Cardiopatías congénitas

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Cardiopatías congénitas
Anomalía en la estructura o función que está presente desde el nacimiento, aunque se descubra mucho tiempo después. Se produce por un desarrollo anormal de una estructura normal, o la incapacidad de dicha estructura de progresar más allá de un estadio de desarrollo fetal o embrionario. Los patrones de flujo anormales creados por un defecto anatómico pueden, a su vez, influir en el desarrollo estructural y funcional del resto de la circulación. Ejemplo: atresia mitral intraútero.
Incidencia
Aproximadamente el 0,8% de los nacidos vivos. No tienen en cuenta las dos anomalías congénitas más frecuentes (válvula aórtica bicúspide congénita no obstructiva y la anomalía de los velos asociada a prolapso valvular mitral), niños prematuros de bajo peso, nacidos muertos y abortos. Considerados globalmente, los niños con cardiopatía congénita son predominantemente varones.
Frecuencia relativa de malformaciones cardíacas al nacimiento. 
¿Cuándo hacemos el diagnóstico?
Semana 12 de EG:
· Relación con translucencia nucal.
· Hipoplasia de huesos nasales. Semana 20 a 24:
· Scan morfológico-ecocardiograma fetal: relación con otras anomalías. Ecocardiograma en el recién nacido
Etiología
· De origen cromosómico
· De origen monogénico
· De origen multifactorial: la mayoría (85%) responden a un mecanismo de herencia multifactorial en el cual interactúan múltiples genes y el ambiente.
Multifactorial 
Factores ambientales 
· Síndrome de rubéola congénita.
· Exposición a talidomida.
· Consumo de litio en el embarazo.
· Síndrome alcohólico fetal.
· LES.
Es muy importante realizar un buen interrogatorio en relación a factores prenatales.
Genética 
Menos del 15% de causa genética:
· Mutaciones de novo.
· Aberraciones cromosómicas: Síndrome de Down, de Edward, de Turner.
· Síndromes monogénicos o formas mendelianas. (síndrome de Noonan) Es muy importante un buen examen físico.
Asesoramiento genético 
El riesgo de recurrencia es mayor si está afectado más de un miembro de la familia. Si se establece un patrón de herencia mendeliano, se aplican las leyes de Mendel, y el riesgo de recurrencia en cada gestación es el mismo.
Desarrollo embriológico 
Efectos de las malformaciones cardíacas en el feto. 
Fallos en la fusión de las almohadillas endocárdicas o en el crecimiento del septum primun o secundum ocasionan comunicación interauricular.
Defectos en el crecimiento del septum ventricular ocasionan comunicación interventricular aislada.
Dentro del bulbo y el tronco arterial, los cuales formarán el tracto de salida, se desarrollan las crestas. Estas crecerán de manera continua y formarán una espiral. Las crestas se fusionan creando un septum en forma espiralada a través del tracto de salida. El tracto de salida original se divide en dos troncos: pulmonar y aórtico.
Incorrecta alineación de los componentes septales o un cono excesivamente largo pueden provocar tetralogía de Fallot y transposiciones. El incorrecto acortamiento de los conos subpulmonar o aórtico ocasionan anomalías de doble salida del ventrículo derecho. El acortamiento del cono subpulmonar en lugar del subaórtico ocasiona transposición de los grandes vasos.
Un drenaje venoso pulmonar anómalo completo y un cierre prematuro del foramen oval pueden generar una hipoplasia de AI y VI.
Comunicación interauricular (CIA)
· Tipo seno venoso: parte alta del tabique auricular, cerca de la entrada VCS. Drenaje venoso pulmonar anómalo parcial. (5%).
· Tipo ostium secundum: el de mayor frecuencia (90%). Ubicación medioseptal. Defecto “real”, no confundir con
FOP. 10-20% asociado con prolapso de la válvula mitral.
· Tipo ostium primun: forma de defecto del tabique AV. Parte baja del septum auricular adyacente a las válvulas AV. (5%).
