Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-61

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Síndrome de Cockayne 
El síndrome de Cockayne es un trastorno genético poco frecuente caracterizado 
por envejecimiento prematuro y acelerado, problemas de desarrollo, anomalías 
neurológicas y sensibilidad a la luz solar. Los principales síntomas incluyen baja 
estatura, retraso en el desarrollo físico y mental, microcefalia, degeneración de la 
retina, sordera, fotofobia, contracturas articulares y pérdida progresiva de la función 
neurológica. El síndrome es causado por mutaciones en los genes ERCC6 o ERCC8, 
que están involucrados en la reparación del ADN y el mantenimiento de la integridad 
genómica. La incapacidad de reparar eficientemente el ADN da como resultado un 
daño celular acumulado y acelera el proceso de envejecimiento. El diagnóstico se basa 
en la presencia de los síntomas característicos, junto con pruebas genéticas para 
identificar mutaciones en los genes ERCC6 o ERCC8. El tratamiento es principalmente 
sintomático y tiene como objetivo controlar los síntomas y las complicaciones 
asociadas, incluido el uso de gafas de sol y ropa protectora para evitar la exposición a 
la luz solar, terapia ocupacional para mejorar la calidad de vida y apoyo nutricional 
adecuado. El asesoramiento genético es esencial para orientar a las personas y sus 
familias sobre los riesgos hereditarios del síndrome. Se necesita más investigación 
para comprender mejor los mecanismos subyacentes del síndrome de Cockayne y 
desarrollar estrategias de tratamiento más eficaces.
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	Síndrome de Cockayne