La genética humana

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Genética 
Es la transmisión de rasgos (color, forma, enfermedad, …) de padres a hijos.Herencia
Locus
Genoma
Gen Es el segmento de ADN que tiene la
información para formar una
proteína, la cual determina el rasgo.
Es el lugar del cromosoma ocupado
por un gen; su plural se llama loci.
Es el conjunto de genes que contiene un juego completo de cromosomas en un núcleo
haploide; es característico en una especie. En un individuo pluricelular, todas sus
células presentan el mismo genoma y es constante a lo largo de su vida.
Proteoma
Es el conjunto completo de proteínas expresadas por un organismo en un determinado
momento; está codificado por el genoma. En un individuo pluricelular, las células,
según su ubicación, presentan un proteoma diferente y variable a lo largo de su vida.
Alelo o alelomorfo
Es la variante o alternativa del gen.
- Dominante: A, B, C, D, … - Recesivo: a, b, c, d, …
Genotipo
Es el conjunto de genes alelos
para 1 rasgo, 2 rasgos, …
- Genotipo de línea pura: Homocigoto dominante: AA, AABB, …
Homocigoto recesivo: aa, aabb, …
- Genotipo híbrido o heterocigoto: Aa, AaBb, …
Monohíbrido Dihíbrido
Fenotipo Es el conjunto de rasgos físicos o fisiológicos observables en el individuo.
P Generación parental o progenitores
F1, F2 y F3 Primera, segunda y tercera generación filial, respectivamente, a partir de un cruce.
Genética Mendeliana (Dominancia Completa) 
Gregor Mendel (1865) analizó 7 rasgos de
la arveja, guisante o chícharo (Pisum
sativum), planta que se cultiva con
facilidad y produce un gran número de
descendientes en muy corto tiempo.
A las manifestaciones fenotípicas las
denominó caracteres y a las entidades
hereditarias separadas las denominó
factores. Su trabajo fue redescubierto por
Hugo de Vries, Carl Correns y Erich Von
Tschermak (1901). El término “Genética”
fue propuesto por William Bateson (1902).
Leyes de Mendel
- Primera Ley: Ley de la segregación - Segunda Ley: Ley de la distribución independiente
Postulados o principios de Mendel
Los factores se encuentran en parejas en cada organismo.
Cuando hay dos factores distintos, uno de los factores domina sobre el otro,
al cual se le denomina recesivo.
En la formación de los gametos, los factores se separan o segregan al azar. 
En la formación de los gametos, los pares de factores que segregan se
transmiten independientemente uno del otro.
Primera Ley
Segunda Ley
Rasgos autosómicos humanos
Ej
e
m
p
lo
s
1) Color de la semilla: A: Semilla amarilla
a: Semilla verde
P: AA x aa
F1: Aa Aa Aa Aa
F1 x F1: Aa x Aa
F2: AA Aa Aa aa
Genotipo: 1 : 2 : 1
Fenotipo: 3 : 1
2) Color de la semilla: A: Semilla amarilla
a: Semilla verde
Forma de la semilla: B: Semilla lisa
b: Semilla rugosa
P: AABB x aabb
F1: AaBb AaBb AaBb AaBb …
F1 x F1: AaBb x AaBb
F2: A_B_ A_bb aaB_ aabb
Fenotipo: 9 : 3 : 3 : 1
Cruce de prueba N° de gametos diferentes = 2n
Color de la semilla: A: Semilla amarilla
a: Semilla verde
AA Aa aa
AA o Aa ¿?
a) Suponiendo que sea AA:
P: AA x aa
F: Aa Aa Aa Aa
b) Suponiendo que sea Aa:
P: Aa x aa
F: Aa Aa aa aa
- Aa: n = 1 → N° de gametos diferentes = 21 = 2
- AaBb: n = 2 → N° de gametos diferentes = 22 = 4
- aaBb: n = 1 → N° de gametos diferentes = 21 = 2
- AabbccDdEEFf: n = 3 → N° de gametos diferentes = 23 = 8
n: # de heterocigotos
N° de genotipos diferentes = 3n
- Aa x Aa: n = 1 → N° de genotipos diferentes = 31 = 3 
- AaBb x AaBb: n = 2 → N° de genotipos diferentes = 32 = 9 
- aaBb x aaBb: n = 1 → N° de genotipos diferentes = 31 = 3
- AaBBCcDd x AaBBCcDd: n = 3 → N° de genotipos diferentes = 33 = 27
n: # de heterocigotos
Genética No Mendeliana 
En la planta dogo o Don Diego de noche
(Miribalis jalapa)
Dominancia incompleta 
o intermedia
Color de la flor: CR: Flor roja 
CB: Flor blanca
P: CRCR x CBCB
F1: C
RCB CRCB CRCB CRCB
F1 x F1: C
RCB x CRCB
F2: C
RCR CRCB CRCB CBCB
Genotipo: 1 : 2 : 1
Fenotipo: 1 : 2 : 1
Ej
e
m
p
lo
En la planta begonia
Codominancia
Color de la flor: CR: Flor rosada 
CB: Flor blanca
P: CRCR x CBCB
F1: C
RCB CRCB CRCB CRCB
F1 x F1: C
RCB x CRCB
F2: C
RCR CRCB CRCB CBCB
Genotipo: 1 : 2 : 1
Fenotipo: 1 : 2 : 1
Ej
e
m
p
lo
En la vaca
Herencia sanguínea
Hay 1 gen con 3 alelos (alelismo múltiple):
IA, IB, i.
Sistema sanguíneo ABO
- Los grupos A, B y O son casos de
dominancia completa, debido a que los
alelos IA e IB dominan sobre el alelo i.
- El grupo AB es un caso de codominancia,
debido a que se expresan los alelos IA e IB.
Hay 1 gen con 2 alelos: LM, LN.
Sistema sanguíneo MN
- El grupo MN es un caso de
codominancia, debido a que se expresan
los alelos LM y LN.
Hay 1 gen con 2 alelos: R, r.
Sistema sanguíneo Rh
- Es un caso de dominancia completa,
debido a que el alelo R domina al alelo r.
Fenotipo Genotipo
Rh positivo
RR
Rr
Rh negativo rr
Fenotipo Genotipo
M LMLM
N LNLN
MN LMLN
Alelismo múltiple
Sistema sanguíneo ABO
Color de pelaje en los conejos
Hay 1 gen con 3 alelos: IA, IB, i.
Hay 1 gen con 4 alelos: C (negro), cch
(chinchilla), ch (himalaya), c (albino). La
relación de dominancia es C > cch > ch > c.
Ejemplos:
cchch Cc chc cchc
	Diapositiva 1
	Diapositiva 2: Genética 
	Diapositiva 3
	Diapositiva 4
	Diapositiva 5: Genética Mendeliana (Dominancia Completa) 
	Diapositiva 6
	Diapositiva 7
	Diapositiva 8
	Diapositiva 9
	Diapositiva 10: Genética No Mendeliana 
	Diapositiva 11
	Diapositiva 12
	Diapositiva 13
	Diapositiva 14
	Diapositiva 15: GRACIAS