¿Cuándo se manifiestan los EIM? Se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida y hasta la adolescencia o edad adulta con ...

Sí, los errores innatos del metabolismo (EIM) suelen manifestarse en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida hasta la adolescencia o edad adulta. Sin embargo, algunos EIM pueden manifestarse en la edad adulta, como el déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), que puede causar anemia hemolítica en adultos expuestos a ciertos medicamentos o sustancias químicas.

Los síntomas y signos de los EIM pueden variar según el tipo de enfermedad. Algunos EIM pueden causar síntomas graves y potencialmente mortales, como convulsiones, coma o insuficiencia orgánica. Otros EIM pueden causar síntomas leves o incluso no causar síntomas en absoluto.

Los EIM suelen manifestarse con síntomas y signos similares a los de otras afecciones, lo que puede dificultar el diagnóstico. Por ello, es importante que los médicos consideren la posibilidad de un EIM en cualquier niño o adulto que presente síntomas inusuales o inexplicables.

Algunos ejemplos de síntomas y signos de EIM:

• En la infancia:Convulsiones
• Coma
• Insuficiencia orgánica
• Dificultades para respirar
• Hipoglucemia
• Deshidratación
• Vómitos
• Diarrea
• Ictericia
• Manchas en la piel
• Problemas de aprendizaje
• En la edad adulta:Anemia hemolítica
• Debilidad muscular
• Fatiga
• Problemas de visión
• Problemas de audición
• Problemas de crecimiento
• Problemas de reproducción

Diagnóstico:

El diagnóstico de los EIM puede ser difícil, ya que los síntomas pueden ser similares a los de otras afecciones. Los médicos suelen realizar pruebas genéticas para diagnosticar los EIM.

Tratamiento:

El tratamiento de los EIM depende del tipo de enfermedad y de la gravedad de los síntomas. En algunos casos, el tratamiento puede consistir en una dieta especial o en la administración de medicamentos. En otros casos, puede ser necesario un trasplante de órganos.

Prevención:

No existe forma de prevenir los EIM, ya que son causados por defectos genéticos. Sin embargo, se pueden realizar pruebas genéticas prenatales para identificar a las personas que tienen un alto riesgo de tener un hijo con un EIM.