Xeroderma pigmentoso

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Afección genética en los componentes de la cascada NER
con patrón de herencia autosómica recesiva; la gravedad de
las manifestaciones clínicas se relaciona con la naturaleza del
defecto de los genes que codifican para enzimas de
reparación del DNA ello genera hipersensibilidad a la luz
ultravioleta y formación de neoplasias. Algunos pacientes
presentan en los fibroblastos un defecto en la fase S de
replicación del DNA; en este grupo se ha encontrado
desarrollo y crecimiento de poblaciones celulares
hiperdiploides, o aneuploides
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XERODERMA PIGMENTOSO
ETIOPATOGENIA2
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Genodermatosis autosómica recesiva que se debe
a un defecto molecular por incapacidad para
reparar el daño del DNA causado por la luz
ultravioleta. Se manifiesta por hipersensibilidad
grave a radiaciones solares, y afecta principalmente
piel, ojos y encéfalo; se caracteriza por ampollas,
manchas eritematopigmentarias y lentiginosas
lentiginosas, y más tarde atrofia y neoplasias
malignas, en ocasiones afecta otros órgano
Los neurofibromas son tumores de origen neural no encapsulados,
Hiperqueratosis, acantosis irregular e hiperpigmentación
de la basal. En la dermis superior existen melanófagos,
degeneración basófila del colágeno, elastosis y
telangiectasias. En la etapa tumoral se observan las
alteraciones correspondientes a las diversas
neoformaciones.
HISTOPATOLOGIA
Tipo I (NF-I) clásica 
-Seis o más manchas café con leche, con diámetro mayor
de 5 mm en prepúberes, y de 15 mm en pospú beres.
-Dos o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno
plexiforme.
• Pecas en las regiones axilar e inguinal.
-Tumor del nervio óptico (glioma).
-Dos o más hamartomas del iris (nódulos de Lisch).
--Una alteración ósea, como displasia del esfenoides o
adelgazamiento de la corteza de huesos largos, con seudoartrosis
o sin ella.
DIAGNOSTICO
Las primeras manifestaciones se observan durante los primeros tres
años de edad, En 50% de los enfermos se observa antecedente de
quemadura por luz solar ante exposición mínima; la exposición
repetida lleva a piel reseca y pigmentada (xeroderma pigmentoso). La
dermatosis predomina en partes expuestas a la luz solar, como cara;
pabellones auriculares; nuca; región esternal; caras externas de brazos,
antebrazos y piernas, y dorso de manos y pies. En la primera, o fase
eritematopigmentaria, existe eritema, edema y en ocasiones vesículas y
ampollas. En la segunda etapa, o fase atrófica y telangiectásica, estas
lesiones se acompañan de adelgazamiento de la nariz, mutilación de
los pabellones auriculares y microstomía. En la tercera etapa, o tumoral,
el riesgo de cáncer se potencia enormemente
CUADRO CLINICO
Evitar la luz solar directa y filtrada. Uso de ropa y anteojos
protectores, complementos de vitamina D en la dieta.
Proporcionan cierta protección las cloroquinas, 100 a
200 mg/día durante dos meses y periodos de reposo de 15
días. Los retinoides aromáticos orales (acitretina) pueden
detener la aparición de nuevos tipos de cáncer. También se
usan inyecciones locales de interferón. Las queratosis
actínicas y los epiteliomas superficiales se tratan con pomada
de 5-fluorouracilo al 5%, aplicada a diario durante periodos de
1 a 2 meses, a intervalos variables según las recurrencias.
TRATAMIENTO
la incidencia mundial es de 1 a 4 por 1 000 000 de
habitantes en Estados Unidos y Europa, y de 1 por 100 000
en Japón. Afecta a todas las razas y a ambos sexos. El
inicio puede ser agudo durante la niñez; 50% de los
enfermos muere antes de los 20 años de edad. Los
antecedentes de consanguinidad varían de 14 a 58.6 y
hasta 91.6%; en general las neoplasias malignas aparecen
a los 8 a 10 años de edad (79%); en menores de 20 años el
riesgo es 10 000 veces mayor.
EPIDEMIOLOGIA