Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-56

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Síndrome de Gardner 
El Síndrome de Gardner es una condición genética rara, que pertenece al espectro 
de la poliposis adenomatosa familiar (PAF), caracterizada principalmente por el 
desarrollo de múltiples pólipos adenomatosos en el colon y el recto. Con el tiempo, 
estos pólipos pueden progresar a cáncer colorrectal si no se extirpan a tiempo. 
Además, el síndrome puede presentarse con otras manifestaciones clínicas, como 
tumores desmoides (fibromatosis) en varios tejidos, como el abdomen, la pared 
abdominal, el mesenterio y las extremidades. El síndrome de Gardner es causado por 
mutaciones en el gen APC (poliposis adenomatosa coli), que regula el crecimiento y la 
división celular. El diagnóstico se basa en la presencia de múltiples pólipos 
adenomatosos en colon y recto, asociados a otros hallazgos clínicos característicos, 
así como en la realización de pruebas genéticas para identificar la mutación en el gen 
APC. El tratamiento consiste en la extirpación endoscópica o quirúrgica de los pólipos 
para prevenir el desarrollo de cáncer colorrectal y un control periódico para detectar y 
tratar los tumores desmoides. El asesoramiento genético también es importante para 
educar a los miembros de la familia sobre el riesgo de desarrollar el síndrome y las 
opciones de tratamiento. Se necesitan estudios adicionales para comprender mejor 
los mecanismos subyacentes del síndrome de Gardner y desarrollar estrategias de 
tratamiento más eficaces.
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	Síndrome de Gardner