Síndrome de PRADER-WILLI pptx

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Impronta GenómicaImpronta Genómica 
PUEDEN SER
 Proceso biológico por el cual un gen se encuentra marcado bioquímicamente
indicando su origen parental, es la expresión genética diferente (cromosómico /
alélico) dependiendo del material genético.
COVALENTES
 
(POR METILACIÓN DE ADN)
¿ Que es la Impronta genómica?
NO COVALENTES 
(POR INTERACCIONES PROTEÍNA-ADN, ADN-ARN O 
LOCALIZACIÓN GENÓMICA EN EL ESPACIO NUCLEAR
Crom. 15 
Crom. 11 
Crom. 7 
En la gametogénesis: para que no se expresen genes en el alelo que este improntado
(paterno o materno).
Regiones en las que se identificaron genes con ig:
¿Cuándo ocurre?
Las improntas genómicas hacen de molde en su propia replicación, son heredables, y
pueden ser identificadas 
mediante análisis molecular, sirviendo como marcadores del origen parental de las 
regiones genómicas.
CUAL ES SU Consecuencia funcional?
Reducir la expresión génica de uno de los alelos parentales, lo que tiene como
resultado la expresión desequilibrada de ambos alelos homólogos.
 Se favorece la expresión de un determinado alelo sobre 
el otro en función de su origen parental. Por ello, a menudo se relaciona con 
el concepto de expresión monoalélica de un determinado alelo.
SÍNDROME DE PRADER-WILLI
Trastorno genético 
Poco frecuente
Obesidad (por hiperfagia), baja estatura, deficit cognitivo, hipotonía
neonatal.
Síntomas cambian gradualmente desde infancia - adultez
Ausencia en la expresión de un alelo en el cromosoma 15 de origen paterno
Deleción o perdida del cromosoma 15q11-q13 en el 60-70%
Disomia uniparental materna en el 25-30%
Impronta, mutacion de novo.
1/10.000 RNV
Q U E E S ?
I N C I D E N C I A
E T I O L O G I A
 Signos y síntomas presentes desde el nacimiento
HIPOTONIA
 NEONATAL
LETARGO
REFLEJO DE
 SUCCION 
DEFICIENTE
RASGOS 
FACIAES 
DISTINTIVOS
GENITALES
 SUBDESARROLLADOS
Signos y síntomas desde la niñez hasta adultez:
AUMENTO DE ANTOJOS
De apetito
De Peso
Órganos sexuales 
subdesarrollados
Pubertad tardía o incompleta
HIPOGONADISMO
RETRASO EN EL CRECIMIENTO
Y DESARROLLO FÍSICO
Estatura baja, hipotonía y
nivel elevado de grasas
corporal
PROBLEMAS DEL HABLA Y
CONDUCTA
Mala articulación de palabras
Enojones, testarudos,
manipuladores, controladores
RETARDO EN EL
DESARROLLO MOTOR
DETERIORO COGNITIVO
Leve o moderada
TRASTORNOS DEL SUEÑO
Apnea del sueño
diurna excesiva
ESTUDIOS DIAGNOSTICOS
FISHCARIOTIPO 
TRATAMIENTO
No existe una cura para el síndrome de Prader-Willi.
Hormona de crecimiento
Ejercicio fisico 
Asistencia nutricional
Hormonas sexuales 
Terapia conductual. 
La mayoría de las personas con esta afección necesitará cuidados especiales y supervisión constante
durante sus vidas.
Síndrome de angelman
Niños marioneta – niños de sonrisa perpetua
¿Qué es?
- Trastorno neuro-
genetico
- Défic i t
intelectual
- Apariencia facial
y comportamiento
determinado
¿Etiología?
- Deleciones y
mutaciones de los
genes maternos
ubicados en
15q11-13
¿Incidencia?
1/10.000-20.000
RNV
Síntomas desde 6-
12 meses generan
retraso en el
desarrol lo
Confirmación 
del dx 2-5 años de
edad
Síntomas pueden
ser universales,
frecuentes y raros
Signos y síntomas universales
Capacidad lingüística reducida o nula Mayor habilidad en comprensión que en
verbal
Escasa coordinación motriz, con problemas
de equilibrio y movimiento (ataxia)
Caminar vacilante, inestable, errático o con
mov. rápidos y torpes (hipermotricidad)
Conducta hiperactiva
Estado aparente y permanente de alegría,
con risas y sonrisas en todo momento.
Fácilmente excitables 
Déficit de atención
Signos y síntomas frecuentes (80%)
Microcefalia
Convulsiones,
disminuyen con la
edad pero persisten
con episodios
clínicos 
Discapacidad
intelectual (retraso
mental severo)
Electroencefalogram
a anormal 
Signos y síntomas asociados (20-80%)
Dificultad al
tragar
Lengua
prominente
Babeo frecuente
Estrabismo
Achatamiento
posterior de la
cabeza
Atracción por el
agua
Mandíbula
prominente
Hipersensibilida
d al calor
Hipopigmentació
n en la piel y en
ojos
Hipótesis debe corroborarse por medio
de exámenes de laboratorio:
FISH 
PCR
Se centra en controlar los problemas
médicos y de desarrol lo.
Medicamentos anti-compulsivos
Fisioterapia: Hidroterapia / Zooterapias
Terapia conductual, de comunicación, del
habla
Medicamentos y enseñanza para dormir
Cambios en al imentación
Monitoreo en su función visual
BIBLIOGRAFIA: Apunte de la catedra