Cambios hemodinámicos 
La magnitud del shunt depende de:
· Tamaño del defecto.
· Distensibilidad relativa de los ventrículos.
· Resistencia relativa en la circulación sistémica-pulmonar. En el recién nacido el shunt:
· Ocurre en el período telediastólico.
· La resistencia pulmonar desciende y las resistencias sistémicas aumentan.
· Facilita el vaciado de VD y limita el de VI=el shunt aumenta.
En niños mayores:
· La resistencia pulmonar es normal o baja.
· La sobrecarga de volumen es bien tolerada (Qp 5 veces > Qs). Hallazgos clínicos:
· Asintomáticos en su mayoría.
· Ocasionalmente: ICC y neumonías recurrentes.
· Fatiga, disnea de esfuerzo, retardo en el desarrollo.
Adultos:
· Sintomáticos tercera década (30%) cuando Qp/Qs > 1,5/1.
· Arritmias ventriculares 10% (palpitaciones).
· Insuficiencia cardíaca.
· Hipertensión pulmonar a edad temprana.
· Embolismo paradójico o ACV en pacientes de edad avanzada.
· Cianosis indicador de síndrome de Eisenmeger. Examen físico
· Impulso ventricular derecho prominente.
· Primer ruido cardíaco normal o desdoblado.
· Soplo de eyección meso sistólico pulmonar.
· Segundo ruido desdoblado debido a un retraso del cierre de la válvula pulmonar. ECG
· Tipo ostium secundum: desviación a la derecha, hipertrofia VD, rSR’, QRS normal.
· Tipo ostium primun: desviación a la izquierda.
· Prolongación del intervalo PR en todos los tipos (tamaño auricular).
· Muesca precoz en la onda R en las derivaciones de miembros inferiores, BIRD marcadores sensibles de CIA. Rx. Tórax
· Crecimiento AD y VD.
· Dilatación arterias pulmonares derecha e izquierda.
· Aumento de la trama vascular pulmonar. Ecocardiograma
· Es el método de elección para el diagnóstico.
· El transtorácico permite visualizar el defecto y medirlo, así como establecer el grado de cortocircuito (Qp/Qs) y la repercusión hemodinámica (grado de crecimiento de cavidades derechas y de HAP).
· Movimiento sistólico anterior (paradójico) del tabique IV si la sobrecarga de volumen es significativa en el VD. Tratamiento
Indicaciones para cierre de CIA:
· Gran cortocircuito de izquierda a derecha (Qp/Qs) mayor a 1,5/1.
· Dilatación significativa del ventrículo derecho.
· Hipertensión pulmonar progresiva.
· Episodio de embolismo paradójico. Es útil en la sospecha de un embolismo paradójico no solo determinar la CIA, si no descubrir también el origen de los émbolos con un Doppler de venas pulmonares.
· Defectos grandes deben ser reparados aún si el paciente está asintomático.
Comunicación interventricular
Malformación congénita cardíaca más frecuente. Su incidencia se reduce si se repara quirúrgicamente durante la infancia.
· Peri membranosos/ para membranosos: se asocian con defectos musculares. Los más frecuentes.
· Musculares: de entrada, trabecular, de salida o infundibular.
· Subarteriales doblemente relacionados o de salida (supra cristal): ubicados en el septum de salida y rodeados por una continuidad fibrosa de las válvulas aórtica y pulmonar.
Fisiopatología 
El trastorno funcional depende fundamentalmente del tamaño de la CIV y del estado del lecho vascular pulmonar más que de la localización.
· CIV con alta resistencia al flujo sólo provoca un shunt pequeño izquierda-derecha.
· Una gran CIV permite un gran shunt izquierda-derecha, si no hay estenosis pulmonar o resistencias pulmonares altas.
· La resistencia al vaciado del VI también modifica el gradiente interventricular.
