El libro de la vida En 1990, los genetistas del mundo se embarcaron en el programa más ambicioso de investigación en biología que jamás se ha visto, que muchos comparan en su escala al proyecto de la era Kennedy del viaje del hombre a la Luna. Los biólogos aspiraban a estar en los rankings de ciencia importante, anteriormente ocupados principalmente por la física de partículas, la física nuclear y los astrónomos, donde los gobiernos estaban dispuestos a gastar miles de millones de dólares y no solo unos pocos millones. Este propósito económico era explícito, pero el objetivo científico era impecable e importante: la secuencia del genoma humano, esto es, obtener la secuencia completa de las bases de ADN en un humano típico. Se sabía que había en torno a tres mil millones, de modo que la tarea era difícil y cara, pero factible. A medida de los grandes retos de ciencia. El proyecto surgió de una serie de trabajos apoyados por el Departamento de Energía de Estados Unidos, que empezaron en 1984 y de los que se obtuvo un informe en 1987.1 Esto fijó la meta de hacer la secuencia del genoma humano, señalando que este objetivo era «tan necesario para continuar progresando en medicina y otras ciencias de la salud, como el conocimiento de la anatomía humana lo ha sido para la situación actual de la medicina». En los medios de comunicación populares, los biólogos estaban buscando el Libro de la Vida. En 1990, el Departamento de Energía y el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos anunciaron un proyecto de 3.000 millones de dólares, un dólar por par de bases. Varios países se unieron a Estados Unidos para crear un consorcio: Japón, Reino Unido, Alemania, Francia, China e India. En esa época, encontrar incluso una secuencia pequeña de ADN llevaba mucho tiempo y era laborioso, y se estimó que el proyecto duraría quince años. Esta estimación no fue muy mala, a pesar de las grandes mejoras en la tecnología. Sin embargo, una pieza que entró tarde en juego demostró que el proyecto entero podría haberse completado en tres años aproximadamente, por una décima parte de los costes, destinando más energías en pensar y menos en bioquímica complicada. En 1998, Craig Venter, un investigador del Instituto Nacional de Salud, fundó su propia compañía, Celera Genomics, y se propuso obtener toda la secuencia independientemente usando 300 millones de dólares que aportaron inversores privados. El Proyecto Genoma Humano (PGH) financiado públicamente publicaba sus nuevos datos diariamente y anunció que todos sus resultados estarían disponibles sin restricción. Celera publicaba sus datos anualmente y anunció su intención de patentar algunos de ellos, unos pocos cientos de genes. Llegado el momento, Celera inició patentes preliminares de 6.500 genes o parte de ellos. Estos derechos de propiedad intelectual eran los que, con suerte, pagarían a los inversores. Una consecuencia era que los datos de Celera no estarían disponibles para el uso de todos los investigadores; así, el acuerdo inicial de la compañía de compartir datos con PGH se fue al traste cuando Celera rechazó almacenar sus datos en la base de datos de acceso público GenBank. Pero Celera usó datos de PGH como parte de sus propios resultados, bueno, eran públicos. Para proteger la cesión libre de datos científicos vitales, PGH tomó medidas para publicar sus datos primero, lo cual, sujeto a discusiones legales, constituiría «estado de la técnica» e invalidaría las patentes de Celera. Llegado el momento, PGH publicó la secuencia «final» unos pocos días antes que Celera. Para entonces, el presidente Bill Clinton ya había manifestado que no permitiría que la secuencia del genoma se patentase, y el valor en el mercado de Celera se desplomó. En bolsa, el NASDAQ, sobrecargado con compañías de biotecnología, perdió decenas de miles de millones de dólares.2 En el año 2000, Bill Clinton y Tony Blair anunciaron al mundo que se había obtenido un «borrador del genoma». Al año siguiente, tanto PGH como Celera publicaron borradores que estaban alrededor del 80% del total. Un genoma «esencialmente completo» fue anunciado por ambos grupos en 2003, aunque había desacuerdos sobre el significado de esta frase, pero mejoras alcanzadas en 2005 llevaron a alcanzar un 92% de la secuencia completa. La principal etapa del programa era la secuencia completa de los cromosomas (recordar que los humanos tenemos 23 pares de ellos). La secuencia del cromosoma humano final se publicó en Nature en 2006.