enfermedad de krabbé

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1. El origen genético de las enfermedades.
La enfermedad de Krabbe aparece cuando una persona hereda dos copias de un gen alterado (mutado), una copia de cada padre.
Un gen proporciona una especie de modelo para producir proteínas. Si hay un error en este modelo, es posible que las proteínas producidas no funcionen correctamente. En el caso de la enfermedad de Krabbe, dos copias mutadas de un gen en particular generan una producción escasa o nula de una enzima llamada galactocerebrosidasa (GALC).
Las enzimas, como la GALC, son responsables de descomponer ciertas sustancias en el centro de reciclaje de una célula (lisosoma). En la enfermedad de Krabbe, el escaso suministro de enzimas GALC genera la acumulación de determinados tipos de grasas, llamadas galactolípidos
2. ¿cómo se transmiten de padres a hijos?
La enfermedad de Krabbe es hereditaria y se traspasa de padres a hijos. 
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre.
La mutación genética asociada con la enfermedad de Krabbe solo causa la enfermedad si se heredan dos copias mutadas del gen. Una enfermedad provocada por dos copias mutadas se llama enfermedad autosómica recesiva. Si cada padre tiene una copia mutada del gen, el riesgo del hijo sería el siguiente:
· Un 25 % de posibilidades de heredar las dos copias mutadas, lo que generaría la enfermedad
· Un 50 % de posibilidades de heredar solo una copia mutada, lo que haría que el hijo sea portador de la mutación, pero no generaría la enfermedad
· Un 25 % de posibilidades de heredar dos copias normales del gen
3. El origen bioquímico de las enfermedades e identificar la o las enzimas que se encuentran afectadas y que rutas metabólicas se ven alteradas.
La enfermedad de Krabbe o leucodistrofia de células globoides es una enfermedad muy rara causada por un defecto genético que afecta a las células del sistema nervioso.
Es causada por la herencia de dos copias anormales del gen GALC, lo que significa que ambos padres portan una copia defectuosa del gen. El gen GALC es el responsable de la síntesis de la enzima galactosilceramidasa (o galactocerebrosidasa), una enzima lisosomal que participa en el catabolismo de un componente importante de la mielina, el material que rodea y protege las fibras nerviosas. Sin este componente , la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y otras zonas del cuerpo no trabajan adecuadamente.
La gente con este defecto genético no produce suficiente cantidad de una sustancia (enzima) llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilceramidasa). 
La acumulación de psicosina citotóxica conduce a la apopotosis de oligodendrocitos y a la desmielinización del SNC y el SNP.