· Defectos grandes hacen que ambos ventrículos funcionen como cámara única igualando las presiones sistémica y pulmonar. El shunt es inversamente proporcional con las resistencias pulmonares.
Hallazgos clínicos 
En lactantes:
· Soplo sistólico en el borde paraesternal izquierdo bajo. Infecciones respiratorias, ICC, bajo peso.
· ECG y Rx normales.
· Sólo se produce el shunt cuando bajan las resistencias vasculares pulmonares.
· Cierre espontáneo a la edad de 3 años en el 45%, más frecuente cuando la CIV es pequeña y predominan los cierres parciales.
CIV pequeña: asintomática.
Shunt moderado: fatiga, disnea. Frémito sistólico en borde paraesternal izquierdo. R2 desdoblado con refuerzo del componente pulmonar. Soplo holosistólico (3°-4° espacio intercostal paraesternal izquierdo).
ECG: hipertrofia VI o biventricular.
Rx de tórax: cardiomegalia, crecimiento AI y dilatación vascularpulmonar.
Obstrucción al tracto de salida de VD
Sobrecarga de presión y volumen en VD ocasionan hipertrofia y obstrucción al tracto de salida.
· 5-10% CIV y shunt moderado.
· Obstrucción al tracto de salida de VD por hipertrofia progresiva de la cresta supraventricular
· Descenso del flujo y shunt derecha- izquierda a través de CIV.
· Cambia a soplo sistólico eyectivo creciente decreciente de estenosis pulmonar.
· ECG: hipertrofia VD.
· Rx tórax: reducción de la trama vascular pulmonar.
Hipertensión pulmonar
CIV amplia  traslada las presiones sistémicas al circuito menor retraso de la regresión de la media muscular hipertrofia de la media Las fuerzas de cizallamiento por la alta velocidad del flujo a través de las arteriolas ocasionan un daño endotelial progresivo.
Ecocardiograma
· Herramienta no invasiva cuya utilidad está dada al delinear la morfología y los defectos asociados.
· Permite evaluar: el defecto, la presión arterial pulmonar, la obstrucción al tracto arterial pulmonar, obstrucción al tracto de salida, distorsión del aparato valvular de salida.
· Cuando existe limitaciones en la calidad de imagen en el eco TT, se debe recurrirá al ETE.
Cierre quirúrgico
Qp/Qs de 1,5:1 a 2:1 o evidencia de aumento de la resistencia arteriolar pulmonar son indicaciones de cierre del defecto.
Ductus arterioso persistente (DAP)
En un feto, la mayor parte del gasto cardíaco del VD evita los pulmones no expandidos por medio del conducto arterial. Representa la porción distal del sexto arco aórtico. Incidencia 10-12% del total de cardiopatías.
Contracción inicial luego del nacimiento  aumento súbito Pp O2. Síntesis de eicosanoides vasoactivosla proliferación intimal y la fibrosis progresan más lentamente. El cierre anatómico puede tardar semanas en completarse.
Lactantes prematuros de menos de 1500 gramos carecen de los mecanismos de cierre. En un recién nacido de término un DAP es una malformación congénita.
· Frecuentes en niñas y niños de embarazos complicados con rubéola.
· De forma aislada o asociada a otras malformaciones (coartación de aorta, CIV, estenosis pulmonar y aórtica).
· Gradiente determinado por la relación de presiones entre aorta y pulmonar.
· Presiones pulmonares normales, shunt aorta-pulmonar durante todo el ciclo.
En un recién nacido de término- Exploración Física 
· Frémito y soplo continuo en maquinaria con refuerzo telesistólico en el borde paraesternal izquierdo. Pulsos periféricos saltones - Dilatación Al y VI por aumento del flujo de retorno venoso Soplos de hiperflujo mitral y aórtico.
· ECG: hipertrofia VI, ocasionalmente Al
· Rx. Tórax: dilatación Al y VI, aorta ascendente y arteria pulmonar ascendentes. dilatación vascular pulmonar.
