Cap 9 Poblaciones

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Cap. 9 Genética de Poblaciones
Curso: Genética
Prof: Ma. Rosario Castro Muñoz
Dpto: Biología
Facultad de Ciencias
UNALM
Un conjunto de individuos de la misma
especie que viven en un lugar geográfico
determinado (nicho ecológico) y que real o
potencialmente son capaces de cruzarse
entre sí, compartiendo un acervo común de
genes. (poza de genes o “pool” génico).
Una población es…..
Genética de Poblaciones
El objetivo es comprender la 
composición genética de las 
Poblaciones y las Fuerzas que 
determinan y cambian dicha 
composición
La Genética de Poblaciones estudia:
• la constitución genética de los individuos que 
componen las poblaciones (frecuencias génicas y 
genotípicas).
• la transmisión de los genes de una generación a la 
siguiente (gametos = nexos de unión entre una 
generación y la siguiente)
• Cuantifica la variabilidad mediante la descripción de 
los cambios de las frecuencias génicas.
• Analiza las causas que conducen a estos cambios.
Polimorfismo se refiere a la coexistencia de dos o más 
fenotipos alternos en una misma población o entre 
poblaciones. A nivel molecular se refiere a coexistencia de 
patrones de bandas o variantes de ADN.
Polimorfismo en el Color del Caparazón de Ligus
fasciotus
Frecuencias fenotípicas, genotípicas y alélicas o 
génicas.
Locus A: 
alelos A1 y A2
Genotipos: A1A1
A1A2
A2A2
En codominancia existen 3 genotipos = 3 fenotipos
En dominancia completa existen 3 genotipos = 2 fenotipos
Frecuencias fenotípicas de una población son……
las proporciones o porcentajes de individuos 
de cada fenotipo que están presentes en la 
población.
Número de individuos de un fenotipo
Número total de individuos
Frecuencias genotípicas de una población son las proporciones o 
porcentajes de individuos de cada genotipo que están presentes en la 
población
Número de individuos de un genotipo
Número total de individuos
La suma de las frecuencias genotípicas será 1
• En Codominancia: 
frecuencias fenotípicas = frecuencias genotípicas.
• En dominancia:
frecuencias fenotípicas =/= frecuencias genotípicas.
Ejemplo:
•
Genotipos Nº de individuos Frecuencias 
genotípicas
A1A1 15 15/50= 0,3 => 30%
A1A2 30 30/50= 0,6 => 60 %
A2A2 5 5/50 = 0,1 => 10 %
Total 50 1 è 100%
Transmisión de los genes de una generación a la siguiente se da 
por los gametos
Genotipos Nº de individuos Nº de genes 
 A1 A2 
A1A1 30 60 0 
A1A2 60 60 60 
A2A2 10 0 10 
Total 100 120 80 
 
Frecuencias del alelo A1 => 120/200 = 0,6
Frecuencias del alelo A2 => 80 / 200 = 0,4
De forma más general: H R
D + H + R = 1
Genotipo N de Individuos Frecuencias
Genotípicas
A1A1 n1 n1/N = D
A1A2 n2 n2/N = D
A2A2 n3 n3/N = D
Total N 1 = 100 %
H
R
Relación entre frecuencias génicas y frecuencias 
genotípicas:
Genes Frecuencias
A1 2n1 + n2 2D + H
---------- = ---------------- = D + ½ H = p
2N 2D+2H+2R
A2 2n3 + n2 2R + H
---------- = ---------------- = R + ½ H = q
2N 2D+2H+2R
La relación entre la frecuencia génica y la genotípica 
es por tanto:
p = D + ½H y q = R + ½ H
Dos poblaciones pueden tener las mismas frecuencias génicas 
“p” y “q”, pero distintas frecuencias genotípicas.
