SEMANA 01 PRACTICA GENETICA Escritura y nombramiento de genotipos

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UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO 
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA 
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA 
CURSO: GENÉTICA E HISTOEMBRIOLOGÍA 
 
 
SEMANA 1 
 
PRÁCTICA DE GENÉTICA 1: ESCRITURA Y NOMBRAMIENTO DE GENOTIPOS 
 
1. INTRODUCCIÓN 
Jorde (2020) refiere que el gen es la unida fundamental de la herencia; sin embargo, esta definición no 
nos indica sobre su naturaleza y estructura. Teniendo en cuenta lo anterior un gen puede definirse como 
un segmento de DNA que codifica la información requerida para sintetizar un producto biológico que, en 
general, será una proteína estructural o enzimática. En concepto más útil a la biología molecular, un gen 
se puede definir como “un segmento de DNA que contiene una unidad de transcripción y sus secuencias 
reguladoras principales (‘promotor’)”. Un gen puede contener desde varios cientos a casi un millón de 
pares de bases; el tamaño de un gen es directamente proporcional al tamaño del producto proteico que 
codifica. El producto intermedio del proceso es el RNA, que en determinados casos per se podrá actuar 
también como producto funcional (Brandan, et–al. 2011). 
 
El término genotipo y fenotipo fue creado en 1911 por el genetista danés Wilhelm Johannsen (Zerón, 
2010). 
 
 El genotipo se ha definido como la constitución genética de un individuo en un locus, es decir los genes 
que tiene el individuo. El fenotipo es lo que se percibe física o clínicamente; por lo que el fenotipo es 
cualquier característica no sólo física detectable de un organismo sino también lo estructural, bioquímico, 
fisiológico y lo relativo a la conducta, y están determinadas por una interacción entre su genotipo y su 
medio. 
. Los genotipos no corresponden únicamente a los fenotipos. Individuos con dos genotipos diferentes, un 
homocigoto dominante y un heterocigoto, pueden tener el mismo fenotipo. Un ejemplo es la fibrosis 
quística, una enfermedad autosómica recesiva en la que sólo se ve afectado el homocigoto recesivo. A la 
inversa, el mismo genotipo puede producir diferentes fenotipos en diferentes ambientes, ejemplo de ello 
es la enfermedad autosómica recesiva fenilcetonuria (PKU). Las mutaciones en el locus que codifica la 
enzima metabólica fenilalanina hidroxilasa hacen que el homocigoto sea incapaz de metabolizar el 
aminoácido fenilalanina (Zerón, 2010 y Jorde, 2020). 
 
2. COMPETENCIAS DE LOGRO 
2.1. Reconoce, describe y escribe genotipos de acuerdo a las normas para su escritura. 
2.1. Obtiene gametos a partir de genotipos. 
3. CONSIDERACIONES 
 A continuación, se presenta un glosario de términos que 
 
