Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-59

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Síndrome de Werner 
El síndrome de Werner, también conocido como progeria del adulto, es un 
trastorno genético raro caracterizado por un envejecimiento acelerado y prematuro 
que se manifiesta en la edad adulta. Los síntomas típicos incluyen pérdida de cabello, 
arrugas de la piel, cataratas, diabetes mellitus, osteoporosis, aterosclerosis temprana 
y predisposición a desarrollar cáncer. El síndrome es causado por mutaciones en el 
gen WRN, que codifica una proteína involucrada en el mantenimiento de la 
estabilidad del ADN y la reparación del daño celular. La deficiencia de esta proteína 
provoca inestabilidad genómica y un envejecimiento celular acelerado. El diagnóstico 
del síndrome de Werner se basa en la evaluación clínica de los síntomas 
característicos, junto con pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen 
WRN. El tratamiento está dirigido principalmente a controlar los síntomas y las 
complicaciones asociadas, incluido el seguimiento regular para controlar y tratar 
problemas de salud específicos, como la diabetes y las enfermedades 
cardiovasculares. Las terapias experimentales y la investigación en curso buscan 
encontrar tratamientos efectivos para retrasar el progreso de la enfermedad y 
mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados. El asesoramiento genético 
también es importante para educar a las personas y sus familias sobre los riesgos 
asociados con el síndrome y las opciones de tratamiento disponibles.
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	Síndrome de Werner