Urgencias hematologicas - enfermedad de celulas falciformes

Vista previa del material en texto

PRINCIPIOS GENERALES
Clasificación
• La enfermedad de células falciformes (ECF) se clasifica por los alelos mutantes
afectados: HgbSS, HgbSC y β-talasemia HgbS.
• Los pacientes con HgbSS están gravemente afectados y los pacientes con HgbSC
moderadamente afectados. La gravedad de la enfermedad en la β-talasemia HgbS varía
de leve a grave de acuerdo con el subtipo1.
• Se dice que las personas heterocigotas para el alelo falciforme tienen un rasgo
drepanocítico. En general, no sufren de complicaciones de ECF.
Epidemiología/etiología
• La ECF es habitual en afroamericanos, pero también en personas de ascendencia
africana, mediterránea, de Oriente Medio e India1.
Fisiopatología
• Una mutación en la molécula de hemoglobina altera su estructura cuando está
desoxigenada, causando la deformidad «falciforme» característica en los eritrocitos.
• Incluso aunque no haya eritrocitos «falciformes», la sangre y el endotelio vascular de
los pacientes con ECF son anormales; las moléculas de adhesión celular, la adhesión
plaquetaria, la adhesión y la activación endotelial, y la activación de reactantes de fase
aguda son anormales en la ECF y contribuyen a la oclusión microvascular1,2.
• La complicación más habitual en los pacientes con ECF en urgencias es un episodio
vasooclusivo (EVO) agudo. Estos episodios son dolorosos y están causados por la
oclusión vascular localizada con hipoxia e isquemia tisular.
∘ El síndrome torácico agudo es un síndrome potencialmente mortal de hipoxia
pulmonar y vasooclusión, que puede progresar a insuficiencia respiratoria completa si
no se trata. Puede estar causado por infección, infarto de los vasos pulmonares,
edema pulmonar o embolia grasa por infarto de la médula ósea1. El síndrome torácico
273
http://booksmedicos.org
http://booksmedicos.org
agudo es clínicamente indistinguible de la neumonía.
∘ La fiebre en un paciente con ECF es una urgencia médica, pues los pacientes
habitualmente tienen asplenia funcional.
∘ Los pacientes con ECF tienen mayor riesgo de accidente cerebrovascular (ACV),
hemorragia intracraneal y trombosis del seno venoso3.
∘ El secuestro esplénico puede presentarse en pacientes con ECF que aún no tienen
asplenia funcional a causa de infartos esplénicos, que provocan sepsis, anemia aguda
e hipovolemia.
∘ La osteomielitis es habitual en la ECF por infección del tejido óseo infartado.
∘ El priapismo isquémico por obstrucción de flujo venoso de salida es habitual1.
∘ Los pacientes con ECF tienen alto riesgo de colelitiasis y coledocolitiasis por aumento
de la formación de cálculos de bilirrubina4. Las crisis hepáticas agudas son una
variante de EVO que afectan a la circulación hepática y causan infartos dolorosos e
inflamación hepática.
∘ Además de la insuficiencia renal crónica por infartos medulares, los pacientes con
ECF tienen riesgo de necrosis papilar por infarto renal. Las papilas desprendidas
pueden obstruir el uréter, produciendo síntomas similares al cólico renal que requieren
la intervención urológica.
∘ Los pacientes con ECF que sufren un traumatismo ocular tienen alto riesgo de
desarrollar hifema traumático que puede causar glaucoma agudo de ángulo cerrado,
un nuevo sangrado ocular y pérdida de la visión.
DIAGNÓSTICO
Presentación clínica
Antecedentes
• Todos los pacientes con ECF deben ser interrogados sobre el antecedente de
complicaciones relacionadas con la enfermedad (especialmente síndrome torácico
agudo y ACV), los medicamentos que toman y la frecuencia de las crisis, los
antecedentes transfusionales y las características de las crisis falciformes típicas1.
