Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-63

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Síndrome de Nimega 
El síndrome de Nimega, también conocido como síndrome de Nimega 
rompecabezas, es una afección genética rara caracterizada por microcefalia 
congénita grave, déficits intelectuales, retraso en el desarrollo, anomalías 
esqueléticas e inmunodeficiencia. Los síntomas pueden incluir cabeza pequeña, nariz 
ancha y corta, labio superior delgado, micrognatia, huesos largos cortos y delgados, 
anomalías en las articulaciones y baja estatura. La inmunodeficiencia da lugar a 
infecciones frecuentes y puede ser grave, lo que puede provocar complicaciones 
graves. El síndrome está causado por mutaciones en los genes NHEJ1, LIG4 y 
Cernunnos-XLF, que participan en la reparación del ADN mediante la unión de 
extremos no homólogos (NHEJ). El diagnóstico se basa en la evaluación clínica de los 
síntomas característicos y se confirma mediante pruebas genéticas para identificar 
mutaciones en los genes asociados. El tratamiento es principalmente de apoyo y 
multidisciplinario, dirigido a controlar los síntomas y las complicaciones asociadas, 
incluidas las intervenciones ortopédicas para corregir anomalías esqueléticas, la 
terapia ocupacional y física para mejorar la función motora y el tratamiento de 
infecciones recurrentes. El asesoramiento genético es esencial para educar a las 
personas y sus familias sobre los riesgos hereditarios del síndrome y las opciones de 
tratamiento disponibles. Se necesitan estudios adicionales para comprender mejor 
los mecanismos subyacentes del síndrome de Nimega y desarrollar estrategias de 
tratamiento más eficaces.
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	Síndrome de Nimega