CAPITULO 55-NEUROPATIAS PERIFERICAS

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capitulo 55
Neuropatías periféricas
Mazen M. Dimachkie*y Richard J. Barohn
Departamento de Neurología, Centro Médico de la Universidad de Kansas, Kansas City, Kansas, EE. UU.
*Autor para correspondencia: correo electrónico: mdimachkie@kumc.edu
INTRODUCCIÓN
Las neuropatías se pueden clasificar en trastornos de 
atrapamiento generalizados y focales. En este capítulo, 
revisamos las neuropatías por atrapamiento comunes, a saber, 
la neuropatía mediana en la muñeca, la neuropatía cubital en 
el codo y la neuropatía peronea en la rodilla y luego 
analizamos brevemente las neuropatías por atrapamiento 
menos comunes. Las neuropatías generalizadas más comunes 
se presentan de forma crónica durante más de 2 meses e 
involucran los axones de los nervios periféricos sensoriales y, 
en menor medida, motores. Por lo general, estas neuropatías 
generalizadas de muerte regresiva afectan los axones más 
largos, es decir, los que van a los pies, y migran lentamente a 
lo largo de los años hasta las rodillas, momento en el que las 
manifestaciones sensoriales se extienden a los dedos y las 
manos. Aunque hay un gran número de causas de neuropatía 
periférica (NP),Tabla 55.1): inmunomediada, diabética/
prediabética, hereditaria, infecciosa/inflamatoria, sistémica/
metabólica/tóxica y, en ausencia de una causa conocida, se 
dice que la neuropatía es idiopática, pero preferimos el 
término criptogénico (Pasnoor, Nascimento et al., 2013). El 
prototipo de neuropatía hereditaria es la enfermedad de 
Charcot-Marie-Tooth (CMT) que se presenta más comúnmente 
como CMT1A, que es causada por una mutación dominante en 
la proteína de mielina periférica 22 (PMP22). Aunque tanto 
CMT1 como CMT2 comparten transmisión dominante, CMT2 
afecta a los axones y la mayoría de las mutaciones afectan a la 
mitofusina en CMT2A.
En los grandes centros académicos, las neuropatías 
inmunomediadas incluyen presentaciones agudas como el 
síndrome de Guillain-Barré (GBS), subagudas como en la 
neuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda (SIDP), 
desmielinización crónica de nervios periféricos como ocurre en la 
polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP) y sus 
variantes y neuropatía motora multifocal (NMM). Las neuropatías 
inflamatorias incluyen la vasculitis, en la que la inflamación afecta a 
la pared de los vasos sanguíneos, mientras que las neuropatías 
infecciosas se asocian con enfermedades humanas.
Nervios y lesiones nerviosas, vol. 2.http://dx.doi.org/10.1016/B978-0-12-802653-3.00104-4 ©2015 Elsevier 
Ltd. Todos los derechos reservados.
virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), virus de la hepatitis B y C y, 
particularmente en América del Sur, lepra o casos de neuropatías 
autonómicas con la enfermedad de Chagas. Además de la 
quimioterapia, otras exposiciones a drogas y un exceso de vitamina B6, 
el abuso crónico de alcohol es una causa común de neuropatía tóxica. 
Los síndromes de malabsorción en el alcoholismo crónico, la celiaquía o 
las cirugías de reducción de peso se asocian con deficiencias 
nutricionales de vitaminas esenciales como la B12 o minerales como en 
la mieloneuropatía por deficiencia de cobre. A pesar de una evaluación 
exhaustiva basada en etiologías plausibles derivadas de 1 de los 10 
patrones (ver a continuación), el 25 % de los casos permanecen sin 
ninguna causa identificable, y nos referimos a ese grupo como 
neuropatía periférica sensorial criptogénica (NSPC). Se ha vuelto 
evidente en la última década que no solo la diabetes sino también la 
prediabetes (medida por una glucosa en sangre de dos horas >140 y 
<200 mg/dl) son causas de NP dolorosa. Los recursos basados en la 
web para pacientes se enumeran en Tabla 55.2.
Nuestro enfoque de la etiología de la NP se basa en responder 
seis preguntas clave que ayudan a clasificar los casos en 1 de 10 
patrones. Esto se discute en detalle en la sección titulada “Enfoque 
de reconocimiento de patrones para la neuropatía y la 
neuronopatía.”
EPIDEMIOLOGÍA
Se estima que -20 millones de personas (6,5%) en los Estados Unidos 
tienen PN (www.neuropatía.orgsitio web abril de 2014). Una encuesta 
de 1999 encontró que entre el 8% y el 9% de los beneficiarios de 
Medicare tienen PN como diagnóstico primario o secundario, con un 
costo anual para Medicare que supera los $3500 millones (La Asociación 
de Neuropatía, sin fecha).
Los estudios indican que la NP es común y que la neuropatía 
por NP afecta al 2-8% de la población (Beghi y Monticelli, 1995; 
Bharucha, Bharucha y Bharucha, 1991; Savettieri et al., 1993). De 
14,010 personas que completaron una encuesta puerta a puerta 
sobre trastornos neurológicos, aquellas que respondieron 
afirmativamente a preguntas sobre trastornos sensoriales o
857
http://www.neuropathy.org
http://dx.doi.org/10.1016/B978-0-12-802653-3.00104-4
https://www.onlinedoctranslator.com/es/?utm_source=onlinedoctranslator&utm_medium=pdf&utm_campaign=attribution
858PARTE VIPatología de los Nervios Periféricos
TABLA 55.1Proyecto de neuropatía de América del Norte-
América del Sur (NA-SA)
Categorías de PN N / A% SA%
Inmune-mediado 20 18
Diabético 13 23
Hereditario 27 10
Infecciones/inflamatorias 5 14
Sistémico/metabólico/tóxico 7 12
criptogénico 28 23
Número total de casos 1090 1034
Pasnoor, Dimachkie, Kluding y Barohn (2013).
TABLA 55.2Recursos basados en la web para pacientes
La Asociación de Neuropatíahttp://www.neuropatía.org/
La Fundación de Acción de Neuropatíawww.neuropatíaaccion.org
La Fundación para la Neuropatía Periféricahttps://www. 
fundaciónforpn.org/
GBS/CIDP Fundación Internacionalwww.gbs-cidp.org
CMT—Asociación de Distrofia Muscularwww.mda.org/disease/
charcot-marie-tooth
CMT—Fundación de Neuropatía Hereditariawww.hnf-cure.org
Asociación Charcot-Marie-Toothhttp://www.cmtausa.org
Asociación Americana de Diabeteswww.diabetes.org
Los síntomas motores fueron examinados por un neurólogo (
Bharucha et al., 1991). En Bombay, el trastorno neurológico más 
común fue la NP con una prevalencia del 2,4 %, en su mayoría por 
el síndrome del túnel carpiano (STC) o la NP diabética. En Sicilia, 14 
540 personas se sometieron a una encuesta puerta a puerta para 
detectar síntomas de NP, y el 7 % de ese grupo respondió 
positivamente a las preguntas iniciales de detección (Savettieri et 
al., 1993). Después de una mayor investigación, se diagnosticó 
neuropatía diabética en el 0,3 % de los pacientes; no se 
proporcionaron detalles sobre la frecuencia de otros tipos de 
neuropatía. Un estudio italiano de 1995 evaluó a 4191 sujetos 
mayores de 55 años que acudieron a clínicas de práctica general en 
el norte y sur de Italia con un cuestionario de detección de 
síntomas neuropáticos (Beghi y Monticelli, 1995). Un neurólogo 
examinó a 734 pacientes que tenían dos o más síntomas de 
polineuropatía. Un diagnóstico de posible NP (detección de 
síntomas neuropáticos y uno de los siguientes hallazgos: deterioro 
bilateral de la fuerza, deterioro bilateral de la sensibilidad, 
deterioro bilateral de los reflejos tendinosos profundos)
se hizo en el 7-8% de ese grupo. La polineuropatía probable (síntomas 
de detección y al menos dos de los hallazgos físicos) estuvo presente en 
el 3,7 % de los pacientes del norte de Italia y en el 3,4 % de los del sur. 
La diabetes se encontró en asociación con polineuropatía probable en el 
44% de los pacientes y fue de leve a moderada. Los calambres 
musculares y la parestesia distal fueron los síntomas principales, y el 
deterioro de los reflejos tendinosos profundos y la sensibilidad fueron 
signos comunes. Debido a que este estudio no se basó en la población, 
es probable que los pacientes con enfermedades crónicas estén 
sobrerrepresentados y esto puede haber llevado a una sobreestimación 
de la tasa de NP.
Las complicaciones neuropáticas de la diabetes mellitus 
incluyen PN sensorial simétrica distal (DSPN), neuropatía 
autonómica, neuropatía proximal asimétrica y mononeuropatías 
craneales y de otro tipo. LaDSPN es la NP generalizada más común 
y la neuropatía mediana en la muñeca es la neuropatía focal más 
frecuente. Un estudio retrospectivo de la NP diabética reveló que la 
prevalencia de la NP diabética era del 4 % dentro de los 5 años 
posteriores al diagnóstico y del 15 % a los 20 años después del 
diagnóstico.Palumbo, Elvehack y Whisnant, 1978). Mejores 
estimaciones, derivadas de estudios de población y series de casos 
clínicos, han arrojado cifras más altas. Utilizando una definición de 
caso que requería al menos dos de los siguientes tres criterios 
(síntomas sensoriales en manos o pies, signos sensoriales o 
motores en el examen, o reflejos tendinosos ausentes o reducidos), 
un gran estudio basado en registros de pacientes diabéticos 
insulinodependientes encontró que la prevalencia general de DSPN 
fue del 34 %, y aumentó al 58 % en los mayores de 30 años (Maser 
et al., 1989). Un estudio de pacientes diabéticos no 
insulinodependientes, que utilizó criterios en los que la sensación 
térmica disminuida o ausente reemplazó los signos sensoriales o 
motores, se completó en 279 diabéticos y 577 controles (Franklin, 
Kahn, Baxter, Marshall y Hamman, 1990). Las prevalencias de 
neuropatía ajustadas por edad en los controles, aquellos con 
intolerancia a la glucosa y diabéticos fueron 3,9%, 11,2% y 25,8%, 
respectivamente. Los odds ratios de prevalencia fueron 3,5 y 10,6 
para la presencia de neuropatía en personas con intolerancia a la 
glucosa y diabetes, respectivamente, en comparación con personas 
con tolerancia normal a la glucosa. La neuropatía se asoció 
significativamente con la edad, la duración de la diabetes, el sexo 
masculino y el control glucémico. La hoja informativa nacional 
sobre la diabetes de los CDC de 2011 estima que hay 25,8 millones 
de diabéticos en los Estados Unidos, de los cuales el 60-70 % tiene 
formas de neuropatía de leves a graves y el 26,4 % tiene 
neuropatía dolorosa (http://www.cdc.gov/diabetes/pubs/pdf/
ndfs_2011.pdf). Además, hasta el 35 % de los adultos 
estadounidenses mayores de 20 años tienen prediabetes.
