7 Malformaciones del aparato genital femenino

Vista previa del material en texto

MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL FEMENINO 
 
Desarrollo embrionario 
• Comienza con fecundación y termina a la 8 sem después. 
o Desde la 9ª sem hasta el final de vida intrauterina es periodo fetal. 
• El blastocisto tiene 3 capas: endodermo, mesodermo y ectodermo. 
• Las células germinales primordiales se originan en un extremo del saco vitelino (origen 
ectodérmico). 
o Migrarán por mesenterio dorsal hacia la cresta gonadal, la invaden a la 6ª sem. 
o De la cresta gonadal se originará el ovario (hacia ventral), el mesonefro y el riñón. 
• Desarrollo del ovario depende exclusivamente de migración celular. 
o De no ocurrir, podría determinar posterior menopausia precoz. 
o Este proceso determina cantidad de ovocitos, con peak a los 5 meses de gestación. 
o Alteraciones como Sd. Turner o células XO o XY, se caracterizan por falla en migración 
de células germinales primordiales (a pocos años de la menarquia caen en insuficiencia 
ovárica prematura). 
• Paralelo a la cresta gonadal, se forman dos conductos: 
o Wolff o mesonéfrico (masculino). 
o Müller o paramesonéfrico (femenino). 
• Al principio hay desarrollo de ambos conductos, diferenciándose hacia la 6ª semana 
embrionaria (8ª de EG). 
o Proceso guiado por la AMH, que de estar presente determina involución del conducto 
de Müller y desarrollo del Wolff. 
• Conducto de Wolff da origen al conducto deferente y epidídimo, que luego se comunicará con 
testículo. 
o Testosterona generará características genitales externas masculinas (pene y escroto). 
• Si hay ovario, persiste el Müller y se inhibe el Wolff. 
• Conductos de Müller son tubos separados, laterales a conductos mesonéfricos. 
o La parte cefálica permanece separada y abierta a la cavidad peritoneal (será trompa 
uterina). 
o En la parte caudal se fusionan, formando conducto uterino (será útero y 1/3 superior de 
la vagina). 
o Útero parte con un tabique central, que involuciona hacia la 9ª sem de vida. 
• Los 2/3 inferiores de la vagina derivan del seno urogenital. 
• Formación del aparato genital debería completarse hacia las 9 sem embrionarias. 
o Cualquier noxa durante este periodo podría alterar la formación. 
 
• Pueden existir remanentes del Wolff: 
o A nivel de vagina, los quistes de Gartner. 
o A nivel del mesosálpinx, los quistes paratubarios o paraooforos. 
▪ Pueden crecer y tener riesgo de torsión del anexo. 
• Hay casos en que embrión genéticamente femenino tiene genitales externos ambiguos 
(pseudohermafroditismo). 
o Secundario a niveles elevados de andrógenos (ej. HSC clásica). 
• Hay casos en que embrión genéticamente masculino tiene fenotipo femenino. 
o Ej. bloqueo de receptores de testosterona, insensibilidad a andrógenos. 
o Por inhibición del conducto de Wolff y, por ende, desarrollo del Müller. 
• Peritoneo y ovario tienen origen común: epitelio celómico. 
o Marcador tumoral común (Ca-125) para cáncer de ovario y peritoneal primario. 
o El Ca-125 también se eleva por peritonitis, endometriosis, ovulación, menstruación, 
apendicitis, etc. 
 
• Malformaciones congénitas: 
• Cualquier deficiencia en organogénesis que implique seno urogenital o conductos de Müller 
pueden resultar en anormalidades de vagina, cuerpo y cuello uterino. 
• Especialmente relevantes en pacientes en edad reproductiva. 
• Prevalencia de anormalidades congénitas uterinas (ACU) son difíciles de determinar, en especial 
las asintomáticas, y dependen de la población. 
o Revisión sistemática (2011) determinó: 
▪ 5,5% en población general. 
▪ 8% en mujeres infértiles. 
▪ 12,3% en mujeres con historia de aborto espontáneo. 
▪ 24,5% en mujeres con antecedente de aborto e infertilidad. 
• Cuando hay malformación mülleriana, hasta 30% tiene asociada malformación de vía urinaria. 
o Cada vez que haya malformación mülleriana debe estudiarse vía urinaria (ej. pieloTAC o 
pielografía de eliminación). 
• Malformaciones müllerianas más frecuentes: 
o Útero septado, bicorne, arcuato, didelfo, unicorne e hipoplasia uterina. 
• Otras (menos comunes) son derivadas del seno urogenital (0,1-3,8%): 
o Septo vaginal, atresia/displasia cervicovaginal. 
 
