Ictiosis, diagnostico y tratamiento

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Universidad Nacional de Colombia 
Oftalmología 
 
Ictiosis 
 
Diagnostico y tratamiento 
 
Diagnostico 
Algunos estudios de laboratorio pueden ser necesarios en algunos trastornos ictiosiformes 
congénitos para determinar la clasificación específica de la enfermedad. Para diagnosticar 
el tipo de ictiosis, pueden requerirse pruebas como: 
 Para la ictiosis vulgaris, se realiza una biopsia de piel. 
 Para la ictiosis ligada al cromosoma X, se evalúa la actividad de la esteroide sulfatasa 
(STS) o los niveles de sulfato de colesterol, así como pruebas genéticas del líquido 
amniótico para detectar la deleción parcial o completa del gen STS mapeado en la 
banda Xp22.3. 
 Para la hiperqueratosis epidermolítica, se realizan estudios de genes de queratina y 
biopsia de piel. 
 Para la ictiosis laminar, se analiza genéticamente la presencia de mutaciones en el 
gen de la transglutaminasa 1, lo que provoca una reducción significativa de la 
actividad de la transglutaminasa cutánea. 
 Para el síndrome CHIME, se realizan estudios radiográficos y genéticos moleculares 
para detectar mutaciones en una enzima esencial de la biosíntesis de colesterol, la 
NADPH esteroides deshidrogenasa. 
 Para el síndrome KID, se realiza una biopsia de piel y análisis genético molecular para 
detectar mutaciones en el gen GJB2, que codifica la conexina 26, un componente de 
las uniones celulares en las células epiteliales. 
 Para el síndrome de almacenamiento de lípidos neutrales, se realiza un frotis de 
sangre para detectar vacuolas y una biopsia de piel. 
 Para la enfermedad de Refsum, se miden los niveles plasmáticos de fitánico. 
 Para el síndrome de Netherton, se examina el tallo del cabello. 
 Para el síndrome de Sjögren-Larsson, se realiza un ensayo de oxidoreductasa de 
alcohol graso:NAD. 
 En la ictiosis adquirida, se pueden realizar pruebas adicionales para detectar 
enfermedades autoinmunitarias o malignidades, como recuento sanguíneo 
completo con diferencial y aspirado de médula ósea, pruebas de función tiroidea, 
angiotensina convertasa y lisozima sérica, radiografía de tórax y anticuerpos 
antinucleares, anti-DNA de doble cadena, anti-centrómero y anti-Scl-70. 
 
