TRATAMIENTO DE LA CISTINOSIS NEFROPÁTICA

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TRATAMIENTO
 
Es importante mantener un aporte adecuado de líquidos y electrólitos, así como el equilibrio
ácido-base, con soluciones orales de bicarbonato de sodio, citratos de sodio y potasio,
fosfato de sodio y potasio, 1-25-hidroxicolecalciferol y carnitina.
La gastrostomía se recomienda en edades tempranas, sobre todo en individuos con
hiporexia y vómito, para facilitar la alimentación y la administración de los fármacos
indicados para su tratamiento.
 
Manejo de la insuficiencia renal
• Diálisis peritoneal ambulatoria: representa la modalidad más frecuente (casi 40%).
• Hemodiálisis: se realiza en menos del 20% como tratamiento inicial.
• Trasplante renal: ya sea de donador vivo relacionado o de donador cadavérico; el
trasplante puede ser necesario en pacientes sin tratamiento entre los 8 y 9 años de edad y
está indicado cuando la depuración de creatinina es menor de 20 mL/min/1.73 m2. Los
pacientes que han iniciado el bitartrato de cisteamina en fase temprana pueden conservar
la función renal durante mayor tiempo. Luego del trasplante deben continuar con el
tratamiento inmunosupresor cuando sea necesario.
 
Bitartrato de cisteamina. Es el medicamento de elección para prevenir el daño renal y
facilitar la salida de la cistina hacia fuera del lisosoma. La dosis recomendada es de 60 a 90
mg/kg/día (1.3 a 1.95 g/m2/día) cada 6 h por vía oral. Previene y pospone complicaciones
extrarrenales, si bien carece de efecto sobre el SF, la infecundidad masculina y el depósito
de cristales en la córnea. La cisteamina incrementa la secreción de ácido gástrico, induce
úlceras duodenales, provoca náusea, vómito, dispepsia, dolor epigástrico, incrementa las
cifras de gastrina y puede ocasionar intolerancia.
Hidroclorato de cisteamina. Se utiliza en forma de colirio o gotas oftálmicas al 0.55%
para disolver los cristales de cistina de la córnea y se recomienda 1 gota en cada ojo 10 a 12
veces al día para obtener respuesta terapéutica y evitar las complicaciones.
Tratamiento hormonal. Los pacientes pueden necesitar en diferentes momentos de su
evolución levotiroxina, hormona de crecimiento, testosterona e insulina.
Otros. De acuerdo con las complicaciones se recomiendan los inhibidores de la bomba
(omeprazol, pantoprazol, esomeprazol), terapia física, terapia del lenguaje, programas de
fortalecimiento muscular y apoyo psicológico.