Síndrome de Angelman

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Síndrome de Angelman 
El síndrome de Angelman es un trastorno genético poco frecuente que afecta al 
sistema nervioso y provoca retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, 
trastornos del sueño, convulsiones y dificultades de comunicación. Este síndrome 
suele estar causado por una deleción o desactivación de genes en el cromosoma 15 
heredados de la madre. Las características físicas típicas incluyen microcefalia, una 
boca ancha con una sonrisa frecuente y movimientos rápidos y descoordinados de las 
manos. El síndrome de Angelman es el resultado de una falla durante el desarrollo 
embrionario que conduce a la pérdida de expresión de genes maternos en el 
cromosoma 15. El diagnóstico se realiza con base en los signos clínicos, las pruebas 
genéticas y la evaluación del desarrollo. El tratamiento está dirigido principalmente 
al control de los síntomas, incluida la terapia ocupacional, la fisioterapia, las 
intervenciones conductuales y los medicamentos para controlar las convulsiones y 
los trastornos del sueño. Los estudios sobre el síndrome de Angelman son 
importantes para comprender sus causas, desarrollar enfoques de tratamiento y 
brindar el apoyo adecuado a las personas afectadas y sus familias.
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