Otras enfermedades - Reumatología

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Otras 
enfermedades
Orientación MIR
Hay que dominar la presentación típica de la policondritis recidivante 
y la osteoartropatía hipertrófica. También se deben recordar las 
enfermedades que producen artropatía neuropática.
14.1. Policondritis recidivante
Se trata de una enfermedad inflamatoria crónica de etiología desconocida, 
caracterizada por la afectación del cartílago, especialmente auricular, y 
que, en ocasiones, se acompaña de manifestaciones renales, cardíacas o 
de vasculitis. Es poco frecuente y se puede producir a cualquier edad, aun-
que es más tipica entre los 40-60 años. No muestra predominio sexual, se 
ha descrito en todas las razas y se asocia al HLA-DR4.
Patogenia
La alteración fundamental es la pérdida de proteoglucanos, que se mani-
fiesta histológicamente por la ausencia de basofilia. Se produce un infiltrado 
inflamatorio formado por PMN en las fases iniciales y células mononuclea-
res posteriormente. Progresivamente, el tejido cartilaginoso afectado se 
sustituye por tejido de granulación y, finalmente, por fibrosis y calcificación. 
El 30% de los pacientes presenta otra enfermedad autoinmune asociada 
(vasculitis sistémica, AR, LES y síndrome de Sjögren).
Manifestaciones clínicas
La clínica suele aparecer de forma aguda y en ocasiones viene precedida de 
un síndrome constitucional de semanas de duración. Las manifestaciones 
más frecuentes son:
 • Condritis auricular (85% de los pacientes). Suele ser bilateral y se 
caracteriza por dolor, tumefacción y eritema de la zona cartilaginosa 
de la oreja (respeta los lóbulos) (Figura 14.1). Los brotes inflamato-
rios repetidos deforman el pabellón auricular produciendo la “oreja 
en coliflor”.
 • Afectación nasal (60% de los pacientes). Con dolor, tumefacción y 
eritema en el puente nasal, junto con congestión nasal, epistaxis o 
rinorrea. La inflamación persistente del cartílago puede originar una 
destrucción del tabique y producir una nariz en “silla de montar”.
 • Artralgias o artritis (70% de los pacientes).
 • Manifestaciones oftalmológicas (50% de los pacientes). Produce 
conjuntivitis, queratitis, escleritis, epiescleritis, iritis, uveítis y querati-
tis. Pueden ser graves y llegar a causar ceguera.
 • Afectación de cartílago traqueal y laríngeo (50% de los pacien-
tes). Cursa con ronquera, dolor a la palpación de la laringe y tos seca. 
Puede llegar a obstruir la vía aérea obligando a realizar una traqueos-
tomía.
 • Afectación cardíaca (5-10% de los pacientes). Se manifiesta con 
insuficiencia aórtica, y menos frecuentemente, pericarditis, miocardi-
tis o aneurismas de la aorta torácica o abdominal.
 • Otras manifestaciones: cutáneas (púrpura, eritema nodoso, eri-
tema multiforme, urticaria o livedo reticularis), renales o incluso 
vasculíticas.
La enfermedad suele cursar de forma episódica y recidivante en la mayo-
ría de los casos. Puede aparecer asociada a otras enfermedades autoin-
munes, como, por ejemplo, el síndrome MAGIC (mouth and genital ulcers 
with inflamed cartilage), en el que se solapan policondritis y enfermedad 
de Behçet.
Figura 14.1. Policondritis. Afectación de pabellón auricular. La imagen 
pequeña muestra la oreja normal. (Autor: Dr. Eugenio de Miguel. Fondo 
de imágenes de la Sociedad Española de Reumatología)
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico y sólo es necesaria una confirmación histológica 
en las formas de presentación clínica atípica. Las pruebas complementarias 
suelen dar un resultado inespecífico: anemia de trastornos crónicos, ele-
vación de la VSG, FR o ANA positivos a título bajo, e incluso ANCA positivo 
(tanto con patrón citoplasmático como perinuclear).
El diagnóstico diferencial se plantea fundamentalmente con las enfermeda-
des en las que se produce afectación destructiva nasal, hay que recordar 
que el principal rasgo diferencial es la condritis auricular.
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14. Otras enfermedades. RM
Tratamiento
El tratamiento de los brotes de esta enfermedad se realiza con corticoides 
en dosis altas (1 mg/kg/día). En los casos en los que no haya respuesta, 
pueden ser necesarios otros inmunosupresores.