• Deben preguntarse síntomas como: fiebre, dolor torácico, disnea, tos, dolor abdominal,
mialgias, artralgias, cefalea, síntomas neurológicos focales y erecciones dolorosas
persistentes.
Exploración física
• La hipoxia es un signo de síndrome torácico agudo.
• La fiebre requiere la evaluación oportuna para descartar infecciones bacterianas graves.
• La exploración abdominal puede demostrar dolor generalizado, que puede sugerir un
EVO no complicado (o en casos raros, isquemia mesentérica) y patología hepática o
biliar.
• Cualquier deficiencia neurológica focal requiere la evaluación inmediata para descartar
274
http://booksmedicos.org
http://booksmedicos.org
ACV.
• Las extremidades frecuentemente son dolorosas a la palpación en el EVO no
complicado. Sin embargo, el dolor local a la palpación sugiere la posibilidad de
osteomielitis o necrosis avascular (NAV). Los dedos inflamados, eritematosos y
dolorosos son un signo de dactilitis.
• La sensibilidad espinal focal en la línea media debería despertar la sospecha de
osteomielitis vertebral o abscesos epidurales.
• Una exploración ocular cuidadosa es esencial para detectar un hifema traumático en los
pacientes que han sufrido traumatismo ocular o craneal1.
Diagnóstico diferencial
• La enfermedad de células falciformes tiene múltiples presentaciones, con una amplia
gama de diagnósticos consistentes con las anomalías del sistema afectado.
Pruebas diagnósticas
Pruebas de laboratorio
• Ninguna prueba permite el diagnóstico fiable de EVO1.
• BHC: el nivel de hemoglobina ayuda a determinar la necesidad de transfusión y debe
compararse con el valor basal del paciente, si se conoce.
• Recuento de reticulocitos: puede ayudar a diferenciar la anemia aplásica (reticulocitos
bajos) de la hemolítica o la relacionada con el secuestro (reticulocitos normales o
elevados).
• Perfil metabólico básico: la creatinina sérica puede sobrestimar la verdadera función
renal en los pacientes con ECF, por infarto renal1.
• Grupo sanguíneo y Rh: solicítelos en cualquier paciente que pueda requerir cualquier
tipo de transfusión.
Pruebas de imagen
• La radiografía de tórax está indicada para detectar los infiltrados pulmonares típicos en
el síndrome torácico agudo. Cualquier infiltrado pulmonar nuevo acompañado de
fiebre, dolor torácico, hipoxia o síntomas respiratorios debe tratarse como síndrome
torácico agudo.
• Las radiografías simples se pueden utilizar para evaluar la presencia de osteomielitis o
NAV.
TRATAMIENTO
• El EVO requiere el tratamiento oportuno con analgésicos. Los opioides parenterales se
recomiendan como agentes de primera elección2. Se ha demostrado que los AINE no
disminuyen el dolor ni la administración restringida de opioides en urgencias1.
• Los pacientes con EVO suelen estar deshidratados y pueden beneficiarse de los líquidos
275
http://booksmedicos.org
http://booksmedicos.org
hipotónicos de mantenimiento, pero no deben recibir bolos de líquidos isotónicos a
menos que sean clínicamente hipovolémicos. El uso excesivo de bolos de solución
salina puede causar acidosis metabólica sin brecha aniónica, que empeora la formación
de células falciformes1.
• La transfusión no es de utilidad en el tratamiento del EVO no complicado2.
• Se debe utilizar oxígeno suplementario solo si el paciente está hipóxico y posteriormente
para mantener la saturación de oxígeno > 92 % en la oximetría de pulso.
