4 -PATHOLOGIE-SEGMENT-ANTERIEUR-DE-LOEIL_VFPN_ES(0)

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4. Patologías del segmento anterior del ojo
Patologías oftalmológicas en las personas con trisomía 21
Índice
1. Aspectos generales
2. Anomalías iridianas
3. Anomalías de la córnea y queratocono
4. Patologías del cristalino
5. Glaucoma
6. Cuestiones a tener en cuenta en la práctica clínica
1. Aspectos generales
Las anomalías sintomáticas y no sintomáticas del segmento anterior del ojo son comunes a cualquier edad
en las personas con trisomía 21, e incluyen:
§ Anomalías iridianas:
− Las manchas de Brushfield son a menudo una parte del fenotipo de la trisomía 21.
No tienen ningún impacto conocido en la visión de las personas con trisomía 21.
§ Anomalías estructurales de la córnea, el queratocono:
− Estudios recientes sugieren que existen diferencias estructurales entre las córneas de las personas
con trisomía 21 y la población general, incluso en ausencia de anomalías de la córnea.
− Estas anomalías, específicas de las personas con trisomía 21, son similares a las de las formas leves
de queratocono en la población general. Además, es bien conocida la elevada, aunque muy
variable, prevalencia del queratocono (entre el 0 % y el 71 %) en las personas con trisomía 21.
§ Anomalías y patologías del cristalino:
− Opacidades del cristalino y cataratas: congénitas, adquiridas o relacionadas con la edad; su
prevalencia aumenta bruscamente con la edad en las personas con trisomía 21 (> 70 % en el adulto
que envejece).
§ Glaucomas: si bien su prevalencia es baja, debe detectarse precozmente.
2. Anomalías iridianas 
1. Manchas de Brushfield 
2. Otras anomalías
2. Anomalías iridianas
2.1. Manchas de Brushfield
§ Descritas en 1924 por el psiquiatra inglés Thomas Brushfield, son manchas del iris redondas,
ligeramente elevadas y de tamaño variable, de color blanco o amarillo, que se sitúan «en anillo» en
la parte media de la periferia del iris (véanse las imágenes del punto 2.1.1).
§ Forman parte del fenotipo de las personas con trisomía 21 y deben distinguirse de los nódulos de
Wölfflin descritos en la población general, que son más pequeños, suelen observarse en la periferia
de los iris de color claro y están presentes en aproximadamente el 10 % de la población general
(véase la imagen del punto 2.2.1).
§ La prevalencia varía en función de: 1) la población de estudio, es decir, 0 % en el sudeste asiático
(Wong et al., 1997; Kim et al., 2002) y en el sur de Europa (Firmiani et al., 2007), entre el 71 % y el
81 % en Europa y Norteamérica (Postolache & Parsa, 2018; Shapiro & France, 1985), 2) el color del
iris, más frecuente si el iris es claro que oscuro, y 3) el método de diagnóstico: lámpara de
hendidura con luz blanca o, mejor aún, luz infrarroja de cerca que aumenta tres veces el poder de
detección en comparación con la luz blanca especialmente en el caso de iris de color oscuro, según
Postolache & Parsa, 2018.
§ A menudo descritas como una acumulación o condensación de fibras de colágeno en el estroma
del iris, la fisiopatología de estas manchas sigue siendo poco conocida (Jaeger, 1980).
§ Hasta la fecha no se han descrito consecuencias de las manchas de Brushfield para la visión de las
personas con trisomía 21.
2. Anomalías iridianas
2.1.1. Imágenes de las manchas de Brushfield
Visibilidad de las manchas de Brushfield y los nódulos de
Wölfflin bajo una luz blanca (columna A) y una luz
infrarroja de cerca (columna B).
§ (1A ) Manchas de Brushfield e hipoplasia del iris que
se extiende hacia la periferia de las manchas
observado con una luz blanca estándar en un niño con
trisomía 21 con un iris azul.
§ (1B) Las mismas manchas de Brushfield observadas
con una luz infrarroja de cerca.
§ (5A) En este niño de ojos marrones con trisomía 21,
no se aprecia ninguna mancha de Brushfield con una
luz blanca visible estándar.