Las neuropatías hereditarias afectan a -30 por cada 100.000 
personas. Las encuestas epidemiológicas de Noruega, España, 
Italia, Islandia y Japón informaron una prevalencia de 1 en 1214, 1 
en 3500, 1 en 5700, 1 en 8300 y 1 en 9200, respectivamente (
Braathen, Arena, Lobato, Høyer, & Russell, 2011;
Combarros, Calleja, Polo, & berciano, 1987;
http://www.cdc.gov/diabetes/pubs/pdf/ndfs_2011.pdf
http://www.cdc.gov/diabetes/pubs/pdf/ndfs_2011.pdf
http://www.neuropathy.org/
http://www.neuropathyaction.org
https://www.foundationforpn.org/
https://www.foundationforpn.org/
http://www.gbs-cidp.org
http://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth
http://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth
http://www.hnf-cure.org
http://www.cmtausa.org
http://www.diabetes.org
Neuropatías periféricascapitulo 55859
Guthmundsson, Olafsson, Jakobsson y Luthvigsson, 2010; 
Kurihara et al., 2002; Morocutti, Colazza y Soldati, 2002). Los 
pedigríes de CMT revelan tres modos de herencia: autosómico 
dominante, autosómico recesivo y ligado al cromosoma X. La 
CMT tipo 1 es la más común con 15 por 100 000, y debido a 
que la duplicación de PMP22 es muy frecuente en todo el 
mundo, la CMT1A es, con mucho, la enfermedad más 
frecuente. Afecta al 82% de los pacientes con CMT1, o 10,5 por 
100.000 (Saporta et al., 2011). CMT1X afecta al 10% y CMT 1B 
afecta al 6% de todos los casos de CMT. CMT2 afecta de 6 a 7 
de cada 100.000 personas siendo CMT2A (mutación MFN2) la 
mutación más común, ocurriendo en el 21%.
El SGB es una polirradiculoneuropatía inmunomediada 
monofásica aguda con una incidencia mundial que oscila entre 
1 y 2/100.000.McGrogan, Madle, Seaman y de Vries, 2009). Es 
menos frecuente en niños y más frecuente en ancianos y 
varones. La prevalencia de CIDP es de 1 a 8 por 100 000, 
mientras que la MMN es menos común con una prevalencia de 
menos de 1 por 100 000.
El STC es la neuropatía por atrapamiento más frecuente, con 
una prevalencia en la población general adulta de al menos el 2,7 
% (Atroshi et al., 1999), los síntomas suelen ser bilaterales. Un 
estudio de los residentes del condado de Olmsted entre 1981 y 
2005 mostró una incidencia general de STC de 491 y 258 por 100 
000 años-persona en mujeres y hombres, respectivamente (
Gelfman et al., 2009). Las tasas anuales ajustadas de CTS 
aumentaron de 258 por 100.000 en 1981-1985 a 424 en 2000-2005 
con una mayor incidencia en los ancianos. La carga económica de 
CTS es bastante significativa (Foley, Silverstein y Polissar, 2007), con 
una pérdida de $45,000-89,000 por reclamante. Una tasa bruta de 
incidencia de la parálisis de Bell en Rochester, Minnesota, fue de 25 
por 100.000 habitantes.Katusic, Beard, Wiederholt, Bergstralh y 
Kurland, 1986).
MONOEUROPATÍAS FOCAL
Debido a que la parestesia o la debilidad pueden ser el resultado 
de lesiones en la corteza cerebral en la raíz del nervio espinal, el 
plexo nervioso y las terminaciones nerviosas, la confirmación por 
electrodiagnóstico (EDX) de un tipo de lesión del sistema nervioso 
periférico es importante para ubicar adecuadamente la lesión y 
diagnosticar neuropatías por atrapamiento. Además de identificar 
el sitio de la lesión, EDX informa a los médicos sobre la 
fisiopatología y la gravedad de la enfermedad, que son 
determinantes importantes del pronóstico. Además de los estudios 
de conducción nerviosa (NCS), hay un papel cada vez mayor para el 
ultrasonido (US), particularmente en lo que respecta a CTS.
Debido a que muchas otras condiciones producen síntomas 
similares, una historia clínica y un examen físico precisos son esenciales 
para establecer el diagnóstico. El síndrome clínico consiste en 
entumecimiento u hormigueo en distribución del nervio mediano que 
se exacerba con el uso de la mano y de forma nocturna, aliviándose con 
el temblor de la mano, el denominado signo del chasquido. Algunos 
pacientes pueden describir agarre reducido de la mano, destreza
pérdida y dificultad con los movimientos de torsión. Aunque puede 
haber dolor en codo o antebrazo, no hay dolor de cuello asociado, lo 
que la diferencia de la radiculopatía cervical. El examen suele ser 
normal excepto por una reducción relativa del pinchazo en la punta del 
pulgar y los dedos índice y medio en comparación con el dedo meñique 
y una división ocasional de la sensibilidad sobre el dedo anular. Puede 
provocarse un signo de Tinel a la percusión o un signo de Phalen con la 
flexión sostenida de la muñeca sobre el nervio mediano en la muñeca. 
Mientras que el CTS es más comúnmente idiopático, algunos casos son 
provocados por diabetes mellitus, enfermedad de la tiroides, artritis 
reumatoide, acromegalia, fractura de muñeca o largas horas de 
procesamiento de textos que involucran el uso del ratón. en EDX, la 
mayoría de los casos muestran latencia retardada del potencial de 
acción del nervio sensorial mediano (SNAP) con o sin retardo de latencia 
del potencial de acción muscular compuesto (CMAP). En aquellos con 
NCS mediano de rutina normal, los estudios comparativos de los 
nervios mediano con el cubital o radial aumentan el rendimiento 
diagnóstico. Esto se puede lograr a través de estudios sensoriales 
antidrómicos cubital y mediano palmar mixtos o latencias CMAP 
comparativas que registran desde el segundo lumbrical (mediano) y el 
segundo interóseo (cubital) mientras se estimula en la muñeca (
Asociación Estadounidense de Medicina de Electrodiagnóstico, 
Academia Estadounidense de Neurología y Academia Estadounidense 
de Medicina Física y Rehabilitación, 2002). Hay un valor añadido de la 
ecografía a la NCS en el STC porque existe evidencia de clase II de que 
puede detectar anomalías estructurales como ganglios, arterias o 
músculos anómalos o nervio bífido. Se desconoce el área óptima de la 
sección transversal del nervio mediano en la muñeca y, por lo tanto, la 
NCS sigue siendo en este momento el estándar de oro para el 
diagnóstico del STC.Cartwright et al., 2012).Las férulas nocturnas para 
la muñeca son medidas provisionales en la mayoría de los casos de CTS, 
al igual que la inyección local de corticosteroides (CS). La mayoría de los 
casos experimentan recaídas durante la colocación de férulas o después 
de que las férulas ya no se usan 2 meses después. La liberación 
quirúrgica del ligamento transverso del carpo mediante un abordaje 
abierto o endoscópico tiene un gran éxito. El fracaso del tratamiento 
quirúrgico temprano se debe a un diagnóstico incorrecto o una 
liberación incompleta. La recurrencia tardía en un año o más es causada 
por fibrosis tisular en el sitio operatorio.
La neuropatía cubital es la segunda neuropatía por 
atrapamiento más común de la extremidad superior. El nervio 
cubital se puede comprimir en dos sitios del codo (el surco condilar 
y, con menos frecuencia, distalmente en el túnel cubital) y rara vez 
en la muñeca en el canal de Guyon. La neuropatía cubital a 
menudo es el resultado de la compresión externa o la tracción 
repetitiva del codo, pero en ocasiones es causada por la 
compresión interna de un quiste ganglionar, tumores o bandas 
fibrosas. El entumecimiento afecta a los dedos meñique y anular y 
a menudo se asocia con falta de destreza y agarre reducido por 
debilidad en la aducción y abducción de los dedos y en la flexión de 
los dedos meñique y anular. Además del dolor en el codo, puede 
provocarse parestesia en la distribución del nervio cubital con la 
percusión del nervio en el codo. Es importante evaluar
860PARTE VIPatología de los Nervios Periféricos
pera s humerales simples, la exploración quirúrgica puede retrasarse 2 o 3 meses después de la lesión, pero antes si la parálisis comenzó después de una reducción cerrada. La amplitud del CMAP radial distal en comparación con el lado no afectado tiene valor pronóstico. Los aparatos ortopédicos con extensión estática de la muñeca y el uso de la extensión dinámica de las falanges proximales con los dedos aumentan la capacidad funcional del paciente hasta la recuperación del nervio, que en la mayoría de los casos es de 6 a 8 semanas. La recuperación es incompleta en el 13% después de 2-12 meses. La exploración quirúrgica es una consideración en casos severos sin evidencia clínica o EDX para la recuperación a los 3-5 meses. En las fracturas humerales complejas, la exploración quirúrgica temprana es la norma, pero en las fracturas humerales simples, la exploración quirúrgica puede retrasarse 2 o 3 meses después de la lesión, pero antes si la parálisis comenzó después de una reducción cerrada. La amplitud del CMAP radial distal en comparación con el lado no afectado tiene valor pronóstico. Los aparatos ortopédicos con extensión estática de la muñeca y el uso de la extensión dinámica de las falanges proximales con los dedos aumentan la capacidad funcional del paciente hasta la recuperación del nervio, que en la mayoría de los casos es de 6 a 8 semanas. La recuperación es incompleta en el 13% después de 2-12 meses. La exploración quirúrgica es una consideración en casos severos sin evidencia clínica o EDX para la recuperación a los 3-5 meses. En las fracturas humerales complejas, la exploración quirúrgica temprana es la norma, pero en las fracturas humerales simples, la exploración quirúrgica puede retrasarse 2 o 3 meses después de la lesión, pero antes si la parálisis comenzó después de una reducción cerrada. Los aparatos ortopédicos con extensión estática de la muñeca y el uso de la extensión dinámica de las falanges proximales con los dedos aumentan la capacidad funcional del paciente hasta la recuperación del nervio, que en la mayoría de los casos es de 6 a 8 semanas. La recuperación es incompleta en el 13% después de 2-12 meses. La exploración quirúrgica es una consideración en casos severos sin evidencia clínica o EDX para la recuperación a los 3-5 meses. En las fracturas humerales complejas, la exploración quirúrgica temprana es la norma, pero en las fracturas humerales simples, la exploración quirúrgica puede retrasarse 2 o 3 meses después de la lesión, pero antes si la parálisis comenzó después de una reducción cerrada. Los aparatos ortopédicos con extensión estática de la muñeca y el uso de la extensión dinámica de las falanges proximales con los dedos aumentan la capacidad funcional del paciente hasta la recuperación del nervio, que en la mayoría de los casos es de 6 a 8 semanas. La recuperación es incompleta en el 13% después de 2-12 meses. La exploración quirúrgica es una consideración en casos severos sin evidencia clínica o EDX para la recuperación a los 3-5 meses. En las fracturas humerales complejas, la exploración quirúrgica temprana es la norma, pero en las fracturas humerales simples, la exploración quirúrgica puede retrasarse 2 o 3 meses después de la lesión, pero antes si la parálisis comenzó después de una reducción cerrada.
