León De Los Santos Martín- Bioquímica

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ENFERMEDAD DE VON GIERKE 
Es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, 
provocada por un acúmulo anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-
fosfatasa (G-6-Fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la 
producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la 
gluconeogénesis causa una grave hipoglicemia. 
El defecto básico es que el paciente tiene una deficiencia en el enzima Glucosa 6-
fosfatasa y no puede convertir la G-6-Fosfato en glucosa libre (sustancia de la que 
el organismo obtiene la energía). El problema inmediato es la baja cantidad de 
azúcar en la sangre .La enzima es escasa en el hígado, riñones e intestino delgado, 
donde funciona normalmente. El problema metabólico está centrado en el hígado. 
El hígado normalmente almacena glucosa como glucógeno (usualmente hasta 5 g 
de glucógeno cada 100 g de tejido hepático). Normalmente, cuando el azúcar en 
sangre disminuye, este glucógeno se convierte en glucosa libre conservando el nivel 
de azúcar normal en sangre (glicemia). 
 
ENFERMEDAD DE Mc ARDLE 
Se trata de una enfermedad de tipo genético, extremadamente rara, caracterizada 
por una imposibilidad del organismo para descomponer el glucógeno Tipo V, fuente 
importantísima de energía muscular. Esa imposibilidad es provocada por la 
ausencia de la enzima glicolítica fosforilasa muscular. 
Para contraer la enfermedad suele ser necesaria la aportación de un gen defectuoso 
por cada uno de los padres, siendo extraños los casos de la enfermedad en los que 
solo uno de los padres es poseedor de dicho gen. 
se manifiesta con dolor muscular tras el ejercicio, calambres, fatiga, presencia de 
mioglobina en la orina e incluso insuficiencia renal grave. Estos son síntomas de 
una enfermedad llamada rabdomiolisis, que en este caso es causado por un defecto 
enzimático hereditario en el metabolismo de los carbohidratos (déficit de 
miofosforilasa). 
ENFERMEDAD DE POMPE 
Enfermedad genética que ocurre cuando no hay suficiente o ninguna enzima 
llamada glucosidasa-alfa. Una encima es una proteína que causa un cambio 
químico específico en el cuerpo. La glucosidasa-alfa rompe los azucares 
complejos en el cuerpo. En la gente con la enfermedad de Pompe, el azúcar se 
acumula en los músculos que causan que los músculos se dañen. La enfermedad 
de Pompe también se conoce por otros nombres. 
Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q). 
Dependiendo del tipo de mutación en el gen, existirá una deficiencia total o parcial 
de la actividad de la enzima en todas las células del organismo. Esta deficiencia 
puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto más notable 
se produce en las células musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de 
glucógeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformación en 
glucosa. Síntomas: