GUIA DE PROBLEMAS RESUELTOS II

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GUIA DE PROBLEMAS RESUELTOS 
GENETICA 
 
PARTE II 
 
2014 
 
Viviana Broglia 
Mariana Pocovi 
 
Colaboradores: Milagro Isola, Gabriela Gonzalez 
Prieto y Santiago Orrillo 
Cátedra de Genética 
Facultad de Ciencias Naturales 
Universidad Nacional de Salta 
 
 
 
GUIA DE PROBLEMAS RESUELTOS 
GENETICA 
PARTE II 
2014 
Viviana Broglia 
Mariana Pocovi 
 
Colaboradores: Milagro Isola, Gabriela Gonzalez 
Prieto y Santiago Orrillo 
PROBLEMAS??? 
SOLUCIONES 
Cátedra de Genética 
Facultad de Ciencias Naturales 
Universidad Nacional de Salta 
 
GUIA PARA RESOLVER PROBLEMAS DE LIGAMIENTO 
 
Consideraciones generales 
Debemos tener presente que los eventos del ligamiento y la recombinación se utilizan para 
elaborar mapas genéticos. Para esto es necesario contar con determinados datos, estos se 
obtienen de analizar los fenotipos de la descendencia obtenida al realizar cruzamientos 
entre individuos di-híbridos o tri-híbridos (obtenidos generalmente mediante cruzamientos 
entre líneas homocigotas o puras para todos los genes que se estén analizando) y el 
homocigoto recesivo (cruce de prueba). 
En un cruzamiento de prueba, la frecuencia de fenotipos en la descendencia refleja 
(muestra) la distribución de gametos producidos por el híbrido, ya que el homocigoto sólo 
aporta gametos recesivos. 
Podemos decir que los datos de los problemas de ligamiento se pueden presentar de 
distintas maneras, por ejemplo: 
a) Se pueden proporcionar datos de ligamiento entre dos genes, (su distancia genética 
y el genotipo del di-híbrido) y a partir de estos datos se deberá calcular el número 
esperado de cada uno de 4 los fenotipos posibles, entre un total de N descendientes. 
b) O también se puede hallar en el enunciado datos del número de descendientes que 
han aparecido de cada uno de los 4 fenotipos posibles en un cruzamiento de prueba 
de un di-híbrido. y nos pedirán que calculemos la distancia genética entre los genes. 
En estos casos es común aplicar la prueba de χ
 2 
para comprobar que los dos genes 
están ligados, poniendo a prueba que la descendencia no se ajusta a una distribución 
teórica esperada si existiera independencia (1:1:1:1 si es un cruzamiento de prueba o 
al 9:3;3:1 si es una F2). Una vez comprobado estadísticamente, que los genes no 
segregan independientemente, se deducen los gametos recombinantes producidos 
por el di-híbrido, que identificaremos en los fenotipos de menor frecuencia a la 
esperada para la segregación independiente en la descendencia. A partir de esta 
información y usando la formula que corresponda (si es un cruzamiento de prueba o 
una F2), obtendremos la distancia genética. y la expresaremos en centi-Morgans 
(cM) o en unidades de mapa (u.m.) 
 
Problema 1. 
1) Utilizando esquemas cromosómicos génicos representa las siguientes situaciones: 
a) Los cromosomas de un individuo dihibrido, en el que estos dos genes segregan sus 
alelos de forma independiente. (Esquematiza al menos dos opciones). 
 
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b).Los cromosomas de un individuo dihibrido, en el que estos dos genes están parcialmente 
ligados. 
 
 
 
 
c).Los cromosomas de un individuo dihibrido, en el que estos dos genes están 
completamente ligados. 
 
 
 
Problema 2 
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1) Si considera que Secale cereale(centeno) es una especie diploide con 7 pares de 
cromosomas 
a) Indique cuantos grupos de ligamiento presenta esta especie. 
 
 
b) Dibuje un esquema cromosómico génico, ubique cuatro genes (a,b,c,d), dos ligados (a y 
d), al gen b como un gen ligado al sexo (independiente de los dos anteriores), y 
esquematice el gen c independiente del resto. 
 
 
 
 
Problema 3. 
Supongamos que el alelo recesivo a induce la formación de flores blancas (las normales 
son rojas) y el alelo recesivo b origina hojas rugosas (las normales son lisas) en una 
especie de planta ornamental. Considerando que estos genes están situados en un mismo 
cromosoma a una distancia de 30 centi-Morgans (cM), si cruzamos individuos AABB con 
otros aabb. 
a) ¿Que genotipos y fenotipos aparecerían en la F1? 
b) ¿Que frecuencias tendrían esos fenotipos y genotipos? 
c) ¿Que tipos de gametos producirán las hembras de la F1? 
d) ¿Cuáles serán sus frecuencias relativas? 
e) Si cruzásemos plantas hembra de la F1 con plantas macho aabb, ¿cuáles serían las 
frecuencias de los fenotipos resultantes? 
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Se producen dos gametos parentales distintos (70% en total; 35% de cada tipo) 
y dos recombinantes (30% en total; 15% de cada tipo). 
e) 
 
Problema 4. 
En determinada especie vegetal dióica, el alelo recesivo l induce la formación de hojas 
lanceoladas y el alelo recesivo p origina hojas sin pigmento. Los dos genes están situados 
en un mismo cromosoma y presentan un 30% de recombinación. Se cruza un individuo 
LLPP con otros llpp. 
a) ¿Qué genotipos y fenotipos aparecerían en la F1? 
b) ¿Qué frecuencias tendrían esos fenotipos y genotipos? 
c) ¿Qué tipos de gametos producirán las hembras de la F1? 
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d) ¿Cuáles serán sus frecuencias relativas? 
e) Si cruzásemos las hembras de la F1 con machos llpp, ¿cuáles serían las frecuencias de 
los fenotipos resultantes? 
 
 
 
 
Problema 5.. Si dos genes A/a y B/b se encuentran ligados a 28 cM de distancia genética, 
¿cómo se distribuirían los 1000 descendientes del siguiente cruce: AB/ab x ab/ab? 
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Problema 6. Del cruce de un individuo dihíbrido en fase de repulsión (Ab/aB) con un 
doble homocigoto recesivo (ab/ab), se obtienen 1000 descendientes con los siguientes 
fenotipos y números: 408 Ab, 392 aB, 106 AB y 94 ab. 
a) ¿Están ligados estos genes? 
b) En caso afirmativo, ¿a qué distancia genética se encuentran? 
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Problema 7 
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En el cruce de Drosophila melanogaster de alas curvadas y quetas en forma de maza 
dihíbridas consigo mismas se obtuvieron 590 con alas curvadas y quetas en maza, 180 con 
alas curvadas y quetas normales, 160 con alas normales y quetas en maza y 60 normales 
para ambos caracteres. ¿Se puede aceptar la hipótesis de que estos caracteres se heredan 
independientemente? 
 
 
 
 
Problema 8. 
 En cierto mamífero, el color de los ojos está determinado por la interacción de dos genes 
ligados, A/a y B/b. Se trata de una interacción epistática doble recesiva, de modo que la 
presencia simultánea de los alelos dominantes de A y B produce ojos negros, mientras que 
los individuos doble o simple recesivos tienen los ojos claros. Individuos homocigóticos 
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negros (AB/AB) se cruzan con otros dobles recesivos (ab/ab) y los descendientes de la F1 
se someten a un cruzamiento de prueba, obteniéndose 1.255 animales con ojos negros y 
1.777 de ojos claros. Por otro lado se cruzaron individuos Ab,Abcon otros aB,aB y la F1 
se sometió a un cruzamiento de prueba, obteniéndose en la descendencia 147 animales de 
ojos negros y 1.540 de ojos claros. Calcúlese la distancia genética entre estos dos genes. 
Respuesta 
 
17,33 unidades de mapa o centi-Morgans (cM) 
 
Problema 9. 
 Los genes A y B, localizados en el mismo cromosoma, se encuentran a una distancia 
genética de 20 unidades de mapa. El gen C esta localizado en otro cromosoma. Se cruza un 
individuo homocigoto dominante AABBCCcon un homocigoto recesivo aabbcc.Después 
se cruza un individuo de la F1 con el progenitor recesivo. ¿Qué genotipos y con qué 
frecuencias aparecerán en la descendencia? 
 