para la subluxación del nervio en el codo porque podría indicar la 
necesidad de una intervención quirúrgica temprana. Los pacientes con 
debilidad severa pueden tener una mano en garra junto con atrofia y 
una postura de abducción del quinto dedo en reposo. El signo de 
Froment consiste en la flexión del pulgar que intenta compensar la 
aducción débil del pulgar mientras se sostiene un papel entre el pulgar 
y el índice. En pacientes que presentan debilidad pura, es importante 
excluir la enfermedad de la neurona motora y la NMM. Además de la 
reducción de la velocidad de conducción nerviosa en el codo, los 
estudios de conducción segmentaria (“pulgadas”) son más del 80 % 
sensibles y específicos (Azrieli, Weimer, Lovelace y Gooch, 2003) siendo 
capaz de localizar la lesión dentro de los 2 cm, distinguiendo así la 
neuropatía cubital en el surco condilar del síndrome del túnel cubital. El 
manejo de la compresión del nervio cubital es principalmente 
conservador: evitar los desencadenantes compresivos, usar una codera 
diurna y una nocturna 150-férula de extensión acolchada para codo. Por 
lo general, la cirugía se reserva para los casos con deformidad del codo 
refractaria a desencadenar la evitación, aquellos con empeoramiento de 
los síntomas a pesar de la ferulización y aquellos casos refractarios a un 
ensayo prolongado de tratamiento conservador. Si se sospecha una 
masa de tejido blando, está indicada la ecografía y un plan para la 
extirpación temprana de la masa.
La parálisis del sábado por la noche es responsable del 50% de todas las neuropatías radiales. Por lo general, consiste 
en la compresión del sueño contra una superficie u objeto duro en el surco en espiral en pacientes que se despiertan con 
muñeca y dedo caídos sin dolor y parestesia en el dorso de la muñeca. Las fracturas humerales medias son responsables del 
25% de todas las neuropatías radiales. Otras causas incluyen envenenamiento por plomo, MMN y lepra. Además de la 
debilidad de la extensión de la muñeca y los dedos en la parálisis del sábado por la noche, el músculo braquiorradial está 
flácido durante la flexión del codo, mientras que los músculos tríceps y ancóneo están intactos. Existe una seudodebilidad de 
los interóseos como resultado de una desventaja mecánica, pero un hallazgo importante es la preservación de la extensión de 
la falange distal inervada por la mediana y el cúbito. Hay pérdida sensorial sobre el dorso de la mano inervada por el nervio 
radial. NCS muestra bloqueo de conducción en la mayoría de los casos, y la mayoría de ellos también muestran denervación 
activa en el examen con electrodo de aguja (NEE). La amplitud del CMAP radial distal en comparación con el lado no afectado 
tiene valor pronóstico. Los aparatos ortopédicos con extensión estática de la muñeca y el uso de la extensión dinámica de las 
falanges proximales con los dedos aumentan la capacidad funcional del paciente hasta la recuperación del nervio, que en la 
mayoría de los casos es de 6 a 8 semanas. La recuperación es incompleta en el 13% después de 2-12 meses. La exploración 
quirúrgica es una consideración en casos severos sin evidenciaclínica o EDX para la recuperación a los 3-5 meses. En las 
fracturas humerales complejas, la exploración quirúrgica temprana es la norma, pero en las fracturas humerales simples, la 
exploración quirúrgica puede retrasarse 2 o 3 meses después de la lesión, pero antes si la parálisis comenzó después de una 
reducción cerrada. y la mayoría de ellos también muestran denervación activa en el examen con electrodo de aguja (NEE). La 
amplitud del CMAP radial distal en comparación con el lado no afectado tiene valor pronóstico. Los aparatos ortopédicos con 
extensión estática de la muñeca y el uso de la extensión dinámica de las falanges proximales con los dedos aumentan la 
capacidad funcional del paciente hasta la recuperación del nervio, que en la mayoría de los casos es de 6 a 8 semanas. La 
recuperación es incompleta en el 13% después de 2-12 meses. La exploración quirúrgica es una consideración en casos 
severos sin evidencia clínica o EDX para la recuperación a los 3-5 meses. En las fracturas humerales complejas, la exploración 
quirúrgica temprana es la norma, pero en las fracturas humerales simples, la exploración quirúrgica puede retrasarse 2 o 3 
meses después de la lesión, pero antes si la parálisis comenzó después de una reducción cerrada. y la mayoría de ellos 
también muestran denervación activa en el examen con electrodo de aguja (NEE). La amplitud del CMAP radial distal en 
comparación con el lado no afectado tiene valor pronóstico. Los aparatos ortopédicos con extensión estática de la muñeca y 
el uso de la extensión dinámica de las falanges proximales con los dedos aumentan la capacidad funcional del paciente hasta 
la recuperación del nervio, que en la mayoría de los casos es de 6 a 8 semanas. La recuperación es incompleta en el 13% 
después de 2-12 meses. La exploración quirúrgica es una consideración en casos severos sin evidencia clínica o EDX para la recu
La parálisis del nervio peroneo es la neuropatía por atrapamiento de nervios 
periféricos de la pierna más común. Los pacientes presentan de agudo a
ción a los 3-5 meses. En las fracturas humerales complejas, la exploración quirúrgica temprana es la norma, pero en las fractura
Caída subaguda del pie y adormecimiento del dorso del pie y del lateral inferior de la pierna. En el 
examen, hay debilidad en la dorsiflexión y eversión del pie y de los dedos del pie, mientras que la 
inversión del pie (en la postura de dorsiflexión pasiva) está intacta. Otra característica clínica es que 
el grado de debilidad del músculo extensor largo del dedo gordo es comparable al del músculo tibial 
anterior, lo que distingue la neuropatía peronea en la rodilla de la radiculopatía L5 en la que la 
extensión del dedo del pie es mucho más débil. La compresión externa es la causa más común en 
caso de pérdida de peso, inmovilidad, cruce de piernas, sentadillas, aparatos ortopédicos, vendajes y 
yesos. Otras causas incluyen diabetes mellitus, neuropatía hereditaria con predisposición a la 
parálisis por presión (HNPP), vasculitis, traumatismo y, cuando es doloroso y lentamente progresivo, 
se debe sospechar un quiste o tumor de ganglio nervioso. en NCS, En la mayoría de los casos se 
produce una ralentización del nervio peroneo a través de la cabeza del peroné, pero ese fenómeno 
no proporciona una explicación del pie caído. Hasta el 50 % de los casos muestran evidencia de 
pérdida del axón del nervio peroneo distal a la cabeza corta de la rama del bíceps femoral, un tercio 
muestra un 25 % o más de bloqueo de conducción a través de la rodilla y la mayoría de los casos 
restantes tienen hallazgos mixtos. Puede haber un valor agregado de la ecografía del nervio para 
identificar una lesión de masa sospechosa en pie caído doloroso (en ausencia de vasculitis) o en 
ausencia de un evento precipitante. El quiste o tumor del ganglio intraneural se detecta en 4-18% de 
los casos ( Hasta el 50 % de los casos muestran evidencia de pérdida del axón del nervio peroneo 
distal a la cabeza corta de la rama del bíceps femoral, un tercio muestra un 25 % o más de bloqueo 
de conducción a través de la rodilla y la mayoría de los casos restantes tienen hallazgos mixtos. 
Puede haber un valor agregado de la ecografía del nervio para identificar una lesión de masa 
sospechosa en pie caído doloroso (en ausencia de vasculitis) o en ausencia de un evento 
precipitante. El quiste o tumor del ganglio intraneural se detecta en 4-18% de los casos ( Hasta el 50 
% de los casos muestran evidencia de pérdida del axón del nervio peroneo distal a la cabeza corta de 
la rama del bíceps femoral, un tercio muestra un 25 % o más de bloqueo de conducción a través de 
la rodilla y la mayoría de los casos restantes tienen hallazgos mixtos. Puede haber un valor agregado 
de la ecografía del nervio para identificar una lesión de masa sospechosa en pie caído doloroso (en 
ausencia de vasculitis) o en ausencia de un evento precipitante. El quiste o tumor del ganglio 
intraneural se detecta en 4-18% de los casos (Visser, 2006; Young, Sorenson, Spinner y Daube, 2009). 
Los síntomas que hacen sospechar un ganglio intraneural son IMC más alto, dolor de rodilla, lesión 
de masa palpable y debilidad fluctuante. En un estudio reciente, EMG/NCS se localizaron en 57/87 
(66 %) y de los no localizados por EDX, la ecografía identificó el sitio de la lesión en 22/30 (73 %). La 
combinación de EDX y US del nervio fue diagnóstica en el 88% de los casos (Visser et al., 2013). Las 
lesiones asociadas con el bloqueo de la conducción o la ralentización de la conducción se recuperan 
por completo dentro de las semanas a los 3 meses posteriores a la interrupción del desencadenante, 
mientras que las lesiones por pérdida de axón se recuperan menos por completo hasta en un año. El 
manejo es conservador: evitar la compresión, uso de ortesis de pie y tobillo y rodillera. La 
intervención quirúrgica rara vez está indicada y generalmente se realiza en casos de sospecha de 
lesión masiva o trauma directo severo.