1. Alelo: Cada una de las formas alternativas que tiene un gen. Un gen como mínimo posee dos 
alelos.Los genes alelos se localizan en un mismo locus de un par de cromosomas homólogos, e 
interactúan entre ellos, a esta interacción se le llama “interacción intra alélica”. Entonces la 
interacción intra alélica es aquella que se lleva a cabo entre genes que son alelos entre si. 
Dependiendo de la forma cómo interactúan los genes alelos, estos pueden ser dominantes, recesivos, 
codominantes o dominantes incompletos. 
a. Alelos o genes dominantes 
Es aquel gen que suprime la expresión de otro gen que es alelo a él. Se le representa por una letra 
mayúscula (A) y se expresan en genotipos homocigotos (AA) y heterocigotos (Aa). 
b. Alelos o genes recesivos 
Es aquel gen que es suprimido en su expresión por un gen que es alelo a él. Se le representa por 
una letra minúscula (a) y se expresan solo en genotipos homocigotos (aa). 
c. Alelos o genes codominantes 
Son genes alelos que al estar juntos en un locus no se suprimen en su expresión y por lo tanto se 
expresan ambos alelos, es decir ningún alelo es dominante o recesivo. Por lo general producen 
un fenotipo que es intermedio al fenotipo que de forma independiente da a lugar cada alelo 
d. Alelos o genes con dominancia incompleta 
Es aquel gen que suprime de forma parcial (no completa) la expresión de otro gen que es alelo 
a él. Se le representa por una letra mayúscula. 
Como el gen dominante incompleto no suprime totalmente a su alelo ambos genes se expresan. 
El producto del gen con dominancia incompleta estará presente en la célula en mayor 
proporción que el producto del gen recesivo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
2. Genotipo: Es la totalidad de genes que posee un individuo, también puede decirse que es el 
arreglo especial de genes que posee un individuo. 
El hombre posee aproximadamente 21,000 pares de genes distribuidos en sus 23 pares de 
cromosomas (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales), por lo que no es 
práctico representar el genotipo completo de una persona; pedagógicamente se escribe el 
genotipo de una persona considerando los genes de uno, dos o tres loci. 
 
2.1. Clases de genotipos: 
En forma general existen dos clases 
a. Genotipo homocigoto: Genotipo que en cada loci considerado posee alelos iguales. 
Los genotipos homocigotos pueden ser a las ves homocigotos dominantes u 
homocigotos recesivos (Figura 1). 
- Genotipo homocigoto dominante: 
Genotipos homocigotos dominantes con un locus: AA, BB, CC, DD, EE, FF, 
Genotipos homocigotos dominantes con dos loci: AABB, BBCC, DDFF, HHLL, MMPP 
Genotipos homocigotos dominantes con tres loci: AABBCC, BBDDPP, CCFFGG, 
MMOOQQ 
- Genotipo homocigoto recesivo: 
Genotipos homocigotos recesivos con un locus: aa, bb, cc, dd, ee, ff, 
Genotipos homocigotos recesivos con dos loci: aabb, bbcc, ddff, hhll, mmpp 
Genotipos homocigotos recesivos con tres loci: aabbcc, bbddpp, ccffgg, mmooq 
b. Genotipo heterocigoto: Genotipo que en cada loci considerado posee un alelo 
dominante y un alelo recesivo (Figura 1). 
Genotipos heterocigotos con un locus: Aa, Bb, Cc, Dd, Ee, Ff, 
Genotipos heterocigotos con dos loci: AaABb, BbCc, DdFf, HhLl, MmPp 
Genotipos heterocigotos con tres loci: AaBbCc, BbDdPp, CcFfGg, MmOoQq 
 
c. Otros genotipos: Hay genotipos que poseen loci, unos en condición homocigota y otros 
en condición heterocigota; por lo que no se pueden decir que estos genotipos sean 
homocigotos o heterocigotos. Estos genotipos se mencionan describiendo la condición 
en que se encuentran sus alelos en cada loci considerado. 
- AABb Genotipo con dos loci, locus “A” homocigoto dominante y locus “B” 
heterocigoto. 
- Ccdd Genotipo con dos loci, Locus “C” heterocigoto y locus “D” homocigoto 
recesivo. 
- eeGG Genotipo con dos loci, locus “E” homocigoto recesivo y locus “G” 
homocigoto dominante. 
- aaBbCC Genotipo con tres loci, locus “A” homocigoto recesivo, locus “B” 
hetrocigoto y locus “C” homocigoto dominante. 
- Bbddee Genotipo con tres loci, locus “B” heterocigoto, locus “D” y “E” 
homocigoto recesivos. 
- ccDdFF Genotipo con tres loci, locus “C” homocigoto recesivo, locus “D” 
hetrocigoto y locus “F” homocigoto dominante. 
 