 
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Problema 10 
.En cierto organismo se dispone de dos cepas, A y B, cuyos genotipos son OOPPQQy 
ooppqq, respectivamente. La descendencia del cruzamiento de A x B fue retrocruzada con 
B y se obtuvo una descendencia con la siguiente distribución: 
 
 
OPQ 100 Opq 25 
opQ 100 oPq 25 
OPq 100 oPQ 25 
opq 100 OpQ 25 
 
Determinar las relaciones de ligamiento entre estos tres loci, sabiendo que pertenecen 
a un mismo grupo de ligamiento. 
 
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O y P están ligados a una distancia de 20 cM. 
 
Problema 11: 
 En una especie en la que las hembras son XX y los machos son XY, el locus L,l se 
encuentra en el segmento diferencial del cromosoma X, siendo el alelo l un letal recesivo 
efectivo en hemicigosis. A una distancia de 20 cM del locus L,l y también situado en el 
segmento diferencial del cromosoma X, se encuentra el locus A,a , en el cuál el alelo 
dominante (A) codifica para el carácter “cuerpo negro” y el alelo recesivo (a) codifica para 
el carácter “cuerpo gris” (A > a) El locus B,b , en el cuál el alelo dominante (B) codifica 
para el carácter “ojos marrones” y el alelo recesivo (b) codifica para el carácter “ojos 
azules” (B > b), está situado en el segmento apareante de los cromosomas sexuales a 10 cM 
del principio del segmento diferencial. 
Se cruza una hembra doble heterocigótica para A,a y L,l de ojos azules e hija de un macho 
negro, con un macho gris de ojos marrones, hijo de una hembra de ojos azules. 
Calcule las frecuencias fenotípicas de los machos y hembras de este cruzamiento 
 
Como primer paso, vamos a deducir el genotipo de los parentales del cruzamiento. 
La hembra tiene ojos azules, luego su fenotipo para el locus B,b es bb. 
 Por otra parte, sabemos que es doble heterocigótica (dihibrida), es decir, de genotipo 
AaLl y, además, sabemos que es hija de un macho negro. El genotipo de su padre para 
estos últimos loci, debía ser AL (A por ser negro y L porque vivió el tiempo necesario 
para tener una hija), por tanto, la hija será doble heterocigótica (dihibrida) en fase de 
acoplamiento. En resumen, el genotipo de la hija será: 
 
 
 
 
 
El macho tiene ojos marrones, por tanto, su 
genotipo incluye, al menos, un alelo B. No 
obstante, sabemos que su madre tenía ojos azules, es 
decir, sabemos que su madre era homocigota bb. Como consecuencia, el macho debe 
ser heterocigótico Bb, dado que ha heredado un alelo recesivo de su madre. Por otra 
parte, puesto que el macho vive, su genotipo para L,l es L y, puesto que es de color 
gris, su genotipo para A,a será a. Estos alelos aL estarán en el mismo cromosoma que 
el alelo b que también fue recibido de la madre. En resumen, su genotipo será: 
 
 
 
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A continuación habrá que deducir los tipos posibles de gametos que producen cada 
uno de los parentales. 
En el caso de la hembra, al ser homocigota bb, los únicos entrecruzamientos 
relevantes son los que ocurren entre los loci del segmento diferencial. Como estos loci 
están a 20 cM de distancia, la fracción de recombinación será 0,2 y, por tanto, la 
frecuencia de cada uno de los gametos recombinantes(que, en este caso, serán los 
gametos en fase de repulsión) será 0,1 . 
En el caso del macho, al ser hemicigótico, los únicos sobrecruzamientos relevantes son 
los que ocurren entre el locus B,b y el segmento diferencial. Como este locus está a 10 
cM de distancia del punto de inicio del segmento diferencial, la fracción de 
recombinación será 0,1 y, por tanto, la frecuencia de cada uno de los gametos 
recombinantes será 0,05 . 
Por tanto: 
Óvulos Espermatozoides 
 
 
 b A L 
 
 
 
 b a L 
 
 
 
 b A l 
 
 
 
 B a L 
 
 
 
 b a L 
 
 
 
 B 
 
 
 
 b a l 
 
 
 
 B 
 
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Al unirse estos gametos por parejas se origina la siguiente descendencia: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Resumiendo, la segregación fenotípica será: 
 Hembras Machos 
Cuerpo negro Ojos marrones Frec. = 0,02 + 0,005 = 0,025 0,02 
Cuerpo negro Ojos azules Frec. = 0,18+0,045 = 0,225 0,18 
Cuerpo gris Ojos marrones Frec. = 0,02 + 0,005 = 0,025 0,005 
Cuerpo gris Ojos azules Frec. = 0,18+0,045 = 0,225 0,045 
 Total = 0,5 Total = 0,25 
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Las frecuencias de la tabla no suman 1 porque la mitad de los machos de esta 
descendencia mueren debido a que son hemicigóticos para l. Así pues, tendremos 
que referir las frecuencias anteriores al total de individuos supervivientes. 
 Hembras Machos 
Cuerpo negro Ojos marrones Frec. = 0,025 / 0,75 = 0,033 0,027 
Cuerpo negro Ojos azules Frec. = 0,225 / 0,75 = 0,300 0,240 
Cuerpo gris Ojos marrones Frec. = 0,025 / 0,75 = 0,033 0,007 
Cuerpo gris Ojos azules Frec. = 0,225 / 0,75 = 0,300 0,060 
 Total = 0,666 Total = 0,333 
 
 
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Problemas resueltos de Mutaciones génicas 
 
Problema 1.Una cadena molde de un DNA bacteriano tiene la siguiente secuencia de bases: 
 
5’A G G T T T A A C G T G C A T 3 
 
a) Que aminoácidos están codificados en la secuencia? 
 
Resolver con código genetico 
 
5’ A G G T T T A A C G T G C A T3’ 
 
b) Si en la secuencia de nucleótidos del ADN ocurre una transición en la tercera base 
(sombreada), Que cambios ocurrirían en la secuencia de aminoácidos? Como se 
denomina este tipo de mutación desde el punto de vista de la función? 
 
 
c) Si en la secuencia de nucleótidos del ADN ocurre una deleción de la séptima base 
(negrita), Que cambios ocurrirían en la secuencia de aminoácidos? Como se 
denomina este tipo de mutación desde el punto de vista de la función? 
 
 
d) Si en la secuencia de nucleótidos del ADN ocurre una adición (luego de la deleción 
de la séptima base) en el sitio indicado con una flecha ( ), Que cambios ocurrirían 
en la secuencia de aminoácidos? Como se denomina este tipo de mutación desde el 
punto de vista de la función? 
 
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Problema 2.La secuencia de nucleótidos de un cierto segmento de un gen y la secuencia de 
aminoácidos formados a partir de este segmento son las siguientes: 
3’CCA TTT AAC GCA TC5’ 
5’GGT AAA TTG CGT AG3’ 
 
NH2--......--val--asn--cys--val--.....COOH 
 
Una sola mutación en el gen normal produce una proteína mutante que es idéntica a la 
normal 
Excepto en los cuatro aminoácidos indicados, que quedan remplazados por los siguientes: 
 
NH2--......--val--leu--ile--ala--.....COOH 
¿Qué clase de mutación puede haber dado lugar a este nuevo alelo? 
 
