ALBINISMO EMBRIOLOGIA

Vista previa del material en texto

Caso 01
Expositor: Yan Miguel
Chen Arias
Lactante menor; nacido de parto eutócico; a
la evaluación neonatológica ́presenta una
EG: 38 semanas; piel: hipopigmentación
difusa, cabello blanco, iris grisáceos, piel
blanca rosada ; resto de evaluación sin
alteración por el momento.
Según los datos
obtenidos por la
evaluación responda ud
dando un enfoque
embriológico - genético: 
Impresión
diagnóstica
Albinismo Oculocutáneo
(OCA1B)
Explique el mecanismo genéticoembriológico
de la entidad
Causada por mutación del gen TYR, ubicado en el
cromosoma 11 - tipo 1 (OCA1) que codifica a la enzima
tirosinasa y es esencial para la síntesis de melanina. Puede
ocurrir a partir del tercer mes de embarazo cuando los
melanocitos de la cresta neural alcanzan la epidermis y
comienzan a producir melanina.
FACTORES ASOCIADOS 
En los casos de un recién nacido que presenta albinismo,
cada persona posee dos copias de cada gen proporcionado
por el padre y la madre. Usualmente se aplica para todos
los genes asociados al albinismo, los cuales se implican en
las funciones celulares que tienen mucho que ver con la
pigmentación (desde la producción, transporte o
almacenamiento del pigmento o melanina) o la visión,
ambas copias de cada gen funcionan adecuadamente,
tanto en el padre como en la madre. 
Si se hereda una copia correcta de algún
progenitor y otra anómala del otro
todavía puede mantenerse la función que
estaba asociada a este gen, y seguirá sin
aparecer la condición genética del
albinismo en ninguno de los hijos o hijas.
A veces, tanto el padre como la madre
son portadores de una copia del gen que
presenta algún tipo de anomalía genética
(alguna mutación) e impide su función
normal. 
COMPLICACIONES DE LOS
RECIÉN NACIDOS
Posible ceguera, debido al papel que tiene la
melanina en el desarrollo de los nervios ópticos.
Daño solar a la piel a causa de la falta de
melanocitos, pudiendo causar engrosamiento de
piel o cáncer a la piel.
PAPEL DE LA TIROSINASA EN LA
OXIDACIÓN DE MELANINA
La tirosinasa es una enzima que
cataliza la producción de melanina
y otros pigmentos a partir de la
tirosina por oxidación.
Son inductores
policíclicos derivados del
aminoácido tirosina
MELANINAS
Las melaninas están presentes en todos los niveles filogenéticos
en forma extracelular o intracelular y se clasifican en dos
grupos:
EUMELANINAS FEOMELANINAS
De color pardo o negro,
contienen azufre y proporcionan
las coloraciones oscuras.
Pigmentos amarillos o rojo-
parduscos que integran mayor
proporción de azufre que las
anteriores. 
ENZIMA
TIROSINASA
 Glicoproteína bifuncional, tiene actividad
cresolasa (hidroxilando monofenoles) y
catalasa (oxidando difenoles a quinonas)
Masa molecular de 65–75 kDa
SÍNTESIS DE LA ENZIMA TIROSINASA
Ribosomas del retículo endoplásmico
rugoso
Se transporta al complejo de Golgi
Exportación a los melanosomas
 El gen de la tirosinasa humana está en el brazo largo del cromosoma 11 (11q14) y consta de cinco
exones con cuatro intrones intercalados que ocupan 117 kb de ADN en la cadena positiva.
Gracias