Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-58

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Síndrome de Bloom 
El síndrome de Bloom es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por 
una marcada predisposición a desarrollar una amplia variedad de problemas de salud, 
que incluyen baja estatura, sensibilidad a la luz solar, predisposición a infecciones 
frecuentes, anomalías faciales y una alta incidencia de cáncer. Esta afección es 
causada por mutaciones en el gen BLM, que es responsable de la producción de una 
proteína llamada helicasa RecQ, que está involucrada en la reparación del ADN. La 
deficiencia de esta proteína conduce a una mayor inestabilidad genética, lo que 
predispone a las personas afectadas a un riesgo significativamente mayor de 
desarrollar varios tipos de cáncer, incluidos leucemia, linfoma y tumores sólidos 
como el cáncer de mama, colon y ovario. El diagnóstico del síndrome de Bloom se 
basa en la presencia de características clínicas específicas, acompañadas de pruebas 
genéticas para identificar mutaciones en el gen BLM. El manejo del síndrome implica 
el tratamiento sintomático y las medidas preventivas, como evitar la exposición 
excesiva a la luz solar y el control regular para la detección temprana del cáncer. El 
asesoramiento genético también es fundamental para orientar a las personas y sus 
familias sobre el riesgo para la salud asociado con el síndrome. Se necesitan estudios 
adicionales para comprender mejor los mecanismos subyacentes del síndrome de 
Bloom y desarrollar estrategias de prevención y tratamiento más eficaces.
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	Síndrome de Bloom