El síndrome del túnel tarsal (TTS) es un síndrome muy raro que 
se manifiesta como dolor perimaleolar y ardor, dolor punzante u 
hormigueo en la planta del pie. Es unilateral, se exacerba con la 
bipedestación o la deambulación y suele aliviarse con el reposo, 
aunque en algunos casos se experimenta dolor nocturno. Hay un 
signo de Tinel en el tobillo y sensibilidad del retináculo flexor a la 
palpación. Rara vez hay atrofia o debilidad de los músculos 
abductor hallucis, abductor digiti quinti y flexores de los dedos de 
los pies. La percepción del pinchazo se reduce en los dos tercios 
anteriores de la suela, pero respeta el talón. La causa más común 
es la fractura o el esguince de tobillo, pero un tercio de los casos 
son idiopáticos. Con menos frecuencia, la presión interna, como la 
de un quiste, o la compresión externa, como la de correr, tiene
Neuropatías periféricascapitulo 55861
TABLA 55.3Clasificación patológica de los trastornos 
neuropáticos
Neuronopatías (sensitivas puras o motoras puras o autonómicas)
Neuronopatías sensoriales (ganglionopatías)
Neuronopatías motoras (enfermedad de las neuronas motoras)
neuropatías autonómicas
Neuropatías periféricas (generalmente sensitivomotoras)
mielinopatías
axonopatías
Fibra grande y pequeña
fibra pequeña
sido reportado. Mientras que la fascitis plantar y la radiculopatía S1 
son consideraciones, es importante evaluar clínicamente al 
paciente en busca de PN porque esta es la causa más común de 
entumecimiento del pie y es abrumadoramente más prevalente 
que el TTS. NCS en TTS demuestra una latencia CMAP del nervio 
tibial típicamente normal, pero la evidencia de nivel C sugiere que 
SNAP plantar mixto se retrasa en latencia o se reduce en amplitud 
en hasta el 95% de los casos.Oh, Sarala, Kuba y Elmore, 1979; Patel 
et al., 2005). Las limitaciones de identificar este tipo por NCS son 
que el SNAP plantar puede ser normalmente indetectable en 
pacientes obesos, aquellos con polineuropatíaperiférica 
coexistente y aquellos mayores de 50 años. El tratamiento es en 
gran medida conservador con inmovilización, optimización del 
ajuste del calzado y uso de fármacos antiinflamatorios no 
esteroideos. La liberación quirúrgica suele ser eficaz en el 90% de 
los casos y es más probable que tenga éxito en aquellos con una 
duración más corta de los síntomas (<10 meses) y en aquellos con 
evidencia de masa o adherencia.
La meralgia parestésica es una neuropatía por 
atrapamiento común que afecta a 36,2 por cada 100 000 
pacientes por año en los Estados Unidos. Se manifiesta como 
entumecimiento unilateral, parestesia, dolor e 
hipersensibilidad al tacto en la distribución cutánea 
anterolateral del muslo. Se observa con mayor frecuencia en 
pacientes obesos entre la cuarta y la sexta década de la vida y 
es siete veces más frecuente en diabéticos. Es el resultado de 
la compresión del nervio cutáneo femoral lateral (LFCN) en la 
espina ilíaca anterosuperior. Otros factores de riesgo incluyen 
embarazo, ascitis, cinturones apretados y traumatismos, pero 
rara vez por invasión nerviosa maligna. NCS de LFCN puede 
demostrar> 50% de reducción de amplitud de SNAP, pero la 
variabilidad del curso anatómico del nervio hace que NCS no 
sea confiable en individuos sanos y obviamente técnicamente 
difícil en pacientes obesos.Boon et al., 2011). Las inyecciones 
de diagnóstico en un sitio común de atrapamiento pueden 
confirmar el diagnóstico brindando un alivio temporal. El 
tratamiento es conservador con la eliminación de las fuentes 
de compresión extrínseca, lo que lleva a una mejoría en 
semanas o meses. Se recomienda la pérdida de peso en 
pacientes obesos. Los medicamentos que modulan el dolor 
neuropático, así como los agentes tópicos como la lidocaína, 
ayudan a aliviar el dolor sintomático. En los casos refractarios, 
la inyección local de CS o la cirugía (descompresión nerviosa o 
neurectomía) produce tasas de mejoría altas comparables 
basadas en estudios observacionales de buena calidad.
ENFOQUE DE RECONOCIMIENTO DE PATRONES 
EN NEUROPATÍA Y NEURONOPATÍA
Una discusión sobre los trastornos neuropáticos abarca 
enfermedades que afectan el cuerpo celular de la neurona, como 
las neuronopatías, y aquellas que afectan el proceso periférico, 
como las NP.Tabla 55.3) (Amato y Barohn, 2012; Amato &
Russell, 2008). Las neuronopatías se pueden subdividir en aquellas que 
afectan solo a las células del asta anterior, o enfermedad de la neurona 
motora, y aquellas que afectan solo a las neuronas sensoriales, también 
llamadas neuronopatías sensoriales o ganglionopatías. Las NP pueden 
subdividirse ampliamente en aquellas que afectan principalmente a la 
mielina, como las mielinopatías, y las que afectan al axón, incluidas las 
axonopatías.
Cada una de estas categorías patológicas tiene características 
clínicas y electrofisiológicas distintas que permiten al médico 
colocar la enfermedad de un paciente en uno de estos grupos. Por 
lo tanto, los primeros dos objetivos en el abordaje de un trastorno 
neuropático son determinar (1) dónde está la lesión y (2) cuál es su 
causa (Tabla 55.4).
Por ejemplo, debe determinarse si el trastorno es 
hereditario o adquirido. Si se adquiere, debe identificarse el 
trastorno neuropático resultante de un estado dismetabólico 
sistémico. Es importante que se trate de un fármaco o de una 
toxina, al igual que la mediación de un proceso inmunitario o 
infeccioso. Quizás la causa es desconocida. El objetivo final al 
abordar al paciente con un trastorno neuropático es 
determinar si la terapia es posible o no y, de ser así, cuál debe 
ser su curso. Incluso si no se dispone de una terapia específica, 
se debe desarrollar un plan de manejo. Estos dos pasos finales 
(disponibilidad y tipo de tratamiento) a menudo son 
frustrantes porque no siempre es posible determinar la causa 
o alterar la historia natural de los trastornos neuropáticos.
Se debe considerar la posibilidad de determinar 
correctamente el tipo patológico y la etiología de un trastorno 
neuropático. Si se consideran solo las NP, se dispone de cierta 
información. De 205 pacientes remitidos a la Clínica Mayo con 
NP no diagnosticada, se realizó un diagnóstico en el 76 % (
Dyck, Oviatt y Lambert, 1981). En el 42% se encontró 
neuropatía hereditaria, en el 21% se diagnosticó trastorno 
inflamatorio desmielinizante (CIDP) y en el 13% se diagnosticó 
NP asociada a otras enfermedades (diabetes y otros trastornos 
metabólicos, deficiencia nutricional, toxinas y cáncer) .
862PARTE VIPatología de los Nervios Periféricos
TABLA 55.4Etiología de los trastornos neuropáticos TABLA 55.5Desglose por diagnóstico de 402 pacientes con 
polineuropatía consecutivos derivados a la Universidad de 
Texas en Dallas/San Antonio
Clínicas Neuromusculares (Wolfe et al., 1999)
Yo adquirí
Estados dismetabólicos
Diabetes mellitus
Neuropatía relacionada con enfermedad renal
Estados carenciales de vitaminas (ej. carencia de 
vitamina B12) Inmunes
Síndorme de Guillain-Barré
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP) y 
variantes
Neuropatía motora multifocal 
Anti-MAG asociado a DADS
Neuropatía del radiculoplexo: cervical, torácica y 
lumbosacra
vasculitis
sarcoidosis
Infeccioso
Infección de herpes
Lepra, Lyme, VIH, CMV, EBV relacionados con el 
cáncer y trastornos linfoproliferativos
Linfoma, mieloma, relacionado con carcinoma 
Neuronopatía sensorial subaguda paraneoplásica 
Amiloidosis primaria
Drogas o toxinas
inducida por quimioterapia
Otras drogas
Metales pesados y toxinas 
industriales Mecánica/Compresiva
radiculopatía
mononeuropatía
Etiología desconocida
Neuropatía sensorial y sensoriomotora criptogénica 
Esclerosis lateral amiotrófica
Número de
PacientesDiagnóstico %
Hereditario 120 29.8
Sensorial criptogénico
polineuropatía
93 23.1
Diabetes mellitus 62 15.4
Polineuropatía 
desmielinizante inflamatoria
53 13.1
Neuropatía motora multifocal 21 5.2
Deficiencia de vitamina B12 9 2.2
Polineuropatía sensitivomotora 
criptogénica con debilidad distal 
grave
7 1.7
Inducido por drogas 6 1.5
neuronopatía sensorial
(3 idiopáticos, 1 anti-Hu)
4 1.0
Otroa 27 6.7
aIncluye: enfermedad de la motoneurona más SMPN (4), SMPN asociada con 
un tumor sólido (4), mononeuritis múltiple (4), pospolio con SMPN (3), 
vasculitis (3), infecciosa (3), neuropatía motora axonal (2) , enfermedad 
vascular del colágeno asociada, SMPN (1), tirotoxicosis (1), SMPN asociada con 
leucemia (1), inducida por toxinas (1).
II. Hereditario
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y trastornos 
relacionados Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria 
(HSAN) Plexopatía braquial familiar
Amiloidosis familiar
porfiria
Otras neuropatías periféricas raras (Fabry, leucodistrofia 
metacromática, adrenoleucodistrofia, enfermedad de Refsum, etc.) 
Enfermedad de la motoneurona
Atrofia muscular en la columna
Esclerosis lateral amiotrófica familiar Atrofia 
muscular bulboespinal ligada al cromosoma X 
Neuropatía motora hereditaria (HMN) 
Paraplejía espástica hereditaria (HSP)
Cuadro 55.5enumera nuestra experiencia con 402 pacientes 
consecutivos remitidos a las clínicas ambulatorias 
neuromusculares de la Universidad de Texas en Dallas y San 
Antonio hasta 1997 para una NP (Barohn, 1998a). 
Recientemente realizamos un análisis similar en cohortes de 
neuropatía en América del Norte (Kansas City y Dallas) y 
América del Sur (Río de Janeiro, Brasil) (Khan et al., 2006; 
Pasnoor, Nascimento et al., 2013) (Tabla 55.1).
Nuestro análisis subrayó que una neuropatía hereditaria es 
una de las etiologías más comunes y representa casi un tercio de 
nuestros pacientes atendidos en centros académicos. Todo esto 
indica que las polineuropatías desmielinizantes adquiridas 
representan alrededor del 20% de los pacientes atendidos en estas 
clínicas de neuropatía de atención terciaria. Las neuropatías 
diabéticas, aunque comunes en la práctica clínica general, pueden 
haber estado subrepresentadas en estas poblaciones de centros de 
neuropatía de atenciónterciaria (Pasnoor, Dimachkie y Barohn, 
2013a; Pasnoor, Dimachkie, Kluding y Barohn, 2013). 
Aproximadamente el 25% de los pacientes finalmente tienen una 
polineuropatía predominantemente sensorial sin una causa 
identificable (es decir, NSPC) (Grahmann, Winterholler y 
Neundorfer, 1991; Pasnoor, Dimachkie y Barohn, 2013b; Wolfe y 
Barohn, 1998; Wolfe et al., 1999).
