Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-54

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Síndrome de Silver-Russell 
El síndrome de Silver-Russell es una afección genética poco frecuente 
caracterizada por retraso del crecimiento pre y postnatal, baja estatura, rasgos 
faciales distintivos y asimetría corporal. Las características físicas comunes incluyen 
bajo peso al nacer, baja estatura proporcional, cabeza pequeña en relación con el 
cuerpo, frente prominente, mandíbula pequeña, labios delgados, ojos pequeños y 
puntiagudos y anomalías esqueléticas como brazos y piernas cortos y manos y pies 
pequeños. El síndrome es causado por cambios genéticos en varios genes, incluidos 
H19, CDKN1C, KCNQ1OT1, entre otros, que están involucrados en la regulación del 
crecimiento fetal y postnatal. El diagnóstico suele basarse en la evaluación clínica de 
los signos físicos característicos, acompañada de pruebas de imagen, pruebas 
genéticas y evaluación del desarrollo. El tratamiento es principalmente de apoyo y 
multidisciplinario, dirigido a controlar los síntomas y las complicaciones asociadas, y 
puede incluir terapia hormonal para estimular el crecimiento, asesoramiento 
nutricional y psicológico, e intervenciones educativas y terapéuticas para satisfacer 
las necesidades individuales del paciente. El síndrome de Silver-Russell es una 
afección crónica que requiere un seguimiento médico regular de por vida para 
controlar y controlar sus efectos. Se necesitan estudios adicionales para comprender 
mejor los mecanismos subyacentes del síndrome y desarrollar estrategias de 
tratamiento más eficaces.
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	Síndrome de Silver-Russell