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Universidad autónoma de occidente 1 Examen tercer parcial Alumnos: ▪ Maria Guadalupe Cuadras Zazueta (20040245) ▪ Estrada Rivera Karely Genoveba (20040224) ▪ Jiménez Montes Silvia Guadalupe (20040669) ▪ López Acevez Gerardo (20040752) Grupo: C-102 Matutino Materia: Genética nutricional Profesor: Dr. Juventino III Colado Universidad Autónoma De Occidente Unidad Regional Culiacán Lic. en Ciencias Biomédicas. Diabetes mellitus tipo II Universidad autónoma de occidente 2 La diabetes mellitus tipo II es una afección crónica que afecta la manera en la que el cuerpo procesa el azúcar en sangre (glucosa). Es de carácter multifactorial. El cuerpo no produce suficiente insulina o no la usa bien. Por lo tanto, se queda demasiada glucosa en la sangre y no llega lo suficiente a las células. La diabetes mellitus tipo 2 está relacionada casi que necesariamente a la condición de obesidad y, por lo tanto, con la resistencia a la insulina (RI), pero se requiere adicionalmente de un deterioro de la función de la célula β pancreática. Para vencer la RI, la célula β inicia un proceso que termina en el aumento de la masa celular, produciendo mayor cantidad de insulina (hiperinsulinismo), que inicialmente logra compensar la RI, y mantener los niveles de glucemia normales; sin embargo, con el tiempo, la célula β pierde su capacidad para mantener la hiperinsulinemia compensatoria, produciéndose un déficit relativo de insulina con respecto a la RI. Aparece inicialmente la hiperglucemia, inicialmente en los estados postprandiales y luego en ayunas, a partir de lo cual se establece el diagnóstico de DM2. La prevalencia de diabetes total aumenta con la edad de 5.7% en menores de 40 años, a 19.9% en adultos de 40 a 59 años y 31.2% en adultos con 60 y más. Sin embargo, una nueva investigación de la Federación Internacional de Diabetes (FID) — publicada antes del Día Mundial de la Diabetes 2022 — estima que la prevalencia de la diabetes en México sea del 16.9%, es decir, una de cada seis personas. Genes relacionados Existen, una gran variedad de genes que sugieren tener relación con la DMT2 sin embargo en este ensayo comentamos los dos genes con mayor relevancia y que han tenido estudios de mayor profundidad. TCF7L2 El factor de transcripción 7-like 2, también conocido como TCF7L2 o TCF4, es una proteína que actúa como factor de transcripción que, en Universidad autónoma de occidente 3 humanos, está codificada por el gen TCF7L2. El gen TCF7L2 está ubicado en el cromosoma 10q25.2–q25.3 que presentan un patrón de empalme complejo en diferentes tejidos. Este gen tiene regiones de secuencia altamente conservadas que corresponden a dominios funcionales. TCF7L2 es el locus más potente para el riesgo de diabetes tipo 2 (T2D) y el primer locus que se ha informado de manera sólida mediante estudios de ligamiento genómico. TCF7L2 es un factor de transcripción que forma parte básica de la vía de señalización de Wnt. La asociación de TCF7L2 con T2D se ha replicado consistentemente en múltiples poblaciones con diversos orígenes genéticos, lo que representa una de las asociaciones genéticas más poderosas descubiertas en estudios de enfermedades complejas. Un metaanálisis de las asociaciones genéticas encontradas en diferentes poblaciones mostró que las variantes de TCF7L2 asociadas con T2D ejercen sus efectos bajo un modelo genético multiplicativo. Sugirió que TCF7L2 está involucrado en casi una quinta parte de los casos de T2D. ABCC8 El gen ABCC8 codifica para una subunidad del canal de potasio sensible a ATP en las células beta del páncreas. Las mutaciones en este gen dificultan la liberación de la insulina por parte de las células beta pancreáticas y, por tanto, están estrechamente relacionadas con el desarrollo de diabetes. El hiperinsulinismo congénito (HC) es una alteración del metabolismo de la glucosa que se debe a múltiples etiologías. La manifestación común es la presencia de hipoglucemia persistente de difícil control que se asocia con valores inapropiadamente elevados de insulina para los valores de glucosa observados. Es la causa más frecuente de hipoglucemias reiteradas y severas en la etapa neonatal. Presenta un riesgo elevado de alteración profunda del neurodesarrollo a lo largo de la vida2. La incidencia mundial es de 1 cada 50.000 nacidos vivos. Diagnostico El crecimiento exponencial de la información disponible sobre la historia natural de la DM, de su Universidad autónoma de occidente 4 etiología y del conocimiento de la fisiopatología de sus complicaciones crónicas ha obligado a que, en los últimos años, se revisaran los criterios diagnósticos de esta entidad y se reclasificaran los diferentes procesos que en ella se incluyen. La revisión de los criterios diagnósticos y de la clasificación de la enfermedad se llevó a cabo en 1997 y 1998 en