Preguntas Genética

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Preguntas Genética
Teórico de Herencia ligada al X
1- ¿Cuál es la incidencia del cariotipo 47XXX?
a- 1 de cada 150
b- 1 de cada 1500
c- 1 de cada 15000
d- 1 de cada 150000
2- Con respecto al patrón de herencia ligada al X
a- Las mujeres lo transmiten a la mitad de su descendencia femenina y a la mitad de su descendencia masculina.
b- Las mujeres lo transmiten únicamente a su descendencia femenina.
c- Los varones lo transmiten únicamente a su descendencia masculina.
d- Los varones no transmiten el alelo mutado. 
3- ¿Con respecto a la herencia dominante ligada al X Como será la descendencia del alelo mutado si ambos progenitores portan el cromosoma X con el gen afectado?
a- 50% de las hijas y 50% de los hijos heredaran la enfermedad.
b- 75% de las hijas y 25% de los hijos heredaran la enfermedad.
c- 100% de las hijas y 50% de los hijos heredan la enfermedad. 
d- 75% de los hijos y 25% de las hijas heredaran la enfermedad. 
4- Con respecto a la etiología de la hemofilia… Marque la CORRECTA. 
a- Mutación por deleción de bases. 
b- Mutación DE NOVO.
c- Mutación por inserción de bases.
d- Mutación inducida. 
5- ¿Cuáles son los principales síntomas diagnóstico de la hemofilia? Marque la INCORRECTA.
a- Equimosis y hematomas.
b- Hemorragias retroperitoneales. 
c- Retardo de la menarca en mujeres. 
d- Hematuria presencia de sangre en orina)
Teórico Marfan y Osteogénesis
1- Respecto al síndrome de Marfan Cual es el patrón de herencia mas prevalente?
a- Mutaciones de novo
b- Herencia autosómica dominante.
c- Herencia autosómica recesiva. 
d- Herencia ligada al Y. 
2- ¿Cual de los siguientes es un criterio diagnostico cuando se sospecha de síndrome de Marfan? Marque la CORRECTA.
a- Pectus excavatum. 
b- Hipertelorismo.
c- Ginecomastia.
d- Hemorragias. 
3- ¿Que gen se encuentra mutado en la Osteogénesis Imperfecta?
a- Gen COL1B1
b- Gen COL1A1
c- Gen COL1C1
d- Gen COL1. 
4- ¿Que signo NO compone la Triada Patognomica de la OI?
a- Fragilidad ósea. 
b- Disección de la aorta. 
c- Sordera prematura.
d- Escleróticas azules. 
5- Alopecia. Marcar V o F según corresponda.
a- La alopecia es heredada únicamente por hombres. F
b- El patron de herencia es ligado al x. F
c- La alopecia está asociada con saborrea. V
d- Tiene mayor incidencia en varones mayores a 50 años. V
Teórico de Klinefelter
1- ¿Cuál de los siguientes cariotipos corresponde al 75 de los Klinefelter?
a- XY
b- XXX
c- XXY
d- XXXY
2- Cual es un factor de riesgo común?
a- Mujeres de talla baja.
b- Mujeres con sobrepeso.
c- Mujeres mayores a 35 años. 
d- Mujeres con patologías preexistentes. 
3- Como es fenotípicamente un Klinefelter?
a- Individuos altos, delgados y con piernas relativamente largas. 
b- Individuos brevilineos, con sobrepeso y piernas relativamente cortas.
c- Indivios de talla promedio y delgados. 
d- Individuos altos, con sobrepeso y piernas relativamente largas. 
4- ¿Cuál es el estudio por excelencia para diagnosticar en pediatría a un Klinefelter? 
a- Hemograma completo.
b- Screening neonatal.
c- Cariotipo.
d- TAC.
5- El tratamiento para un Klinefelter incluye. Marque la correcta.
a- Inyecciones con factores de coagulación. 
b- Tratamiento con plasma citratado. 
c- Sustitutivo con testosterona. 
d- Administración de colágeno.