Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-60

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Síndrome de Rothmund-Thomson 
El síndrome de Rothmund-Thomson es un trastorno genético poco frecuente 
caracterizado por una tríada clínica de problemas dermatológicos, desarrollo óseo 
anormal y predisposición al cáncer de piel. Los síntomas dermatológicos incluyen 
erupciones cutáneas, hiperpigmentación, atrofia de la piel y lesiones similares a 
quemaduras solares. El desarrollo óseo anormal puede dar lugar a anomalías 
esqueléticas como braquidactilia, escafocefalia e hipoplasia de los huesos largos. 
Además, los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel, en 
particular carcinoma de células escamosas. El síndrome es causado por mutaciones 
en el gen RECQL4, que desempeña un papel en el mantenimiento de la integridad del 
ADN. El diagnóstico se basa en la presencia de los síntomas característicos, así como 
en las pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen RECQL4. El 
tratamiento es principalmente sintomático y tiene como objetivo controlar los 
síntomas y las complicaciones asociadas, incluido el control regular de la piel para 
detectar y tratar las lesiones cancerosas de forma temprana, así como las 
intervenciones ortopédicas para corregir las anomalías esqueléticas. El 
asesoramiento genético es esencial para proporcionar información sobre la 
heredabilidad del síndrome y las opciones de tratamiento para los pacientes y sus 
familias. Se necesitan estudios adicionales para comprender mejor los mecanismos 
subyacentes del síndrome de Rothmund-Thomson y desarrollar estrategias de 
tratamiento más eficaces.
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	Síndrome de Rothmund-Thomson