Enfermedades genéticas

Vista previa del material en texto

Enfermedades genéticas 
Las enfermedades genéticas son aquellas que provienen de alteraciones del material genético que no favorecen al organismo en su adaptación con su medio ambiente. 
Dentro de estas enfermedades podemos encontrar:
Enfermedades ligadas al sexo 
Las enfermedades ligadas al sexo son aquellas que tienen su etiología en secuencias presentes en el cromosoma X. 
Estas enfermedades se expresarán siempre en varones, debido a que solo poseen una copia del cromosoma X. En cambio, las mujeres poseen dos cromosomas X, por lo que uno de ellos actua como el Corpúsculo de Barr, que consiste básicamente en el silenciamiento de un cromosoma X dañado, siendo suplido por la copia del cromosoma X correcta, esto significa que una mujer daltónica debe ser homocigota Xd. 
El daltonismo es una enfermedad de carácter recesivo que está ligada a la correcta fisiología célular de los conos, células receptoras de los colores en la retina.
Los daltónicos no pueden translucir correctamente los estímulos lumínicos, por lo que su visión se torna sepia (pérdida de percepción de colores). Hasta la fecha no se conoce una cura. 
La herencia del daltonismo puede seguir las siguientes dinámicas: 
 XdXd x XdY (madre y padre daltónicos): 100% de mujeres daltónicas y 100% de varones daltónicos. 
 XXd x XY (madre portadora de daltonismo y padre normal): 25% varones daltónicos, 25% varones normales, 25% de mujeres normales y 25% de mujeres portadoras. 
 XdXd x XY (madre daltónica y padre normal): 100% de mujeres portadoras y 100% de varones daltónicos. 
 XdX x XdY (madre portadora de daltonismo y padre daltónico): 25% varones daltónicos, 25% de mujeres daltónicas, 25% de mujeres portadoras y 25% de hombres normales. 
La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al sexo en la cual un factor de la coagulación no se expresa, haciendo que la vía intrínseca de la coagulación no funcione y que la coagulación sanguínea sea muy lenta.
La herencia de la hemofilia puede seguir las siguientes dinámicas: 
 XhXh x XhY (madre y padre hemofílicos): 100% de mujeres hemofílicas y 100% de varones hemofílicos. 
 XXh x XY (madre portadora de hemofilia y padre normal): 25% varones hemofílicos, 25% varones normales, 25% de mujeres normales y 25% de mujeres portadoras. 
 XhXh x XY (madre hemofílica y padre normal): 100% de mujeres portadoras y 100% de varones hemofílicos. 
 XhX x XhY (madre portadora de hemofilia y padre daltónico): 25% varones hemofílicos, 25% de mujeres hemofílicas, 25% de mujeres portadoras y 25% de hombres normales. 
Hay que señalar que las mujeres homocigotas para la hemofilia fallecen antes de nacer, debido a que por su fisiología natural (menstruaciones y parto), una falla en la coagulación podría ser mortal. 
▪ Enfermedades causadas por aneuploidías 
Estas enfermedades están relacionadas a problemas durante la gametogénesis, específicamente por la no disyunción cromosómica de algún cromosoma, generando al momento de la fecundación un individuo con falta o exceso de cromosomas. 
El síndrome de Turner se caracteriza por tener una condición sexual X0 (falta un cromosoma X dado que se consideran mujeres). 
Esta falta genera una serie de hipogonadismos, como atrofia uterina, atrofia ovárica, falta de andrógenos y niveles elevados de LH y FSH. Además presentan falta de crecimiento, que se ve solucionado con administración exógena de GH. 
Puede presentarse algún grado de retardo mental leve.
El síndrome de Klinefelter se caracteriza por tener una condición sexual XXY (sobra un cromosoma X, dado que se consideran varones). Esta mezcla de condición femenina y masculina genera un individuo con una gran estatura, extremidades largas, ginecomastia (presencia de mamas), tendencia a la obesidad, atrofia de testículos y pene y ausencia de caracteres sexuales secundarios.
Existen otros síndromes similares a los anteriores, como el síndrome XXX y el síndrome XXYY, que no son importantes para la PSU. 
Finalmente, una enfermedad que es importante analizar corresponde al Síndrome de Down, que corresponde a una trisomía en el par cromosómico numero 21, o más raramente a una traslocación entre el cromosoma 8 y el cromosoma 14. 
El riesgo de que un ser neoformado posea Síndrome de Down aumenta directamente proporcional según la edad en la cual se realice el embarazo, siendo las más tardías las más riesgosas. 
Estos individuos presentan una serie de rasgos característicos como son la braquiocefalia (cuello plano), retardo mental en grados variables, retraso del crecimiento, genitales atróficos y una exacerbación emocional. 
Las personas que padecen Síndrome de Down pueden ser criadas, educadas y formadas para ser integrados dentro de esta sociedad. Es parte de nuestro deber incluirlos y facilitarles el camino hacia una sociedad más abierta a comprender sus dificultades.