Cap 4 Herencia Mendeliana-convertido (2)

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Cap 4. Herencia Mendeliana
Profesora: María del Rosario Castro Muñoz
Dpto : Biología
Facultad: Ciencias
Univesidad Nacional Agraria – La Molina
Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual república 
Checa, donde Mendel realizó sus experimetnos de cruces con el guisante
El experimentó con siete características distintas de variedades puras 
de arvejas.
Realizó varias hibridaciones entre plantas de arveja, cuantificó sus 
resultados y los analizó. Esto le sirvió para formular sus leyes en 1865.
Monje austriaco 
Gregor Mendel 
(1822-1884)
¿Porqué sus trabajos no aceptados 
rápidamente?
• Hubo muy poca reacción de la comunidad científica
• La naturaleza de sus experimentos fue no 
convencional para la época, nadie antes de el había 
usado Matematicas y Estadística como un medio 
para interpretar los resultados de la búsqueda 
biológica
• Los científicos de ésa época no comprendieron esta 
publicación debido a su complejo tratamiento 
matemático, y fue hasta después de 35 años que otros 
científicos valoraron su importancia. Entonces ya se 
conocía el hecho de que todos los seres vivos estaban 
formados por células y que en ellas se encontraban 
unas estructuras denominadas cromosomas
Reconocimiento del Trabajo de Mendel
• En 1900, el descubrimiento del trabajo de Mendel fue 
hecho simultáneamente por tres investigadores :
Hugo de Vries, botánico holandés;
Carlos Correns, botánico alemán y,
Erich von Tshermak, comerciante de plantas en Viena,
• Ellos parecen haber tenido noticia del trabajo de Mendel 
por una referencia incluida en una bibliografía 
exhaustiva sobre hibridación de vegetales, compilada en 
1881 y todos ellos reconocieron honestamente la 
prioridad de Mendel en el descubrimiento y lo 
designaron como "Leyes de Mendel".
Flor de 
Arveja
Emasculación
Siete Características de las Arvejas
Cruces de Arvejas de Flor Purpura con las 
de Flor Blanca
Al cruzar una variedad de flor púrpura con otra de flor 
blanca, por ejemplo, se obtenían descendientes híbridos 
de flor púrpura 
Para explicarlo,
Mendel concibió 
la idea de unas 
unidades hereditarias,
que en la actualidad 
llamamos genes, 
los cuales expresan, a 
menudo, 
caracteres dominantes 
o recesivos
Mendel hizo dos innovaciones :
Mendel trabajó con números 
suficientemente grandes de plantas, de 
modo que pudiera tener una exactitud 
estadística, y sacó sus conclusiones con 
atrevida firmeza.
Desarrolló el concepto de líneas puras
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Características del 
experimento de Mendel :
•Elección de caracteres cualitativos 
(alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...) 
•Cruces genéticos de líneas puras (línea 
verde x línea amarilla)
•Análisis cuantitativos de los fenotipos 
de la descendencia (proporción de cada 
fenotipo en la descendencia)
Cruce de Dos 
Líneas Puras
Cruce Monohíbrido
Principios de Mendel
1.- Factores en Parejas
Los caracteres genéticos están controlados por 
factores que se encuentran en pares en cada organismo.
Debido a que los factores están en pares, son posibles tres 
combinaciones.
2.- Segregación
En la formación de los gametos, los factores 
emparejados se separan o segregan al azar, de tal manera que 
cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad.
3.- Dominancia/Recesividad
Cuando dos factores distintos, responsables de un 
carácter dado, se encuentran en un individuo, uno de los 
factores domina sobre el otro, que se denomina recesivo.
4.- La transmisión independiente
En la formación de gametos, los pares de factores 
que segregan se transmiten independientemente uno del otro.
Segundo Principio de Mendel : Ley de la 
Segregación
Los dos miembros de un par de 
alelos segregan en proporciones 1:1. 
La mitad de los gametos lleva un 
alelo y la otra mitad el otro o alelo
AA Aa
Aa aa
1/2 A 1/2 a
1/2 A
1/2 a
Razón fenotípica
3/4 A-
1/4 aa
Razón genotípica
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Conceptos Básicos de Genética
• Alelo: Cada una de las alternativas que 
puede tener un gen.
Ejm: El color de la semilla de arveja puede 
ser: verde ó amarillo.
• Genotipo: es el conjunto de genes que 
tiene un organismo. 
• Fenotipo: es la expresión del genotipo.