sendos documentos consensuados por los comités de expertos de la American Diabetes Association y de la Organización Mundial de la Salud. La diabetes mellitus II se debe buscar en todo individuo mayor de 45 años, sin importar la causa de la consulta, mediante un examen de laboratorio de glucosa en ayuno. También se debe buscar en individuos con IMC superior a 25 y que presenten alguno de los siguientes factores de riesgo: ▪ Sedentarismo ▪ Antecedentes de familiar de primer grado con DM ▪ Antecedentes de macrosomía o DG ▪ Pertenecer a etnia de riesgo ▪ Tener hipertensión arterial ▪ HDL menor de 35 ▪ Nivel de triglicéridos mayor de 150 ▪ Síndrome de ovario poliquístico (SOP) ▪ Antecedentes de prediabetes u otras condiciones asociadas a insulinorresistencia, como la acantosis ▪ Presencia de enfermedad cardiovascular Desde el punto de Salud Pública la glucosa de ayuno tiene mejor relación costo/efectividad, pero la prueba de tolerancia a la glucosa puede detectar mayor porcentaje de casos; por ello, se recomienda realizarla cuando existe asociación de múltiples factores y cuando la glicemia de ayunas está alterada. Aunque existen distintos tipos de biomarcadores utilizados para el diagnóstico de DT2, entre los que se encuentran la concentración de lipoproteínas, ferritina y glucosa, estos parámetros séricos permiten la predicción del desarrollo de DT2 unos pocos años antes de su manifestación en individuos que ya presentan alteraciones metabólicas. Sin embargo, estos marcadores no son específicos de DT2 y no pueden Universidad autónoma de occidente 5 utilizarse para evaluar la susceptibilidad de la enfermedad en la población. Tanto los marcadores clásicos como colesterol, creatinina, lipoproteínas y triglicéridos; y los nuevos como incretinas, citokinas, adipokinas, proteína C reactiva, entre otros, no son específicos de DT2, y en su mayoría solo reflejan la situación de una diabetes ya establecida. Los criterios bioquímicos de laboratorio convencionales para la confirmación del diagnóstico de diabetes son los siguientes: ▪ Hemoglobina glucosilada fracción A1c (HbA1c) ≥ 6.5 % (prueba estandarizada y realizada en el laboratorio). ▪ Glucosa en ayunas ≥ 126 mg/dL (con ayuno de por lo menos ocho horas). ▪ Glucosa en plasma a las dos horas ≥ 200 mg/dL luego de que se le haya aplicado una prueba de tolerancia oral a la glucosa al paciente (según la técnica descrita por la Organización Mundial de la Salud), por medio de la administración previa de una carga de glucosa anhidra de 75 g disuelta en agua. ▪ Hiperglucemia o glucemia ≥ 200 mg/dL. (IV)12 Categorías intermedias entre la normalidad y la diabetes mellitus 1. La tolerancia disminuidaa la glucosa (TDG) se define a través de la realización de una PTOG, si la glucemia plasmática a las 2 h es ≥ 140 y < 200 mg/dl. La PTOG define como tolerancia normal a la glucosa una glucemia plasmática a las 2 h < 140 mg/dl. 2. En las recomendaciones efectuadas en 1997, la ADA introduce la categoría GAA como aquella situación en donde la GPA es ≥ 110 y < 126 mg/dl. La GPA normal sería aquella < 110 mg/dl. El diagnóstico se confirma mediante el estudio del ADN para la búsqueda de las mutaciones, aunque debido al elevado coste económico de este método, debe restringirse a pacientes previamente estudiados en Universidad autónoma de occidente 6 profundidad y con un alto grado de sospecha clínica en los datos clínicos estudiados previamente. Para un diagnostico molecular se utilizan los siguientes criterios de selección: a) la DM aparezca ya en los seis primeros meses de vida b) la DM tenga una clara herencia familiar c) En una DM1 no se detecten autoanticuerpos positivos d) la DM muestre persistencia del péptido C a los tres años del diagnóstico e) la DM esté asociada con hechos típicos de ciertos subtipos de diabetes monogénica o síndromes específicos Diversos estudios han reportado la presencia de moléculas circulantes en la sangre que pueden ser útiles como marcadores de detección temprana, seguimiento y tratamiento de la DT2. Dentro de este conjunto de moléculas se encuentran los miRNAs, los cuales juegan un papel crucial en la patogénesis de la DT2 ya que regulan importantes vías metabólicas como la secreción de insulina y la homeóstasis de glucosa. Los miRNAs, al estar involucrados en la regulación génica, tienden a variar sus niveles de expresión en respuesta a una alteración ocurrida en nuestro organismo, por ende, es posible cuantificar su expresión en individuos de los grupos control, pre-diabetes y DT2 generando perfiles de expresión que permiten la comparación entre estos grupos. En el caso de la diabetes, la desregulación de los miRNAs afecta la función de las células β en el páncreas y/o la resistencia a la insulina, además de los procesos celulares asociados tales como el metabolismo de lípidos y carbohidratos y las vías de señalización