Cuando una enfermedad vascular pulmonar oclusiva provoca la inversión del shunt de sangre no oxigenada a la aorta descendente puede encontrarse cianosis y acropaquías en los dedos de los pies y no en las manos Generalmente a la tercera década.
Ductus pequeño:
No causa alteración hemodinámica.
Ductus mediano:
· Exceso de volumen en Al y VI.
· Dilatación y disfunción del VI.
· Fibrilación auricular.
Ductus de tamaño considerable:
· Exceso de volumen en VI. Hipertensión pulmonar, aumento de las resistencias
· vasculares pulmonares
· Alteraciones irreversibles en vasos pulmonares, Síndrome de Eisenmenger.
Tratamiento 
Siempre que no haya hipertensión pulmonar irreversible, si el ductus arterioso se detecta por medios. clínicos, se aconseja su cierre. para evitar morbilidad y mortalidad prematuras.
Canal auriculoventricular.
· Defectos embriológicos de las almohadillas endocárdicas.
· Comprende una serie de malformaciones caracterizadas por grados diferentes de desarrollo incompleto de la porción inferior del tabique IA, la porción del tabique IV correspondiente a los tractos de entrada ventriculares y las válvulas AV.
· Constituyen el 4-5% de las cardiopatías congénitas.
Canal auriculoventricular.
Generalmente se encuentran asociados.
El 35% de los pacientes con defecto completo padece, además, síndrome de Down. Síndrome de Ellis van Creveld o Displasia condroectodérmica.
Clasificación. 
· Defecto parcial (tipo primun o intermedio) en el que las válvulas AV presentan anomalías se mantienen separadas.
· Defecto completo (canal AV completo) en el que hay una válvula AV común.
Manifestaciones 
Dependen de la existencia y tamaño de CIA, CIV y el grado de competencia valvular.
Canal AV parcial:
· Similar a CIA tipo secundum.
· Si hay insuficiencia de la válvula mitral: soplo holosistólico que irradia al borde esternal izquierdo (defecto de Gerbode)
Canal AV intermedio:
· Se suma la aparición de un soplo holosistólico causado por CIV, difícil de diferenciar del anterior.
Canal AV completo:
· Un único primer ruido (válvula AV común)
· Soplo meso diastólico por insuficiencia AV
Diagnóstico 
ECG: Dada la localización del nódulo AV, la mayor parte de los pacientes presentan boqueo AV de 1° grado, desviación del eje a la izquierda. Los mayores bloqueo AV completo, flutter o FA.
Rx. De Tórax: Ensanchamiento de Al y plétora pulmonar.
Ecocardiograma: Identifica el tipo de canal AV, evalúa desviación cardiaca y grado de insuficiencia AV.
Tratamiento 
Intervención quirúrgica obligada en pacientes con canal AV sin operar o recién diagnosticado y defectos hemodinámicos significativos, también en aquellos que presenten HTP reversible u obstrucción aórtica significativa.
Shunt derecha a izquierda.
1. Tetralogía de Fallot
2. Transposición de grandes vasos
3. Truncus arteriosus
4. Atresia tricúspidea
Tetralogía de Fallot 
Representa el 10% de los casos de cardiopatía congénita y, a partir del primer año de vida, se convierte en la complicación cianótica más importante. Desviación de la inserción septal del tabique IV.
· Aorta que cabalga sobre el defecto del septum ventricular
· Obstrucción al tracto de salida de VD.
· CIV
· Hipertrofia de VD
Hemodinámica 
· El grado de obstrucción pulmonar es determinante de la presentación clínica.
· Hay estenosis infundibular en el 50% de los pacientes y coexiste con obstrucción valvular en 20-25%. Puede haber estenosis supra valvular y arterial pulmonar periférica.
· La circulación del pulmón está a cargo de las arterias bronquiales y colaterales.
· En la mayoría de los casos no hay dextro posición aórtica.
