Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-57

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Síndrome de Li-Fraumeni 
El síndrome de Li-Fraumeni es una afección genética rara y hereditaria 
caracterizada por una mayor predisposición a desarrollar varios tipos de cáncer a una 
edad temprana. Las personas afectadas tienen un riesgo significativamente mayor de 
desarrollar cáncer a lo largo de su vida, incluido el sarcoma de tejidos blandos, el 
osteosarcoma, el carcinoma de mama, el cáncer cerebral, la leucemia y otros tumores 
sólidos. El síndrome es causado por mutaciones en el gen TP53, un supresor tumoral 
crucial que regula la replicación celular y responde al daño del ADN. El diagnóstico 
generalmente se sospecha en familias con múltiples casos de cáncer a una edad 
temprana, y se confirma mediante pruebas genéticas para identificar mutaciones en 
el gen TP53. El tratamiento del síndrome de Li-Fraumeni implica un control regular 
con pruebas clínicas y de diagnóstico por imágenes para la detección temprana de 
tumores, así como asesoramiento genético para evaluar el riesgo individual de cáncer 
y analizar las opciones de tratamiento y prevención. Las estrategias de prevención 
incluyen el asesoramiento para evitar exposiciones ambientales que aumenten el 
riesgo de cáncer y considerar la cirugía preventiva en casos específicos. Se necesita 
más investigación para comprender mejor el síndrome y desarrollar estrategias de 
prevención y tratamiento más eficaces.
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	Síndrome de Li-Fraumeni