La NSPC generalmente se diagnostica sobre la base de dolor, 
entumecimiento u hormigueo en las extremidades distales (Pasnoor et 
al., 2013b). Un número igual de hombres y mujeres tienen esta 
condición, y ocurre en todas las razas y regiones geográficas. Los 
síntomas más comunes son dolor, pérdida sensorial y parestesia. Los 
síntomas de las extremidades inferiores suelen
Neuropatías periféricascapitulo 55863
CUADRO 55.6Enfoque de los trastornos neuropáticos: 
seis preguntas clave
1. ¿Qué sistemas están involucrados?
Motoras, sensoriales, autonómicas o combinadas
2. ¿Cuál es la distribución de la debilidad? 
Solo distal versus proximal y distal 
Focal/asimétrico versus simétrico
3. ¿Cuál es la naturaleza de la afectación sensorial? 
Dolor intenso/ardor o punzante Pérdida 
propioceptiva grave
4. ¿Hay evidencia de afectación de la neurona motora superior? 
Sin pérdida sensorial
Con pérdida sensorial
5. ¿Qué es la evolución temporal? 
Agudo (días a 4 semanas) Subagudo 
(4-8 semanas)
Crónico (>8 semanas)
Eventos precedentes, drogas, toxinas
6. ¿Existe evidencia de una neuropatía hereditaria? Antecedentes 
familiares de neuropatía Deformidades esqueléticas
Ausencia de síntomas sensoriales a pesar de los signos sensoriales
preceden a los síntomas de las extremidades superiores, pero 
aproximadamente entre un tercio y la mitad de los pacientes tienen síntomas 
limitados a las extremidades inferiores. El tiempo promedio para que los 
síntomas se propaguen a las extremidades superiores parece ser de unos 5 
años. Con frecuencia se informan síntomas sensoriales que empeoran con la 
exposición al calor, la actividad o la fatiga. Las pruebas genéticas 
generalmente no están indicadas en CSPN. Sin embargo, recientemente se 
descubrió una mutación en un gen para el canal de sodio del nervio periférico 
en 8 de 28 (29%) pacientes con NSPC (Faber et al., 2012). Aunque este 
hallazgo no se ha confirmado en una población más grande, es intrigante y 
puede explicar por qué algunos pacientes con neuropatía y dolor responden 
bien a los medicamentos que actúan sobre el canal de sodio en los nervios.
En el análisis que comparó el diagnóstico de neuropatía en las 
dos clínicas de América del Norte (NA) y la clínica grande de 
América del Sur (SA), los centros de atención terciaria de SA tenían 
más probabilidades de ver pacientes con infecciones (Chagas, 
HTLV-1 y lepra) y diabéticos y trastornos hereditarios, como las 
neuropatías amiloides familiares (Khan et al., 2006; Pasnoor, 
Nascimento et al., 2013). Los centros terciarios de NA tenían más 
probabilidades de ver neuropatía de CMT. Las neuropatías 
inmunes y criptogénicas se observaron por igual en NA y SA.
Para determinar el sitio y la causa de la lesión y, si es posible, 
una terapia, el médico recopila información de la historia, el 
examen neurológico y varios estudios de laboratorio. Al recopilar 
esta información, el médico hace seis preguntas clave. A partir de 
las respuestas, el paciente se ubica en 1 de 10 patrones de fenotipo 
diferentes. Por lo tanto, llamamos a esto el enfoque clínico de 
3-6-10 pasos para la neuropatía: 3 objetivos, 6 preguntas clave y 10 
patrones fenotípicos.
INFORMACIÓN IMPORTANTE DE LA 
HISTORIA Y EL FÍSICO: SEIS PREGUNTAS 
CLAVE
El primer paso en nuestro enfoque es hacer seis preguntas clave 
basadas en los síntomas y signos del paciente (Tabla 55.6).
¿Qué sistemas están involucrados?
Es importante determinar si los síntomas y signos del paciente son 
motores puros, sensoriales puros, autonómicos o alguna combinación 
de estos. Si el paciente solo tiene debilidad sin ninguna evidencia de 
pérdida sensorial, el diagnóstico más probable es una neuronopatía 
motora o una enfermedad de la neurona motora. La mayoría de los 
pacientes con enfermedad de la neurona motora de inicio en la edad 
adulta tienen evidencia de disfunción de la neurona motora tanto 
superior (aumento de los reflejos de estiramiento muscular, reflejo de 
Hoffman o signo de Babinski) como inferior (atrofia o fasciculación 
muscular) en el examen (es decir, esclerosis lateral amiotrófica (ELA) ), 
que es la principal característica diagnóstica de este trastorno (Barohn, 
2009; Jackson y Bryan, 1998). Por otro lado, casi un tercio de los 
pacientes adultos con
La enfermedad de la neurona motora puede presentarse 
inicialmente sin hallazgos definitivos de la neurona motora 
superior.Bronceado et al., 1994); esto a menudo se denomina 
atrofia muscular progresiva (PMA). Una variante lenta pura de la 
neurona motora inferior restringida a los brazos durante muchos 
años se ha denominado diplejía amiotrófica braquial.Katz et al., 
1999) y la versión restringida a las piernas se ha denominado 
diplejía amiotrófica de piernas (Muzyka et al., 2010; Rosenfeld, 
Chang, Jackson, Elchami y Barohn, 2002). La atrofia muscular 
espinal es la neuronopatía motora autosómica recesiva de la 
infancia (Iannaccone, 1998). Los pacientes con debilidad distal 
motora pura con un fenotipo clínico de neuropatía CMT pero sin 
afectación sensorial ahora se clasifican como neuropatía motora 
hereditaria (HMN) (De Jonghe, Timmerman y Van Broeckhoven, 
1998; Nanjiani et al., 2000; Saporta y tímido, 2013). Sin embargo, 
con los avances en genética, hemos encontrado presentaciones 
variables con mutaciones en un gen que pueden causar una 
variedad de fenotipos que incluyen CMT motora y sensorial o una 
HMN motora pura. Algunos trastornos neuropáticos también 
pueden estar asociados con hallazgos de la neurona motora 
superior (paraplejía espástica hereditaria o HSP).
Los trastornos neuropáticos que pueden presentarse con 
síntomas motores puros se enumeran enCuadro 55.7. Mientras 
que algunas NP pueden presentarse solo con síntomas motores, el 
médico generalmente puede encontrar evidencia de compromiso 
sensorial en el examen neurológico. Una excepción a esta regla es 
un paciente con NMM que generalmente tiene un examen 
sensorial normal (Dimachkie, Barohn y Katz, 2013; Katz et al., 1997).
864PARTE VIPatología de los Nervios Periféricos
CUADRO 55.7Trastornos neuropáticos que pueden tener solo 
síntomas motores en la presentación
Enfermedad de la neuronas motoras intoxicación por plomoa
Motor multifocal
neuropatía
porfiria agudaa
Síndorme de Guillain-Barréa Neuropatía sensorial motora 
hereditariaa
CIDPa (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth)
Neuropatía motora hereditaria
aPor lo general, tiene signos sensoriales en el examen
TABLA 55.8Neuropatías periféricas con afectación del 
sistema nervioso autónomo
Neuropatía autonómica sensitiva hereditaria
Diabetes mellitus
TABLA 55.9Trastornos neuropáticos que producen 
debilidad asimétrica/focalAmiloidosis (familiar y adquirida)
Síndorme de Guillain-Barré
Enfermedad de la neuronas motoras
Esclerosis lateral amiotrófica 
Radiculopatía: cervical o lumbosacra
Compresión de la raíz por osteoartritis Compresión 
de la raíz por hernia de disco Herpes zoster paresia 
focal (con exantema) Carcinomatosis meníngea y 
linfomatosis Sarcoidosis
Amiloide
Polirradiculopatía sensitiva inmune crónica 
Plexopatía: cervical, torácica o lumbosacra
Infiltración neoplásica 
inmunomediada/idiopática
Radiculoplexopatía diabética (principalmente lumbosacra) 
Plexopatía braquial familiar
Neuropatía hereditaria con tendencia a parálisis por presión 
Mononeuropatía múltiple resultante de
vasculitis
Neuropatía motora multifocal
Neuropatía sensorial y motora desmielinizante 
adquirida multifocal (MADSAM)
Axonopatía motora multifocal adquirida (MAMA) 
Enfermedad de Lyme
sarcoidosis
Lepra
infección por VIH
Hepatitis B y C 
Crioglobulinemia
Amilosis
Neuropatía hereditariacon riesgo de parálisis por presión 
Mononeuropatías compresivas/por atrapamiento
neuropatía mediana
neuropatía cubital
neuropatía peronea
inducida por vincristina
porfiria
Neuropatía autonómica relacionada con el VIH
Pandisautonomía idiopática
Algunas NP están asociadas con una disfunción 
significativa del sistema nervioso autónomo (Cuadro 55.8). El 
médico debe preguntar si el paciente ha tenido desmayos o 
aturdimiento ortostático, intolerancia al calor o cualquier 
disfunción intestinal, vesical o sexual. Si estos síntomas están 
presentes, se realiza un control de cabecera para identificar 
una caída ortostática de la presión arterial sin un aumento 
adecuado de la frecuencia cardíaca. La disfunción autonómica 
en ausencia de diabetes debe alertar al médico sobre la 
posibilidad de polineuropatía amiloide, una ganglionopatía 
autoinmune de fibras pequeñas o, en un niño pequeño, 
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria. El síndrome 
pandisautonómico idiopático rara vez es la única manifestación 
de una NP sin otros hallazgos motores o sensoriales.Hart y 
Kanter, 1990; Suárez, Fealey, Camilleri y Low, 1994).
¿Cuál es la distribución de la debilidad?
La distribución de la debilidad del paciente es crucial para 
un diagnóstico preciso. Con respecto a esto, se deben 
hacer dos preguntas: (1) ¿La debilidad afecta solo a la 
extremidad distal o afecta tanto a la extremidad proximal 
como a la distal? (2) ¿La debilidad es focal y asimétrica o
¿simétrico? El hallazgo de debilidad en los grupos musculares 
proximales y distales de manera simétrica (junto con el 
entumecimiento) es el sello distintivo de las polineuropatías 
desmielinizantes inmunes adquiridas, tanto en la forma aguda 
(GBS) como en la forma crónica (PDIC) (Barohn, Kissel, 
Warmolts y Mendell, 1989; Barohn y Saperstein, 1998; 
Dimachkie y Barohn, 2011, 2013a; Gorson y Katz, 2013; 
Saperstein, Katz, Amato y Barohn, 2001). Los pacientes con 
debilidad muscular proximal se quejan de dificultad para 
levantar los brazos para cepillarse los dientes o peinarse y 
problemas para subir escaleras o levantarse de una silla. En el 
examen neurológico, el médico debe prestar especial atención 
a la presencia de debilidad en la cara, el cuello, los hombros y 
la cadera, además de los grupos musculares más distales en 
las manos y los pies.
