Síndrome de Treacher Collins

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Síndrome de Treacher Collins 
El síndrome de Treacher Collins, también conocido como disostosis 
mandibulofacial, es una afección genética rara que afecta el desarrollo craneofacial, 
lo que resulta en anomalías faciales características. Estos incluyen malformaciones 
de las orejas (generalmente ausentes o subdesarrolladas), colapso de las mejillas, 
paladar hendido e hipoplasia mandibular (mandíbula subdesarrollada), que pueden 
provocar problemas respiratorios y de alimentación. Además, las personas afectadas 
pueden experimentar anomalías oculares, como pestañas escasas o ausentes y 
párpados inferiores orientados hacia abajo. El síndrome de Treacher Collins es 
causado por mutaciones en genes como TCOF1, POLR1C y POLR1D, que son 
importantes para el desarrollo craneofacial durante el embarazo. El diagnóstico se 
realiza con base en los signos clínicos y las pruebas de diagnóstico por imágenes, 
como radiografías y tomografías computarizadas. El tratamiento tiene como objetivo 
controlar los síntomas y las complicaciones asociadas y puede incluir cirugía 
reconstructiva para corregir anomalías faciales, terapia del habla y seguimiento 
médico multidisciplinario. Los estudios sobre el síndrome de Treacher Collins son 
importantes para comprender sus fundamentos genéticos, desarrollar enfoques de 
tratamiento y brindar el apoyo adecuado a las personas afectadas y sus familias.
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