Malformaciones Müllerianas 
 
• Útero septado: 
• No se reabsorbe tabique entre ambos conductos antes de la 9ª sem. 
• Más frecuente es el útero septado incompleto. 
• Septo puede tener distinta longitud, y es de tejido fibroso con mala irrigación. 
o No es ambiente adecuado para implantación. 
• Causa importante de aborto recurrente cuando embrión se implanta en tabique. 
• Se confirma con imágenes y/o laparoscopía que se trate de un solo cuerpo uterino (diagnóstico 
diferencial con útero didelfo). 
• Tratamiento es resección del tabique. 
 
• Útero arcuato: 
• Variante del útero septado. 
• Septo menos pronunciado longitudinalmente, con base más ancha en el fondo uterino. 
• No se considera malformación, sino una variación anatómica normal. 
o No se asocia a enfermedad ni problemas de fertilidad o aborto. 
 
 
• Útero bicorne: 
• No se fusionan los conductos de Müller, generando útero con dos cuernos en distintos grados. 
• En los casos más severos, hay dos cuernos completamente independientes. 
• Antes se hacía metroplastía (se secciona la porción divisoria, se fusionan ambos cuernos). 
o Tenía malos resultados reproductivos. 
• Un embrión puede implantarse perfectamente en uno de los cuernos sin más riesgo de aborto. 
• Tienen más riesgo de parto prematuro. 
• Dado que los cuernos comparten cierta parte de las paredes y tienen fondos separados, 
también comparten una pared fibrosa (favorecería mayor porcentaje de abortos). 
 
• Útero unicorne: 
• Uno de los Müller no se desarrolla completamente o en absoluto. 
• Puede tener cuernos rudimentarios comunicantes o no comunicantes a la cavidad uterina. 
• Presentación clásica es algia pélvica. 
• En caso de no haber comunicación, el manejo es resección del cuerno no comunicante. 
 
• Útero didelfo: 
• Malformación rara, se caracteriza por ausencia total de fusión de los Müller, produciendo dos 
cuerpos y dos cuellos uterino. 
o En algunos casos, incluso la vagina está separada en su región proximal. 
• Es necesario hacer PAP de ambos cuellos. 
• No tienen problemas para lograr embarazo. 
• Mayor riesgo de parto prematuro (limitación en distensión). 
• Como son separados, no hay pared fibrosa y están rodeados siempre por miometrio, por lo que 
tendrían menores problemas de implantación. 
o Menor riesgo de aborto en 1° trimestre, no sería causa de aborto recurrente. 
• Importante diferenciarlo de útero septado. 
o Imágenes como US 3D o RM, y por último la laparoscopía. 
• Tanto el bicorne como el didelfo tienen más riesgo de aborto tardío en 2° trimestre por 
incompetencia cervical. 
 
 
• Malformación asociada a dietilestilbestrol (DES): 
• Por exposición in útero a DES, estrógeno sintético no esteroidal usado en EEUU de 1940-1970. 
• Cavidad uterina en forma de T, con desarrollo hipertrófico de paredes uterinas. 
• Útero es incapaz de soportar gestación. 
• Fue causa importante de infertilidad en EEUU, además de cáncer ginecológico. 
• Hijas y nietas de mujeres tratadas con DES durante el embarazo tenían más riesgo de cáncer de 
vagina (adenocarcinoma de células claras). 
 
Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser 
• Falla del desarrollo o fusión de conductos müllerianos, con consiguiente alteración de 
estructuras derivadas de ellos. 
• Se presenta generalmente como la no fusión de la porción que forma el útero, dejando sólo un 
remanente que da lugar a las trompas. 
• Ausencia de vagina o un pequeño fondo de saco vaginal. 
• Alteraciones del útero como ausencia total de este, útero rudimentario en línea media o, más 
frecuente, cuernos rudimentarios cercanos a paredes pélvicas laterales. 
• Ovarios normales. 
• Consulta habitualmente por amenorrea primaria o dispareunia (por longitud vaginal pequeña). 
• Mal pronóstico de fertilidad. 
• Genitales externos y caracteressexuales secundarios normales. 
• Desde el punto de vista sexual, la ACOG recomienda como 1ª línea el uso de dilatadores. 
o Resolución quirúrgica para falla de dilatadores o por decisión informada de la paciente. 
• Necesidad de tratamiento se presenta en pubertad, con inicio de actividad sexual. 
• Usualmente adherencia a tratamiento es mala, requiere equipo multidisciplinario (ginecólogo, 
kinesiólogo, psicólogo). 
 