 
 
Problema 3. 
Algunas veces una mutación sin sentido puede suprimirse, al menos parcialmente en su 
manifestación fenotípica por una mutación puntual en un gen diferente. Ofrezca una 
explicación para este fenómeno de supresión intergénica. 
 
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Problema 4 
 Considere que esta secuencia de ADN 3’TACAAC 5‘ se transforma en 3’TACAGC 5‘. 
Escriba los correspondientes ARN mensajerosy con el uso del código genético interprete el 
cambio. 
 
 
 
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Problema 5 
 
Indique algún factor que influya en la probabilidad de mutación de un gen. 
 
 
 
Problema 6. Una molécula de ADN de doble cadena, cuya secuencia se muestra a 
continuación, produce in vivo un polipéptido de cinco aminoácidos de longitud. 
 
TAC ATG ATC ATT TCA CGG AAT TTC TAG CAT GTA 
ATG TAC TAG TAA AGT GCC TTA AAG ATC GTA CAT 
 
a) ¿Cuál de las dos cadenas de ADN es la que transcribe y en qué sentido? 
 
b) Marque los extremos 5’ y 3’ de cada cadena. 
 
 
c) Si se produce una inversión en el segundo triplete desde el extremo izquierdo y 
el tercero desde el extremo derecho, y la cadena que se transcribe es la misma, 
¿Qué longitud tendrá el polipéptido resultante? 
 
d) Suponga que la molécula original está intacta y que la transcripción utiliza la 
cadena inferior y se mueve de izquierda a derecha. Indique la secuencia de bases 
y señale los extremos 5’ y 3’ del anticodón que inserta el cuarto aminoácido del 
polipéptido en crecimiento. ¿Cuál es ese aminoácido? 
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Problemas resueltos de Mutaciones cromosomicas 
 
 
Problema 1.Un individuo es heterocigótico estructural para una deleción en un brazo 
cromosómico, de manera que un cromosoma tiene la ordenación completa 1234c56789 y el 
cromosoma delecionado tienen la ordenación 1234c59 (donde c indica el centrómero). 
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a) ¿Que configuración meiótica se observaría en paquitene en este individuo? 
b) ¿Podría detectarse recombinación para los loci delecionados? 
c) ¿Puede revertir una deleción? Si la respuesta es afirmativa, explique cómo. 
 
 
 
 
c) ¿Puede revertir los efectos de una deleción? Si la respuesta es afirmativa, explique cómo. 
 
Sí es posible revertirlos efectos de una deleción con una inserción. Aunque es 
poco probable que se inserte un nucleótido idéntico al perdido. Puede 
insertarse cualquier otro nucleótido que afecte al triplete modificado y así el 
efecto puede ser variable en cuanto al aminoácido codificado por ese codón 
(puede darse una mutación silenciosa, neutra, de cambio de sentido, tc) pero a 
partir del sitio que ocurre la inserción se ubica se recupera la secuencia de 
nucleótidos para codificar la secuencia de aminoácidos original. 
 
Problema 2.En un heterocigoto estructural para una inversión paracéntrica en el que un 
cromosoma tiene la ordenación normal c123456789 y su homólogo la invertida 
c126543789 (c indica el centrómero) se da sobrecruzamiento en la zona entre 3 y 4. 
Haga un esquema de la primera y segunda anafases meióticas. 
 
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Problema 4En un esquema cromosómico génico dibuje la siguiente secuencia de genes: 
ABC*DEFG 
Basándose en el mismo esquematice: 
a) Deleción 
b) Duplicación 
c) Inversión 
d) Translocación 
e) Indique algunas consecuencias para cada mutación. 
 
 
Problema5La secuencia normal de nueve genes en un cromosoma de Drosophila. Es 123 _ 
456789, donde el guion representa el centrómero Se encontraron algunas moscas de la 
fruta con cromosomas con las siguientes estructuras 
1) 123 _ 476589 
2) 123 _ 46789 
3) 1654 _ 32789 
4) 123 _ 4566789 
a) Nombre cada una de las mutaciones cromosómicas. 
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b) Realice un diagrama que muestre como se observa el apareamiento entre estos 
cromosomas mutados y su homólogo original. 
 
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Problema 6 En una petunia heterocigota para el siguiente para de autosomas: 
 
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Problema 7. 
Valiendose de una esquema, 
a) Dibuje dos células, en la que estén representados un par de autosomas y un par de 
cromosomas sexuales, una con 2 cromosomas X, y otra con un par XY para 
representar una célula sexual femenina y otra masculina. 
b) Esquematice el proceso de no disyunción durante la meiosis, en uno de ellas 
(masculina y femenina). 
c) Represente los cigotos obtenidos luego de la fecundación entre una gameta normal y 
las producidas por el individuo en el que se produjo la no disyunción. 
d) Indique de que síndrome se trata. 
 
 
 
 
 
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Problema 8; Se pueden encontrar individuos que presentan ceguera para los colores 
(provocada por un gen recesivo ligado al sexo) en un ojo pero no en el otro. Que sugeriría 
esta situación si los individuos fueran: 
a) Solo o mayoritariamente mujeres? 
b) Solo o mayoritariamente varones? 
a) Que la madre es heterocigota y el padre es daltónico, y que solo las 
mujeres, o la mayoría de las mujeres recibió el x con el alelo del 
daltonismo de la madre y sus hermanos heredaron el X con el gen 
normal de la madre 
b) Que la madre es portadora del alelo del daltonismo. Ya que sus 
hermanas tiene 2X y en ellas no se expresa por lo tanto serán 
heterocigotas u homocigotas normales 
 
Problema 9: En la espinaca, Espinacea oleracea, con n = 6 cromosomas ¿cuántos 
cromosomas tendrá, a) un monosómico, b) un trisómico, c) un tetrasómico, d) en 
doble trisómico, e) un nulisómico, f) un monoploide, g) un triploide, y h) un 
autotetraploide. Realiza esquemas para representar cada caso. 
 
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Esquema cariotipo normal 2n=6 (3 pares de homologos) 
 
a)Esquema cariotipo monosomico 2n-1 = 5 (2 pares de homologos y un 
cromosoma sin su homologo) 
 
2) Esquema cariotipo trisómico 2n +1=7 (3 pares de homólogos y un 
cromosoma de mas) 
 
3) Esquema cariotipo tetrasómico 2n + 2 = 8 (2 pares de homólogos y 1 
cromosomas tiene 4 copias) 
 
4) Esquema cariotipo doble trisómico 2n +1 + 1 =8 (1 par de homólogos y 2 
cromosomas tiene tres homólogos) 
 
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5) Esquema cariotipo nulisómico 2n -2 = 4 (2 pares de homólogos, se perdió 
un par de cromosomas) 
 
6) Esquema cariotipo monoploide x=3 (hay un juego (o serie) cromosómica, 
no hay pares homólogos) 
 
 
7) Esquema cariotipo triploide 2n=6 (3 pares de homólogos) 
 
 
8) Esquema cariotipo autotetraploide 2n=6 (3 pares de homólogos) 
 
 
 
 
Problema 10: El alopoliploide más destacado es Triticale que resultó de la polinización del 
trigo (Triticum aestivum, 2n = 6x = 42 cromosomas) con centeno (Secale cereale, 2n = 2x = 
14 cromosomas). 
a) Indicar el número cromosómico básico de cada especie. 
NUMERO CROMOSOMICO BASICO esta representado por los 
cromosomas que constituyen un juego cromosómico en la especie 
correspondiente. Son todos los cromosomas no homologos de un genoma. 
Triticum= X =7 
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Secale= x= 7 
Triticale= 7 
b) ¿Cuantos cromosmas tiene una gameta de cada una de esas especies? 
EL NUMERO GAMETICO Corresponde a la mitad del número de 
cromosomas que se encuentran en las células somáticas, ya que se 
obtiene por meiosis 
Triticum= número gamético es n =21 
Secale= número gamético es n = x= 7 
Triticale= nro gametico x = 28 
 
c) ¿Cuantos cromosomas tendría una célula monoploide de cada especies? 
 