§ (5B ) En el mismo niño, aparecen manchas de
Brushfield con una luz infrarroja de cerca.
Según Postolache & Parsa, 2018.
2. Anomalías iridianas
2.2. Otras anomalías
Disminución del grosor del iris en la periferia:
§ La hipoplasia de la parte periférica del iris, presente en una minoría (8 % - 9 %) de la población general, se
observa en la mayoría (81 % - 95 %) de las personas con trisomía 21 (véanse las imágenes del punto 2.2.1).
§ Postolache y Parsa, 2018, demostraron en un estudio en niños con trisomía 21 una hipoplasia periférica del
iris en el 23 % de los niños testigo y en el 63 % de los niños con trisomía 21. Las zonas hipoplásicas aparecen
como un anillo periférico del iris de color más oscuro bajo una lámpara de hendidura. Además, esta
hipoplasia era más extensa que en los niños testigo. Por último, la hipoplasia se correlacionó con la
presencia de manchas de Brushfield o nódulos de Wölfflin.
§ En cuanto a la fisiopatología, se sabe que el adelgazamiento atrófico del iris es una característica del
proceso natural de envejecimiento en la población general y se atribuye a la hipovascularización del tejido.
En 1951, Skeller & Øster sugirieron que la hipovascularización intrauterina también podría estar implicada
en los niños con trisomía 21.
Defecto de contracción del iris:
§ El estudio de Postolache y Parsa, 2018, deja también en evidencia que mientras que los pliegues de
contracción del iris estaban presentes en el 74 % de los niños testigo, solo lo estaban en el 16 % de los niños
con trisomía 21. Esto también puede deberse al subdesarrollo de las porciones periféricas de los músculos
dilatadores del iris radial.
Hasta la fecha no se han descrito consecuencias de estas anomalías para la visión de las personas con
trisomía 21.
2. Anomalías iridianas
2.2.1. Imágenes de otras anomalías 
Hipoplasia periférica del iris en niños con trisomía 21
(fila A) en comparación con los testigos (fila B).
§ Niños con trisomía 21 (Fila A)
§ Hipoplasia del iris extensa y ausencia de pliegues
de contracción en un iris marrón claro (1A),
avellana (2A) y azul (3A) en niños con trisomía
21. Las manchas de Brushfield estaban situadas
entre el iris normal y el adelgazado.
§ Niños testigo (Fila B)
§ Hipoplasia del iris menos extensa en los niños
testigo.
§ Los pliegues de contracción están presentes en
dos niños (1B y 3B), así como los nódulos de
Wölfflin, que se encuentran en la demarcación
entre el iris normal y el adelgazado.
Según Postolache & Parsa, 2018. 
3. Anomalías de la córnea y queratocono 
1. Anomalías estructurales de la córnea
2. Queratocono
3. Anomalías de la córnea y queratocono
3.1. Anomalías estructurales de la córnea 
§ Haugen et al. describieron en el 2001 anomalías de la estructura de la córnea en adultos jóvenes con
trisomía 21, con un adelgazamiento corneal y radios de curvatura mayores que en la población general.
§ Estas anomalías de la estructura de la córnea, entre las que se incluyen un adelgazamiento de la córnea,
anomalías de la curvatura anterior y posterior, una disminución del volumen de la córnea y un aumento de
la densidad del estroma corneal, han sido evidenciadas por las técnicas más recientes de topografía y
tomografía de las superficies anterior y posterior de la córnea (Alio et al., 2018; Asgari et al., 2020; Hashemi
et al., 2022; Toprak et al., 2021)
§ Por ejemplo, Alio et al., 2018, demostraron que: una población de 112 personas con trisomía 21 con una
edad media de 14,9 años, de las cuales el 59 % eran de origen caucásico y el 41 % de origen árabe, el 71 %
tenían un adelgazamiento de la córnea significativo en comparación con la población testigo; es decir, de
0,50 mm frente a los 0,55 mm de los testigos sanos, y radios de curvatura más grandes con una
queratometría Max de 47,35 D frente a 43,70 D en los testigos sanos.
§ Los índices corneales del 75 % de las personas con trisomía 21 también están muy próximos a los índices
que indican la presencia de un queratocono leve en la población general. También se han notificado
diferencias de género (Alio et al., 2018; Hashemi et al., 2022).