• Técnicas quirúrgicas: 
• Abbe-McIndoe: 
o Más utilizada en la actualidad. 
o Disección cuidadosa entre vejiga y recto, formando cavidad sin acceder a cavidad 
peritoneal. 
o Se coloca prótesis recubierta con injertos cutáneos. 
o Desventaja: post operatorio lento y doloroso por tejido de granulación producido por 
resección del colgajo y tendencia de injertos a la retracción (obliga al uso de dilatadores 
vaginales por tiempo variable). 
• Vecchietti: 
o Vaginoplastía por tracción mediante lapatotomía o laparoscopía. 
o Tracción continua del manguito vaginal con aparato que se ancla en abdomen (área 
suprapúbica). 
o Fase de invaginación comienza inmediatamente, continúa con velocidad de 1-1,5 cm/día 
hasta alcanzar 10-12 cm de largo vaginal en 1 sem. 
o Luego se utilizan dilatadores vaginales. 
o Segura, menos tiempo de hospitalización si es laparoscópica. 
o Éxito comparable a otras modalidades terapéuticas. 
• Vaginoplastía sigmoidea: 
o Uso de segmento de colon sigmoides para reconstruir la vagina. 
o Desventajas: descarga y flujo vaginal de mal olor. 
Hiperplasia suprarrenal congénita 
• Conjunto de alteraciones de esteroidogénesis suprarrenal, que determinan decremento en 
biosíntesis de cortisol. 
• Elevación compensatoria de ACTH, con incremento de producción de esteroides localizados 
antes del bloqueo (principalmente testosterona). 
• Causa principal de pseudohermafroditismo femenino (por exceso de testosterona durante 
desarrollo embrionario). 
• Colesterol (27 C) → progesterona (21 C) → testosterona (19 C) → estradiol (18 C). 
• La progesterona se transforma en MC y GC por enzimas 21 y 11 hidroxilasa. 
• En HSC, con falla de estas enzimas, se produce acumulación de 17 OH progesterona, 
androstenediona y testosterona. 
• Como aromatasa de glándula suprarrenal es débil, la testosterona no es totalmente convertida 
en estrógenos, continuando su acumulación. 
• En >95% de HSC, la enzima deficiente es la 21 hidroxilasa. 
o Se manifiesta según la actividad residual de la enzima. 
 
• HSC no clásicas: 
• Sintomáticas o asintomáticas. 
• Sintomáticas son espectro fenotípico. 
• Puede manifestarse en infancia con crecimiento acelerado y pubarquia precoz. 
• En sexo masculino, puede desembocar en pseudopubertad precoz. 
• En sexo femenino, en un cuadro virilizante progresivo. 
• Frecuentemente se detectan por síntomas de hiperandrogenismo en adolescencia o 
simplemente hirsutismo, irregularidad menstrual e infertilidad. 
• Presentación similar a SOP. 
• Ante sospecha, medir 17 OH progesterona: 
o Valores bajos descartan HSC. 
o Con valores altos, se confirma mediante estudio genético. 
o Valores intermedios se evalúan con test de ACTH. 
▪ Valores > 10 hacen diagnóstico de HSC. 
• Tratamiento: 
o GC para hacer feedback negativo a ACTH y disminuir hiperfunción suprarrenal hacia 
andrógenos. 
 
• HSC clásica: 
• Virilización variable en genitales externos en fetos de sexo femenino. 
o Genitales ambiguos o francamente masculinos. 
• En 70% hay compromiso de aldosterona, con signos precoces de deshidratación con pérdida de 
Na y retención de K. 
o 30% son no perdedora de sal o virilizante simple. 
• Manejo difícil del RN: 
o Consecuencias médicas inmediatas (hiponatremia, convulsiones). 
o Consecuencias psicológicas familiares. 
• Si embarazada tuvo hijo previo con HSC, se sugiere tratamiento con dexametasona 15 mg/kg a 
la embarazada desde el inicio de la gestación. 
o Cruza barrera placentaria, frena producción de testosterona en el feto. 
o Si feto es femenino, se mantiene todo el embarazo. 
o Si feto es masculino, se suspende (problemas leves, como hiperpigmentación del 
escroto o pene un poco más desarrollado, no justifican terapia). 
• Estudio de DNA fetal en sangre materna permite determinar sexo durante primeras semanas 
del embarazo. 
• Posible determinar si feto está afectado mediante estudio genético: 
o No invasivo (sangre materna). 
o Invasivo (AMCT, cordocentesis o BVC).