 
 
Fig. 1. Tipos de genotipos (homocigotos y heterocigotos) obsérvese que de los dos alelos que 
forman un genotipo en un locus, cada alelo se ubica en un cromosoma homólogo 
 
 
3. Obtención de gametos a partir de un genotipo. 
Número de gametos. 
El número de gametos diferentes que se pueden obtener a partir de un genotipo está dado por la 
siguiente expresión: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 N° de Loci 
Heterocigotos 
en el genotipo 
Aplicación 
de 
fórmula 
Número 
de 
gametos 
≠ 
DD 0 20 = 1 1 
eeHH 0 20 = 1 1 
Aa 1 21 = 2 2 
bbGgmm 1 21 = 2 2 
BbCc 2 22 = 4 4 
BbccDd 2 22 = 4 4 
CcDdÑñ 3 23 = 8 8 
 
 2n donde n = número de loci heterocigotos en el genotipo 
Ejemplos: 
 
AA El genotipo no tiene loci heterocigotos, por tanto 2n = 20 = 1. De este genotipo se obtiene 
solo un tipo de gameto 
AAbb El genotipo no tiene loci heterocigotos, por tanto 2n = 20 = 1. De este genotipo se obtiene 
solo un tipo de gameto. 
AABb El genotipo tiene un locus heterocigoto (locus “B”), por tanto 2n = 21 = 2. De este genotipose obtienen dos tipos de gametos. 
AaBb El genotipo tiene dos loci heterocigotos (locus “A” y “B”), por tanto 2n = 22 = 4. De este 
genotipo se obtienen cuatro tipos de gametos. 
AABbcc El genotipo tiene un locus heterocigotos (locus “B”), por tanto 2n = 21 = 2. De este 
genotipo se obtienen dos tipos de gametos. 
AaBbEe El genotipo tiene tres loci heterocigotos (locus “A”, “B” y “E”), por tanto 2n = 23 = 8. De 
este genotipo se obtienen ocho tipos de gametos. 
 
Obtención de los gametos 
Para obtener los gametos de un genotipo se sigue los siguientes pasos: 
- Al número de gametos obtenidos se le divide por 2, al resultado obtenido (a) nuevamente se le 
divide por dos, al nuevo resultado obtenido (b) también se le divide por dos; a ese tercer resultado 
(c) se le vuelve a dividir entre dos. La división de los resultados se continúa hasta que se obtenga 
el número uno (1) como resultado. 
 
Ejemplo: 
 
AABbccDdEeff 
Aplicando la fórmula el genotipo produce 8 tipos de gametos diferentes, porque tiene 3 loci 
heterocigotos (loci “B”, “D” y “E”). Realizando las divisiones se tiene: 
8 ÷ 2 = 4 (primer resultado = 4) 
4 ÷ 2 = 2 (segundo resultado = 2) 
2 ÷ 2 = 1 (tercer resultado = 1) 
 
- Los resultados de las divisiones (4, 2 y 1) se asocian a los loci heterocigotos del genotipo: 
 
 
 
 
(ojo: las letras de los genotipos se escriben sin espacios, los espacios se han escrito solo para que 
se diferencie la asociación de los números con los loci heterocigotos). 
 
- Los números asociados a los loci heterocigotos indican el número de veces que se tendrá que 
escribir de forma alternada los alelos dominantes y recesivos de los loci heterocigotos para formar 
 4 2 1 
AA Bb cc Dd Ee ff 
 
los gametos. Así se escribirá 4 veces el alelo dominante B y 4 veces seguidas el alelo recesivo b del 
primer locus heterocigoto (Bb). 
 
Luego se escribirá 2 veces el alelo dominante D y 2 veces seguidas el alelo recesivo d del segundo 
locus heterocigoto (Dd). 
 
A continuación, se escribirá alternadamente 1 vez el alelo dominante E y el alelo recesivo e del 
tercer locus heterocigoto (Ee). 
 