LOS NIVELES DE PLOIDIA RESPRESENTAN EL NUNERO DE JUEGOS 
O SERIES CROMOSMICASPRESENTES EN UNA CELULA O EN LAS 
CELULAS DEL INDIVIDUO 
 Para el caso de un nivel de ploidia monoploide, la célula o el individuo (en 
cada una de sus células) posee un solo juego cromosimco. 
 
Triticum= monoploide =7 
Secale= monoploide = 7 
 
d) ¿Cuantos cromosomas tendría una célula diploides de cada especies 
 
Sería el doble del número de cromosomas que se encuentran en cada 
gameta, ya que se forman como consecuencia de la fecundación 
(considerando gametas formadas por un juego o serie cromosómica) 
Triticum= número monoploide 7, entonces 2X =14 
Secale= número monoploide, coincide con el gametico (7), entonces un 
diploide tiene 2n= 14 
Triticale= 2x+ 14 
c) ¿Cuál es el nivel de ploidia de Triticum, de Secale y deTriticale 
Triticum es un hexaploide, tiene 6 juegos cromosómicos 
Secale es diploide, tiene dos juegos cromosómicos 
Tricale es tetraploide, tiene 4 juegos cromosómicos 
 
Problema 10:Si se representa el genoma de una especie como AA, cuyo número 
cromosómico básico es 4 y el de otra especie cuyo genoma se representa como BB y su 
número cromosómico básico es 4. 
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a) Representa la obtención de un alotetraploide a partir de ambas especies. 
 
AA (2n= 2x= 8) x BB (2n=2x= 8) 
 
Gameta A n=4 B n=4 
 
Hibrido estéril AB (2x = 8) 
Ya que al no haber homología completa entre cromosomas, durante la 
meiosis se producen apareamientos parciales en la profase I y problemas 
en la disyunción cromosómica en las anafases. 
 
Duplicación cromosómica x2 
 
 AABB (2n=4x=16) 
 
Gametas AB (n=2x=8) 
 
b) Ahora a partir de este hibrido alotetraploide intenta obtener un alohexaploide a 
partir de otra especie cuyo genoma se representa como DD (2n=2x=8) 
 
Problema 11. Si en una población natural de compuestas encuentra una planta de mayor 
tamaño que el resto, cualitativamente, es decir en cuanto a las estructuras observadas es 
igual al resto, excepto que es bastante más grande. 
a) ¿Que hipótesis apoyaría usted, que es un alopoliploide o un autopoliploide? 
Puede plantearse que se trata de caso de aloploidia, ya que la mayoría se 
reproduce de forma sexual y producen gran cantidad de semillas, lo que 
indicaría que no se ha reducido su fertilidad o la viabilidad de las 
gametas de células poliploides (formadas por varios juegos (o series) 
cromosómicas. 
 
b) ¿Como podría comprobar que es un poliploide o a que esta creciendo en un suelo 
mas fértil? 
 
Problema 13. 
Clasifica los siguientes mutantes en numéricos o estructurales y estos últimos en 
aneuploides o euploides. 
a) Trisomia: b)Triploide: c)Translocacion: d)Duplicación:e)Monoploidia: 
a) Mutación numérica, Aneuploidia b) Mutación numérica, Euploidia c) Mutación estructural 
d) Mutación estructural, e) Mutación numérica euploidia. 
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b)Indica como se pueden originar cada una de ellas. 
 
 
Problemas resueltos de función genica 
 
Problema 1. 
Se aisló cierto número de líneas mutantes de Neursopora tipo silvestre, que responden a la 
adición de ciertos suplementos en el medio de cultivo, creciendo (+) o no creciendo (-). 
Dadas las siguientes respuestas para mutantes de un solo gen, haga un esquema de una ruta 
biosintética que sea consistente con los datos y que pudiera existir en la línea silvestre, 
indicando donde se bloquea la cadena en cada una de las líneas mutantes. 
 
Línea 
mutante 
Complementos adicionales al cultivo de medio mínimo 
Citrulina Semialdehido 
glutámico 
Arginina Ornitina Acido 
glutámico 
1 + + + + - 
2 + - + - - 
3 + - + + - 
4 - - + - - 
 
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Problema 2. 
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Proponga un ordenamiento de los compuestos y las enzimas que intervendrían en la ruta 
metabolica en la que están involucrados los genotipos mutantes 1,2,3, y 4 de Nuerospora. 
Para ello considere la información brindada en la tabla. 
 
Línea Factores de crecimiento del cultivo 
A B C D 
1 - - + + 
2 - - - + 
3 + - + + 
4 - + + + 
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Problema 3 
Usted cruza 2 plantas de la F1 y espera ver la siguiente proporción de fenotipos en la F2: 
9:3:3:1. Sorprendentemente, observa que la descendencia de la F2 tiene la siguiente 
proporción de fenotipos: 
9 dorados: 4 violetas: 3 verdes 
a) Explique genéticamente estos resultados. 
b) Dados estos datos, rodee con un círculo la ruta metabólica correcta: 
c) Indique la acción de cada uno de los genes que intervienen, y las enzimas por ellos 
codificadas. 
d) Ubique las enzimas en los pasos metabólicos correspondientes. 
 
 
 
 
 
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Problema 4 
Usted cruza 2 plantas de la F1 y espera ver la siguiente proporción de fenotipos en la F2: 
Usted cruza 2 plantas de la F1 y espera ver la siguiente proporción de fenotipos en la F2: 
9:3:3:1. Sorprendentemente, observa que la descendencia de la F2 tiene la siguiente 
proporción de fenotipos de color de flor: 
12 dorados: 1violeta : 3 verdes 
a) Explique genéticamente estos resultados. 
b) Dados estos datos, rodee con un círculo la ruta metabólica correcta: 
c) Indique la acción de cada uno de los genes que intervienen, y las enzimas por ellos 
codificadas. 
d) Ubique las enzimas en los pasos metabólicos correspondientes. 
 
 
 
 
 
 
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Problema 5 
Usted cruza 2 plantas de la F1 de trigo y espera ver la siguiente proporción de 
fenotipos en la F2: 9:3:3:1. Sorprendentemente, observa que la descendencia de la F2 
tiene la siguiente proporción de fenotipos: 
15: granos color café: 1 granos color blanco 
a) Explique genéticamente estos resultados. 
b) Dados estos datos, rodee con un círculo la ruta metabólica correcta: 
c) Indique la acción de cada uno de los genes que intervienen, y las enzimas por 
ellos codificadas. 
d) Ubique las enzimas en los pasos metabólicos correspondientes. 
 
Incolora Blanca Café 
Blanca Cafe Cafe 
Blanca Blanca Café 
 
 
 
 
 
b) 
Incolora Blanca Café 
 
Blanca Cafe Cafe 
 
 
Blanca Blanca Café 
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Blanca A Cafe B Cafe 
 
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Problemas Resueltos de Regulación Génica 
 
Problema 1 
a) Indique que representa el siguiente esquema y cuáles son los componentes 
b) Indique a que situación corresponde el siguiente esquema: 
c) Explique brevemente la situación. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Problema 2 
Dibuje un esquema en el que se indique lo que sucede en presencia de lactosa en el 
medio. 
 
 
 
 
 
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Problema 3 
 
a) Indique que representan los siguientesesquemas 
b) Indique a que situación corresponde a cada esquema: 
c) Explique brevemente la situación. 
 