§ Estas anomalías estructurales están probablemente relacionadas con la existencia de anomalías del
colágeno VI (COL6A1, COL6A2)presentes en el estroma corneal y con el aumento del estrés oxidativo (SOD-
1) vinculado a la triplicación de genes en el cromosoma 21, y asociado a factores de comportamiento como
el frotamiento repetitivo de los ojos (Akoto et al., 2022).
3. Anomalías de la córnea y queratocono
3.2.1. Queratocono: definición, cribado y diagnóstico
El queratocono es una enfermedad degenerativa progresiva que se caracteriza por un adelgazamiento y
una protrusión localizada de la córnea, lo que provoca un astigmatismo irregular (véanse las imágenes
del punto 3.2.1.1).
§ El cribado se realiza mediante una lámpara de hendidura para buscar signos directos de la presencia
de un queratocono, ausentes en las primeras fases de la enfermedad. Puede apreciarse un
adelgazamiento focal inferior con una protuberancia cónica que distorsiona la hendidura de la luz. La
presencia de opacidades corneales características, como el clásico anillo marrón de Kayser-Fleischer,
parcial o completo, situado en la base del cono, también pueden acompañar a la protrusión.
§ El diagnóstico se basa actualmente en el empleo de técnicas de diagnóstico por la imagen de
topografía y tomografía de la córnea que cumplan la condición de Scheimpflug, o una tomografía de
coherencia óptica del segmento anterior de alta resolución. Los datos se representan en forma de
mapas, que pueden ser queratométricos (curvatura anterior o posterior de la córnea), paquimétricos
(espesor de la córnea) y de elevación (diferencia de altura de la superficie anterior o posterior de la
córnea analizada en relación con las superficies de referencia).
3. Anomalías de la córnea y queratocono
3.2.1.1. Imágenes del queratocono
Caso de queratocono agudo 
en un paciente con 
queratocono grave que 
presenta un edema corneal 
agudo.
Según Maharana et al., 2013.
A. Córnea normal 
Véase la correspondiente topografía 
fisiológica a continuación.
B. Córnea con queratocono
Véase el aspecto típico en la 
topografía a continuación.
Según Hammer, 2014.
Lámpara de hendidura de un
queratocono grave en una persona con
trisomía 21 que evoluciona con edema.
Se observa la presencia de una cicatriz
central, de una rotura de la membrana
de Descemet y de un anillo de Kayser-
Fleischer.
Según Mathan et al., 2022.
3. Anomalías de la córnea y queratocono
3.2.2. Queratocono: prevalencia y factores de riesgo
§ La prevalencia media del queratocono en la población mundial va en aumento (Godefrooij et al., 2017). Se
calcula actualmente en 1,38/1000, pero varía de 0,17/1000 en los EE.UU. a 40/1000 en Irán (PNDS
Queratocono 2021, Hashemi et al., 2020a).
§ Los principales factores de riesgo para el desarrollo de un queratocono son la edad temprana, los
antecedentes familiares de queratocono, tener alergia/asma/eccema, tener origen asiático o árabe, el
frotamiento repetido de los ojos, la compresión nocturna del globo ocular y la trisomía 21.
§ La prevalencia de queratocono en las personas con trisomía 21 en las publicaciones médicas es
efectivamente muy alta, pero también muy variable (entre 0 y 71 %), dependiendo de la edad, del tipo de
población estudiada, de los medios de diagnóstico utilizados y del origen geográfico (revisión de Akoto et
al., 2021).
§ Los estudios más recientes muestran claramente la mayor prevalencia (6, 8 o incluso 30 veces mayor) de
un queratocono en las personas con trisomía 21 en comparación con la población general (Woodward et
al.; 2016; Godefrooij et al., 2017; Kristianlund et al., 2021).
§ Todavía se están investigando los factores subyacentes en una mayor prevalencia de queratocono en las
personas con trisomía 21, pero existe un acuerdo general en que:
− las anormalidades estructurales de la córnea relacionadas con la triplicación de genes en el cromosoma 21
que conducen a defectos del colágeno VI (COL6A1, COL6A2) y un aumento del estrés oxidativo (SOD-1);
− Los factores de comportamiento como el frotamiento repetitivo de los ojos, que es difícil de cuantificar
pero que se sabe que ocurre en las personas con trisomía 21 (revisado en Akoto et al., 2022).
