¿Por qué si dos personas emparentadas engendran un bebé, nacerá con enfermedades genéticas?

Porque muchas defectos genéticos solo muestran síntomas cuando se presentan en diploidia, es decir, cuando el individuo ha heredado una copia defectuosa del gen tanto del padre como de la madre.

Si por ejemplo, un gen en el cromosoma heredado del padre no produce una proteina necesaria para la salúd por estar defectuoso, la versión correcta de ese mismo gen heredado de la madre si la producirá, evitando asi que se produzcan los efectos negativos derivados de la falta de esta proteina. Pero si tanto el gen paterno como el materno muestran el mismo defecto, ninguna de las dos copias producira la proteina, y entonces si tendremos un problema.

La mayoria, sino todos los humanos poseemos copias defectuosas en multitud de nuestros genes, que no nos producen ningún problema por estar compensadas con la copia heredada del otro progenitor. Cuanto mas relacionados genéticamente esten los padres de un niño, mas probabilidades habra de que ambos tengan defectos en los mismos genes y por lo tanto mas probabilidades habrá de que este hijo herede esos genes defectuosos de ambos y esto le cause consecuencias negativas.

De todos modos eso tampoco significa que todos los hijos de primos vayan a nacer con deformidades. La consanguinidad solo aumenta ligeramente las probabilidades de defectos genéticos, incluso si los dos padres fueran hermanos entre si, la probabilidad del hijo de heredar dos copias defectuosas del mismo gen solo sería un poco mayor que en la población general.

El problema real se da cuando esta consanguinidad se produce durante múltiples generaciones, como en el caso de pequeñas poblaciones aisladas o la nobleza de otros tiempos. Un hijo de primos, cuyos padres ya eran hijos de primos y así sucesivamente desde varias generaciones atrás, tiene mas consanguinidad que si sus padres fueran hermanos, y sus probabilidades de heredar defectos genéticos aumentan enormemente.