14.2. Fibromialgia
Es un proceso frecuente, de naturaleza no inflamatoria, que afecta predo-
minantemente a mujeres en torno a los 30-50 años, y que se caracteriza 
por dolor musculoesquelético crónico generalizado. El curso de la enferme-
dad es crónico con fases de mejoría y empeoramiento.
Etiología
Se desconoce cuál es su etiología concreta, a pesar de que se han pro-
puesto diferentes mecanismos, entre ellos la alteración de la fase 4 del 
sueño (no REM), factores psicológicos (ansiedad, depresión, rasgos hipo-
condríacos), alteraciones del sistema nervioso autónomo o anomalías mus-
culares.
Determinadas enfermedades se encuentran asociadas a la fibromialgia, 
compartiendo con ella la influencia de las alteraciones psicológicas en su 
desarrollo, como el colon irritable, las cefaleas migrañosas, el síndrome 
seco, la dismenorrea o el síndrome premenstrual.
Manifestaciones clínicas
 • Dolor muscular generalizado afectando también al esqueleto axial 
acompañado de impotencia funcional. Presentan dolor selectivo a la 
palpación de determinados puntos (“puntos gatillo”) (Figura 14.2).
 • Fatiga, insomnio y sueño no reparador, dificultad para la concentra-
ción, ansiedad y depresión. 
 • Mala tolerancia al ejercicio, que además suele exacerbar el dolor (MIR 
20-21, 114).
Figura 14.2. Puntos dolorosos en fibromialgia
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante historia clínica y exploración física 
(ausencia de signos inflamatorios), una vez descartadas otras posibles cau-
sas. Las exploraciones complementarias son característicamente normales.
Tratamiento
Lo más importante es explicar a los pacientes su enfermedad y las opcio-
nes terapéuticas posibles. La terapia cognitivoconductual ha demostrado 
eficacia en el tratamiento de esta enfermedad.
 • No farmacológico. Es muy recomendable la realización de ejercicio 
físico aeróbico. Adaptado a la condición de la paciente y con pausas 
frecuentes.
 • Farmacológico. El empleo de los AINE sólo alivia parcialmente los 
síntomas y se deben evitar otras medidas más agresivas como cor-
ticoides (MIR 17-18, 169) o analgésicos opiáceos (MIR 10-11, 97). 
En casos de síntomas de ansiedad, alteraciones del sueño o sínto-
mas depresivos concomitantes, puede resultar de utilidad el uso de 
algunos antidepresivos (amitriptilina, duloxetina) y anticonvulsivantes 
(gabapentina, pregabalina).
Recuerda
 ➔ Los fármacos más eficaces son los ansiolíticos y los antidepresivos.
14.3. Enfermedad relacionada 
con IgG4 (ER-IgG4)
La ER-IgG4 es una entidad reconocida como tal muy recientemente y tiene 
una etiología desconocida. Comprende una serie de trastornos que com-
parten características patológicas, serológicas (elevación de IgG4) y clínicas 
específicas. Aplicando el concepto de ER-IgG4 a patologías ya descritas, se 
han podido incluir como parte de esta enfermedad múltiples casos de pseu-
dotumores, pancreatitis autoinmune tipo I, enfermedad de Mikulicz, tiroiditis 
de Riedel, colangitis esclerosante o fibrosis retroperitoneal, entre otros.
Clínica
Se presenta con mayor frecuencia en hombres de mediana edad y mayo-
res, pudiendo afectar a uno o varios órganos. Las manifestaciones clínicas 
más frecuentes son:
 • Desarrollo subagudo de una masa en el órgano afectado o un aumento 
difuso del mismo, incluyendo los vasos como, por ejemplo, la aorta 
con desarrollo de aortitis (MIR 18-19, 32).
 • Linfadenopatías.
 • Sialoadenitis submandibular.
 • Pancreatitis autoinmune y fibrosis retroperitoneal.
 • Síntomas de asma o alergia.
 • Síndrome constitucional. Generalmente está ausente, pero es más 
frecuente en los pacientes con enfermedad multiorgánica.
Hay que tener en cuenta que puede imitar a otras enfermedades autoin-
munes como el lupus eritematoso sistémico, el síndrome de Sjögren o la 
granulomatosis con poliangeítis.102
Manual CTO de Medicina y Cirugía, 12.ª edición
Diagnóstico
El diagnóstico es histológico (infiltrado linfoplasmocitario rico en células 
plasmáticas productoras de IgG4 en los órganos afectados, junto con una 
forma típica de fibroesclerosis (estoriforme) flebitis obliterativa en venas de 
mediano y pequeño calibre).