3. Anomalías de la córnea y queratocono
3.2.3. Queratocono: evolución
• Casi siempre bilateral y asimétrico, el queratocono suele aparecer en la pubertad, pero puede
presentarse a edades más tempranas o más tardías, y es probable que evolucione hacia un
empeoramiento más o menos lineal hasta la tercera década (PNDS Keratoconus, 2021).
• A menudo asintomático al principio, provoca una disminución cualitativa y cuantitativa de la visión a
medida que progresa, debido a las aberraciones ópticas de bajo y alto grado generadas por la
deformación y a la posible aparición de opacidades corneales. Este deterioro de la visión conlleva una
disminución de la calidad de vida de estos pacientes.
• La trisomía 21 ha sido identificada como un factor de progresión del queratocono a formas graves en
cerca del 40 % de los casos en personas con trisomía 21 de < 20 años, particularmente debido a la
frecuencia del frotamiento ocular patológico (Hashemi et al., 2020a).
• También se han notificado, aunque raramente (< 4 %), complicaciones agudas como el queratocono
agudo, es decir, un edema estromal agudo importante secundario a una rotura de la membrana de
Descemet en las formas de queratocono graves (Ozcan & Ersoz, 2007) en las personas con trisomía 21.
• Por lo tanto, la mayor frecuencia y progresión del queratocono a formas graves en las personas con
trisomía 21 exige una mayor vigilancia oftalmológica y el uso repetido de técnicas de topografía o
tomografía de la córnea para garantizar un diagnóstico precoz y un seguimiento de la progresión a
formas graves.
3. Anomalías de la córnea y queratocono
3.2.4. Queratocono: tratamiento
El tratamiento del queratocono en las personas con trisomía 21 no difiere del de la población
general:
1. Prevenir la progresión a formas graves:
§ Reducir el frotamiento ocular +++
§ Reticulación corneal (CXL): protocolos estándar/acelerado (Hashemi et al., 2020b).
2. Corregir la deformación de la córnea mediante:
§ Lentes rígidas, blandas, híbridas o lentes intraoculares secundarias
§ Anillos corneales
3. Corrección quirúrgica
§ Fotoqueratectomía con láser excimétrico
§ Queratoplastia (injerto de córnea) como último recurso mediante cirugía transfixiante.
La mayoría de estas técnicas se han descrito en pequeñas series de casos en las personas con
trisomía 21, con una viabilidad y unos resultados generalmente buenos. Sin embargo, el rechazo de los
trasplantes de córnea puede ser algo más frecuente, por lo que el tratamiento posoperatorio requiere
un seguimiento regular y su cumplimiento. El apoyo de los pacientes es esencial (revisado en: Hasseb
et al., 2022 y Mathan et al., 2022).
4. Patologías del cristalino
1. Anomalías y opacidades del cristalino
2. Cataratas
1. En niños
2. En adultos
3. Imágenes
3. Tratamiento
1. En niños
2. En adultos
4. Patologías del cristalino
4.1. Anomalías y opacidades del cristalino
El cristalino de las personas con trisomía 21 se caracteriza por anomalías estructurales y la presencia
frecuente de opacidades puntiformes o escamosas en comparación con la población general:
§ En términos de estructura: Haugen et al., 2001, muestra que en adultos jóvenes con trisomía 21, en
comparación con los sujetos testigo sanos, hay una disminución del grosor (3,27 mm vs. 3,49 mm), de la
potencia (17,70 D vs. 19,48 D) y de la longitud axial (22,44 mm vs. 23,31 mm) del cristalino. Además,
puede haber, aunque esto sigue siendo objeto de debate (Aslan et al., 2014), una disminución de la
profundidad de la cámara anterior (Asgari et al., 2020b).
