Cap 6 Sexo y Herencia [Compatibility Mode] (1)

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Sexo y Herencia
Prof. Ma. Rosario Castro M.
Curso: Genética
Facultad de Ciencias
UNALM
Determinación del sexo del sexo Determinación del sexo del sexo 
•Genética:
•Cromosomas sexuales (heteromórficos)
Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples
•Ploidía (himenópteros)
•Genes no asociados a cromosomas 
heteromórficos (hongos,...)heteromórficos (hongos,...)
•Ambiental 
•Temperatura (reptiles)
•Substrato de fijación (gusanos y 
gasterópodos marinos)
•Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos 
peces)
Determinación cromosómica del sexo: 
Sistema XY
Determinación cromosómica del sexo: 
Sistema XY
En 1905 N. Stevens observó que Drosophila 
melanogater tiene 4 pares de cromosomas 
•Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y, 
eran heteromórficos, o sea, eran homólogos de forma 
claramente distinta
•Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X •Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X 
y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia 
es mendeliana, razón 1:1)
Complemento cromosómico: 2A + XX 
2A + XY 
•C. Bridges (1922) demuestra estudiando individuos 
poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene 
determinado por el cociente de cromosomas X (el 
cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales 
(llamados autosómicos)
Resultados experimentales de Bridge 
Número de
cromosomas
X
3
4
4
3
Ploidía
autosomas
(A)
2
3
4
3
Número
total de
cromosomas
9
13
16
12
Razón
X/A
1,50
1,33
1,00
1,00
Sexo
Metahembra
Hembra
Hembra
Hembra3
2
1
2
1
1
3
2
1
3
2
3
12
8
4
11
7
10
1,00
1,00
1,00
0,67
0,50
0,33
Hembra
Hembra
Hembra
Intersexo
Macho
Metamacho
Conclusión: 
X/A = 0,5
X/A = 1
0,5 < X/A < 1 Intersexo
Sistema XY Sistema XY 
Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A
gen Sex-lethal (Sxl)-> Interruptor maestro
Embrión 
X:A = 1 X:A = 0,5
Tiempo
Embrión 
Drosophila gen Sxl activo gen Sxl inactivo
Sistema XY Sistema XY 
Tiempo
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY 
(o TDF factor determinante de los testículos: 
interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy 
en ratones)
Gónadas se convierten 
en testículos
Gen Od
Inhibición
Actúa gen TDF
si está presente
Sistema XY Sistema XY 
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen TDF 
(factor determinante de los testículos: interruptor 
maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
Tiempo
Sin TDF
Gónadas se convierten 
en ovarios
Gen Od
Sin TDF
se expresa
Diferenciación Sexual en Mamíferos
• Desarrollo 
Médula
Corteza• Desarrollo 
del Sistema 
Urogenital 
en 
Mamíferos
Corteza
Ovario Testículos
Desarrollo del Sistema Urogenital en Mamíferos
Gónada indiferenciada
Conducto de Wolf
Conducto mulleriano
ovario Testículos
Sistema XY Sistema XY 
•Determinación humanos y ratón (mamíferos)
Cuatro hermanos con 
síndrome de feminización síndrome de feminización 
testicular (insensibilidad 
congénita a los 
andrógenos). 22A + XY
Sistema X0, ZW y cromosomas 
múltiples 
Sistema X0, ZW y cromosomas 
múltiples 
•X0: Insectos (saltamontes)
•ZW Aves y peces
ZZ ->
ZW ->
•Cromosomas múltiples
Nemátodo (Ascaris incurva)
35 cromosomas (26A + 8X + Y)
42 cromosomas (26A + 16X)
Los Cromosomas Sexuales
Región 
diferenciada 
del Xdel X
Región 
diferenciada 
del Y
Región de apareamientoRegión de 
apareamiento
Tipos de herencia ligada al sexo Tipos de herencia ligada al sexo 
Porción no homóloga, genes ligados al X
XX
Genes holándricos
Región 
pseudoautosómica
YY
Herencia ligada al X Herencia ligada al X 
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila
Fenotipo Salvaje Fenotipo White
Alelos Rojo y blanco del gen que determina el color de ojos 
de Drosophila.
