Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-64

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Síndrome de Alport 
El síndrome de Alport es un trastorno genético hereditario poco frecuente 
caracterizado por anomalías renales, auditivas y oculares como resultado de 
mutaciones en los genes COL4A3, COL4A4 o COL4A5, que codifican componentes de 
la membrana basal glomerular y la cóclea. Los principales síntomas incluyen 
hematuria (presencia de sangre en la orina), pérdida progresiva de la audición y 
anomalías oculares como cataratas y lenticón anterior. La enfermedad generalmente 
progresa a insuficiencia renal crónica y puede llevar a la necesidad de diálisis o un 
trasplante de riñón. La herencia del síndrome puede ser autosómica recesiva o ligada 
al cromosoma X. Por lo general, el diagnóstico se realiza en función de la 
presentación clínica y se confirma mediante pruebas genéticas para identificar 
mutaciones en los genes COL4A3, COL4A4 o COL4A5. El tratamiento está dirigido 
principalmente al manejo de los síntomas y las complicaciones asociadas, incluido el 
control de la presión arterial y el monitoreo regular de la función renal. El trasplante 
de riñón puede ser necesario en etapas avanzadas de la enfermedad. El asesoramiento 
genético es importante para informar a los pacientes y a sus familias sobre el riesgo 
de herencia del síndrome y las opciones de tratamiento. Se necesita más investigación 
para comprender mejor los mecanismos subyacentes del síndrome de Alport y 
desarrollar tratamientos más efectivos.
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	Síndrome de Alport