Pueden determinarse los niveles séricos de IgG4, aunque su elevación por 
sí sola no es diagnóstica. Una vez realizado el diagnóstico, se completa el 
estudio de extensión mediante historia clínica, exploración física, analítica 
básica de sangre y las pruebas de imagen que se consideren necesarias. 
(MIR 19-20, 169).
Es frecuente que el diagnóstico de la enfermedad se lleve a cabo como un 
hallazgo casual.
Tratamiento
Se basa fundamentalmente en el uso de corticoides a dosis altas con un 
descenso lento posterior. De hecho, la respuesta a los corticoides es tam-
bién una forma de confirmar el diagnóstico.
En casos refractarios a corticoides, o en los que no es posible bajar la dosis, 
se ha empleado rituximab.
14.4. Artropatía neuropática 
de Charcot)
Se trata de una forma agresiva de artropatía degenerativa que se produce 
en articulaciones de miembros que, por diferentes causas, han perdido la 
sensibilidad algésica, propioceptiva o ambas junto con los reflejos. Al no 
tener los mecanismos de protección natural, las articulaciones de la extre-
midad afectada están sometidas a repetidos traumatismos desarrollando 
un daño progresivo que acaba produciendo su destrucción.
La distribución de la artropatía neuropática depende del proceso que la 
desencadene. En el siglo pasado, la tabes dorsal era la causa más frecuente 
y la artropatía se localizaba en cadera, rodilla y tobillo. Actualmente, la 
causa más común es la polineuropatía diabética, que produce una artropa-
tía neuropática en el tarso y metatarsofalángicas.
Recuerda
 ➔ Suele aparecer en el pie del diabético debido a la polineuropatía 
sensitiva y a la alteración vascular periférica.
En la población infantil, la causa más habitual es el mielomeningocele. Asi-
mismo, se puede producir en la siringomielia (glenohumeral, codo y carpo), 
la amiloidois, la lepra o las inyecciones intraarticulares repetidas de forma 
excesiva (MIR 09-10, 81).
El tratamiento se limita a la estabilización de la articulación afectada, ya 
que el tratamiento del proceso neurológico causal no suele mejorar la alte-
ración articular y la descarga e inmovilización de las articulaciones afecta-
das suelen ser insuficientes. La fusión de una articulación inestable puede 
mejorar la funcionalidad y el dolor, pero con frecuencia puede no produ-
cirse la unión si la inmovilización no es la correcta.
14.5. Osteoartropatía hipertrófica
Se caracteriza por la deformidad de los dedos en “palillo de tambor”, 
periostitis y artritis. La forma secundaria, que se produce en diferentes pro-
cesos patológicos, especialmente pulmonares, es la más habitual y afecta 
a adultos.
Aunque la presencia de dedos “en palillo de tambor” casi siempre es expre-
sión de la osteoartropatía hipertrófica, pueden aparecer de forma aislada 
(Figura 14.3).
Figura 14.3. Osteoartropatía hipertrófica, dedos “en palillo de tambor”. 
(Autor: Jenaro Graña. Fondo de imágenes de la Sociedad Española 
de Reumatología)
Patogenia
Suelen afectarse principalmente las diáfisis de los huesos largos de las 
extremidades. El periostio se eleva y se deposita hueso neoformado por 
debajo del mismo. Posteriormente, se van asentando sucesivas capas que 
radiológicamente se manifiestan como engrosamiento cortical.
Etiología
La forma primaria puede ser idiopática (en raras ocasiones) o familiar 
(enfermedad de Touraine-Solente-Golé), también denominada paquidermo-
periostitis por la tendencia a producir hipertrofia cutánea generalizada. Se 
hereda con un patrón autosómico dominante y las manifestaciones articu-
lares aparecen años después de la afectación cutánea.
La forma secundaria aparece relacionada con múltiples enfermedades, 
siendo las más habituales las neoplasias torácicas (carcinoma broncogé-
nico y tumores pleurales), aunque las infecciones pulmonares crónicas, la 
fibrosis quística, la neumonitis intersticial crónica y la sarcoidosis pueden 
producirla. Asimismo, se puede encontrar en casos de cardiopatía congé-
nita con cortocircuito derecha izquierda, endocarditis bacteriana, EII y neo-
plasias de tracto gastrointestinal.