La asimetría o focalidad de la debilidad es una característica que puede 
reducir las posibilidades diagnósticas (Cuadro 55.9). La ELA puede 
presentarse con debilidad prominente de los extensores del cuello (caída de 
la cabeza) o debilidad prominente de la lengua y la faringe
Neuropatías periféricascapitulo 55865
(disartria y disfagia). Esta última es la denominada presentación 
bulbar. Estos patrones de debilidad simétricos focales también 
pueden ocurrir en trastornos de la unión neuromuscular 
(miastenia grave (MG) o el síndrome miasténico de Lambert-Eaton 
(LEMS)) y algunas miopatías, particularmente miopatía aislada del 
extensor del cuello (Katz et al., 1996). Por lo tanto, se considera que 
estos patrones se superponen con el trastorno miopático.
Otros patrones de superposición con la enfermedad muscular son la 
simetría motora pura proximal más que la debilidad de las extremidades 
distales. Cuando esto ocurre por una base neuropática, la consideración 
principal es la atrofia muscular espinal. Pero, por supuesto, este es también 
el patrón de “cintura escapular” que se observa en muchas miopatías. La 
debilidad simétrica distal motora pura es la presentación de la HMN, como se 
señaló anteriormente, pero este patrón también se puede observar en las 
miopatías distales y, en raras ocasiones, en la MG.Naciones et al., 1999; 
Saperstein, Amato y Barohn, 2001).
Algunos trastornos neuropáticos pueden presentarse con 
debilidad unilateral de las piernas. Si los síntomas y signos 
sensoriales están ausentes y un paciente anciano presenta pie 
caído indoloro que evoluciona durante semanas o meses, la 
enfermedad de la neurona motora es la posibilidad diagnóstica 
principal y más preocupante. Por otro lado, si un paciente presenta 
síntomas sensitivos y motores subagudos o agudos de una pierna, 
se deben considerar radiculopatías lumbosacras, plexopatías, 
vasculitis y mononeuropatía compresiva. De manera similar, si las 
manifestaciones clínicas son debilidad motora pura en un brazo o 
una mano, la enfermedad de la neurona motora es probablemente 
la principal consideración. Si también hay síntomas sensoriales, las 
posibilidades probables son radiculopatía cervical, plexopatía 
braquial o una mononeuropatía. La HNPP o las neuropatías 
familiares del plexo braquial también pueden presentarse con 
lesiones focales asimétricas en las piernas,Amato et al., 1996). La 
lepra a menudo se presenta con características sensoriales o 
sensoriomotoras asimétricas, y el médico debe tener una fuerte 
sospecha de este trastorno, particularmente en poblaciones 
inmigrantes de países en desarrollo.Naciones, Katz, Lyde y Barohn, 
1998). Las presentaciones motoras y sensoriales combinadas 
unilaterales en una sola extremidad generalmente se deben a un 
simple atrapamiento o neuropatía compresiva o radiculopatía.
Arnold y Elsheikh, 2013). Las neuropatías por atrapamiento 
múltiple en una persona joven con o sin arco alto, dedos en 
martillo o antecedentes familiares similares deben hacer que se 
considere HNPP como resultado de la eliminación de un PMM22.
No se puede exagerar la importancia de encontrar debilidad 
proximal y distal simétrica en un paciente que presenta síntomas 
tanto motores como sensoriales porque esta característica 
identifica el subgrupo importante de pacientes que pueden tener 
un trastorno neuropático desmielinizante adquirido tratable (es 
decir, agudo o CIDP). Por otro lado, si un paciente con hallazgos 
tanto sensoriales como motores simétricos tiene debilidad que 
afecta solo las extremidades inferiores y superiores distales, el 
trastorno generalmente es una PN principalmente axonal y es 
mucho menos probable que represente una entidad tratable.
Excepciones: hay excepciones importantes a esta 
generalización de que la debilidad motora y sensorial distal 
simétrica refleja un proceso axonal que probablemente no 
responda a la terapia, y que las neuropatías desmielinizantes 
adquiridas se presentan con debilidad simétrica proximal y 
distal. Los pacientes con NMM y neuropatía sensitiva y motora 
desmielinizante adquirida multifocal (MADSAM) tienen 
afectación distal asimétrica de las extremidades, pero estas
los trastornos responden a la terapia inmunosupresora
(Dimachkie et al., 2013; Katz, Saperstein, Gronseth, Amato y 
Barohn, 2000; Katz et al., 1997; Saperstein, Katz et al., 2001; 
Saperstein et al., 1999). Además, las neuropatías 
desmielinizantes adquiridas asociadas con anticuerpos 
monoclonales IgM kappa típicamente dirigidos a la 
glucoproteína asociada a la mielina tienen el patrón 
curioso de pérdida sensorial simétrica predominantemente 
distal y debilidad con poca o ninguna debilidad proximal. 
Nos referimos a estos pacientes con neuropatía simétrica 
desmielinizante adquirida distal (DADS)-M conmetro
gammapatía onoclonal (Gorson y Katz, 2013; Saperstein, 
Katz et al., 2001).
Otra excepción importante a la regla de que la pérdida 
sensorial y motora distal y simétrica no responde a la terapia 
inmunosupresora es el paciente ocasional con vasculitis del 
sistema nervioso periférico. Aproximadamente el 20-30% de 
los pacientes con vasculitis del sistema nervioso periférico 
pueden presentar una disfunción sensorial y motora simétrica 
distal.Collins, Arnold y Kissel, 2013; Kissel, Slivka, Warmolts y 
Mendell, 1985) en lugar de mononeuropatías múltiples 
asimétricas. La clave para el diagnóstico de estos pacientes es 
la evolución subaguda de semanas con dolor intenso y 
afectación motora destacada, características que pueden 
distinguirla de trastornos metabólicos, tóxicos o hereditarios.
¿Cuál es la naturaleza de la 
participación sensorial?
Al tomar el historialde un paciente con NP, el médico debe determinar 
si el paciente tiene pérdida de sensibilidad (entumecimiento), 
sensibilidad alterada (hormigueo), ataxia (desequilibrio de la marcha) o 
dolor. A veces, a los pacientes les puede resultar difícil distinguir entre 
las sensaciones de hormigueo incómodo (disestesias) y el dolor. El dolor 
neuropático puede ser quemante, sordo y poco localizado (dolor 
protopático), presumiblemente transmitido por fibras nociceptoras C 
polimodales o agudo y lancinante (dolor epicrítico) transmitido por 
fibras Aδ.
Las quejas de entumecimiento u hormigueo y el tipo de dolor 
neuropático que implica compromiso sensorial en general no son 
muy útiles para sugerir un diagnóstico específico porque estos 
síntomas pueden acompañar a muchas NP. Sin embargo, dos 
características sensoriales (propiocepción y vibración) pueden ser 
útiles para que el médico llegue a una conclusión.
866PARTE VIPatología de los Nervios Periféricos
TABLA 55.10Neuropatías periféricas que a menudo se 
asocian con dolor
TABLA 55.11Causas de la neuronopatía sensorial 
(ganglionopatía)
Neuropatía sensorial o sensoriomotora criptogénica Cáncer (paraneoplásico)
Diabetes mellitus síndrome de Sjogren
vasculitis Neuronopatía sensorial idiopática
Síndorme de Guillain-Barré Cisplatino y otros análogos
Amilosis Toxicidad de la vitamina B6
Tóxico (arsénico, talio) Neuronopatía sensorial relacionada con el VIH
Polineuropatía simétrica distal relacionada con el VIH
enfermedad de Fabry
diagnóstico. Si el dolor intenso es uno de los síntomas del paciente, 
se deben considerar ciertas NP (Tabla 55.10). La pérdida 
propioceptiva severa es la otra característica.
La NPC y la neuropatía resultante de la diabetes mellitus 
son las neuropatías más comunes asociadas con dolor intenso.
Pasnoor et al., 2013b; Wolfe y Barohn, 1998; Wolfe et al., 1999). 
Además, es importante reconocer las NP dolorosas que 
resultan de la vasculitis de los nervios periféricos o del SGB 
porque son tratables. El dolor en la neuropatía vasculítica suele 
ser distal y asimétrico en la extremidad más afectada. Algunos 
pacientes con GBS tienen dolor de espalda severo asociado 
con entumecimiento simétrico y parestesias en las 
extremidades. El dolor asociado con la NPC y la neuropatía 
sensorial distal diabética es simétrico y suele empeorar en los 
pies. Otra forma dolorosa de neuropatía diabética es la 
radiculoplexopatía lumbosacra (también conocida como 
amiotrofia diabética) en la que los pacientes pueden presentar 
un dolor intenso de espalda, cadera o muslos de aparición 
repentina que puede preceder a la debilidad por días o 
semanas (Barohn, Zahenk, Warmolts y Mendell, 1991; Pasnoor 
et al., 2013a).
La otra anomalía sensorial importante que reduce 
significativamente el diagnóstico diferencial es la pérdida 
propioceptiva grave. Esto a veces es difícil de discernir de la 
historia, pero las quejas de pérdida de equilibrio, especialmente en 
la oscuridad, falta de coordinación de las extremidades o síntomas 
que sugieran desequilibrio pueden ser útiles. Los síntomas de 
inestabilidad en la marcha son comunes a muchas neuropatías con 
compromiso sensorial y si el examen neurológico revela una 
pérdida asimétrica dramática de la propiocepción con pérdida 
significativa de la vibración y fuerza normal, el médico debe 
considerar de inmediato una neuronopatía sensorial (es decir, una 
ganglionopatía). Además de los graves déficits propioceptivos y 
vibratorios, las neuronopatías sensitivas suelen tener una pérdida 
sensitiva panmodal en las extremidades afectadas. El tacto ligero y 
la sensación de dolor por lesión de todos los cuerpos celulares 
sensoriales también se ven afectados. Las diversas causas de la 
neuronopatía sensorial se enumeran enCuadro 55.11.
Una variante de la CIDP denominada polirradiculopatía 
sensorial inmune crónica (CISP) se manifiesta como una ataxia 
sensorial y clínicamente se parece a una neuronopatía/
ganglionopatía sensorial.Sinnreich et al., 2004). Los SNAP normales 
(debido a que la lesión está próxima a las células ganglionares) 
diferencian este trastorno de la neuronopatía sensorial. 
Probablemente hemos visto pacientes con este trastorno en el 
pasado y quedamos perplejos por los SNAP preservados (
Greenfield, Bryan, Katz y Barohn, 1995; Manek et al., 2000). La 
discordancia entre la ataxia sensorial y la pérdida de reflejos pero 
los SNAP normales deberían hacer que uno considere CISP. 
