¿Cómo debe ser el diagnóstico? Su diagnóstico se debe sospechar clínicamente ante ciertos patrones de síntomas y signos, y con un laboratorio sen...

El diagnóstico de la inmunodeficiencia común variable (IDCV) se basa en la presencia de los siguientes criterios:

• Concentraciones bajas de inmunoglobulinas (Ig): Las concentraciones de IgG, IgA e IgM deben ser inferiores a 2 desviaciones estándar por debajo de la media para la edad y el sexo.
• Historia de infecciones recurrentes. Las personas con IDCV suelen tener infecciones recurrentes, especialmente infecciones bacterianas.
• Ausencia de otras causas de inmunodeficiencia. Se deben descartar otras causas de inmunodeficiencia, como las inmunodeficiencias primarias, las inmunodeficiencias secundarias y las inmunodeficiencias adquiridas.

El diagnóstico de la IDCV se puede realizar mediante los siguientes estudios:

• Análisis de sangre: Los análisis de sangre pueden medir las concentraciones de inmunoglobulinas.
• Pruebas de respuesta a las vacunas: Las pruebas de respuesta a las vacunas pueden evaluar la capacidad del sistema inmunitario para responder a las vacunas.
• Estudios genéticos: Los estudios genéticos pueden identificar las mutaciones genéticas que causan la IDCV.

El diagnóstico de la IDCV se debe sospechar clínicamente ante ciertos patrones de síntomas y signos, como:

• Infecciones respiratorias recurrentes: La neumonía, la bronquitis y la otitis media son infecciones respiratorias comunes en las personas con IDCV.
• Infecciones gastrointestinales recurrentes: La gastroenteritis y la colitis son infecciones gastrointestinales comunes en las personas con IDCV.
• Infecciones del tracto urinario recurrentes: Las infecciones del tracto urinario son comunes en las personas con IDCV.
• Infecciones cutáneas recurrentes: Las infecciones cutáneas son comunes en las personas con IDCV.
• Infecciones graves: Las personas con IDCV pueden desarrollar infecciones graves, como la septicemia y la meningitis.

Con un laboratorio sencillo disponible en todos los hospitales y clínicas de Chile, se puede acceder fácilmente a una aproximación inicial al diagnóstico de la IDCV. Esta aproximación inicial se basa en la medición de las concentraciones de inmunoglobulinas. Si las concentraciones de inmunoglobulinas son bajas, se deben realizar pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico.

Los estudios realizados en centros de referencia pueden ayudar a identificar la causa genética de la IDCV. Este conocimiento puede ayudar a los médicos a predecir el curso de la enfermedad y a desarrollar tratamientos personalizados.