§ En cuanto a la opacidad: descritas como opacidades escamosas (Jaeger, 1980) o puntiformes (Fong et al.,
2013; Little et al., 2020), estas opacidades que aparecen en torno a la pubertad en la corteza y, a veces,
en el núcleo del cristalino, son muy frecuentes en adultos jóvenes con trisomía 21 y representan más del
50 % de las opacidades del cristalino descritas. En el reciente trabajo de Little et al., en 2020, estas
opacidadesno se correlacionan ni con la edad ni con el grado de agudeza visual del paciente. La
fisiopatología de estas opacidades en las personas con trisomía 21 no está todavía consensuada (Little et
al., 2020) y para algunos puede estar relacionada con la deposición de péptidos β-amiloides (Aβ) en el
cristalino debido a la triplicación del gen APP (proteína precursora amiloidea) en la trisomía 21
(Moncaster et al., 2010 y 2022). Estos trabajos son la base de la idea de un cribado precoz de la
enfermedad de Alzheimer a través de la búsqueda de estas opacidades del cristalino. Sin embargo, los
estudios iniciales son negativos, al menos en la población general (Bei et al., 2015).
4. Patologías del cristalino
4.2.1. Cataratas en niños
La prevalencia global de cataratas en las personas con trisomía 21 en las publicaciones médicas es muy variable, entre el 4 % y el
72 % (Wong & Oh, 1997; Fong et al., 2013). Esta variabilidad se explica principalmente por la edad de las cohortes.
En niños con trisomía 21:
§ La prevalencia de cataratas congénitas (CC) en niños con trisomía 21 es del 1,4 % al 1,7 %, lo que supone una frecuencia entre
80 y 100 veces mayor que en la población general (Haargaard & Fledelius, 2006; Sheeladevi et al., 2016). La gran mayoría de
estas CC son bilaterales y en aproximadamente 1/3 de los casos se diagnostican en el periodo neonatal, lo que justifica el
cribado neonatal mediante la prueba Brückner o prueba del reflejo rojo (Bull et al., 2022).
§ Sin embargo, la combinación de trisomía 21 y CC es muy poco frecuente: 1/40.000 de los nacidos vivos.
§ Se ha encontrado una asociación significativa entre las CC y la cardiopatía congénita en los niños con trisomía 21, siendo la
comunicación interauricular la más frecuente (Bromham et al., 2002; Li et al., 2021).
§ No todas las CC son quirúrgicas y, por ejemplo, en la cohorte de Haargaard & Fledelius, 2006, sólo el 50 % de las CC fueron
operadas a una edad media de 2 años.
§ Las formas bilaterales serían la regla, el 93 % según Haargaard & Fledelius, 2006, vs. el 66 % de los casos en la población general
según Rahi & Dezateux, 2000.
§ El tipo de CC puede ser nuclear, zonular, polar anterior o posterior, cortical posterior, densa o cerúlea (Haargaard & Fledelius,
2006). También se han descrito recientemente formas atípicas de CC, como la placa capsular anterior blanca (KhoKhar et al.,
2021).
§ Por último, cabe destacar que en un estudio de Santoro et al., 2017, el desarrollo evaluado por DQ es superior en los niños con
trisomía 21 que no tienen CC en comparación con los que tienen una CC quirúrgica.
4. Patologías del cristalino
4.2.2. Cataratas en adultos
En los adultos con trisomía 21 mayores de 30 años, la prevalencia de cataratas es variable:
§ un 72 % entre 30 y 56 años, según Fong et al., 2013, de las cuales aproximadamente la mitad son
cataratas puntiformes (cerúleas), sin impacto en la agudeza visual, y la otra mitad relacionadas con
la edad.
§ un 42 % según Krinsky-Mc Hale et al., 2012, entre 30 y 80 años, sin especificar el tipo, relacionadas o
no con la edad, y con un rápido aumento de la prevalencia a partir de los 40 años.
§ un 18,9 % relacionadas con la edad, según Jaeger, 1980, entre 15 y 64 años.
§ un 16,2 % relacionadas con la edad, según Puri et al., 2007, entre 28 y 83 años.
§ Por lo tanto, las cataratas relacionadas con la edad en personas con trisomía 21 tienen una mayor
prevalencia y se producen antes que en la población general (Krinsky-McHalle et al., 2012; Puri et al.,
2017); debido, al menos en parte, a una mayor producción de radicales libres de oxígeno por la
triplicación del gen SOD-1 que genera la producción de superóxido dismutasa de cobre y zinc, cuyo
papel en la fisiopatogenia de las cataratas relacionadas con la edad está bien demostrado.
