Teorico Genetica Cuantitativa

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Teoría de Genética 
Cuantitativa 
¿Qué es la variación fenotípica cuantitativa? 
Cualquier carácter fenotípico (morfológico, 
fisiológico, conductual) que toma distintos valores 
cuantificables en diferentes individuos y no sigue 
una patrón de herencia mendeliana simple es un 
carácter cuantitativo 
•variación continua (altura, peso, C.I., tasa 
metabólica, producción lechera,...) 
•variación discreta 
•Meristicas (número de quetas o facetas en 
Drosophila, vértebras en serpientes, bandas 
en caracoles, plumas en aves, escamas en 
peces...). 
•Umbral (resistencia) 
 
Variación cuantitativa vs mendeliana (o 
cualitativa) 
Caracteres cualitativos mendelianos 
Distribución de la altura de 
varones adultos de Boston 
Variación ambiental 
Altura planta 
aa Plantas enanas AA Plantas altas 
Altura planta 
aa AA aa AA aa AA 
Altura planta 
Sin variación 
ambiental 
Alguna variación 
ambiental 
Mucha variación 
ambiental 
F
re
cu
e
nc
ia
 
Planta guisante Maíz 
P 
F1 
F2 
Altura planta 
Altura planta 
Altura planta 
Altas 3/4 
Enanas 1/4 
Enanas X altas 
F1 X F1 = 
Altas X altas 
Longitud de la mazorca 
Gama completa 
Cortas X largas 
F1 X F1 
Longitud de la mazorca 
Longitud de la mazorca 
Variación mendeliana vs cuantitativa 
F
re
cu
e
nc
ia
 
F
re
cu
e
nc
ia
 
F
re
cu
e
nc
ia
 
Preguntas qué trata de responder la 
genética cuantitativa 
•¿Qué parte de la variación fenotípica de un carácter 
cuantitativo se debe a diferencias genética entre los 
individuos y qué parte a diferencias en el ambiente? 
 
•¿Qué parte de la variación fenotípica puede ser 
seleccionada por un mejorador o por la selección natural? 
 
•¿Cuántos genes o loci influyen sobre el carácter? 
 
•¿Cómo se distribuyen los loci por el genoma? 
 
•¿Qué efecto tienen los loci y como interactúan entre sí? 
7 
Dr. Antonio Barbadilla 
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Dr. Antonio Barbadilla 
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Supongamos control del carácter por dos genes idénticos 
con dos alelos cada uno, sin dominancia, y donde la 
intensidad del color rojo depende del número de alelos 
mayúsculas (que son los que producen el pigmento rojo) 
Rojo X Blanco 
AABB aabb 
 
Color intermedio (Rojo medio) 
AaBb 
 
Rojo oscuro: Rojo medio oscuro : Rojo medio : Rojo claro : Blanco 
 AABB AaBB AaBb Aabb aabb 
 AABb Aabb aaBb 
 aaBB 
 
1: 4 : 6: 4 : 1 
P 
 
 
F1 
 
 
F2 
Mismo supuesto anterior pero con tres genes 
Rojo X Blanco 
AABBCC aabbcc 
 
 Color intermedio X Color intermedio (autofecundación) 
P 
 
F1 
F2 
•Fenotipo 
 Rojo -------------> Blanco 
•Número alelos 
que dan color 
 6 : 5 : 4 : 3 : 2 : 1 : 0 
•Proporción 
 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1 
 
AaBbCc AaBbCc 
Supuestos: los genes segregan 
independientemente y sus 
efectos son aditivos 
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Dr. Antonio Barbadilla 
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Edward East 
Estudios estadisticos 
Longitud de corola 
flor de tabaco 
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Dr. Antonio Barbadilla 
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Caracter cualitativo Cuanitativo 
 
Clases fenotipicas discretas Clases fenotipicas continuas 
Variacion discontinua Diferencias de grado (variable 
(diferencia de clases) continua o discreta) 
 
Efecto de un solo gen Varios genes 
 Quantitative Trait Loci(QTL)
o pocos genes 
 
Genes mayores Genes menores 
 
Conteo directo Estimadores poblacionales 
 estadisticos (X, varianza, corr) 
Analisis individual Analisis poblacional 
Casi sin efecto ambiental Importante efecto ambiental 
Efectos individuales de Efectos individuales de 
genes discernibles genes indiscernibles 
 