Aunque los SNAP pueden ser normales, a menudo los reflejos H 
están prolongados o ausentes, al igual que los potenciales más 
proximales en los potenciales evocados somatosensoriales que 
resultan de la desmielinización proximal de las raíces sensoriales. 
La proteína del LCR puede estar elevada. Además, las raíces 
nerviosas agrandadas y realzadas pueden identificarse en 
imágenes de resonancia magnética (IRM). Las biopsias de la raíz 
dorsal han demostrado desmielinización e inflamación. La mayoría 
de estos pacientes responden a la terapia inmunomoduladora 
similar a la CIDP. Por lo tanto, CISP, ataxia severa, pérdida 
propioceptiva y arreflexia deben estar en el diagnóstico diferencial.
Por supuesto, la pérdida profunda de propiocepción y vibración 
también puede resultar del daño de la columna posterior por 
trastornos, como la degeneración del sistema combinado. Sin embargo, 
la mielopatía de la columna posterior generalmente es simétrica, en 
general es menos profunda que la mayoría de los pacientes con pérdida 
verdadera del ganglio de la raíz dorsal y a menudo se asocia con 
evidencia de patología de la neurona motora superior (ver más 
adelante). Una excepción notable es la deficiencia de vitamina E, que 
puede afectar tanto a los nervios sensoriales como a las columnas 
posteriores y producir un profundo déficit propioceptivo simétrico.
Jackson, Amato y Barohn, 1996).
Las modalidades de tacto ligero, sensación de dolor (con un 
imperdible sin usar), vibración y propiocepción deben evaluarse en las 
cuatro extremidades de un paciente con NP. Hemos encontrado que el 
uso de monofilamentos de nailon de diferentes resistencias a la tracción 
es muy útil para evaluar y clasificar la pérdida de la sensación táctil.
Neuropatías periféricascapitulo 55867
(Naciones et al., 1998; Yarnitski, 1997). Otra prueba de 
cabecera cuantitativa útil que es fácil de realizar es la prueba 
vibratoria cronometrada máxima con un diapasón de 128 Hz. 
Nuestra técnica de examen consiste en golpear el diapasón 
para obtener un estímulo vibratorio máximo e 
inmediatamente aplicar la parte superior del mango en la 
articulación interfalángica del dedo gordo del pie. Usando un 
reloj, se determina cuánto tiempo el paciente puede percibir el 
estímulo vibratorio. En niños y adultos jóvenes, este estímulo 
vibratorio máximo se siente sobre el dedo gordo del pie 
durante al menos 15 s. A medida que los pacientes envejecen, 
este tiempo disminuye incluso en ausencia de PN evidente. 
Como regla básica, permitimos 1 s de pérdida de percepción 
de vibración por década (observaciones no publicadas de los 
autores). Por lo tanto, no es raro que un paciente de 70 años 
tenga solo 9 o 10 s de percepción máxima de vibración sobre el 
dedo gordo del pie.
Por otro lado, creemos que es extremadamente difícil durante 
las pruebas al lado de la cama determinar con algún grado de 
certeza si hay déficits en la sensación de temperatura; por lo tanto, 
no revisamos rutinariamente esta modalidad. Sospechamos que la 
sensación de temperatura se puede evaluar de manera confiable 
solo con pruebas sensoriales cuantitativas computarizadas (QST). 
Esto ahora está disponible comercialmente de varios fabricantes (
Saperstein, Wolfe et al., 2001). Sin embargo, nuestra experiencia en 
QST para umbrales de temperatura y vibración en más de 800 
pacientes con neuropatía fue decepcionante, ya que finalmente 
nos ayudó en el diagnóstico y manejo (Barohn, 1998b). En este 
momento, no creemos que QST sea útil en la práctica clínica 
habitual.
En general,hemos encontrado que el concepto de tratar de colocar 
a los pacientes en categorías de afectación sensorial de fibras "grandes" 
y "pequeñas" rara vez es clínicamente útil para establecer un 
diagnóstico o en el tratamiento. Si se realiza un examen cuidadoso al 
lado de la cama, la mayoría de los pacientes con pérdida sensorial 
asociada con las categorías más comunes de NP (p. ej., NPCS y diabetes) 
presentan clínicamente disminución de la sensibilidad al tacto ligero, 
pinchazos y vibraciones, con la propiocepción afectada en los casos más 
graves.Inglaterra et al., 2009a; Pasnoor et al., 2013b; Wolfe y Barohn, 
1998; Wolfe et al., 1999). Además, el QST para los umbrales de vibración 
y temperatura en estos trastornos comunes suele mostrar anomalías en 
ambas modalidades. La participación verdaderamente selectiva de las 
fibras sensoriales pequeñas para la sensación de dolor y temperatura 
es poco común y se observa en trastornos raros, como la neuropatía 
sensorial hereditaria, la enfermedad de Fabry y algunos casos de 
amiloidosis, pero también en algunos pacientes con NCS que tienen 
NCS, reflejos y vibración normales. . Algunos médicos usan la 
cuantificación del nervio epidérmico por biopsia de piel para confirmar 
una neuropatía de fibra pequeña, pero a menudo se usa simplemente 
para confirmar la sospecha clínica obtenida de la historia clínica y el 
examen clínico.Inglaterra et al., 2009a, 2009b). El valor de las biopsias 
de piel radica más en su potencial como marcador objetivo para 
estudios de investigación (Kluding et al., 2012).
¿Existe evidencia de compromiso de la neurona 
motora superior?
En pacientes con síntomas o signos sugestivos de patología de la 
neurona motora inferior sin pérdida sensorial, la presencia de 
signos concomitantes de la neurona motora superior es el sello 
distintivo de la ELA.Barohn, 2009; Jackson y Bryan, 1998). Como se 
señaló anteriormente, estos pacientes típicamente presentan 
debilidad distal asimétrica sin pérdida sensorial. La afectación pura 
de la neurona motora superior (de las extremidades o bulbar) es la 
presentación de la esclerosis lateral primaria (ELP) (Singer, 
Statland, Wolfe y Barohn, 2007; Cantante et al., 2005) así como 
paraparesia espástica hereditaria.
Por otro lado, si el paciente presenta síntomas y signos 
sensoriales distales simétricos que sugieren una neuropatía 
sensorial distal pero con evidencia adicional de afectación motora 
superior simétrica, el médico debe considerar un trastorno como la 
degeneración sistémica combinada con neuropatía. La causa más 
común de este patrón es la deficiencia de vitamina B12, pero se 
deben considerar otras causas de degeneración sistémica 
combinada con neuropatía (p. ej., deficiencia de cobre, infección 
por VIH, enfermedad hepática grave, adrenomieloneuropatía).
Kojan et al., 2000; Saperstein y Barohn, 2002, 2005; Saperstein et 
al., 2003). En nuestra experiencia, estos pacientes pueden 
distinguirse de los pacientes típicos con NPC por la presencia de 
reflejos aductores cruzados o una leve dispersión de los reflejos en 
los brazos y la ausencia de reflejos en los tobillos. Un paciente que 
presenta pérdida sensorial distal e inestabilidad debe someterse a 
una prueba de deficiencia de B12 (es decir, evaluar niveles séricos 
elevados de ácido metilmalónico y homocisteína) si el nivel de B12 
está en el límite inferior del rango normal. Además, algunos de 
estos pacientes desarrollan síntomas sensoriales en las manos 
antes de que comiencen en los pies; hemos llamado a esto el 
síndrome de la mano entumecida (Hammond, Wang, Dimachkie y 
Barohn, 2013; Jackson y Barohn, 1993; Kojan et al., 2000; Saperstein 
y Barohn, 2002; Saperstein et al., 2003).
Una mieloneuropatía o mielopatía similar puede ocurrir secundaria 
a la deficiencia de cobre (Greenberg y Briemberg, 2004; Hedera, Fink, 
Bockenstedt y Brewer, 2003; Kumar, 2006; Kumar, Gross y Ahlskog, 
2004). Los pacientes presentan parestesias en las extremidades 
inferiores, debilidad, espasticidad y dificultades para la marcha. La 
pérdida sensorial está alterada distalmente, los reflejos son rápidos 
(pero pueden estar ausentes en los tobillos) y las respuestas plantares 
pueden ser extensoras. Los estudios electrofisiológicos a menudo 
muestran una neuropatía sensitivomotora axonal. Los pacientes 
pueden tener síndrome mielodisplásico que se manifiesta como 
neutropenia, anemia microcítica y pancitopenia. La deficiencia de cobre 
puede ser el resultado de una cirugía gástrica previa. El uso de 
adhesivos para dentaduras postizas que contienen zinc también se ha 
asociado con la deficiencia de cobre (Naciones et al., 2008). En tales 
casos, los niveles de zinc son elevados y el metal puede competir con el 
cobre y provocar el síndrome (Naciones et al., 2008). El tratamiento 
consiste en administración oral diaria
868PARTE VIPatología de los Nervios Periféricos
suplementos de cobre o, en casos graves, terapia de cobre por vía 
intravenosa.
¿Qué es la evolución temporal?
De importancia obvia es el inicio, la duración y la evolución de 
los síntomas y signos. ¿La enfermedad tiene un curso agudo 
(días a 4 semanas), subagudo (4-8 semanas) o crónico (8 
semanas)? ¿El curso es monofásico, progresivo o recidivante? 
Las neuropatías con presentaciones agudas y subagudas 
incluyen GBS, vasculitis y radiculoplexopatía lumbosacra 
diabética. Un curso recurrente puede estar presente en 
pacientes con CIDP y porfiria. Es importante preguntar sobre 
infecciones previas o concurrentes, condiciones médicas 
asociadas, uso de drogas, incluidas las preparaciones 
vitamínicas de venta libre (B6), alcohol y hábitos dietéticos.
¿Existe evidencia de una neuropatía 
hereditaria?