 
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Problema 4 
Completa el siguiente cuadro con signos + si se sintetiza la enzima y signos – si no e 
sintetiza, considerando los siguientes genotipos: 
 
Genotipo Con Inductor Sin Inductor 
 B galctosidasa permeasa B galcosidasa permeasa 
i-p-ocz+y+/i+p+o+z-y- 
i+p-o+z+y+/i-p+o+z-y- 
i+p+occz-y+/i-p-o+z-y- 
 
Primero dibujo los segmentos cromosómicos y ubico los genes 
 
 
 
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i-p-ocz+y+/i+p+o+z-y- - - - - 
 
c) Segundo caso. Procedo de la misma forma, dibujos abos segmentos cromosmicos y 
ubico los genes 
 
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i+p-o+z+y+/i-p+o+z+y- + - - - 
 
C) El tercer caso, igual, primero esquematizo…. 
 
 
 
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i+p+occz-y+/i-p-o+z-y- - + - + 
 
 
Problema 5: 
En E. coli se han aislado cuatro mutantes (A, B, C y D) que afectan a la regulación de un 
sistema enzimático inducible y de control negativo. Estos mutantes se utilizaron en 
experimentos para comprobar la presencia o ausencia de dos enzimas de este sistema (E1 y 
E2) en presencia y en ausencia de inductor. También se han obtenido diploides parciales 
portadores de un factor F’ que contiene un segmento de ADN bacteriano con la 
información correspondiente al sistema enzimático analizado. En la siguiente tabla se 
muestran los resultados obtenidos en estos experimentos: 
 
Indicar a qué tipo de genes afectan las cuatro mutaciones analizadas: regulador, operador, 
promotor, genes estructurales. 
 
Estirpe bacteriana 
Enzima E1 Enzima E2 
Con Inductor Sin Inductor Con Inductor Sin Inductor 
A
+
B
+
C
+
D
+
 + - + - 
A
+
B
-
C
+
D
+
 - - + - 
A
+
B
+
C
+
D
-
 + - - - 
A
-
B
+
C
+
D
+
 + + + + 
A
+
B
+
C
-
D
+
 + + + + 
A
-
B
+
C
+
D
+
/F’A
+
B
-
C
+
D
+
 + - + - 
A
+
B
+
C
+
D
-
/F’ A
+
B
-
C
-
D
+
 + - + + 
A
+
B
-
C
+
D
-
/F’ A
+
B
-
C
-
D
+
 - - + + 
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/AVG/problemas/Opero184.htm
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/AVG/problemas/Opero184.htm
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/AVG/problemas/Opero184.htm
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La estirpe A
+
B
+
C
+
D
+
 tiene genotipo normal de manera que las enzimas 
E1 y E2 se sintetizarán en presencia del inductor pero no en su ausencia 
 
La cepa A
+
B
-
C
+
D
+
 sintetiza E2 en presencia de inductor y no en su 
ausencia, mientras que E1 no lo produce nunca. El sistema está 
funcionando correctamente excepto para el enzima E1 de manera que el 
gen mutante B debe ser el estructural para E1. 
La estirpe A
+
B
+
C
+
D
-
 produce E1 en presencia de inductor pero no en su 
ausencia, mientras que el enzima E2 no lo produce nunca. De nuevo el 
sistema funciona de forma normal excepto para E2, por consiguiente el 
gen mutante D debe ser el estructural para E2. 
Las cepas A
-
B
+
C
+
D
+
 y A
+
B
+
C
-
D
+
 están sintetizando constitutivamente 
ambas enzimas, es decir, producen E1 y E2 en presencia y en ausencia 
de inductor ; por tanto, las mutaciones de los genes A y C deben afectar 
al operador o al regulador. Pero, por el momento, con estos datos, no es 
posible saber si A es el regulador y C el operador, o al contrario. 
A partir del comportamiento de los diploides parciales podemos deducir 
si A es el regulador y C el operador o viceversa. 
En el diploide parcial A
-
B
+
C
+
D
+
/F’ A
+
B
-
C
+
D
+
 las enzimas E1 y E2 se 
sintetizan en presencia del inductor y no en ausencia del inductor. Si A 
fuera una mutación operador constitutivo los genes estructurales B
+
 y 
D
+
 (normales) que están en su misma molécula de ADN (dominancia en 
cis) se deberían estar transcribiendo constantemente, en presencia y en 
ausencia de inductor. Por tanto, A no puede ser el operador. Si C es el 
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operador y A es el regulador, ambas enzimas E1 y E2 se formarían en 
presencia del inductor pero no cuando falta el inductor. Por tanto, A debe 
ser el regulador y C el operador. 
En el diploide parcial A
+
B
+
C
+
D
-
/F’ A
+
B
-
C
-
D
+
 el enzima E2 se produce de 
manera constitutiva (en presencia y en ausencia de inductor) mientras 
que E1 se forma en presencia de inductor pero no en su ausencia. Si la 
mutación C es un operador constitutivo (según habíamos deducido del 
diploide parcial anterior), el gen estructural D
+
 (normal) se transcribirá 
constantemente, produciendo E2 en presencia y en ausencia de 
inductor. Si A es el regulador el enzima E1 producto del gen B
+
 se 
sintetizaría en presencia de inductor pero no en su ausencia. Estos 
resultados confirman los obtenidos con el diploide parcial anterior. 
En el último diploide parcial A
+
B
-
C
+
D
-
/F’ A
+
B
-
C
-
D
+
 el enzima E2 se 
sintetiza de forma constitutiva y E1 no se produce nunca. El enzima E1 
no se puede formar ya que ambos genes estructurales B son mutantes. 
Si C es un mutante operador constitutivo el gen estructural D
+ 
(normal) 
que está en la misma molécula de ADN se transcribiría siempre 
(dominancia en cis), en presencia y en ausencia de inductor, de manera 
que E2 se produciría de forma constitutiva. 
Los tres diploides parciales empleados indican que A es el regulador y 
que C es el operador. 
 
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Genética de poblaciones cualitativa 
GUÍA DE RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS 
 
Estructura poblacional 
El cálculo de las frecuencias genotípicas y las frecuencias alélicas para un locus con dos 
alelos (A1 y A2, por ejemplo) en una población determinada se realiza de la siguiente 
manera: 
Frecuencias genotípicas: 
Para calcular la frecuencia de cada genotipo en la población, se divide el número de 
individuos que presenta un genotipo determinado entre el número total de individuos de 
dicha población. Así, si llamamos P a la frecuencia de los homocigotos para un alelo (A1, 
por ejemplo), Q a la de los homocigotos para el otro alelo (A2) y H a la frecuencia de los 
heterocigotos, tendremos que P+H+Q=1. 
Este cálculo se hace más sencillo si se trata de un locus con alelos codominantes dado 
que el número de individuos que pertenece a cada clase fenotípica coincide con el de cada 
clase genotípica. En el caso de un locus con dominancia de un alelo sobre otro, si no 
tenemos ningún instrumento para diferenciar entre los individuos de fenotipo dominante 
aquellos que son homocigotos para el alelo dominante de aquellos que son heterocigotos, es 
imposible determinar las frecuencias genotípicas (y las alélicas) a no ser que la población se 
encuentre en equilibrio de Hardy-Weinberg (como veremos más adelante). 
Frecuencias alélicas: 
Para calcular la frecuencia de cada genotipo en la población, lo que tendremos que hacer es 
dividir el número de copias de cada alelo (A1 y A2) entre el número total de copias de 
todos los alelos existentes en la población para el locus considerado. 
Así, si llamamos p a la frecuencia del alelo A1 y llamamos q a la frecuencia del alelo A2: 
p = 2P + H/2P+2H+2Q = 2 (P + 1/2 H)/2(Q + H + R); p = P + 1/2 H 
q = 2Q + H/2P+2H+2Q = 2 (Q + 1/2 H)/2(P + H + Q); q = Q + 1/2 H 
 