Es el resultado de la interacción del 
genotipo y su ambiente
• Locus: es el lugar que ocupa cada gen a lo 
largo del cromosoma
• Cromosomas Homólogos: Cromosomas que 
tienen el mismo tamaño, la misma forma, mas 
no necesariamente los mismos alelos.
• Homocigoto: Individuo que para un gen dado 
tiene en cada cromosoma homólogo el mismo 
tipo de alelo, por ejemplo, AA ó aa
• Heterocigoto: individuo que para un gen dado 
tiene en cada cromosoma homólogo un alelo 
distinto, por ejemplo: Aa
4to Principio Mendeliano:
“Distribución Independiente”
EXPERIENCIAS DE 
DIHIBRIDISMO
2 PARES DE GENES ALELOS
FENOTIPO
• COLOR SEMILLA
• Amarilla
• verde
• FORMA SEMILLA
• Lisa
• Rugosa
Genotipo
• AA ó Aa
• aa
• BB ó Bb
• bb
LOS PADRES DIFIEREN ENTRE SI 
POR 2 CARACTERES:
• Amarilla lisa x verde rugosa
• Amarilla lisa
• Amarilla lisa
• Amarilla rugosa
• Verde lisa 
• verde rugosa.
Cruce de Líneas Puras
Tipos de gametos que puede formar un 
individuo
Cruce 
Dihíbrido
Cruce de Prueba
Sutton(Us) & Boveri (D)
• Genes están en pares (los cromosomas 
también)
• Los alelos de un gen segregan de manera 
igual a los gametos (igual los miembros de 
un par homologo de cromosomas)
• Genes diferentes actúan 
independientemente (igual cromosomas 
distintos)
Teoría cromosómica 
de la herencia 
(Sutton-Boveri):
el paralelismo entre el 
comportamiento de los 
genes (Mendel) y los 
cromosomas llevó a 
pensar que los genes 
están situados en 
cromosomas. (luego 
se corrobora por 
herencia sexual)
Meiosis de una célula diploide con genotipo AaBb
Considere el cruce:
AaBbCcDdEe x aaBbccDdee
¿Que proporción de la progenie se parecerá fenotípicamente a:
(Escribir la proporción)
al primer parental ?____________________________
segundo parental ?___________________________
a cualquier parental?__________________________
a ningún parental ?____________________________
¿Que proporción de la progenie se parecerá genotípicamente a:
al primer parental?____________________________
al segundo parental?___________________________
a cualquier parental?___________________________
a ningún parental ?___________________________
Asuma independencia
Problemas:
AaBbCcDdEe x aaBbccDdee
Aa x aa
½ Aa ½ aa
Bb x Bb
¼ BB ½ Bb ¼ bb
Cc x cc
½ Cc ½ cc
Dd x Dd
¼ DD ½ Dd ¼ dd
Ee x ee
½ Ee ½ ee
¿Que proporción de la progenie se parecerá fenotípicamente al primer parental ?
Asociación del conocimiento 
mendeliano con la Genética 
Molecular
Tipo 
Silvestre
Silvestre
En algunos casos, una dosis del tipo wild type no es suficiente, así 
este tipo de alelo silvestre (wild type) es haploinsuficiente. Así el 
heterocigoto es un mutante — y así la mutación es por definición 
dominante.
Macho
Hembra
Apareamiento
Padres e hijos:
Niño y niña (en
orden de 
nacimiento)
Dizigótico 
(mellizos )
Monozigóticos 
(gemelos 
identicos)
Sexo inespecífico
Individuos afectados
Albinismo aa
Pedigrí típico de un carácter dominante
Análisis estadístico para los 
experimentos en genética:
Pruebas de hipótesis con la
distribución X2.
Distribución de probabilidades
(binomial).
Prueba de Ji Cuadrado X²
• La prueba X² es una medida de la 
compatibilidad entre una frecuencia observada 
(ƒo) de un determinado evento o una de 
sus características y la frecuencia teorica 
esperada (ƒe), basada en una distribución 
supuesta.
• Cada X² depende del tamaño de la muestra 
(n). Todos los valores de X² son positivos y 
varían de cero (0) a infinito.
LA PRUEBA DEL CHI CUADRADO 
(X2)
Distribución Chi - Cuadrado
RESULTADOS OBTENIDOS Y 
ESPERADOS
556.00 TOTAL556 TOTAL 
34.7532 Rugosas y verdes 
104.25101 Rugosas amarillas
104.25108 Lisas y verdes312.75315 Lisas y amarillas
VALORES ESPERADOSVALORES OBSERVADO
LA PRUEBA DEL CHI 
CUADRADO (2)
1
1
1
2
2
2
3 4 5
I
II
III
Hembra
Macho