Finalmente, no se debe pasar por alto una causa hereditaria de una 
NP (Mendel, 1998; Saporta & Shy, 2013; Saporta et al., 2011). Tanto 
en la serie de casos de Mayo Clinic como en la de la Universidad de 
Texas, la neuropatía hereditaria representó el grupo más grande 
de pacientes con neuropatía remitidos a un centro de referencia 
terciario (Barohn, 1998a; Dyck et al., 1981; Khan et al., 2006; 
Pasnoor, Nascimento et al., 2013). Aunque es posible que esta tasa 
no se encuentre en la práctica de la neurología general, sigue 
siendo importante que el médico busque las pistas que sugieran 
una neuropatía hereditaria. En pacientes con una debilidad distal 
crónica, muy lentamente progresiva durante muchos años y muy 
pocos síntomas sensoriales, el médico debe prestar atención
TABLA 55.12Diez patrones de trastornos neuropáticos
Patrón 1: debilidad proximal y distal simétrica con pérdida sensorial
Considerar:
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria (GBS y CIDP)
Patrón 2: pérdida sensorial distal simétrica con o sin debilidad distal
Considerar:
Polineuropatía sensorial criptogénica (CSPN) 
Trastornos metabólicos
Drogas o toxinas
Hereditarios (Charcot-Marie-Tooth, amiloidosis y otros)
Patrón 3: debilidad distal asimétrica con pérdida sensorial
Múltiples nervios, considere:
vasculitis
Neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión (HNPP) Neur
sensorial y motora desmielinizante multifocal adquirida (MADSAM) Infe
(lepra, lyme, sarcoide, VIH)
Nervios/regiones individuales, considere:
Mononeuropatía compresiva y radiculopatía
especial atención a la historia familiar e indagar sobre deformidades del 
pie en familiares inmediatos. Los pacientes con neuropatía hereditaria a 
menudo se presentan con un pie caído significativo y no tienen 
síntomas sensoriales, pero tienen una pérdida significativa de vibración 
en los dedos de los pies. Además, los episodios de mononeuropatías 
compresivas recurrentes pueden indicar una predisposición hereditaria 
subyacente a las parálisis por presión. Al examinar al paciente, el 
médico debe observar cuidadosamente los pies en busca de anomalías 
en el arco y los dedos (arcos altos o planos, dedos en martillo) y 
observar la columna vertebral en busca de escoliosis. En casos 
sospechosos, puede ser necesario realizar estudiostanto neurológicos 
como electrofisiológicos a los miembros de la familia.
Patrones fenotípicos de los trastornos neuropáticos
Después de responder a las seis preguntas clave obtenidas de la 
historia y el examen neurológico descritos anteriormente, 
podemos clasificar los trastornos neuropáticos en varios patrones 
basados en la afectación sensorial y motora y la distribución de 
los signos (Tablas 55.12y55.13). Cada síndrome tiene un 
diagnóstico diferencial limitado. Se llega a un diagnóstico final 
utilizando otras pistas, como el curso temporal, la presencia de 
otros estados de enfermedad, antecedentes familiares e 
información de estudios de laboratorio. Usamos este enfoque de 
reconocimiento de patrones para los trastornos neuropáticos de 
forma rutinaria en nuestros pacientes, y sospechamos que muchos 
médicos usan un enfoque similar sin ser conscientes de ello. 
Mientras que esto puede parecer una simplificación excesiva, el 
reconocimiento de estos patrones por lo general pone al médico 
muy cerca de hacer el diagnóstico final. Después de ubicar a un 
paciente en uno de los 10 patrones de fenotipo, el médico puede 
comenzar de manera más apropiada la evaluación de laboratorio y 
los posibles tratamientos (Levine y Saperstein, 2013).
opatía 
cciosa 
Neuropatías periféricascapitulo 55869
TABLA 55.12Diez patrones de trastornos neuropáticos (continuación)
Patrón 4: debilidad proximal y distal asimétrica con pérdida sensorial
Considerar:
Polirradiculopatía o plexopatía por diabetes mellitus
Carcinomatosis o linfomatosis meníngea, sarcoidosis, amiloidosis, enfermedad de Lyme 
idiopática
Hereditario (HNPP, familiar)
Patrón 5: debilidad distal asimétrica sin pérdida sensorial
Considerar:
A. Con hallazgos de neurona motora superior
1. Enfermedad de la motoneurona/ELA/PLS
B. Sin hallazgos de neurona motora superior
1. Atrofia muscular progresiva (PMA)
una. Diplejía amiotrófica braquial (BAD)
b. Diplejía amiotrófica de piernas (DAI)
2. Neuropatía motora multifocal
3. Axonopatía motora multifocal adquirida (MAMA)
4. Amiotrofia monomélica juvenil
Patrón 6: pérdida sensorial simétrica y arreflexia distal con hallazgos de neurona motora superior
Considerar:
Deficiencia de B12 y otras causas de degeneración sistémica combinada con neuropatía periférica 
Deficiencia de cobre (incluyendo toxicidad por zinc)
Trastornos hereditarios (adrenomieloneuropatía, MLD, enfermedad de Friedreich)
Patrón 7: debilidad simétrica sin pérdida sensoriala
Considerar:
A. Debilidad proximal y distal
1. Atrofia muscular espinal
B. Debilidad distal
1. Neuropatía motora hereditaria
Patrón 8: debilidad simétrica proximal de la línea media focala
Considerar:
Debilidad de los extensores del 
cuello: ALS Debilidad bulbar: ALS, PLS
Patrón 9: pérdida sensorial propioceptiva asimétrica sin debilidad
Considerar:
Neuronopatía sensorial (ganglionopatía) (Cuadro 55.9) 
Polirradiculopatía sensitiva inmune crónica (CISP)
Patrón 10: síntomas y signos autonómicos
Considerar:
Neuropatías asociadas con disfunción autonómica (Cuadro 55.8)
aSe superpone con miopatías y trastornos de la NMJ.
EVALUACIÓN DE LABORATORIO DE NPs
La investigación de laboratorio debe guiarse por el enfoque 
anterior y debe basarse en que el paciente demuestre uno de 
los 10 patrones anteriores.
Los estudios de laboratorio básicos que arrojan información 
sobre la DSPN (patrón 2) incluyen glucosa en sangre en ayunas, 
nivel de vitamina B12 con metabolitos (ácido metilmalónico y 
homocisteína) e inmunofijación de proteínas séricas.
electroforesis (Inglaterra et al., 2009d). Si la glucosa en sangre es 
normal, se debe realizar una prueba de tolerancia a la glucosa oral 
siguiendo el método recomendado por la ADA para la DSPN dolorosa. 
Aunque su valor no está claro, también se recomiendan otros estudios 
de laboratorio que incluyen un panel metabólico básico, hemograma 
completo, velocidad de sedimentación globular y antígeno antinuclear. 
Los siguientes estudios rara vez son útiles en los casos de CSPN, pero 
deben considerarse en el momento apropiado.
clínico guión: orina proteína electroforesis,
870PARTE VIPatología de los N
ervios Periféricos
TABLA 55.13Patrones clínicos de los trastornos neuropáticos
Debilidad
Severo
propioceptivo
Pérdida
Autonómico
Síntomas/
Señales
Sensorial
Síntomas
UMN
SeñalesProx. Dis. Asím. Sim. Diagnóstico
Patrón 1: simétrico
debilidad proximal y distal con 
pérdida sensorial
+ + + + SGB/CIDP
Patrón 2: pérdida sensorial 
distal con/sin debilidad
+ + + CSPN, metabólico, drogas, 
hereditario
Patrón 3: debilidad distal con 
pérdida sensorial
+ + + Múltiples: vasculitis, HNPP, 
MADSAM, infección
Único: mononeuropatía,
radiculopatía
Patrón 4: asimétrico
debilidad proximal y distal con 
pérdida sensorial
+ + + + Polirradiculopatía, plexopatía
Patrón 5: asimétrico
debilidad distal sin 
pérdida sensorial
+ + + / + UMN—ELA
Pura UMN - PLS-
UMN: MMN, PMA, MAMA,
MALO, CHICO
Patrón 6: simétrico
pérdida sensorial y signos de neurona 
motora superior
+ + + + + deficiencia de vitamina B12; cobre
deficiencia, Friedreich, 
adrenomieloneuropatía
Patrón 7: simétrico
debilidad sin pérdida 
sensoriala
+ / + + proximal y distal
SMA
Distal
Neuropatía motora hereditaria
Patrón 8: simétrico proximal 
de la línea media focal
debilidada
+
Cuello/
músculo extensor
+ bulbar
+
+
+
+
ELA
Patrón 9: asimétrico
pérdida propioceptiva sin 
debilidad
+ + + neuronopatía sensorial
(ganglionopatía)
Patrón 10—autonómico
disfunción
+ HSAN, diabetes, GBS, amiloide, 
porfiria, Fabry
ELA, esclerosis lateral amiotrófica; BAD, diplejía amiotrófica braquial; CIDP, polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica; PNCS: polineuropatía sensitiva criptogénica; SGB, síndrome de Guillain-Barré; HNPP, 
neuropatía hereditaria con tendencia a parálisis por presión; HSAN, neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria; LAD, diplejía amiotrófica de piernas; LMN, neurona motora inferior; MADSAM, desmielinizante sensorial y 
motor adquirido multifocal; MAMA, axonopatía motora multifocal adquirida; NMM, neuropatía motora multifocal; PMA, atrofia muscular progresiva; AME, atrofia muscular espinal; UMN, neurona motora superior.
aPatrones superpuestos con miopatía/trastornos de la NMJ.
Neuropatías periféricascapitulo 55871
anticuerpos antiantígeno citoplasmático de neutrófilo (ANCA), 
serologías para anticuerpos antigliadina IgG e IgA, anticuerpos 
antitransglutaminasa IgA, anticuerpos contra el VIH, Western 
blot de Lyme, niveles de metales pesados en orina, ensayos 
de anticuerpos paraneoplásicos y otros y cobre sérico (en 
mieloneuropatía).
Las pruebas de deficiencia de vitamina B12 son relativamente 
confiables y deben incluir la medición de los metabolitos de cobalamina; 
ácido metilmalónico y homocisteína. Entre el 2,2-8% de los pacientes 
con neuropatía tienen deficiencia de vitamina B12 (Barohn, 1998a; 
Saperstein et al., 2003), y hasta el 10 % de los pacientes con valores 
normales bajos de B12 en suero, los niveles elevados de ácido 
metilmalónico o de homocisteína pueden indicar una deficiencia (
Salvaje, Lindenbaum, Stabler y Allen, 1994). Los niveles séricos de 
homocisteína pueden correlacionarse con el curso de la neuropatía, 
especialmente en aquellos con elevación sostenida de 13 μmol/L a 
pesar del reemplazo de vitamina B12.Leishear et al., 2012). Los 
pacientes diabéticos que toman metformina durante más de 6 meses 
tienen un mayor riesgo de niveles reducidos de B12 (Wile y Toth, 2010) y 
experimentan una neuropatía clínica y electrofisiológicamente más 
grave que aquellos que no la toman.
La incidencia de proteínas monoclonales en la polineuropatía 
idiopática crónica es de hasta un 10 % y representa principalmente 
una gammapatía monoclonal de significado incierto.Kissel y 
Mendell, 1996; Ropper y Gorson, 1998). Esto es más alto que el 3% 
de la población general de ancianos que tiene una paraproteína 
benigna de significado desconocido (Kyle, 1984). Los pacientes con 
una gammapatía monoclonal IgM comúnmente