Recuerda que P + H + Q = 1 
 
Equilibrio de Hardy-Weinberg: 
En una población panmíctica (es decir, donde los individuos se aparean al azar), de gran 
tamaño y en ausencia de fuerzas evolutivas (mutación, migración, deriva, selección 
natural), el proceso de la herencia, por sí mismo, nocambia las frecuencias alélicas ni las 
frecuencias genotípicas de un determinado locus. Además, las frecuencias genotípicas de 
equilibrio se logran en una sola generación de apareamiento al azar y las frecuencias 
alélicas de la siguiente generación serán las mismas que las de la generación parental. En 
dicha situación de equilibrio, las frecuencias genotípicas vienen dadas por el desarrollo del 
cuadrado de la suma de las frecuencias alélicas 
(p + q)
2
 = p
2
 + 2pq + q
2
 
Siendo, en el equilibrio: 
P
 2
 = frecuencia de individuos A1A1 
2pq = frecuencia de individuos A1A2 
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q
2
 = frecuencia de individuos A2A2 
 
Estima de las frecuencias de equilibrio en poblaciones naturales 
Genes autosómicos, codominancia: pueden distinguirse fenotípicamente todos los 
genotipos. Por tanto, calculamos las frecuencias genotípicas observadas en la población y, a 
partir de ellas, calculamos p y q (frecuencias alélicas). El cálculo de las frecuencias 
alélicas nos permite estimar cuáles serían las frecuencias genotípicas esperadas en una 
situación de equilibrio 
(p
2
, 2pq, q
2
). 
Si las frecuencias observadas coinciden con las esperadas, podemos asumir que la 
población se encuentra en equilibrio de HardyWeinberg. Si hay diferencias entre valores 
observados y esperados, comprobamos la significación de las diferencias mediante un test 
χ
2 
 de bondad de ajuste siendo la hipótesis nula la de existencia de equilibrio Hardy-
Weinberg: 
 
 
Para evaluar el equilibrio de Hardy-Weinberg, el número de grados de libertad no es igual 
al número de clases fenotípicas menos uno, sino al número de clases fenotípicas menos el 
número de alelos. Esto es debido a que, conociendo la frecuencia de un alelo (o la 
frecuencia de un fenotipo o genotipo) y el total de individuos, se pueden conocer las 
frecuencias de todos los genotipos, dado que los valores esperados se basan en las 
frecuencias alélicas observadas. Genes autosómicos, dominancia: El fenotipo no permite 
distinguir el genotipo heterocigótico (Aa) del homocigoto dominante (AA). Por ello, no 
pueden obtenerse directamente las frecuencias alélicas, ya que se desconocen dos de las 
frecuencias fenotípicas. Sin embargo, podríamos calcular la frecuencia q como la raíz 
cuadrada de q
2,
 que sería la frecuencia de los homocigotos recesivos. Algo que se puede 
hacer sólo en el caso de que la población esté en equilibrio de Hardy-Weinberg. En este 
caso: 
 
q = frecuencia del alelo a = √q
2 
 
Y, por tanto, p (frecuencia del alelo A) valdría: 1 - q. 
A partir de este cálculo de p y q, podríamos determinar ahora las frecuencias genotípicas en 
el equilibrio 
(p
2
, 2pq, q
2
) 
 
Genes ligados al sexo: En los genes ligados al sexo, las frecuencias genotípicas de 
equilibrio para los individuos del sexo homogamético (en general, hembras) coinciden con 
las de los genes autosómicos, dado que reciben un alelo de cada uno de sus progenitores. 
En cambio, el sexo heterogamético (machos) recibe su único cromosoma X de su madre, 
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por lo que las dos frecuencias genotípicas en este sexo coinciden con las respectivas 
frecuencias alélicas en las hembras de la generación precedente, p y q. 
p = frecuencia del alelo A 
q = frecuencia del alelo a 
Por tanto: 
Frecuencia de machos con fenotipo dominante (hemicigóticos para el alelo dominante): p 
Frecuencia de machos con fenotipo recesivo (hemicigóticos para el alelo recesivo): q 
Frecuencia de hembras con genotipo homocigoto dominante: p
2
 
Frecuencia de hembras heterocigotas: 2pq 
Frecuencia de hembras con genotipo homocigoto recesivo: q
2
 
En el caso de los genotipos de los machos, estas frecuencias son las proporciones entre 
todos los machos; en el caso de los genotipos de las hembras, estas frecuencias son las 
proporciones entre todas las hembras. 
 
PROBLEMAS RESULETOS DE GENETICA DE POBLACIONES. CARACTERES 
CUALITATIVOS. LEY DE EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG 
 
Problema 1. 
En una población humana de 1200 individuos, el análisis para el grupo sanguíneo del 
sistema MN reveló la existencia de 365 individuos M, 556 individuos MN y 279 individuos 
N ¿Cuáles son las frecuencias genotípicas y las frecuencias alélicas en esta población para 
el locus MN? 
Respuesta 
El grupo sanguíneo del sistema MN está determinado por la presencia de antígenos de dos 
tipos codificados por dos alelos codominantes de un gen, L
M
y L
N
:Los individuos M son 
homocigotos L
M
 L
M
. Los individuos MN son heterocigotos L
M
 L
N
. Los individuos N son 
homocigotos L
N
 L
N
 
Al existir codominancia, las clases y frecuencias fenotípicas coinciden con las genotípicas 
por lo que para calcular las frecuencias genotípicas sólo tenemos que dividir el número de 
individuos que presentan cada fenotipo por el total de individuos de la población: 
Frecuencia genotípica = número individuos con el genotipo/número total individuos en la 
población 
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P = Frecuencia del genotipo L
M
 L
M
 = 365/1200 = 0.304 
H = Frecuencia del genotipo L
M
 L
N
 = 556/1200 = 0.463 
R = Frecuencia del genotipo L
N
 L
N
 = 279/1200 = 0.233 
Tal que: P + H + Q = 1. 
Mientras que para calcular las frecuencias alélicas, lo que tendremos que hacer es dividir el 
número de copias de cada alelo (L
M
 y L
N
) entre el número total de copias de todos los 
alelos existentes en la población para el locus considerado. 
Así, si llamamos p a la frecuencia del alelo L
M
 y llamamos q a la frecuencia del alelo L
N 
: 
p = 2P + H/2P+2H+2Q = 2 (P + 1/2 H)/2(P+ H + Q) = P + 1/2 H 
q = 2Q + H/2P+2H+2Q = 2 (Q + 1/2 H)/2(P + H + Q) = Q + 1/2 H 
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[Recuerda que P + H + Q = 1] 
Es decir: 
p = 0.304 + 1/2 0.463 = 0.5355 
q = 0.233 + 1/2 0.463 = 0.4645 
 
Recuerda que p + q = 1, y que q = 1 – p 
 
 
Problema 2. 
En una población se han determinado los genotipos de todos sus individuos para el locus A 
y se han encontrado 200 individuos homocigóticos A1A1, 522 homocigóticos A2A2 y 678 
heterocigóticos A1A2. ¿Se encuentra esta población en equilibrio de Hardy-Weinberg? 
Comprobar la hipótesis mediante el uso del test estadístico de la χ
2
de bondad de ajuste. 
Respuesta 
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Para evaluar el equilibrio de Hardy-Weinberg, el número de grados de libertad no es igual 
al número de clases fenotípicas menos uno, sino al número de clases fenotípicas menos el 
número de alelos. Esto es debido a que, conociendo la frecuencia de un alelo (o la 
frecuencia de un fenotipo o genotipo) y el total de individuos, se pueden conocer las 
frecuencias de todos los genotipos, dado que los valores esperados se basan en las 
frecuencias alélicas observadas.Por tanto, la χ
2
 teórica con la que hay que comparar esta χ
2
 
experimental es la correspondiente a 1 grado de libertad (3 clases fenotípicas – 2 alelos). El 
valor de la χ
2 
teórica para un nivel de significación de 0.05 es de 3.84: 
 