Recuerda
 ➔ Las formas secundarias no sólo lo son a patología respiratoria, sino 
también a patología gastrointestinal y cardíaca.
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14. Otras enfermedades. RM
La afectación unilateral debe hacer sospechar la presencia de una altera-
ción vascular subyacente, como las fístulas arteriovenosas de los vasos 
braquiales o los aneurismas de aorta o arteria subclavia. La afectación ais-
lada de los dedos de los pies puede encontrarse en los aneurismas de aorta 
abdominal.
Manifestaciones clínicas
Los síntomas musculoesqueléticos pueden preceder en meses a los sín-
tomas de la enfermedad subyacente. Se produce más rápidamente si se 
asocia a tumores malignos. La periostitis produce dolor o quemazón en 
las extremidades. La artritis o las artralgias suelen ser muy dolorosas, aun-
que el líquido sinovial es poco abundante y de características escasamente 
inflamatorias. La deformidad de los dedos no se acompaña de dolor, y se 
caracteriza por la pérdida del ángulo normal de la uña y por el ensancha-
miento de los dedos debido a tumefacción de los tejidos blandos.
Diagnóstico
La radiología muestra el engrosamiento de la cortical producido por la apo-
sición perióstica y, en fases más avanzadas, la reabsorción de los extremos 
distales de las falanges. Los estudios radioisotópicos ponen de manifiesto 
una captación lineal en las diáfisis que puede preceder a los cambios en la 
radiología convencional.
Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad subyacente, de ser eficaz, es posible que 
consiga la reversión de ésta. Los AINE pueden ser eficaces en el control del 
dolor. Las formas primarias son, en la mayoría de los casos, autolimitadas.
La Figura 14.4 sintetiza las enfermedades que afectan a las articulaciones 
según la localización.
Preguntas MIR
 ➔ MIR 20-21, 114
 ➔ MIR 19-20, 169
 ➔ MIR 18-19, 32
 ➔ MIR 17-18, 169
 ➔ MIR 10-11, 97
 ➔ MIR 09-10, 81
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Manual CTO de Medicina y Cirugía, 12.ª edición
Espondilitis anquilosante
Entesitis
Asimétrica, varón joven
FR (-), HLA-B27 (+)
Grandes articulaciones
Miembro inferior
Sindesmofitos
Sacroileítis
Artropatías con afectación ocular
· Sjögren: queratoconjuntivitis seca, xerostomía, úlceras corneales…
· Behçet: uveítis, úlceras genitales y orales, patergia (+), oligoartritis…
· Reiter: conjuntivitis, uretritis, artritis, balanitis circinada…
· Artritis reumatoide: escleritis y epiescleritis
· Espondilitis esclerosante: uveítis anterior
Hombro doloroso
· Tendinitis del manguito de los rotadores
· Tendinitis bicipital
· Bursitis subacromial
· Cervicobraquialgia
· Depósito de hidroxiapatita 
(hombro de Milwaukee)
Bolsa 
subacromial
Bolsa subacromial
Cápsula
articularDeltoides
Tendón cabeza larga m. bíceps
Osteomalacia
Pseudofracturas
de Looser-Milkman
Artropatía psoriásica
Entesitis
FR (-)
Psoriasis
Tipos: 
· Poliarticular
· Asimétrica
· IFD
· Mutilante
Falange distal
Falange proximal
“Lápiz
en copa”
Enfermedad de Paget
· Edad avanzada
· Recambio óseo aumentado
· Fosfatasa alcalina e hidroxiprolina 
· Ca2+ y VSG normal
· Sordera
· Nefrolitiasis
· Sarcoma
· Compresión medular
· Fracturas patológicas
Vértebra “en marco” Tibia “en sable”
Artritis
reumatoide
Sinovitis
Simétricas, mujer joven
FR (+), rigidez matutina
Pequeñas articulaciones
Muñeca, MCF, IFP, no IFD
Miembro superior e inferior
Nódulos subcutáneos: codo
Luxación atloaxoidea
Erosiones
subcondrales
Osteoporosis
en banda
Sacroileítis
Sindesmofitos
Artrosis
Destrucción del cartílago 
hialino
Edad avanzada 
Líquido sinovial mecánico
Dolor sealivia con el reposo
IFD: nódulos de Heberden
IFP: nódulos de Bouchard
Columna
en “caña de bambú”
Geodas
Esclerosis
subcondral
Disminución 
del espacio articular
Osteofitos
Condrocalcinosis
Cristales romboidales
Birrefringencia positiva
Ligamento triangular del carpo
Sínfisis del pubis
Rodilla
Gota
Cristales en forma de 
aguja
Birrefringencia negativa
1.ª metatarsofalángica
Figura 14.4. Resumen de las principales enfermedades reumatológicas 
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14. Otras enfermedades. RM
 ✔ La policondritis recidivante es una enfermedad inflamatoria caracteri-
zada por la afectación del cartílago (auricular y nasal) con manifestacio-
nes viscerales renales, cardíacas y vasculitis.