 Nº de individuos 
 A1A1 A1A2 A2A2 Total 
Población 1 48 20 32 100 
Población 2 24 68 8 100 
 
Población 1 : D = 0,48 H = 0,20 R = 0,32
p = 0,48 + (1/2) 0,20 = 0,58 (frecuencia génica)
q = 0,32 + (1/2) 0,20 = 0,42 (frecuencia génica)
Población 2 D = 0,24 H = 0,68 R = 0,08
p = 0,24 + (1/2) 0,68 = 0,58 (frecuencia génica)
q = 0,08 + (1/2) 0,68 = 0,42 (frecuencia génica)
Ley de Hardy-Weinberg. Equilibrio de 
poblaciones 
• “En una población panmíctica, 
suficientemente grande y no sometida a 
migración, mutación, deriva génica o 
selección, las frecuencias génicas y 
genotípicas se mantienen constantes de 
generación en generación”.
Frecuencias de los Genotipos para alelos del locus del sistema de 
grupos sanguíneos MN en varias poblaciones humanas
Genotipo
Frecuencias de 
Alelos
Población MM MN NN p(M) q (N)
Esquimal 0.835 0.156 0.009 0.913 0.087
Australiana 
Aborigen 0.024 0.304 0.672 0.176 0.824
Egipcia 0.278 0.489 0.233 0.523 0.477
Alemana 0.297 0.507 0.196 0.550 0.450
China 0.332 0.486 0.182 0.575 0.425
Nigeriana 0.301 0.495 0.204 0.548 0.452
Fuente: W. C. Boyd . Genetics and the races of Man . D.C. Heath, 1950
Patrones en el Caparazón del Caracol 
Cepaea nemoralis
Frecuencias de caracoles ( Cepaea nemoralis) con 
distintos colores y patrones de bandas en tres 
poblaciones de Francia
Gel de electroforesis en el que se observan 
homocigotos para tres alelos diferentes del locus 
esterasa-5 de Drosophila pseudoobscura
Ley de Hardy- Weinberg
En una población infinitamente grande en la
que los individuos se aparean al azar, las
frecuencias génicas y genotípicas se
mantienen constantes de generación en
generación.
• Las frecuencias genotípicas son 
únicamente determinadas por las 
frecuencias génicas siempre y 
cuando no exista mutación, 
migración o selección que puedan 
alterar lo antes mencionado
Frecuencias del 
Equilibrio Hardy -
Weinberg
• Secuencia de flujo génico en 
tres eventos importantes:
• (1) De los individuos de la 
población a los gametos que 
producen.
• (2) De la unión de los 
gametos a los zigotes o 
genotipos a que dan orígen
y
• (3) De los genotipos de los 
zigotes a las frecuencias 
génicas en la generación 
recientemente formada.
E
s
p
e
rm
a
Ovulos
Curvas que muestran las proporciones de homocigotos AA (línea azul), 
heterocigotos Aa (línea verde) en poblaciones con diferentes frecuencias 
alélicas, si las poblaciones están en equilibrio H-W
Ejercicios
1.- En una cierta población, la f(AA) = 0.3, la f(Aa) = 0.4 y la f(aa) = 0.3 
Determine p y q.
• NOTA: Este gen tiene solo dos alelos, así que las frecuencias genotípicas
deben sumar 1. 
• p = f(A) p = f(AA) + ½ f(Aa)
• Por lo tanto p = [0.3 + ½(0.4)] = 0.5 
• q puede ser calculado de dos formas diferentes
q = f(aa) + ½ F(Aa) = 0.5 ó desde que p + q = 1.0. y p = 0.5: q = 1.0 –
p = 0.5
Nota: Si hay solo dos alelos por cada gen, p + q será siempre igual a 1.0
Calculando las frecuencias alélicas a partir de las frecuencias genotípicas, 
este método trabaja si la población está en equilibrio HW o no
2. Calculando las frecuencias alélicas en una población que se sabe que está en 
equilbrio Hardy-Weinberg (apareamiento al azar).
NOTA: Si una población está en equilibrio H-W, f(aa) = q2
En una población de una especie de roedores el apareamiento es al azar, la 
frecuencia de estos roedores negros es 0.04.
NOTA: el alelo negro (a) es recesivo al wild type (agouti) alelo (A).
Determine p y q.
• El punto clave en este problema es que ya se sabe de antemano que el 
apareamiento es al azar. Esto significa que la ecuación H-W se aplica a las
frecuencias genotípicas en la población, y por lo tanto la frecuencia de 
estos roedores negros es igual a q2.