 
 
Dado que la χ 
2
 experimental es menor que la χ 
2
 teórica, no rechazamos la hipótesis de 
equilibrio y asumimos que los valores observados se ajustan a los esperados en equilibrio 
(0.3 < p < 0.5) 
 
Problema 3. 
 En una población humana en equilibrio de Hardy-Weinberg, la frecuencia de individuos 
afectados por una enfermedad autosómica recesiva es de 4 por cada 10000 individuos. 
¿Cuáles serían las frecuencias alélicas y las frecuencias genotípicas en esta población? 
Respuesta 
 
 
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Problema 4. 
Se muestrea una población humana y se encuentra que 36 de cada 10.000 mujeres son 
daltónicas (XdXd). Sabiendo que la población está en equilibrio: 
a) Calcular la frecuencia de varones sanos y daltónicos y la frecuencia de mujeres sanas 
homocigóticas y sanas portadoras. 
b) ¿Cuántos hombres daltónicos deben esperarse por cada mujer que padezca la 
enfermedad? 
Respuesta 
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Problema 5. Una población se inicia con las siguientes frecuencias genotípicas: 
0,24 AA 0,32 Aa 0,44 aa 
En una situación de equilibrio Hardy-Weinberg (apareamiento aleatorio, tamaño de 
población muy grande y ausencia de fuerzas evolutivas), ¿cuáles serán las frecuencias 
genotípicas en la generación siguiente? 
 
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Problema 6. 
 En una muestra de 1000 personas se encontró que 326, 470 y 204 individuos tenían 
grupos sanguíneos M, MN y N, respectivamente. 
a) Calcula las frecuencias de los alelos y las frecuencias genotípicas esperadas por Hardy-
Weinberg. 
b) Utiliza la prueba de χ
2 
 para determinar si las cantidades esperadas y observadas están en 
concordancia estadística. 
a) 
P = Frecuencia de L
M
L
M
 = 326/1000 = 0.326 
H = Frecuencia de L
M
L
N
 = 470/1000 = 0.470 
R = Frecuencia de L
N
L
N
 = 204/1000 = 0.204 
p = Frecuencia del alelo L
M
 = 0.326 + 1/2 0.470 = 0.561 
q = Frecuencia del alelo L
N 
= 0.204 + 1/2 0.470 = 0.439 
p2 = Frecuencia de L
M
L
M
 esperada en el equilibrio = 0.3147 (x 1000 = 315) 
2pq = Frecuencia de L
M
L
N
 esperada en el equilibrio = 0.4925 (x 1000 = 492) 
q2 = Frecuencia de L
N
L
N
 esperada en el equilibrio = 0.1927 (x 1000 = 193) 
 
b) 
 
 
 
El valor de la χ
2
 teórica (1 grado de libertad) para un nivel de significación de 0,05 es 
de 
3,84. Dado que la χ 
2 
 experimental es menor que la χ
2
 teórica, no rechazamos la hipótesis de equilibrio y 
asumimos que los valores observados se ajustan a los esperados en equilibrio (0.1 < p 
< 0.2). 
 
 
Problema 7. 
 Del gen causante de una enfermedad hereditaria en humanos existen dos variantes alélicas 
A y a, tal que los individuos aa presentan la enfermedad, mientras que los heterocigotos Aa 
presentan síntomas leves de dicha enfermedad, siendo normales los AA. En una población 
de 10000 individuos, 4 mostraron manifestación total de la enfermedad y 400 mostraron 
sintomatología leve. Determinar si la población está, o no, en equilibrio de Hardy-
Weinberg para el locus causante de esta enfermedad. 
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Problema 8. 
 Sea un carácter determinado por dos alelos codominantes A1 y A2. En una población de 
200000 individuos, el 64% son homocigotos A1A1. ¿Cuántos se espera que sean 
homocigotos A2A2 y cuántos heterocigotos, si la población se encuentra en equilibrio de 
Hardy-Weinberg? 
 
Si llamamos p a la frecuencia del alelo A1 y q a la del alelo A2, tendremos que la en 
esta población en equilibrio, la frecuencia de A1A1 será p
2
, la de A1A2 será 2pq y la de 
A2A2 será q
2
:
p2
 = 0.64; p = 0.64 = 0.8; q = 1 – p = 0.2; 2pq = 0.32; q
2
 = 0.04 
Así, de un total de 200000 individuos, el 32% serán heterocigotos (64000) y el 4% 
serán homocigotos A2A2 (8000). Los 128000 restantes (64%) serán los A1A1 
indicados en el enunciado del problema. 
 
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Problema 9. 
El 70% de los varones de una población humana en equilibrio de HardyWeinberg muestran 
fenotipo dominante para un locus ligado al sexo. ¿Qué porcentaje de mujeres en esa 
población presentarán fenotipo dominante? 
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PROBLEMAS RESUELTOS DE GENÉTICA CUANTITATIVA 
 
Consideraciones generales 
Con respecto a este tema consideramos importante que ustedes reconozcan algunos 
conceptos e ideas propios de esta perspectiva de análisis genético, que se diferencia de la 
genética mendeliana y del análisis poblacional de caracteres cualitaivos. 
En primer lugar resaltaremos el hecho de que al menciona el valor fenotípico de un rasgo 
para un individuo se hace referencia a la medida de ese rasgo en ese individuo. Así, si la 
altura de una persona es 1,74 cm, ése será su valor fenotípico. 
Para un conjunto de individuos (una población, una muestra, una generación, etc) se puede 
calcular su media y su varianza. La media para ese rasgo será el valor fenotípico medio y la 
varianza se corresponderá con la varianza fenotípica o varianza total. A su vez, la partición 
de la varianza fenotípica en varios componentes sería: 
 
V P = V G + V E + V GxE 
 
V P representa a la varianza fenotípica total, V G a la varianza de origen genético, V E a la 
varianza de origen ambiental y V GxE a la varianza debida a la interacción genotipo 
ambiente. Está última varianza se suele considerar cero si no hay evidencias de su 
existencia. 
A su vez, la varianza genética puede descomponerse en varios subcomponentes: varianza 
genética aditiva, varianza genética debida a la dominancia, o la debida a la epistasis. 
Cuando se conocen los valores fenotípicos y varianzas para dos líneas puras y para la F2 es 
interesante el hecho que, si el carácter se comporta de forma puramente aditiva, entonces el 
valor fenotípico para las medias de la F1 y l y la F2 será el mismo y coincidirá con el valor 
medio entre las dos líneas puras. Además es importante resaltar que como se trata de dos 
líneas puras, la varianza genética será igual a cero y toda la varianza que muestren estas 
líneas será debida al ambiente. 
 
Otro concepto importante a considerar en el análisis genético de caracteres cuantitativos es 
la heredabilidad en sentido amplio (H
2
) se calcula como el cociente entre la varianza 
genética y la varianza total. 
 
H
2
 = VG / VP 
 
La heredabilidad en sentido estricto o restringido (h
2
) se calcula como el cociente entre la 
varianza genética aditiva y la varianza fenotípica total. 
 
