Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-55

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Síndrome de Beckwith-Wiedemann 
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS, por sus siglas en inglés) es un 
trastorno genético poco frecuente que afecta el crecimiento y el desarrollo, lo que da 
lugar a características físicas distintivas y a una variedad de anomalías congénitas. 
Los signos clínicos clave incluyen macroglosia (lengua grande), onfalocele (hernia 
umbilical), hipoglucemia neonatal, crecimiento excesivo durante la infancia, 
asimetría corporal, agrandamiento de los órganos internos (visceromegalia) y mayor 
riesgo de desarrollar tumores, especialmente tumores embrionarios como el tumor 
de Wilms y el hepatoblastoma. El síndrome es causado por cambios en el cromosoma 
11p15.5, que regula el crecimiento y desarrollo celular. El diagnóstico suele realizarse 
en función de la presencia de los signos clínicos característicos, acompañados de 
pruebas genéticas para confirmar la mutación genética. El tratamiento es 
multidisciplinario y depende de las necesidades individuales de cada paciente, y 
puede incluir cirugías correctivas para anomalías físicas, monitoreo y tratamiento de 
problemas metabólicos como la hipoglucemia y exámenes regulares para detectar y 
tratar cualquier tumor de manera temprana. El síndrome de Beckwith-Wiedemann es 
una afección crónica que requiere un seguimiento médico regular a lo largo de la vida 
para controlar y controlar sus efectos. Se necesitan estudios adicionales para 
comprender mejor los mecanismos subyacentes del síndrome y desarrollar 
estrategias de tratamiento más eficaces.
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	Síndrome de Beckwith-Wiedemann