Síndrome de Fabry: Características e Tratamento

Vista previa del material en texto

Síndrome de Fabry 
El síndrome de Fabry es un trastorno genético hereditario poco frecuente 
caracterizado por una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, que provoca la 
acumulación de lípidos, especialmente globotriaosilceramida, en las células del 
cuerpo. Los principales síntomas incluyen dolor neuropático intenso, trastornos 
gastrointestinales, angioqueratomas (manchas rojas en la piel), insuficiencia renal, 
cardíaca y auditiva, así como complicaciones vasculares graves como accidente 
cerebrovascular y enfermedad de las arterias coronarias. El síndrome se transmite 
por un patrón hereditario ligado al cromosoma X. Por lo general, el diagnóstico se 
realiza en función de la presentación clínica y se confirma mediante pruebas 
bioquímicas para medir la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A y pruebas 
genéticas para identificar mutaciones en el gen GLA. El tratamiento tiene como 
objetivo controlar los síntomas y las complicaciones, incluida la terapia de reemplazo 
enzimático para reemplazar la enzima deficiente, el control del dolor, el tratamiento 
de las complicaciones renales y cardíacas, y el control regular de la salud. El 
asesoramiento genético es importante para informar a los pacientes y a sus familias 
sobre el riesgo de herencia del síndrome. Se necesita más investigación para 
comprender mejor los mecanismos subyacentes del síndrome de Fabry y desarrollar 
tratamientos más efectivos.
af://n1317
	Síndrome de Fabry