• El tratamiento del síndrome torácico agudo debe incluir oxígeno suplementario (lo
necesario para mantener la saturación de oxígeno > 95 %), espirometría incentivada,
analgesia y líquidos como en el EVO no complicado, y antibióticos de amplio espectro,
generalmente una cefalosporina parenteral de tercera generación y un macrólido oral (p.
ej., cefazolina 1-2 g y azitromicina 500 mg)2. La transfusión convencional debe
considerarse si el paciente tiene Hb < 9 mg/dl y es al menos 1 mg/dl por debajo del
valor basal del paciente2. La ventilación no invasiva con presión positiva no ha
demostrado utilidad1.
• Los pacientes con síndrome torácico agudo que tienen hipoxia refractaria, dificultad
respiratoria con deterioro progresivo, anemia refractaria a la transfusión convencional o
insuficiencia respiratoria deben recibir una exanguinotransfusión urgente, en conjunto
con un hematólogo2.
• Un paciente con ECF y ACV debe tratarse con exanguinotransfusión urgente en
conjunto con un hematólogo2. Los tratamientos habituales del ACVisquémico como
los trombolíticos y la extracción del coágulo pueden considerarse en los adultos con
ECF, bajo la vigilancia de un hematólogo y un neurólogo, pues tienen riesgo de un ACV
isquémico aterotrombótico «típico»1.
• Las crisis aplásicas deben tratarse con una transfusión convencional urgente. También
es muy importante aislar a estos pacientes de todas las mujeres embarazadas (al igual
que a los trabajadores de la salud, visitantes u otros pacientes), pues el parvovirus B19
puede causar hidropesía fetal mortal en los fetos1.
• Los pacientes con cólico renal por obstrucción ureteral o infección significativa pueden
requerir la descompresión quirúrgica o cistoscópica urgente de las vías urinarias. Estos
pacientes requieren una consulta urológica urgente.
• El priapismo que dura < 2 h debe tratarse inicialmente con hidratación i.v. y
analgésicos, como en el EVO no complicado. El priapismo que dura más de 2 h
requiere tratamiento urgente con aspiración e inyección de fenilefrina en los cuerpos
cavernosos. Si falla, es necesaria la derivación quirúrgica inmediata.
• El hifema traumático en pacientes con ECF o rasgo de células falciformes requiere la
consulta oftalmológica urgente. La cabecera de la cama del paciente debe elevarse >
30° y el tratamiento consiste en gotas oftálmicas de timolol tópico1.
CONSIDERACIONES ESPECIALES
276
http://booksmedicos.org
http://booksmedicos.org
Seguimiento
• Los pacientes con EVO menor cuyo dolor puede tratarse exitosamente en urgencias
pueden ser enviados a su domicilio con seguimiento ambulatorio en hematología.
• Los pacientes con EVO grave que requieren analgesia repetitiva o i.v. continua, y
aquellos con complicaciones agudas graves de la ECF deben ser hospitalizados1.
• Los pacientes con síndrome torácico agudo deben ser hospitalizados en la UCI.
Complicaciones
• Las complicaciones crónicas de la ECF incluyen hemocromatosis (por aumento del
recambio de eritrocitos y transfusiones frecuentes); artritis grave por NAV, que puede
requerir artroplastia; síndromes de dolor crónico e hiperalgesia por opiáceos, y
enfermedad renal crónica en etapa terminal.
REFERENCIAS
1. Gebreselassie S, Simmons MN, Montague DK, et al. Genitourinary manifestations of sickle cell disease. Clev
Clin J Med 2015 Oct;82(10):679-83.
2. Yawn BP, Buchanan GR, Afenyi-Annan AN, et al. Management of sickle cell disease: summary of the 2014
evidence-based report by panel members. JAMA 2014;312(10):1033-48.
3. Uprety D, Baber A, Foy M, et al. Ketamine infusion for sickle cell pain crisis refractory to opioids: a case
report and review of literature. Ann Hematol 2014;93:769-71.
4. Glassberg J. Evidence-based management of sickle cell disease in the emergency department. Emerg Med
Pract 2011;13(8):1-20.
277
http://booksmedicos.org
http://booksmedicos.org
	Botón1: