Hemoglobinopatías e Talasemias: Tipos e Sintomas

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Hemoglobinopatías 
Hemoglobina 
 Forma esférica, transporta O2, CO2 y H+. 
 120 días de vida. 
 13-18 g/dL – hombres 
 12 – 16 g/dL – mujeres. 
Hemoglobinopatías 
 Hereditario, es una enfermedad mendeliana – monosomica. 
 Consecuencia estructura anormal en una de las cadenas de globina. 
 Afectación de la cadena beta. 
 Simple cambio de aminoácidos. 
Estructurales = Hb S, Hb C, Hb E. 
Talasemias = alfa y beta (más común). 
 Variantes de Hb talasemicas = Hb E. 
Adquiridas = metahemoglobinemia y sulforhemoglobina. 
Anemia falciforme – drepanocítica 
 15 días de vida, formato de foice, hemoglobina S. 
 Alfa talasemia y beta talasemia. 
 Hereditaria autosómica recesiva. 
 2 alelos recesivos = a-a 
 En personas de raza negra es más frecuente. 
 Síntomas = cansancio, fadiga, síndrome vaso oclusivos (los vasos se destruyen, no pasa la 
sangre). 
Hemoglobina S 
 Gran proliferación, forma de foice. 
 Hb baja. 
 Transfusión es el único tratamiento. 
 Rígido = ocasiona vaso oclusión. 
Hemoglobina C 
 Recesivo. 
 Sustución del ácido glutámico de la cadena beta por lisina. 
 Estado homocigoto (cc) ligera anemia hemolítica y esplenomegalia. 
 Vida disminuida. 
 Estado heterocigoto (AC), no tiene ningún trastorno. 
 Infecciones, períodos dolorosos, bajo agrandado. 
Hemoglobina E 
 Anemia hemolítica fraca, esplenomegalia baja. 
Talasemia 
 Es hereditaria. 
 Defecto en las cadenas alfa y beta. 
 Anemias hemolíticas – microcitosis (disminuye el tamaño). 
 Alfa talasemia – 2 genes de cadena alfa en cada cromosoma 16. Es la incompatible con la 
vida. 
 Beta talasemia – es la más común. 
Portador silencioso – 1 gen afectado 
Hb H – 3 gen afectados 
Talasemia alfa menor – 2 gen afectados 
Talasemia alfa mayor – 4 gen afectados. 
 Cuantos más genes afectados, más grave es. 
Talasemia alfa menor 
 Sin síntomas, anemia leve. 
 Se transmite a los hijos. 
Hb H 
 3 genes afectados. 
 Anemia leve/moderada. 
Talasemia alfa mayor 
 No hay genes. 
 Anemia grave. 
 Es considerada la más grave. 
 Insuficiencia cardíaca. 
 Nasce sin vida, o muere después de algunas horas. 
Talasemia beta 
 1 gen para cadena beta en cromosomas 11 (2 afectados en el total). 
 Talasemia leve: 1 gen afectado, anemia leve. 
 Talasemia intermedia: 2 genes, anemia moderada, aumento del bazo. 
 Talasemia grave: 2 genes afectados, más grave.