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Caso clínico 1. Recién nacido obtenido por cesárea, producto de primera gestación, 39 semanas de edad gestacional, 3540 g de peso, Apgar 9 – 10 Al minuto y a los 5 minutos respectivamente, con genitales ambiguos como se observa en la figura # l. Se le realizó una ecografía pélvica en la que se observó el útero y los anexos con características normales para la edad. El cariotipo reportó 46 XX . El nivel de 17 hidroxiprogesterona al 3er. día de vida fue de 95 ng/mL. Desarrolle usted el siguiente cuestionario: DESARROLLE LO SIGUIENTE: 1. Impresión diagnóstica embriológica. Hiperplasia suprarrenal congénita Es una patología de origen genético que se desarrolla por un déficit enzimático secundario a alteraciones en la síntesis de proteínas. Dicho déficit perturba las vías del metabolismo suprarrenal, específicamente las que ocurren en la corteza de la glándula, es decir, el metabolismo glucocorticoide, mineralocorticoide y de hormonas sexuales. Estas variaciones moleculares traducidas a la clínica se expresan en una variedad de presentaciones posibles, cada una dependiente de la enzima que se encuentre afectada, desde alteraciones electrolíticas, metabólicas, renales o del tracto gastrointestinal, pero hay una que es comúnmente encontrada, trastornos de desarrollo y diferenciación sexual. Dentro de las formas más severas de hiperplasia suprarrenal congénita se observan alteraciones de los caracteres sexuales externos que básicamente traducen en virilización de los genitales durante el desarrollo gestacional, así como también pubertad precoz, amenorreas, infertilidad, entre otros. 2. Mecanismo embriológico de la enfermedad. La glándula suprarrenal se comienza a desarrollar en la semana 5, una porción de mesodermo, constituye la corteza y una porción de ectodermo forma la médula. Corteza: Células mesoteliales proliferan y penetran al mesénquima, así diferenciándose en células acidófilas grandes : dan origen a la corteza primitiva suprarrenal. Luego 2da ola de células mesoteliales menores penetra mesénquima y forman la corteza definitiva. Son células productoras de esteroides, durante II trimestre comienzan a secretar dehidroepiandrosterona :DHEA. Posteriormente se diferencia en 3 capas las cuales serían: Glomerulosa , fasciculada y reticular . La corteza es la encargada de secretar aldosterona, cortisol y andrógenos 3. Factores de riesgo asociados. Ambos padres tienen hiperplasia suprarrenal congénita o son portadores del cambio genético del trastorno. 4. Con qué entidades está asociada esta embriopatía. Está relacionada con la producción de hormonas de las glándulas suprarrenales, ya que al haber un déficit de cortisol y aldosterona, se incrementa la producción de ACTH por un mecanismo de retroalimentación negativa, los efectos secundarios de la hiperestimulación de las glándulas, suprarrenales específicamente de la corteza adrenal, va a inducir a la elevación de hormonas esteroideas como la testosterona, provocando una virilización de los genitales femeninos. Caso Clínico 2: Recién nacido obtenido por parto normal , producto de primera gestación, edad gestacional a término, 3450 gr. de peso, Apgar 8 - 10, a la evaluación clínica presenta genitales ambiguos como se aprecian en la figura # 2. Se le realizó ecografía pélvica en la que se observó el útero y los anexos con características normales para la edad. El estudio de cariotipo reportó 46 XX. El nivel de 17 hidroxiprogesterona al 4to. día de vida fue de 87 ng/rnL. DESARROLLE LO SIGUIENTE: 1. Impresión diagnóstica embriológica. Hiperplasia suprarrenal congénita, 2. Mecanismo embriológico de la enfermedad. La corteza se desarrolla a partir del mesodermo de la cresta urogenital y la médula, a partir de las células de la cresta neural. 3. Factores de riesgo asociados. Los factores que aumentan el riesgo de tener hiperplasia suprarrenal congénita es que ambos padres tengan hiperplasia suprarrenal congénita o sean portadores del cambio genético del trastorno. 4. Con qué entidades está asociada esta embriopatía Está asociada a insuficiencia suprarrenal aguda o enfermedad de Addison, es una enfermedad que sucede cuando hay pocas cantidades de cortisol (1) es una enfermedad que avanza progresivamente, sus síntomas incluyen fatiga extrema, presión arterial baja, dolor, depresión, entre otros. REFERENCIAS CASO 2 1. Mayo Clinic.Enfermedad de Addison [Internet]:2022 [Consultado 27 de noviembre de 2022]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/addisons-disease/symptoms-cau ses/syc-20350293 https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/addisons-disease/symptoms-causes/syc-20350293 https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/addisons-disease/symptoms-causes/syc-20350293
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