4. Patologías del cristalino
4.2.3. Imágenes de las cataratas
Catarata cerúlea en una 
persona con trisomía 21. 
Según Haseeb et al., 2022.
CC polar posterior en una persona 
con trisomía 21.
Según Tataru et al., 2020.
CC membranosa en un niño con trisomía 21 de 
dos meses, con una placa capsular anterior 
gruesa en el centro (flecha en A), detectada 
por una línea hiperecoica densa y homogénea 
en la ecografía (flecha en B). 
Según KhoKhar et al., 2021.
4. Patologías del cristalino
4.3.1. Tratamiento en niños
§ Las opacidades del cristalino, puntiformes o escamosas, no afectan a la agudeza visual y, por lo
tanto, sólo requieren seguimiento.
§ El tratamiento de las cataratas congénitas es el mismo que para la población general:
En cuanto a los resultados y las complicaciones posoperatorias, cabe señalar lo siguiente:
• Una tasa de éxito de implantación de lentes intraoculares del 61,5 %, según Saifee et al.,
2017, en una serie de casos de 13 niños.
• Mejora significativa posoperatoria de la visión en términos de MAVC (mejor agudeza visual
corregida) entre 6/9 y 6/18 (es decir, aproximadamente 0,20-0,50 logMAR) en el 40 % de
los 18 niños con trisomía 21 (33 ojos) operados por Gardiner et al., 2008.
• Una mayor tasa de complicaciones posoperatorias que en la población general en varias
series de casos (Gardiner et al., 2008; Santoro et al., 2017; Tataru et al., 2020):
o Opacificación capsular posterior: 20 % - 30,5 %
o Glaucoma secundario: 15,5 % - 60 %
o Desprendimiento de la retina (a veces tardío): 3,8 % - 20 %
4. Patologías del cristalino
4.3.2. Tratamiento en adultos
§ Las opacidades puntiformes o escamosas del cristalino no afectan a la agudeza visual y, por tanto,
sólo requieren seguimiento.
§ El tratamiento de las cataratas asociadas a la edad es el mismo que para la población general:
₋ Li et al., 2014, informan, por ejemplo, en 20 adultos (33 ojos) con trisomía 21 operados con
una edad media de 43 años:
• Un 85 % de facoemulsificación y un 15 % de extracción extracapsular;
• Una tasa de éxito del 97 % en la implantación de lentes intraoculares;
• Una mejora significativa de la visión en términos de MAVC (mejor agudeza visual
corregida) de 1,36 ± 0,77 logMAR preoperatoria a 0,84 ± 0,53 logMAR posoperatoria.
• Una tasa de complicaciones comparable a la de la población general.
₋ Varios autores destacan las ventajas, en términos de menor exposición a la anestesia, de
realizar el procedimiento quirúrgico para las cataratas bilaterales, habituales en las personas
con trisomía 21, aprovechando el mismo tiempo operatorio (Li et al., 2014; Sharma et al.,
2022).
5. Glaucoma
1. En niños
2. En adultos
3. Cribado, diagnóstico y tratamiento
5. Glaucoma
5.1. En niños 
El glaucoma es una enfermedad rara en los niños con trisomía 21:
§ La prevalencia varía entre el 0,7 % de Wong et al., 1997 (Hong Kong), y el 6,7 % de Liza-Sharmini et al.,
2006 (Malasia). La prevalencia global estimada de glaucoma en niños con trisomía 21 también se
estima en una reciente revisión bibliográfica en un 1,19 % (Muñoz-Ortiz et al., 2022).
§ La distribución entre las formas infantiles y secundarias de glaucoma tampoco suele especificarse; un
50 % de formas infantiles en los 4 casos del estudio de Liza-Sharmini et al., 2006, por ejemplo.
§ Se ha descrito una asociación muy poco frecuente entre el glaucoma secundario en la trisomía 21 y el
síndrome iridocorneoendotelial en niños pequeños (Gupta et al., 2009).