· Existen otras malformaciones cardíacas asociadas en el 40% de los pacientes.
Clínica 
· Obstrucción severa al flujo de salida de VD
· Caída del flujo pulmonar.
· Gran shunt de sangre desoxigenada venosa sistémica de derecha a izquierda a través de la CIV.
· Cianosis central, disnea, acropaquía.
· Posición en cuclillas
· Policitemia
· Diferenciar con Fallot rosada: clínica similar a una CIV simple.
· La obstrucción del tracto de salida derecho aumenta de manera leve pero progresivamente con la edad.
· El shunt de derecha a izquierda aumenta con la edad.
· La estenosis protege los pulmones.
· La hipertrofia ventricular derecha es limitada por la descompresión al ventrículo izquierdo y la aorta
Diagnóstico 
ECG: Hipertrofia VD, menos frecuentemente auricular.
Rx. de Tórax: Imagen de corazón en bota: prominencia de VD y concavidad en el tracto de salida ventricular y arteria pulmonar subdesarrollada. Trama vascular pulmonar disminuida.
Tratamiento 
Cirugía
Transposición de los grandes vasos 
· Consiste en una arteria aorta que nace del VD y una arteria pulmonar que nace del VI. Conexión auriculoventricular concordante y ventrículoarterial discordante.
· La alteración anatómica produce dos circulaciones paralelas. Para mantener la vida DEBE existir alguna comunicación entre ambas (CIA, CIV, DAP).
· Afecta con mayor frecuencia a hijos de madres diabéticas y a varones.
· Mortalidad sin tratamiento:
-30% primera semana de vida.
-50% primer mes.
-70% sexto mes.
-90% primer año.
Hemodinámica y clínica. 
La saturación de oxígeno depende de los shunt.
Flujo sistémico efectivo: volumen de sangre que pasa de izquierda a derecha, de la circulación pulmonar a la sistémica. Mide la cantidad de retorno venoso pulmonar oxigenado que alcanzael flujo capilar sistémico.
Flujo efectivo pulmonar: volumen de sangre que pasa de derecha a izquierda, de la circulación sistémica a la pulmonar. Mide el volumen de sangre venosa sistémica insaturada que perfunde el lecho pulmonar.
· Hipoxemia arterial
· Hipertensión pulmonar por flujo pulmonar aumentado
Enfermedad vascular pulmonar obstructiva. Disnea, cianosis, fallo cardíaco congestivo.
Diagnóstico 
ECG: Desviación del eje a la derecha, crecimiento AD, hipertrofia VD, flujo pulmonar elevado.
Rx. De Tórax:
· Imagen de corazón en óvalo. (VD: bomba sistémica)
· Aumento de la trama vascular pulmonar.
· Hipertrofia biventricular en pacientes con una gran CIV.
Ecocardiograma: De elección para el diagnóstico y detección de anomalías asociadas.
Tratamiento 
Cirugía en la cual se vuelve todo al lugar correspondiente y se hace una corrección de las arterias coronarias.
Tronco arterial persistente. 
Malformación infrecuente (2%), pero grave, en la que la salida de los dos ventrículos está formada por un solo vaso que da lugar a las arterias sistémicas, pulmonares y coronarias.
Tiene su origen en el fracaso de la tabicación del tronco embrionario por las crestas infundibulares.
· Se acompaña siempre de CIV.
· frecuentemente con un arco aórtico derecho.
· La válvula del tronco es normalmente tricúspide.
· Puede haber insuficiencia valvular troncal (10%) o estenosis valvular troncal (15%).
· Se describen también anomalías coronarias. Ej.: coronaria única.
Clasificación anatómica del TAP 
De acuerdo al nacimiento de los vasos pulmonares del tronco común.
· TIPO I: existe un tronco pulmonar parcialmente separado, de longitud variable, debido a un tabique aortopulmonar incompleto. El tronco pulmonar es corto y da lugar a las arterias pulmonares derecha e izquierda.