 
Tratamiento 
Terapia sistémica Los retinoides orales muestran una impresionante acción 
antikeratinizante en las dermatosis ictiosiformes. Se ha demostrado que el etretinato (1 
mg/kg/día) e isotretinoína (2 mg/kg/día) reducen la descamación, incomodidad y 
desfiguración. Sin embargo, al suspender estos fármacos, la piel ictiótica reaparece, lo que 
requiere su uso a largo plazo. Del mismo modo, el liarozol (150 mg dos veces al día), un 
derivado imidazol, inhibe la 4-hidroxilación dependiente del citocromo P450 del ácido 
retinoico, lo que resulta en niveles aumentados de ácido retinoico en los tejidos y una 
reducción de la proliferación epidérmica y la descamación. 
Los pacientes con hiperqueratosis epidermolítica pueden desarrollar infecciones 
bacterianas crónicas en la piel que requieren terapia antibiótica a largo plazo. 
Los pacientes con síndrome de Sjögren-Larsson tienen una deficiencia de aldehído graso 
deshidrogenasa (FALDH). Los datos sugieren que el bezafibrato, un fármaco hipolipemiante, 
induce la actividad de FALDH en pacientes con cierta actividad residual de la enzima. 
Terapia ocular El objetivo principal del cuidado ocular en adultos y niños con ictiosis es 
mantener la humedad, integridad y claridad de la córnea. Cuando la ictiosis afecta el ojo o 
los párpados, hay un alto riesgo de que la córnea se reseque y desarrolle un defecto epitelial 
que puede llevar a una infección de la córnea. Las infecciones corneales pueden resultar en 
una cicatriz que reduce la claridad del ojo o, en el peor de los casos, perforación de la 
córnea. 
En trastornos oculares crónicos asociados con la ictiosis, se prefieren las lágrimas artificiales 
sin conservantes (carboximetilcelulosa sódica al 0,5-1,0%) y la pomada (56,8% de vaselina, 
41,5% de aceite mineral) para prevenir complicaciones por sequedad y exposición. 
Se pueden usar lubricantes sin conservantes tantas veces como sea necesario para 
disminuir la incidencia de alergias relacionadas con conservantes. 
En casos en que exista una mala adhesión epitelial corneal, las lentes de contacto de 
vendaje y los escudos de colágeno temporales pueden disminuir los síntomas y promover 
la cicatrización de la superficie. 
Terapia tópica Se ha demostrado que el ciclosporin A tópico al 2% administrado 3 veces al 
día es beneficioso en el tratamiento de la queratitis estromal profunda asociada con el 
síndrome KID. 
Para prevenir el ectropión cicatricial en la ictiosis laminar, una atmósfera humidificada 
combinada con el uso de agentes hidratantes tópicos es beneficioso. La pomada de vaselina 
y la crema al 10% de urea aplicadas varias veces al día en la piel del párpado ayudan a 
prevenir la contractura de la piel. Las pomadas de ácido salicílico al 2% y ácido retinoico al 
0,1% también son efectivas, pero la irritación local puede limitar su frecuencia de uso. En 
las variantes hiperproliferativas de la ictiosis, se ha demostrado que la pomada de 
calcipotrieno es beneficiosa. Sin embargo, el uso de calcipotrieno en el tratamiento de 
trastornos hiperproliferativos congénitos está limitado por el riesgo teórico de 
hipercalcemia por absorción del fármaco a través de la piel. 
El pimecrolimus al 1% (Elidel), un agente inmunomodulador utilizado en el tratamiento de 
la dermatitis atópica, ha demostrado ser eficaz en pacientes con síndrome de Netherton. 
Los efectos inmunomoduladores son similares a los del tacrolimus pero sin evidencia de 
efectos adversos lipofílicos. 
Cuidados quirúrgicos Cuando se desarrolla ectropión cicatricial en pacientes con ictiosis 
laminar a pesar de la humidificación ambiental y la vigorosa lubricación de la piel, se nota 
el peligro de descomposición corneal y perforación. Los injertos de piel de espesor completo 
de áreas del antebrazo, postauriculares e inguinales pueden utilizarse para reparar con 
éxito las anomalías. Además, Apligraf (Organogenesis Inc, Canton, Massachusetts), un 
equivalente cutáneo humano, puede facilitar la reparación del ectropión cicatricial en casos 
graves cuando no se dispone de tejido de injerto de donante autólogo. En casos graves, se 
recomienda una tarsorrafia medial y/o lateral concomitante. La incidencia de recurrencia 
del ectropión puede disminuir si la cirugía se pospone hasta que se puedan identificar 
claramente parches de piel no escamosa adecuados como sitios donantes de injertos. 
Para un defecto epitelial corneal persistente, puede ser necesario un trasplante de 
membrana amniótica para promover la cicatrización de la herida epitelial. 
Para la deficiencia difusa de células madre limbares, puede ser necesaria una 
queratolimbalectomía con inmunosupresión sistémica crónica, aunque la tasa de éxito ha 
sido baja. 
Consultas Dado que la ictiosis es principalmente un trastorno cutáneo, se recomienda una 
evaluación periódica por parte de un dermatólogo. 
El oftalmólogo puede ser útil en el tratamiento de las manifestaciones oculares y en la 
identificación del tipo específico de ictiosis, en particular las formas laminar y ligada al 
cromosoma X. 
Dieta En pacientes con enfermedad de Refsum (ictiosis y retinopatía pigmentaria), se debe 
excluir la clorofila de la dieta (es decir, verduras verdes [ácido fitánico], grasa animal [fitol]). 
Debido a que la pérdida rápida de peso moviliza el ácido fitánico del tejido, esto debe 
evitarse. 
Complicaciones Debido a que la hiperostosis esquelética y la artralgia pueden ocurrir con el 
uso prolongado de etretinato oral e isotretinoína, este tipo de tratamiento se reserva solo 
para aquellos pacientes con descamación muy grave y deformidad cosmética. Los efectos 
adversos clínicos de liarozol oral son similares a los de los retinoides orales; por lo tanto, se 
debe tener precaución con el uso a largo plazo. Las preparaciones tópicas de retinoides 
dermatológicosson irritantes para los fornices conjuntivales; por lo tanto, no deben 
aplicarse directamente en el ojo. El gel tazaroteno al 0,1% tópico puede ser una alternativa 
eficaz a los retinoides orales, con un menor riesgo de complicaciones sistémicas. 
En las variantes hiperproliferativas de la ictiosis, se ha demostrado que la pomada de 
calcipotrieno es beneficiosa. Sin embargo, el uso de calcipotrieno en el tratamiento de 
trastornos hiperproliferativos congénitos está limitado por el riesgo teórico de 
hipercalcemia por absorción del fármaco a través de la piel. 
Cuidados adicionales ambulatorios El pilar principal del tratamiento de la ictiosis incluye la 
eliminación de las escamas superficiales y la aplicación de una barrera de agua. 
En casos incapacitantes, los retinoides orales pueden reducir la desfiguración cosmética, la 
depresión y el aislamiento social.