§ El estudio de 5 casos de glaucoma infantil bilateral llevó a Traboulsi et al., 1988, a sugerir una relación
entre la trisomía 21, el glaucoma infantil y el desprendimiento de la retina.
§ Por último, cabe recordar la importancia de la medición intraocular en niños, especialmente en casos
de lagrimeo inexplicable o en el seguimiento posoperatorio a medio y largo plazo de la cirugía de
cataratas congénitas (Santoro et al., 2017).
5. Glaucoma
5.2. En adultos 
Se ha estudiado específicamente la prevalencia del glaucoma en adultos con trisomía 21:
§ Al igual que en los niños, la prevalencia global del glaucoma en adultos con trisomía 21 es muy 
variable. Por ejemplo, no se encontraron casos de glaucoma en el estudio de Fong et al., 2013 
(Hong Kong),en 91 adultos con trisomía 21 de > 30 años, y se encontró una prevalencia del 2 % en 
el estudio de Krinsky-Mc Hale et al., 2012 (EEUU), en 455 adultos con trisomía 21 con una edad 
media de 59 años.
§ Un estudio prospectivo japonés más específico realizado por Yokoyama et al., en 2006, halló una 
prevalencia del 11,5 % en 26 adultos con trisomía 21, de entre 22 y 56 años, con una edad media 
de 35,1 años. Esta prevalencia fue significativamente superior (p = 0,0136) a la prevalencia del 
1,1 % hallada en la población testigo compuesta por 188 pacientes con una edad media de 
36,9 años. 
5. Glaucoma
5.3. Cribado, diagnóstico y tratamiento
§ El cribado se basa en: 
– un examen precoz y minucioso de la córnea (diámetro corneal con una megalocórnea, 
fotofobia, edema corneal);
– medición de la presión intraocular.
§ El diagnóstico suele ser difícil: 
– La presión intraocular es difícil de medir;
– La córnea suele ser fina (queratocono);
– La disgenesia vascular del disco óptico dificulta el análisis del nervio óptico;
– El campo visual rara vez es factible.
§ El tratamiento es idéntico al de la población general.
6. Cuestiones a tener en cuenta en la práctica clínica
6. Cuestiones a tener en cuenta en la práctica clínica
§ Las manchas de Brushfield y la hipoplasia periférica del iris son parte integrante del fenotipo de las
personas con trisomía 21 y no tienen ninguna consecuencia para la visión.
§ Las anomalías estructurales de la córnea son frecuentes en el 75 % de las personas con trisomía 21
a los 15 años, con índices corneales cercanos a los índices que indican un queratocono leve en la
población general.
§ La mayor prevalencia (6, 8 o incluso 30 veces mayor) de un queratocono en las personas con
trisomía 21 en comparación con la población general.
§ La elevada frecuencia y progresión del queratocono a formas graves en las personas con trisomía
21 exige una mayor vigilancia oftalmológica y técnicas repetidas de topografía o tomografía de la
córnea para garantizar un diagnóstico precoz y llevar a cabo un seguimiento de la progresión.
6. Cuestiones a tener en cuenta en la práctica clínica
Continuación
§ La presencia de opacidades escamosas o punteadas del cristalino, que son muy frecuentes en
adultos jóvenes y representan más del 50 % de las opacidades del cristalino descritas, no tienen
consecuencias para la visión.
§ La prevalencia de cataratas congénitas en los niños con trisomía 21 es del 1,4 % - 1,7 %, es decir,
80-100 veces más frecuente que en la población general. Mayoritariamente bilaterales, y en 1/3 de
los casos diagnosticadas al nacer, justifican el cribado neonatal mediante la prueba de Brückner.
§ Las cataratas relacionadas con la edad, en las personas con trisomía 21, son más frecuentes y
precoces que en la población general, con un rápido aumento de la prevalencia a partir de los 40
años.
§ Se debe examinar la córnea y medir la presión intraocular para diagnosticar el glaucoma, ya sea
infantil o secundario en niños, especialmente en casos de lagrimeo inexplicable o durante el
seguimiento posoperatorio a medio y largo plazo de la cirugía de cataratas congénitas, pero
también en adultos con trisomía 21, en los que puede ser más frecuente.