H
2
 = VA / VP 
 
La heredabilidad se puede estimar de varias maneras, una de estas seria el poder estimar los 
valores de las varianzas genéticas y ambientales (por ejemplo haciendo una línea pura y 
estimando en ella el valor de la varianza fenotípica que se corresponderá con el valor de la 
varianza ambiental, puesto que las líneas puras no presentan varianza genética). 
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Otro método utiliza la estima de diversos parámetros en un proceso de selección artificial. 
En este último caso, se aplica la siguiente fórmula: 
 
h
2 
= G / D = (X1-X0)/ (XS-X0) 
donde G representa la ganancia o progreso de selección, es de ir cuanto se modificó la 
media del carácter, comparando la generación inicial (X0) con respecto a la formada por los 
descendientes de selectos (X1). D es el diferencial de selección, que representa la diferencia 
entre la media de la población original (X0) y la media del carácter considerando sólo los 
selectos (XS) . Los valores de X son los valores medios para el rasgo en la generación 
inicial antes de la selección (X0), los individuos seleccionados (XS) y la generación 
producto de la selección (X1). 
Problema 1 
1) Un cruzamiento entre dos líneas de plantas consanguíneas con semillas de 20 y 40 
centigramos de peso respectivamente, dio lugar a una F1 cuyo peso promedio fue de 30 
cg. La autofecundación de las plantas F1 dio origen a 1000 plantas F2. De ellas, 4 
teníansemillas de 20 cg de peso y otras 4 tenían semillas de 40 cg. Las otras plantas 
tenían semillas con pesos intermedios. ¿Cuántos pares de genes están implicados en la 
herencia de este carácter en esta población? 
Tras obtener dos líneas puras de cierto insecto, se cruzaron y se obtuvo la F1 y la F2. Para 
el carácter longitud del ala se obtuvieron los siguientes resultados: 
 
 
Suponiendo que en este carácter no se presentan efectos de dominancia ni epistáticos y que 
todos los individuos se desarrollaron en las mismas condiciones de laboratorio, 
a) ¿En cuántos loci implicados en este carácter difieren las líneas 1 y 2? 
b) ¿cuántos loci controlan la expresión del carácter longitud del ala en ese insecto? 
 
¿Cuántos pares están involucrados en el carácter cuantitativo?, no es fácil de 
saberlo pero se puede tener una estimación al observar la proporción relativa 
de individuos iguales a los padres originales. 
Si suponemos que no hay efecto epistatico ni de dominacia, el efecto de los 
genes es aditivo, es decir que estos genes que presentan un efecto pequeño 
sobre un carácter y que pueden suplementarse entre si para producir cambios 
cuantitativos observables. 
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Cuando hay acción aditiva, la curva de distribución es normal y la mayor 
frecuencia corresponde a valores intermedios. 
Si existen efectos de dominancia, la curva se sesga o desplaza. 
Para calcular 
el nº de pares de alelos 
involucrados 
en una característica poligénica se toma la ecuació 
n 
que resulta del siguiente razonamiento: 
Si sólo interviniese un par de alelos, en F2 se 
obtiene 1 de cada 4 individuos igual a un padre. Si 
son 2 los pares de alelos será 1 de cada 16 
individuos igual a un padre. Si fuesen 3 los pares de alelos sería uno de cada 6 
4 
individuos igual a un padre. 
• 
Es decir que es ¼ para 1 par de alelos, 
1/16 
para 2 
pares de alelos, 
1/64 
para 3 pares de alelos y esto se 
puede expresar como (1/4) 
n 
, donde 
n 
es el nº de 
pares de alelos que intervienen, y tenemos 
4 
n 
= N 
, 
donde 
N 
es el número mínimo de individuos que se 
 
presentan en F 
2. 
Si 
4 
n 
= N 
aplicando logaritmos 
quedaría 
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n . log 4 = log N 
n = log N 
log. 4 
De esta manera se determina el nº de pares de 
alelos que intervienen en un carácter. 
• 
Esto siempre que se parta de padres puros 
para 
todos los alelos involucrados, donde cada uno de 
dichos alelos aporta igual efecto y aditivo 
, y no se 
encuentran genes ligados 
. La validez de esta 
ecuación ecuación 
es 
limitada limitada 
porque 
es 
difícil difícil 
que 
se 
cumplan todas estas condiciones. 
Problema 2 
La varianza genética total del peso corporal a los 180 días del nacimiento en una población 
de cerdos es de125 kilos. La varianza debido a efectos dominantes es de 25 kilos, la debida 
a efectos epistásticos es de 10 kilos y la varianza ambiental es de 175 kilos. ¿Cuál es la 
estimación de la heredabilidad en sentido estricto para este carácter en esta población? 
 
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Problema 3 
En una serie de experimentos con ratones para variar la concentración de colesterol en 
plasma, Weiburst (1973, Genetics 73:303-12) encontró que la heredabilidad estimada a 
partir de experimentos de selección fue de 0,42. Si en una población de ratones con nivel de 
colesterol de 2,16 mg ml 
-1
 se seleccionan como progenitores de la siguiente generación a 
aquellos que presentan los más bajos niveles de colesterol (con media de 2,00 mg ml
-1
), 
¿cuál será la media del carácter colesterol en plasma en la siguiente generación? 
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Problema 4 
Supongamos que en las calabazas la diferencia del peso del fruto entre un tipo de 1350 
gramos y otro de 2700 se debe a tres genes Aa, Bb y Cc, contribuyendo cada uno de los 
dominantes en 225 gramos de peso del fruto. Crúcese una planta de 1350 gramos (aabbcc) 
con una de 2700. 
a) ¿Cuáles serán los fenotipos de la F1? 
b) ¿Y de la F2? 
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En el punto a) 
Si cada alelos dominante contribuye con 225 gr En el fenotipo de la F1 la contribución de 
los tres alelos seria: 
 
225*3 = 675 
Y el peso base es 1350 (cuando todos los genes presentan homocigosis recesiva) 
1350 + 675= 2025 
 
Problema 5 
En una cepa de Drosophila melanogaster que presentaba un número variable de quetas 
extra, se realizó una selección para incrementar dicho número, eligiendo como genitores en 
la cepa inicial Go para formar la generación siguiente G1, aquellos individuos que 
presentaban mayor número de quetas, hasta completar un 25% de los individuos de dicha 
cepa. A continuación se expresan los datos observados en ambas generaciones: 
 
 
 
a) Calcule la heredabilidad para el carácter "número de quetas extra" en esta generación. 
b) ¿Variaría la heredabilidad para este carácter en generaciones sucesivas de selección? 
Razonar la respuesta. 
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a) Primero debo estimar las medias 
usando Excel (o calculadora) estimo las medias (fondo sombreado) 
 
nro quetas frecuencia G0 frecuencia G1 
2 2 4 
3 9 27 
4 12 48 3 12 
5 21 105 11 55 
6 34 204 12 72 
7 30 210 15 105 
8 17 136 27 216 
9 13 117 16 144 
10 4 40 10 100 
11 2 22 5 55 
12 2 
 144 913 101 759 
X 6,34027778 7,51485149 
 
A partir de esos datos puedo estimar la heredabilidad, ya que 
Tengo XG0= 6,3 
 XG1= 7,7 
 X S= 
 
Que está representado por la media del 25% de la población tomando los individuos 
con mas quetas. 
El 25% de 144 es 36 individuos. 
Entonces estimo la media considerando los treinta y seis individuos con mas quetas 
nro quetas 
frecuencia 
G0 
 2 2 4 
 3 9 27 
 4 12 48 
 5 21 105 
 6 34 204 
 7 30 210 
 8 17 136 
 9 13 117 
 10 4 40 
 11 2 22 
 12 
 36 315 X= 8,75 
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La media de los selectos es 8,7 
 
Si la Respuesta a la selección es igual a la heredabilidad por el diferencial de selección. 
 R= h
2
* DS 
 
 
Entonces h
2 
=
 
(X1-X0)/ (XS-X0) = (7,7-6,3)/(8,7-6,3)=1,4/2.4= 0,58 
 
h²=0,58 
 
b) Conforme avanza el proceso de selección, cada vez la varianza genética es menor y 
por lo tanto la heredabilidad será cada vez menor. 
 
Problema 6. 
En cierta población de cerdos se ha estimado que el espesor de la grasa tiene una 
heredabilidad del 80%. El espesor promedio de la grasa de esta población es de 1,2 
pulgadas y el promedio de los individuos seleccionados de esta población como 
progenitores de la siguiente generación es 0,8 pulgadas. 
¿Cuál es el promedio esperado en la siguiente generación?