· TIPO II: las arterias pulmonares, aunque nacen separadas se encuentras próximas en la parte posterior del tronco.
· TIPO III: las arterias pulmonares tienen un origen completamente separado y emergen por la cara lateral del tronco.
El flujo pulmonar está determinado por el tamaño de las arterias pulmonares y la resistencia vascular pulmonar.
En el lactante la resistencia vascular pulmonar no está aumentada. La obstrucción vascular pulmonar no restringe el flujo pulmonar hasta el año de edad.
En lactantes:
· Ligera cianosis en combinación con un gran shunt izquierda-derecha.
· Síntomas de fallo cardíaco y retraso del crecimiento tempranos.
· Soplo sistólico acompañado de frémito. R2 único y fuerte.
ECG: Hipertrofia VI aislada o asociada a hipertrofia VD cuando hay restricción pulmonar.
Rx. de Tórax: Crecimiento VI o bilateral, crecimiento Al. segmento arterial pulmonar ausente o pequeño, congestión vascular pulmonar.
Ecocardiograma: La distinción entre el tronco arterial y la tetralogía de Fallot puede resultar difícil. Es necesario hacer angiocardiografia selectiva y aortografía retrógrada para establecer un diagnóstico preciso.
Tratamiento 
Se indica la cirugía reparadora antes de los 3 meses de edad para evitar la aparición de enfermedad vascular pulmonar obstructiva grave.
Desórdenes genómicos 
Existe una asociación entre la alteración en el número de copias genómicas presentes en 22q11.2 y la manifestación de varios síndromes cuyo fenotipo puede superponerse.
Anomalías obstructivas
· Coartación de la aorta.
· Estenosis y atresia pulmonares.
· Estenosis y atresia aórticas.
Coartación de aorta. 
· Engrosamiento y protrusión interna de la media de la pared posterolateral de la aorta opuesta al conducto arterial.
· 2-5 veces más frecuente en varones.
· Existe una asociación con disgenesia gonadal. (Síndrome de Turner).
· Se asocia con CIV, estenosis e insuficiencia mitral (COMPLEJA).
· La sangre oxigenada que sale de la aorta se mezcla con la desoxigenada de la pulmonar a través del Ductus arterial. Disminuye la saturación de oxígeno corporal
Clasificación 
· Preductal.
· Posductal.
· Yuxtaductal.
Manifestaciones 
Las manifestaciones dependen del tamaño del espolón aórtico, de la intensidad de obstrucción y de la rapidez con que se establece.
En la vida fetal no hay obstrucción aórtica (DAP). Proximal a la obstrucción:
· Cefalea.
· Hipertensión en extremidades superiores.
· Soplo sistólico en foco aórtico, espalda y apófisis vertebrales.
Distal a la obstrucción:
· Pulsos femorales ausentes, débiles o retardados.
· Frialdad de extremidades inferiores y claudicación con el ejercicio.
· TA baja o inaudible en las extremidades inferiores.
Exámenes complementarios 
ECG: Hipertrofia VI.
Rx. de Tórax:
· La dilatación de la aorta antes y después de la estenosis produce la aparición del "signo 3".
· Muescas costales debido a erosión por los vasos colaterales dilatados. Aumentan con la edad y suelen hacerse evidente entre los 4- 12 años de edad.
Tratamiento 
· Deben ser operados, para eliminar o reducir el gradiente todos los pacientes, sintomáticos o asintomáticos.
· La esperanza media de vida en pacientes no tratados
· A los 50 años la mortalidad se eleva al 75%.
La clave del diagnóstico
· Descartar causas multifactoriales
· Descartar teratógenos
· Presumir etiología: aislada o compleja
· Diagnósticos diferenciales.
· Derivar a consulta genética
· Ecocardiograma- Angioresonancia
· Cromosómica: estudio de cariotipo
· Monogénica: ¿confirmar mutación?