¿Qué otro tipo de tratamiento hay para los EIM? Evitar producción endógena de metabolitos tóxicos y favorecer anabolismo, Suplemento de sustratos.

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan a la capacidad del cuerpo para descomponer los alimentos y absorber los nutrientes. Estos defectos enzimáticos pueden provocar la acumulación de sustancias tóxicas en el cuerpo, lo que puede dañar los tejidos y órganos.

El tratamiento de los EIM depende del tipo de enfermedad y de la gravedad de los síntomas. En general, los objetivos del tratamiento son los siguientes:

• Evitar la producción endógena de metabolitos tóxicos: Esto se puede hacer mediante el uso de dietas especiales, medicamentos o suplementos.
• Favorecer el anabolismo: Esto se puede hacer mediante la ingesta de una dieta alta en calorías y proteínas.
• Suplemento de sustratos: Esto se puede hacer para proporcionar al cuerpo los nutrientes que no puede sintetizar por sí mismo.

Evitar la producción endógena de metabolitos tóxicos

En algunos casos, se puede evitar la producción endógena de metabolitos tóxicos mediante el uso de dietas especiales. Por ejemplo, las personas con fenilcetonuria deben evitar consumir alimentos que contienen fenilalanina.

En otros casos, se pueden utilizar medicamentos o suplementos para evitar la producción de metabolitos tóxicos. Por ejemplo, las personas con hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) pueden tomar medicamentos para bloquear la producción de cortisol.

Favorecer el anabolismo

Las personas con EIM a menudo tienen problemas para ganar peso y masa muscular. Esto se debe a que el cuerpo no puede absorber los nutrientes de manera eficiente.

Para favorecer el anabolismo, es importante que las personas con EIM sigan una dieta alta en calorías y proteínas. También pueden beneficiarse de la suplementación con proteínas, aminoácidos y otros nutrientes.

Suplemento de sustratos

En algunos casos, es necesario complementar la dieta con nutrientes que el cuerpo no puede sintetizar por sí mismo. Por ejemplo, las personas con fenilcetonuria deben tomar suplementos de fenilalanina.

Otros tratamientos

Además de los tratamientos mencionados anteriormente, existen otros tratamientos que pueden ser beneficiosos para las personas con EIM. Estos incluyen:

• Terapia genética: La terapia genética es un método experimental que utiliza genes sanos para reemplazar los genes defectuosos que causan la enfermedad.
• Trasplante de órganos: El trasplante de órganos puede ser una opción para las personas con EIM que tienen insuficiencia orgánica.

Pronóstico

El pronóstico de los EIM depende del tipo de enfermedad y de la gravedad de los síntomas. En general, el pronóstico es mejor para los EIM que se diagnostican y se tratan temprano.

Con un tratamiento adecuado, las personas con EIM pueden llevar una vida normal y saludable.