 ✔ La enfermedad que con más frecuencia produce artropatía neuropática 
es la diabetes mellitus, estando localizada en el pie. La artropatía se 
localiza en el hombro en la siringomielia, y en caderas y rodillas en la 
tabes dorsal.
 ✔ La osteoartropatía hipertrófica se caracteriza por la presencia de dedos 
en palillo de tambor con uñas en vidrio de reloj, artritis y periostitis. Se 
asocia a patología inflamatoria crónica y tumoral de la cavidad torácica.
 ✔ La fibromialgia es una enfermedad no inflamatoria que produce dolor 
generalizado, fatiga, alteraciones del sueño y cognitivas. Típicamente, 
las pruebas complementarias son normales.
Conceptos Clave
Un fumador de 68 años consulta por presentar, en los últimos 2 me-
ses, dolor intenso en ambas regiones tibiales anteriores, artritis de 
rodilla y tobillo, y acropaquias. Una radiografía muestra periostitis en 
ambas tibias. ¿Qué estudio complementario, entre los siguientes, es-
taría indicado realizar, en primer lugar, al paciente?
1) Determinación de factor reumatoide.
2) Radiografía simple de tórax.
3) Gammagrafía ósea.
4) Medición de hormona paratiroidea.
RC: 2
¿Qué diagnóstico le parece más probable en un varón de 45 años 
que presenta condritis auricular, oligoartritis no erosiva, insuficien-
cia aórtica, epiescleritis y anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos 
negativos?
1) Síndrome de Cogan.
2) Granulomatosis de Wegener.
3) Síndrome de Reiter.
4) Policondritis recidivante.
RC: 4
Una mujer de 42 años acude a tu consulta por un cuadro de dolor 
de ritmo mecánico, tanto a nivel axial como periférico, que describe 
“como agujetas” y no consigue calmar con analgésicos pautados por 
su médico de Atención Primaria. Refiere que el cuadro lleva varios 
meses de evolución y asocia un cansancio extremo que le dura todo 
el día, se encuentra “sin fuerzas para hacer nada”. Además, presen-
ta una sensación de sueño no reparador acompañado de insomnio 
de conciliación en ocasiones. Toda esta situación le está suponiendo 
un gran impacto tanto en su vida laboral como personal, por tener 
gran incapacidad para realizar las actividades que antes hacía. Re-
lata que se siente triste y angustiada todo el tiempo, y no percibe 
comprensión por parte de la gente de su entorno. Antes de acudir a 
su consulta ha visitado a múltiples especialistas y aporta numerosas 
pruebas (analíticas completas, inmunologías, radiografías y RM de va-
rias localizaciones, electromiogramas e incluso una biopsia muscu-
lar) con resultado completamente normal, las entrega afirmando que 
es “su última esperanza” de conseguir un diagnóstico y recuperarse. 
Respecto a la patología que sospecha en esta paciente ¿qué medidas 
considera más adecuadas para su manejo?
1) Solicitar una nueva RM de sacroilíacas, porque claramente esta paciente 
presenta algún tipo de espondiloartropatía.
2) Remitir a la paciente a urgencias de Psiquiatría porque presenta un tras-
torno somatomorfo.
3) Decirle a la paciente que presenta un cuadro compatible con fibromial-
gia y pautarle tramadol a dosis bajas, junto con relajantes musculares y 
recomendación de realizar reposo.
4) Diagnosticar a la paciente de fibromialgia y dedicar el tiempo necesario 
para explicarle a ella y a su familia en qué consiste la enfermedad. Reco-
mendarle a la paciente alguna terapia psicológica complementada con 
ejercicio suave habitual y recetarle algún fármaco para ayudarla con su 
estado de ánimo como, por ejemplo, duloxetina.
RC: 4
Casos Clínicos
Recursos de la asignatura