Neurocirugía, aspectos clínicos y quirúrgicos - Basso-1053

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NeuRociRugíA / Basso1052
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Incidencia
La incidencia estimada de la NF-2 es de uno cada 37 
000 individuos por año, y alrededor de la mitad de 
los afectados representan primeros casos en la familia 
como resultado de una nueva mutación dominante. 
Esta enfermedad autosómica dominante no tiene pre-
ferencia por ninguna raza u origen étnico ni presenta 
diferencias de afectación en función del sexo.
Los pacientes suelen debutar entre fines del pri-
mer decenio y principios del segundo, pero pueden 
hacerlo en cualquier momento de la vida. Algunos 
datos indican que la edad de aparición de los sínto-
mas es menor cuando es la madre quien transmite la 
enfermedad. Las manifestaciones clínicas aparecen 
en el transcurso de varios años. Si bien la NF-2 pre-
senta una gravedad interindividual bastante variable, 
los estudios genealógicos demuestran que hay cierta 
constancia interfamiliar respecto de la edad de apa-
rición de los primeros síntomas. Además, en algunos 
casos, la mutación de la NF-2 se ve complicada por 
mosaicismo somático, lo que retrasa el diagnóstico o 
genera infradiagnóstico.
Los schwannomas vestibulares constituyen la causa 
de morbilidad significativa que es más frecuente y 
mejor conocida en el contexto de la NF-2. El cuadro 
clínico inicial suele estar compuesto de acúfenos, hi-
poacusia gradual e incluso disfunción vestibular. El 
síntoma inicial de mayor frecuencia es la hipoacusia 
neurógena unilateral. En la actualidad, el diagnóstico 
y el tratamiento están tan avanzados que quizá sea 
éste el único síntoma residual.
•	 Es bastante frecuente observar schwannomas medu-
lares con forma de campana, que tienen una morbi-
lidad significativa y representan una gran dificultad 
terapéutica. También se observan ependimomas, 
astrocitomas y meningiomas de la médula espinal, 
aunque con menos frecuencia. Los meningiomas 
intracraneales también son frecuentes.
•	 Las cataratas subcapsulares posteriores, también 
denominadas cataratas juveniles, pueden prece-
der a la sintomatología del SNC, agravarse con el 
paso del tiempo y derivar en disminución de la 
agudeza visual. Un porcentaje considerable de 
los individuos afectados presenta hamartomas 
retinianos o membranas epirretinianas que pue-
den alterar la visión o no modificarla.
Diagnóstico
El diagnóstico es certero si se observa alguno de los 
siguientes elementos:
•	 Schwannomas vestibulares bilaterales, en RM o TC
•	 Familiar directo que padece NF-2, y alguno de 
los siguientes elementos:
•	 Schwannoma vestibular unilateral, neurofibroma, 
meningioma, glioma, schwannoma o cataratas 
juveniles.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial clínico entre la NF-1, que 
es bastante frecuente, y la NF-2, que es infrecuente, 
puede ser problemático en algunos casos. Quienes pa-
decen NF-2 casi nunca tienen un número importante de 
máculas color café con leche (aunque contados casos 
pueden presentar 6 ó más), mientras que la NF-1 genera 
muchas de estas máculas dispersas por todo el cuerpo.
No es frecuente que la NF-2 provoque lentigos axi-
lares ni inguinales. La presencia de opacidades lenticu-
lares subcapsulares posteriores, incluso en la infancia, 
apuntaría el diagnóstico hacia la NF-2, mientras que los 
nódulos de Lisch serían diagnósticos de NF-1.
El cuadro clínico inicial de la NF-2 se compone 
de hipoacusia, acúfenos y problemas de equilibrio 
secundarios a las lesiones del nervio vestibular. En 
cuanto a la calidad de vida futura de las personas que 
están en riesgo de padecer NF-2, es fundamental efec-
tuar estudios de screening minuciosos para detectar 
a tiempo los signos de hipoacusia, cambios motores 
o sensitivos y defectos de la visión.
Tanto la NF-1 como la NF-2 pueden generar múl-
tiples lesiones subcutáneas, que pueden tener carac-
terísticas clínicas indistinguibles. Sin embargo, el 
estudio histológico de las lesiones de la NF-2 suele 
revelar que se trata de schwannomas, mientras que 
las lesiones de la NF-1 son neurofibromas, si bien la 
NF-2 genera neurofibromas subcutáneos en contados 
casos. A diferencia de la NF-1, la NF-2 casi nunca está 
asociada a degeneración maligna de tumores benignos.
Pese a que se observan tumores raquimedulares con 
forma de campana asociados tanto a la NF-1 como a la 
NF-2, los shwannomas son característicos de la NF-2 
y los neurofibromas son propios de la NF-1.
Hallazgos histológicos
A diferencia de los tumores asociados a la NF-1, los que 
se observan en casos de NF-2 suelen ser de alguno de 
los siguientes tres tipos celulares: células de Schwann, 
células gliales o células meníngeas. Aunque los tu-
mores de la NF-2 pueden hacer invasión local y pro-
vocar una morbilidad significativa secundaria al tipo 
de crecimiento, es muy infrecuente que experimenten 
degeneración maligna, en contraposición con lo que 
se observa en la NF-1, en la que los neurofibromas 
pueden convertirse en tumores malignos de la vaina 
de los nervios periféricos, lo que es algo frecuente; sin 
embargo, tanto los schwannomas vestibulares como 
los meningiomas de la NF-2 suelen ser más agresivos 
que en los casos esporádicos (no relacionados con la 
NF-2) y tienen mayor tendencia a la invasión local 
extensa y gran número de mitosis.
Estudios de diagnóstico
Las radiografías simples de columna pueden ser de 
utilidad para determinar la presencia de escoliosis.