P1
F1
x
y
Xw YX+ X+
F
2
1/2
1/2
y
X+ Xw X+ Y
X+ Y 
Xw Y
1/2 X+ X+
1/2 X+ Xw
P1
F1
x
Cruce recíprocoCruce recíproco
X+ YXw Xw
F
2
1/2
1/2
y
X+ Xw Xw Y
X+ Xw
Xw Y
Herencia de los ojos rojos en Drosophila
Genes Ligados al Cromosoma X
Son los genes que se encuentran en la 
región no homóloga del cromosoma X.región no homóloga del cromosoma X.
Caracteres Ligados al X en los 
Humanos
• Daltonismo
• Deficiencia de la G –6 PD
• Distrofia Muscular de Duchene• Distrofia Muscular de Duchene
• Enfermedad de Fabry
• Hemofilia B
• Ictiosis
• Sindrome de Hunter
• Síndrome de Lesch - Nyhan
Herencia de la Hemofília
Ciclo de Vida de Drosophila 
melanogaster
Compensación de dosisCompensación de dosis
• Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina 
muy condensada perteneciente al cromosoma X). 
Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se 
inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr
Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos
Corpúsculo de Barr
Compensación de dosisCompensación de dosis
• Mamíferos: Inactivación al azar del X
Compensación de dosisCompensación de dosis
• Mamíferos: Consecuencias de la 
compensación de dosis por inactivación 
aleatoria del X 
-Mosaicismo: hembras heterocigotas 
muestran un patrón de expresión en 
mosaico de cada uno de sus alelos. 
Ejemplo: gen de ausencia de glándulas 
sudoríparas en mujeres, gata color calicósudoríparas en mujeres, gata color calicó
-Un centro de inactivación del X inicia la 
inactivación
Patrón de ausencia de glándulas 
sudorípadas en hembras 
heterocigotas para el gen de la 
displasia ectodermal
Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembrasEjemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras
Gata calicó
Gato Calico
Herencia ligada al X
Vellos en las Orejas
Herencia ligada al cromosoma Y
Síndrome de Feminización Testicular
(insensibilidad a los andrógenos)
Mujeres XY
Síndrome de Turner (X0)
Síndrome de Klinefelter (XXY)
Carácter influido o controlado 
por el sexo 
Carácter influido o controlado 
por el sexo 
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero 
se expresa más en uno que en otro. Los genes se 
localizan en regiones autosómicas o 
pseudoautosómicas y sus expresión depende del 
contexto hormonal. contexto hormonal. 
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
Genotipo Fenotipo 
Hombres Mujeres
CC Calvicie Calvicie 
Cc Calvicie No calvicie
cc No calvicie No calvicie
Herencia Influenciada por el Sexo
Herencia autosómica en el que el sexo influye en la 
expresión de un fenotipo
Carácter limitado por el sexo Carácter limitado por el sexo 
Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, 
aunque los genes que lo determinan estén 
presentes en ambos sexos. presentes en ambos sexos. 
Ejemplos: distribución del vello facial, 
coloración del plumaje y el canto en aves, 
cuernos de cabras y antílopes,...
Herencia limitada por el sexo
Ejm: 
En aves de corral, las plumas del cuello y la cola son a 
menudo muy diferentes en machos que en hembras. El 
plumaje de gallo es más largo, curvado y punteagudo que 
el de la gallina que es más corto y redondeado.
Genotipo Fenotipo 
Hembras machos
HH Plumaje de gallina plumaje de gallina
Hh Plumaje de gallina plumaje de gallina
hh Plumaje de gallina plumaje de gallo