Tu puedes no asumir esto, a menos que tu sepas que la población está en 
equilibrio H-W.
• f(negros) = f(bb) = q2 = 0.04
• Por lo tanto q = raíz cuadrada de 0.4 = 0.2
• Desde que p + q = 1.0. p = 1 – q = 0.8
3.Determinando si una población está en equilibrio Hardy-
Weinberg
Refiriendonos al primer ejemplo : f(AA) = 0.3; f(Aa) = 0.4; f(aa) = 0.3
• Usando la técnica básica para calcular p y q para una población, si la 
población está o no en equilbrio, nosotros calculamos que
p = 0.5 y q = 0.5.
• Basados simplemente en las actuales frecuencias genotípicas en la 
población.
• Ahora la pregunta es….. ¿Está la población en equilibrio H-W? 
• Si es así, entónces f(AA) debería ser igual a p2, f(Aa) debería ser igual a 2pq 
y f(aa) debería ser igual a q2. 
• p = 0.5 y q = 0.5, 
• así p2 = 0.25, 2pq = 0.5 y q2 = 0.25. Estos números no son obviamente los 
mismos que 0.3, 0,4 and 0.3,respectivamente, así que concluímos que la 
población no está en equilibrio H-W.
Para comprobar si una población se encuentra en equilibrio H-
W, se deben seguir los siguientes pasos:
• Calcular las frecuencias génicas “p” y “q”, a partir de las frecuencias genotípicas 
observadas.
• Calcular las frecuencias genotípicas esperadas, en el caso de equilibrio, es decir, en 
el caso de que se cumple la ley de H-W.
• Convertir las frecuencias genotípicas esperadas a valores esperados basados en el 
tamaño de la muestra. (p2N, 2pqN, q2N; siendo N = tamaño de la muestra).
• Realizar una prueba de X2.
IMPORTANTE:
• La prueba de chi-cuadrado no se realiza con proporciones o porcentajes.
• Los grados de libertad no son (nº fenotipos – 1), hay que considerar también el nº 
de alelos de manera que el nº combinado de grados de libertad es:
• (k-1) – (r-1) = k - r
• k = nº fenotipos ó genotipos
• r = nº alelos
3. Determinando si una población está en equilibrio Hardy-Weinberg
• Refiriendonos al primer ejemplo : F(AA) = 0.3; f(Aa) = 0.4; f(aa) = 0.3
• Usando la técnica básica para calcular p y q para una población, si la población está o 
no en equilbrio, nosotros calculamos que p = 0.5 y q = 0.5.
• Basados simplemente en las actuales frecuencias genotípicas en la población.
• Ahora la pregunta es….. Está la población en equilibrio H-W? 
• Si es así, entónces f(AA) debería ser igual a p2, 
• f(Aa) debería ser igual a 2pq y
• f(aa) debería ser igual a q2. 
• p = 0.5 y q = 0.5, 
• Así las frecuencias fenotípicas esperadas serían:
• p2 = 0.25, 2pq = 0.5 y q2 = 0.25. 
Buscamos en la tabla con k-r grados de libertad.
Donde K = 3 fenotipos y r = 2 alelos gl = 1 X2 tab= 3.84
No hay diferencias significativas entre los valores observados con 
los esperados.
Entónces la población está en equilibrio.
Genotipo Observados Esperados
AA 0.3 0.25
Aa 0.4 0.5
Aa 0.3 0.25
Totales 1 1
4.- En una población grande de Mimulus 
guttatus una hoja fué muestreada de un gran 
número de plantas. Las hojas fueron 
aplastadas y corridas en un gel de 
electroforesis.
• El gel fue después teñido con una enzima 
específica X.
6 diferentes patrones de bandas fueron observados mostrando 
las siguientes frecuencias.