de la insulina y adiponectina. Los resultados presentados en la presente tesis muestran que el nivel de expresión de miR-375 no cambia en el desarrollo al estado pre-diabético y empieza a variar al inicio del estado diabético, pues se observa una tendencia al aumento de su expresión (Figura 13). No obstante, aunque se observa una mayor dispersión en el Universidad autónoma de occidente 7 grupo DT2, este efecto podría estar relacionado con la diferencia que existe entre la progresión de la enfermedad y el momento del diagnóstico. Aunque se conoce parte de su función y su relación, se considera aún en fase experimental debido a que hasta el momento no existen diferencias significativas en los niveles de expresión de miR-126 y miR-375 entre individuos de los grupos DT2, pre- diabetes y control. Tratamiento La dieta es un componente esencial para el tratamiento de la diabetes tipo 2 (DM2) y para su prevención. Los objetivos de la terapia nutricional en el paciente con DM2 son: • Conseguir y mantener un peso objetivo. • Conseguir el objetivo individualizado de glucemia, tensión arterial y lípidos. • Prevenir o retrasar las complicaciones de la diabetes. • Mantener el placer de comer aportándole mensajes acerca de la elección de los alimentos. Distribución de macronutrientes No hay una distribución de calorías ideales entres carbohidratos, grasas y proteínas. Debemos adecuar la dieta a las creencias, las preferencias, el nivel sociocultural y las habilidades y barreras para el cambio de cada uno de los pacientes y teniendo en cuenta los objetivos metabólicos de cada uno de ellos. Recomendaciones sobre la ingesta de hidratos de carbono Evitar los carbohidratos refinados y alimentos con azúcares añadidos, como precocinados, pastelería y bollería. En esta misma línea, evitar también los zumos de frutas y los refrescos tanto azucarados como edulcorados. Medicamentos contra la diabetes Sino se logra controlar el nivel de glucosa en sangre con una alimentación adecuada y actividad física, se incluyen al tratamiento la administración de algunos fármacos para ayudar a controlar los niveles de glucosa. • Metformina (Fortamet, Glumetza y otros): Es, por lo general, el primer medicamento Universidad autónoma de occidente 8 recetado para la diabetes tipo 2. Funciona principalmente disminuyendo la producción de glucosa en el hígado y mejorando la sensibilidad del cuerpo a la insulina, de modo que el organismo utilice la insulina de una manera más eficaz. • Sulfonilureas: Ayudan al cuerpo a producir más insulina. Entre los ejemplos se incluyen la gliburida (DiaBeta y Glynase), la glipizida (Glucotrol) y la glimepirida (Amaryl). • Glinidas: Estimulan al páncreas para que produzca más insulina. Su acción es más rápida que la de las sulfonilureas, y la duración del efecto en el cuerpo es más breve. Algunos ejemplos incluyen la repaglinida y la nateglinida. Medicamentos inyectables. Agonistas del receptor del glucagón tipo 1 (GLP-1): Son medicamentos inyectables que retardan la digestión y ayudan a disminuir los niveles de glucosa en la sangre. Entre los ejemplos se incluyen la exenatida (Byetta y Bydureon), la liraglutida (Saxenda y Victoza) y la semaglutida (Rybelsus y Ozempic). Normalmente, el intestino delgado libera incretinas, una serie de hormonas, en respuesta a las comidas. Las personas con diabetes tipo 2 pueden tener una deficiencia de la hormona GLP-1, un tipo de incretina. Los agonistas del receptor del GLP-1 imitan la acción de las incretinas y ayudan a controlar los niveles de glucosa en sangre del siguiente modo: 1. Estimulando a las células beta del páncreas para que liberen más insulina en respuesta a una comida. 2. Ralentizando el ritmo al que los alimentos abandonan el estómago, lo que evita que los niveles de glucosa en sangre suban con excesiva rapidez. 3. Evitando que el hígado produzca demasiada glucosa. Administración de insulina: Cuando tiene diabetes tipo 2, y la dieta, el Universidad autónoma de occidente 9 ejercicio y otros medicamentos no pueden controlar el azúcar en sangre, o si no puede usar los medicamentos, será necesario tomar insulina. • Insulina en bolo: Insulina de acción breve o de acción rápida que se administra antes o en el momento de comer para controlar los niveles de azúcar en la sangre. • Insulina basal: Insulina de acción intermedia o de acción prolongada que se administra para mantener estables los niveles de azúcar en la sangre entre las comidas y durante toda la noche. • Régimen basal-bolo: Insulina de acción rápida que se administra en el momento de comer, e insulina de acción prolongada que se administra una o dos veces al día. Universidad autónoma de occidente 10 Referencias bibliografías ▪ Tambasco, R., Gesuele, J. P., Puglia, P., Manzanares, M. J. D., Silvera, F., Moraes, M., Ramírez, M. 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