Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-53

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Síndrome de Rubinstein-Taybi 
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una afección genética poco frecuente 
caracterizada por discapacidad intelectual, anomalías físicas y rasgos faciales 
distintivos. Las características físicas típicas incluyen microcefalia, una cara ancha y 
redondeada, ojos muy separados, una nariz ancha y plana, un labio superior delgado 
y un labio inferior grueso, así como manos y pies anchos y cortos, con pulgares y 
dedos anchos. El síndrome está causado por mutaciones en el gen CREBBP o EP300, 
que están implicados en la regulación de la expresión génica y el desarrollo. Por lo 
general, el diagnóstico se realiza sobre la base de la evaluación clínica de los signos 
físicos característicos y puede incluir pruebas genéticas. El tratamiento es 
principalmente sintomático y multidisciplinario, con el objetivo de controlar los 
síntomas y las complicaciones asociadas, incluidas las intervenciones educativas y 
terapéuticas para satisfacer las necesidades individuales del paciente, la terapia 
ocupacional y la fisioterapia para mejorar la función motora y el desarrollo motor, y 
el seguimiento médico regular para controlar el crecimiento y el desarrollo. El 
síndrome de Rubinstein-Taybi es una afección crónica que requiere cuidados a largo 
plazo y un enfoque multidisciplinario para garantizar el mejor manejo y calidad de 
vida posible para los afectados. Se necesita más investigación para comprender mejor 
los mecanismos subyacentes del síndrome y desarrollar mejores estrategias de 
tratamiento y atención.
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	Síndrome de Rubinstein-Taybi