1 2 3 4 5 6
______ ______ _______
_______ _______ ______
________ _______ ______
0.04 0.09 0.25 0.12 0.20 0.30
a.- Asumiendo que estos patrones son 
producidos por un locus simple, proponga una 
explicación genética para los 6 tipos.
b.- ¿Cómo puede probar su idea?
c.- ¿Cuáles son las frecuencias en esta 
población?
d.- ¿Está la población en equilibrio Hardy y 
Weinberg?
a.- Una inspección del gel revela que hay solo 3 
posiciones de bandas , las llamaremos lenta, 
intermedia y rápida. Más aún, un individuo puede 
mostrar una banda o dos. La explicación más simple 
para esto es que hay tres alelos de un locus 
(llamamémosle Al, Ai y Ar) y que los individuos con 2 
bandas son heterocigotas.
Así: 1 = AlAl 2= AiAi 3 =ArAr 4= AlAi 5 = 
AlAr y 6 = AiAr
Solución
b.- la hipótesis puede ser probada haciendo 
cruzamientos. 
Por ejemplo autopolinizando el tipo 5, 
podemos predecir ¼AlAl, ½ AlAr y ¼ ArAr
c.- Las frecuencias pueden ser calculadas por simple 
extensión de las fórmulas de 2 alelos. Así:
• f(Al) = 0.04 + ½ (0.12) + ½ (0.20) = 0.20
• f(Ai) = 0.09 + ½ (0.12) + ½ (0.30) = 0.30
• f(Ar) = 0.25 + ½ (0.20) + ½ (0.30) = 0.50
d.- Las frecuencias genotípicas de HW son:
(p+q+r)2 = p2 +q2+ r2+2pq+2pr+2qr
= 0.04+0.09+0.25+0.12+0.20+0.30
Que son precisamente las frecuencias 
observadas, así que la población está en 
equilibrio H-W.
Los siguientes tipos sanguíneos MN fueron obtenidos de poblaciones 
totalmente aisladas de las villas de América del norte y en villas aisladas de 
América central
Grupo Tamaño 
poblacional
M MN N
Indios 
América 
Central
86 53 29 4
Indios 
América del 
Norte
278 78 61 139
Calcule las frecuencias alélicas para M y N en ambas poblaciones. 
Liste sus resultados en forma tabular. 
Discuta las posibles razones para las diferencias en la frecuencia de alelos en 
las dos poblaciones (Como práctica adicional determine si la población está 
en equilibrio)
América Central: 
• Frecuencia de M = 2(53) +29 = 0.78 
2(86)
• Frecuencia de N = 2(4) + 29 = 0.22 
2(86) 
América del Norte: 
• Frecuencia de M = 2(78) + 61 = 0.39 
2(278)
• Frecuencia de N = 2(139) + 61 = 0.61 
2(278)
¿Cuales son las frecuencias de los alelos A y a en la 
población de abajo?. ¿Cuál es el alelo recesivo?
3. Un grupo de estudiantes 
universitarios fueron invitados para 
degustar PTC. 
Como resultado de esta degustación, 
149 individuos resultaron probadores y 
63 fueron no probadores
Calcule las frecuencias alélicas T y t.
• Frecuencia de t = √ 63 = 0.55
212
• Frecuencia T = 1 – frecuencia t 
T = 0.45 
Entre 798 estudiantes, 70.2 porciento fueron 
probadores. 
• A) ¿Qué proporción de los estudiantes fueron TT, Tt, 
and tt? 
• B) ¿Qué proporción de probadores quienes se casan 
con no probadores podría esperarse que solo tengan 
hijos probadores en sus familias? 
• C) ¿Qué proporción podrían esperar tener algunos 
hijos no probadores? 
a) 29.8% fueron no probadores , por lo tanto, la 
frecuencia de t = 0.298 = 0.55 
• Frecuencia T = 1 – 0.55 = 0.45 
• Frecuencia TT = 0.452 = 0.20 or 20% 
• Frecuencia tt = 0.552 = 0.30 or 30% 
• Frecuencia Tt = 2(0.55)(0.45) = 50% 
b) .20/.70 = 29% 
c) .50/.70 = 71%
Se puede perder el equilibrio HW si:
Si tenemos por ejemplo una población de plantas que solo se autopolinizan, 
habrá una disminución paulatina de los genotipos heterocigotas
El flujo génico
Es el paso y establecimiento de los genes 
característicos de una población en el acervo 
genético de otra mediante la hibridación y el 
retrocruzamientos naturales o artificiales.