Gameto 1: B D E 
Gameto 2: B D e 
Gameto 3: B d E 
Gameto 4: B d e 
Gameto 5: b D E 
Gameto 6: b D e 
Gameto 7: b d E 
Gameto 8: b d e 
 
- Finalmente se debe considerar en los gametos los alelos de los loci homocigotos. Para ello se escribe 
a cada gameto un alelo de cada uno de los loci homocigotos del genotipo (en el ejemplo los loci 
homocigotos del genotipo son: “A”, “C” y “F”). 
 Gameto 1: A B c D E f 
Gameto 2: A B c D e f 
Gameto 3: A B c d E f 
Gameto 4: A B c d e f 
Gameto 5: A b c D E f 
Gameto 6: A b c D e f 
Gameto 7: A b c d E f 
Gameto 8: A b c d e f 
 
1) AaBb 
Los gametos serán 4 : AB, Ab, Ab, AB 
2) AAbb 
Los gametos serán 1: Ab 
3) AaCcdd 
Los gametos serán 4: ACd, Acd, aCd, acd 
4) AaCCdd 
Los gametos serán 2: ACd, aCD 
5) Dd 
Los gametos serán 2: D, d 
6) AaBbccDd 
Los gametos serán 8: ABcD, ABcd, AbcD, Abcd, aBcD, aBcd, abcD, abcd 
7) dd 
Los gametos serán 1: d 
 
 
4. CONTENIDO: 
Desarrolle lo que se le indica a continuación: 
4.1. Escriba los siguientes genotipos de acuerdo con la descripción que se le proporciona: 
a. Genotipo con tres loci: locus 1 heterocigoto, loci 2 y 3 homocigotos dominantes. 
b. Genotipo con tres loci: locus1 homocigoto dominante, locus 2 homocigoto recesivo, 
locus 3 heterocigoto 
c. Genotipo con cuatro loci: locus 1 y 2 homocigotos dominantes, locus 3 heterocigoto, 
locus 4 homocigoto recesivo. 
d. Genotipo con cuatro loci: locus 1 homocigoto recesivo, loci 2 y 4 homocigotos 
dominantes, locus 3 heterocigoto. 
e. Genotipo con cinco loci: loci 1 y 5 heterocigotos, loci 2 y 4 homocigotos dominantes, 
locus 3 homocigotos recesivos. 
 
4.2. Aplicando la fórmula pertinente indique cuantos tipos diferentes de gametos se obtienen a partir 
de los siguientes genotipos; así mismo escriba los genotipos que se obtienen: 
 a. BB b. ccdd c. AABBCC d. ccDdgg e. AaCCdd 
f. Aa g. AaBb h. AaBbCc i. CcDd j. DdEeFf 
K. AABbcc l. AaccDd m. AabbCCDd n. aaBBCcDd m. bBbdd 
 
4.3. Escriba 3 ejemplos de cada uno de los siguientes fenotipos: 
a. Morfológicos 
b. Fisiológicos 
c. Psicológicos 
 
5. BIBLIOGRAFÍA 
Brandan, N., Aguirre, M., Llanos, I., Rodríguez, A. 2011 Conceptos de Genética. Universidad Nacional de 
Nordeste. Facultad de Medicina. 
https://med.unne.edu.ar/sitio/multimedia/imagenes/ckfinder/files/files/Carrera-
Medicina/BIOQUIMICA/gen07.pdf. 
 
 Jorde, l., Carey, J y Bamshad, M. 2020. Genética Médica. 15ª. ed. Elsevier, Madrid. 352 pp. 
 
Zerón, A. 2011. Biotipos, fenotipos y genotipos. ¿De qué tipo somos?. Primera parte. Revista Mexicana 
de Periodontología 2010; 1(1): 36-43. https://www.medigraphic.com/pdfs/periodontologia/mp-
2010/mp101h.pdf. 
 
https://med.unne.edu.ar/sitio/multimedia/imagenes/ckfinder/files/files/Carrera-Medicina/BIOQUIMICA/gen07.pdf
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