Alteraciones del cariotipo

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ALTERACIONES NUMÉRICAS Y ALTERACIONES NUMÉRICAS Y 
ESTRUCTURALES DEL CARIOTIPOESTRUCTURALES DEL CARIOTIPO
GENOMIO (X): Conjunto formado por los distintos cromosomas 
no homólogos entre si: 1-2-3-...
DIPLOIDE (2n): Número de cromosomas que contiene una 
célula somática. Corresponde a dos juegos de cromosomas 
idénticos: 11-22-33-...
NÚMERO GAMÉTICO (n): Número de cromosomas que 
contiene una gameta
VARIACIONES NUMÉRICAS
EUPLOIDES: afectan a todo el genomio
ANEUPLOIDES: afectan a uno o más pares 
de cromosomas aislados
VARIACIONES EUPLOIDES
TIPO Nº DE GENOMIOS EJEMPLO
Monoploide uno (x) 1 2 3
Diploide dos (2x) 11 22 33
Triploide tres (3x) 111 222 333
Tetraploide cuatro (4x) 1111 2222 3333
VARIACIONES EUPLOIDES
CAUSAS:
POLIANDRIA: Más de un espermatozoide fecunda un 
oocito
POLIGINIA: El oocito no elimina su 2º corpúsculo polar
VARIACIONES ANEUPLOIDES
TIPO Nº DIPLOIDE EJEMPLO
Disómico 2n 11 22 33
Monosómico 2n-1 11 22 3
Nulisómico 2n – 2 11 22
Trisómico 2n + 1 11 22 333
Trisómico Doble 2n +1 +1 11 222 333 
Tetrasómico 2n + 2 11 22 3333
VARIACIONES ANEUPLOIDES
CAUSAS:
No disyunciones cromosómicas de AI o AII
Asinapsis y desinapsis
NO DISYUNCIÓN
100 % 
desbalanceados: 
½ (2n+1) y ½ (2n-1)Anafase I
½ desbalanceados: 
[1/4 (2n+1) y 
1/4 (2n-1) ]
½ balanceados (2n)
Anafase II
VARIACIONES ESTRUCTURALES
ALTERACIONES EN LA POSICIÓN LINEAL DE LOS GENES SOBRE 
LOS CROMOSOMAS
Pueden ser por roturas y con:
Pérdida de información (Deleción)
Ganancia de información (Duplicación)
Reordenamientos (Inversión y Translocación)
HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL PARA LA 
ORDENACIÓN TÍPICA
A B C D E F
Homocigota Estructural 
u Homocigota Normal
A B C D E F
Ambos cromosomas homólogos tienen la misma ordenación 
lineal, que es la normal de la especie
DELECIÓN
PÉRDIDA DE UN SEGMENTO CROMOSÓMICO INTERCALAR
A B C D E F ORDENAMIENTO NORMAL
HOMOCIGOTA 
ESTRUCTURAL PARA
LA DELECIÓN
HETEROCIGOTA 
ESTRUCTURAL PARA
LA DELECIÓNA B C D E F
A B C F 
A B C F 
A B C F 
DUPLICACIÓN
A B C D E F ORDENAMIENTO NORMAL
HOMOCIGOTA 
ESTRUCTURAL PARA
LA DUPLICACIÓN
HETEROCIGOTA 
ESTRUCTURAL PARA
LA DUPLICACIÓN
A B C D E E F
A B C D E E F 
A B C D E E F 
A B C D E F 
VARIACIÓN EN EL NÚMERO DE COPIAS 
(CNV)
DELECIONES O DUPLICACIONES DE SEGMENTOS DE TAMAÑO REDUCIDO 
(pb hasta 3 Mb). NO SE PUEDEN DETECTAR MEDIANTE CARIOTIPOS
Un mecanismo que las origina es el entrecruzamiento desigual
DIAGNÓSTICO DE CNVs
Se puede aplicar CGH (Comparative Genome Hibridization)
Feuk et al, 2006
VARIACIÓN EN EL NÚMERO DE COPIAS (CNV)
Todos los genomas presenan CNV y constituyen una fuente importande 