La población Y tiene una frecuencia mayor del alelo a (q = 0.90). 
Los insectos polinizadores que visiten esa población transportarán más
copias del alelo ‘a’ cuando viajen a otra población X. El efecto resultante del flujo
génico se observa en las generaciones posteriores de la población X como un
aumento de la frecuencia del alelo migratorio a.
Cambios de frecuencias del alelo
A → a debido a mutaciones
El efecto Cuello de Botella
Cuando una población o especie ha sufrido un 
drástico descenso en el número de miembros en 
algún momento del pasado, llegando en algunos 
casos a estar al borde de la extinción. Como 
consecuencia se homogeneiza la población. Es 
decir, se halla poca variabilidad y algunas 
características se hacen iguales y negativas al 
ambiente.
Cuellos de botella artificiales
Afecta o ha afectado a multitud de especies 
y poblaciones en tiempos recientes. Dado 
que en el caso de la persecución humana 
se persigue a todos por igual, los descensos 
de población son aún más rápidos que en 
los cuellos de botella naturales y no llevan 
parejos una selección marcada de los 
caracteres de los mismos. 
Ejemplos en los que la diversidad genética en 
estos animales es reducidísima.
1. elefante marino del norte (150 000 ejemplares 
descendientes de solo 20 cuando se prohibió 
su caza en 1884), 
2. el bisonte europeo (3600 descendientes de 
12), 
3. el bisonte americano (370 000 de 750), 
4. el hámster sirio y 
5. las tortugas gigantes de las Islas Galápagos. 
https://es.wikipedia.org/wiki/Elefante_marino
https://es.wikipedia.org/wiki/1884
https://es.wikipedia.org/wiki/Bisonte_europeo
https://es.wikipedia.org/wiki/Bisonte_americano
https://es.wikipedia.org/wiki/H%C3%A1mster
https://es.wikipedia.org/wiki/Tortuga_gigante
https://es.wikipedia.org/wiki/Islas_Gal%C3%A1pagos
Cuellos de botella y evolución 
humana
Las catástrofes naturales y cósmicas también pueden 
causar extinciones y cuellos de botella, a las que no 
escapa ni siquiera la especie humana. De acuerdo con la 
moderna teoría de la catástrofe de Toba, la macroerupción
del supervolcánToba, en Indonesia, hoy reducido a 
un lago de cráter y que se calcula que tuvo una potencia 
superior en 3000 veces a la del monte Santa Helena, hizo 
disminuir la población humana mundial hasta unos pocos 
miles de individuos hace 75 000 años. 
https://es.wikipedia.org/wiki/Teor%C3%ADa_de_la_cat%C3%A1strofe_de_Toba
https://es.wikipedia.org/wiki/Supervolc%C3%A1n
https://es.wikipedia.org/wiki/Lago_Toba
https://es.wikipedia.org/wiki/Indonesia
https://es.wikipedia.org/wiki/Lago_de_cr%C3%A1ter
https://es.wikipedia.org/wiki/Monte_Santa_Helena
En la misma época, muchas otras especies sufrieron 
también un descenso variable en su población.
Los humanos no somos inmunes a los cuellos de botella, y 
el del Toba no ha sido el único que Homo sapiens sufrió a 
lo largo de su historia. 
Durante la Edad Media, la peste negra redujo un tercio la 
población europea de la época. 
Otro tanto le pasó a la de Islandia durante una gran 
erupción del Laki en 1783 (unida a pestes y hambrunas), 
que acabó con el 20 % de la población y aumentó la 
frecuencia de enfermedades genéticas entre los 
habitantes.
https://es.wikipedia.org/wiki/Homo_sapiens
https://es.wikipedia.org/wiki/Edad_Media
https://es.wikipedia.org/wiki/Peste_negra
https://es.wikipedia.org/wiki/Islandia
https://es.wikipedia.org/wiki/Laki
https://es.wikipedia.org/wiki/1783