, forúnculos o abscesos
• Infecciones de los huesos y articulaciones
• Infecciones del hígado, el bazo y el sistema nervioso

El diagnóstico de la EGC se basa en los síntomas y los resultados de las pruebas. Las pruebas que se pueden realizar incluyen:

• Análisis de sangre para detectar la actividad de la NADPH oxidasa fagocítica
• Pruebas de imagen para detectar infecciones

El tratamiento de la EGC se centra en la prevención y el tratamiento de las infecciones. Las personas con EGC suelen recibir antibióticos profilácticos para prevenir las infecciones. También pueden recibir tratamiento con medicamentos que aumentan la actividad de la NADPH oxidosa fagocítica.

En algunos casos, la EGC puede ser mortal. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, las personas con EGC pueden tener una vida larga y saludable.

Aquí hay algunos datos adicionales sobre la EGC:

• La EGC es un trastorno raro que afecta a aproximadamente 1 de cada 250.000 personas.
• La EGC es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos.
• No hay cura para la EGC, pero el tratamiento puede ayudar a controlar la enfermedad y prevenir las infecciones.

Si crees que tú o tu hijo podría tener EGC, consulta con un médico.