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P 
F1 
 
 
F2 
AABBCC aabbcc 
F
re
cu
e
nc
ia
 e
n 
%
 
20 
15 
6 
1 1 
6 
15 
AaBbCc 
1/64 
1/4n 
n=3 
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Dr. Antonio Barbadilla 
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Dr. Antonio Barbadilla 
POLIGENES 
SEGREGAN 
INDEPENDIENTEMENTE 
(si no están ligados) 
Dentro de un gen pueden 
existir RELACIONES DE 
DOMINANCIA 
Entre genes puede existir 
EPISTASIS 
Principios mendelianos 
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MODELOS DE HERENCIA 
CARACTERES CUANTITATIVOS 
“Que aporte realiza cada uno de estos genes en la 
definicion de un determinado fenotipo? 
MODELO ADITIVO: Cada gen representado por 2 alelos 
“activo’, “no activo” 
Todos contribuyen con un efecto equivalente y aditivo 
MODELO NO ADITIVO: Los genes contribuyen 
en forma desigual al efecto fenotipico local 
Ej. Dominancia 
Multiplicativo, etc 
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Dr. Antonio Barbadilla 
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¿Qué aporte realiza cada uno de los QTLs al 
carácter? 
MODELOS 
ADITIVO 
NO ADITIVO 
Ej. Efecto de aditividad en los poligenes 
 para tamaño de mazorca 
AABB=4 
aabb=8 
AaBb=4 
Efecto de dominancia 
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Dr. Antonio Barbadilla 
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Caracteres de distribución continua 
Imposible medir los efectos individuales de cada 
locus. 
 
Imposible estimar frecuencias génicas ni genotípicas. 
Cómo realizamos el análisis 
genético? 
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Dr. Antonio Barbadilla 
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Variación continua genotipo + ambiente 
HEREDABILIDAD 
(H2) 
Proporción de la 
variación fenotípica 
total debido a 
diferencias genéticas 
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Experimentos de selección artificial para la 
determinación de la heredabilidad de un 
carácter cuantitativo 
Cruce entre 
individuos 
con valores 
fenotípicos 
extremos 
(mismo 
ambiente) 
Heredabilidad=0 
Heredabilidad≠0 
Generación 
parental 
Media 
Maa MAA 
MAa 
aa Aa AA 
Componente genético y ambiental de la 
varianza fenotipica de un carácter 
El valor fenotípico de un carácter en un 
individuo de la población depende de su 
genotipo y de su ambiente 
F: valor fenotípico de un individuo 
G: efecto medio del genotipo 
A: efecto del ambiente 
F = G + A 
Varianza fenotípica en la población: 
Var (F) = Var (G + A) = Var (G) + Var (A) + Var (G,A) 
Si Var (G,A) = 0, entonces 
Var (F) = Var (G) + Var (A) 
 ó 
2F = 2G + 2A o VF = VG + VA 
Definiciones de heredabilidad para un carácter cuantitativo 
•Heredabilidad en sentido amplio 
•Heredabilidad en sentido estricto 
H2 = VG / V F 
0  H2  1 
h2 = V Ad / V F 
0  h2  1 
VG = VAd + VD + VI 
Ad: efecto aditivo de los alelos que forman el genotipo 
D: efecto no aditivo (o dominante) de los alelos que forman el genotipo 
h2  H2 
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Dr. Antonio Barbadilla 
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Experimentos de selección artificial para la 
determinación de la heredabilidad de un 
carácter cuantitativo 
Cruce entre 
individuos 
con valores 
fenotípicos 
extremos 
(mismo 
ambiente) 
X0 Media parental 
Xs Media selectos 
X1 Media en la progenie 
S= XS- X0 
R = s. h2 
R= X1- X0 
Generación 
parental 
Media 
xs 
x0 
x1 
S 
x0 
R 
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Dr. Antonio Barbadilla 
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Métodos para el recuento y cartografía de loci cuantitativos 
(QTLs) •Cruce de líneas seleccionadas 
artificalmente 
(James Crow 1957) 
•Ejemplo: resistencia al DDT 
en Drosophila melanogaster. 
Se demuestra que hay genes 
que contribuyen a la 
resistencia en todos los 
cromosomas 
 
•Estudios de ligamiento molecular 
(nueva frontera genética) 
•Líneas divergentes para 
distintos marcadores 
moleculares. Si hay muchos 
marcadores polimórficos 
(como secuencias 
microsatélites), se 
incrementa la probabilidad de 
detectar QTLs ligados. 
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