de variabilidad genética. Muchas se localizan dentro de genes y causan 
enfermedades
Distribución de CNV halladas 
en el genoma del cerdo
Ramayo-Caldas et al 2010
VARIACIÓN EN EL NÚMERO DE COPIAS (CNV)
Ejemplos de algunos fenotipos en animales domésticos estan determinados 
por CNV: 
1- Una inserción de 450 kb en el gen KIT (receptor tyrosine Kinase 
Kit) del cerdo, determina color blanco (Giuffra et al, 2002)
2- Una inserción de 190 kb en el gen ASIP (Agouti signaling protein) 
en ovinos causa color blanco y negro (Norris & Whan, 2008)
3- Una inserción de 4.6-kb en el gen STX17 (syntaxin-17) del equino 
es reponsable de la despigmentación progresiva del manto negro hasta 
transformarse en gris y a la predisposición a melanoma (Rosengren 
Pielberg G et al, 2008)
INVERSIÓN
Hay ruptura en dos puntos y un giro de 180º
A B C D E F
A B E D C F
INVERSIÓN PERICÉNTRICA
A B C D E F 
ORDENAMIENTO NORMAL
A D C B E F HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL
A D C B E F
A D C B E F HETEROCIGOTA ESTRUCTURAL
A B C D E F 
Meiosis en un 
portador de una 
inversión 
pericéntrica
INVERSIÓN PARACÉNTRICA
A B C D E F 
ORDENAMIENTO NORMAL
A B E D C F HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL
A B E D C F
A B C D E F HETEROCIGOTA ESTRUCTURAL
A B E D C F
Meiosis en un 
portador de una 
inversión 
paracéntrica
TRANSLOCACIONES
Cambio de posición de un segmento cromosómico 
dentro del complemento cromosómico
Tipos:
INTRACROMOSÓMICAS
INTERCROMOSÓMICAS
TRANSLOCACIONES 
INTERCROMOSÓMICAS
Transposición: un segmento pasa a otro cromosoma NO 
HOMÓLOGO
Cromosoma 1
Cromosoma 4
Cromosoma 1
Cromosoma 4
TRANSLOCACIONES 
INTERCROMOSÓMICAS
Translocación recíproca: mutuo intercambio entre dos 
cromosomas NO HOMÓLOGOS
Cromosoma 2
Cromosoma 6
Cromosoma 2
Cromosoma 6
TRANSLOCACIONES RECÍPROCAS
Tetravalente en espermatogénesis de un toro portador de 
la tr rcp 2/4
Switonsky et al, 2008
La posición de los quiasmas en el cuadrivalente, determinarán el
porcentaje de gametas desbalanceadas
Diagnóstico de Translocaciones Recíprocas
Toro portador de la tr rcp 2/4
Diagnóstico mediante – FISH con sonda específica para cada cromosoma
Cr 2
Cr 4
Tr 2/4
Tr 2/4
Switonsky et al, 2008
Diagnóstico de Translocaciones Recíprocas
Toro portador de la tr rcp 9/11
De Lorenzi et al, 2007
FUSIÓN CÉNTRICA O TRANSLOCACIÓN 
ROBERTSONIANA
Translocación recíproca que se produce por intercambio de 
brazos completos de cromosomas no homólogos
Cromosoma 1
p1 q1
Cromosoma 29
p29 q29
Cromosoma 1/29q1q29
p1p29
Se pierde (no se observa en 
cariotipos)
Meiosis en un 
portador de una 
fusión céntrica
Diagnóstico de una Fusión Céntrica
Toro homocigota tr 1/29
Cariotipo por bandeo C y por bandeo R (con naranja de acridina)
Iannuzzi et al, 2008